Vas skrbi zdravje vašega otroka? Potem morate vedeti več o NIPT (neinvazivnem prenatalnem testiranju)!

Ker pričakujete, da boste postali mama, verjetno veliko razmišljate o svojem zdravju in zdravju svojega malčka v maternici, kajne? Danes bomo torej govorili o posebnem testu, ki ga je mogoče opraviti med nosečnostjo. Ta test se imenuje NIPT (neinvazivni prenatalni test). Omogoča vam, da izveste nekaj pomembnih informacij o zdravju vašega otroka, ne da bi pri tem škodovali sebi ali otroku.

Kaj je NIPT (neinvazivni prenatalni test)?

Preprosto povedano, NIPT je test, ki se opravi med nosečnostjo, da se ugotovi, ali ima vaš nerojeni otrok določene kromosomske motnje . Na primer, preverja tveganje za bolezni, kot so Downov sindrom ( trisomija 21) , trisomija 18 ( Edwardsov sindrom) in trisomija 13 (Patauov sindrom) . Lahko vam pove tudi spol vašega otroka.

To se naredi z vzorcem krvi, odvzetim vam. Ne bodite presenečeni, vaša kri vsebuje zelo majhno količino DNK vašega otroka (deoksiribonukleinske kisline) . DNK je tisto, iz česar so sestavljeni naši geni in kromosomi. Je kot načrt našega telesa. Zato lahko zdravniki s testiranjem teh fragmentov DNK dobijo nekaj predstave o genetskih informacijah otroka. Ta vzorec krvi se pošlje v laboratorij na testiranje. Vendar ne pozabite, da NIPT ne more prepoznati vsakega kromosoma ali genetskega stanja.

Ta NIPT test se imenuje tudi drugače. Nekateri ga imenujejo presejalni test DNK brez celic ali presejalni test cfDNA . Drugi ga imenujejo neinvazivni prenatalni presejalni test ali NIPS . Ne bodite prestrašeni, če slišite ta imena, saj gre vsa za isti test.

Zelo pomembno je omeniti, da gre za presejalni test in ne za diagnostični test . To pomeni, da vam pove le , kako verjetno ali malo verjetno je, da bo vaš otrok imel določeno bolezen. Ne more z gotovostjo reči: »Da, vaš otrok ima to bolezen« ali »Ne, vaš otrok nima te bolezni«.

Odločitev za NIPT test je povsem vaša. Zdravnik vam bo o tem posredoval informacije in vam pomagal sprejeti najboljšo odločitev za vas.

Kaj točno išče NIPT test?

Kot smo že omenili, NIPT ne more odkriti vseh kromosomskih bolezni ali prirojenih motenj. V večini primerov NIPT testi iščejo:

• Downov sindrom (trisomija 21)
• Trisomija 18
• Trisomija 13
• Nenormalnosti, povezane s spolnimi kromosomi (X in Y)

Downov sindrom, trisomija 18 in trisomija 13 so posledica dodatnega kromosoma. S testiranjem spolnih kromosomov lahko določimo spol otroka in preverimo morebitne spremembe v normalnem številu spolnih kromosomov. Pogoste bolezni spolnih kromosomov vključujejo Turnerjev sindrom , Klinefelterjev sindrom , sindrom trojnega X in sindrom XYY . Vendar ne pozabite, da vsi testi NIPT ne odkrijejo vseh teh bolezni. Zato je pomembno, da se z zdravnikom pogovorite o tem, kaj bo vaš test NIPT iskal.

Zakaj se izvaja ta NIPT test? Za koga je najboljši?

NIPT pomaga ugotoviti tveganje za rojstvo otroka s kromosomsko nepravilnostjo. Zdravniki lahko ta test priporočijo v naslednjih primerih:

• Če že imate otroka s kromosomsko nepravilnostjo.
• Če je ultrazvočni pregled, ki ste ga opravili, pokazal, da ima otrok morda kakšne nepravilnosti.
• Če ste že imeli opravljen presejalni test, ki je pokazal, da obstaja morebitna težava.

Ameriški kolegij porodničarjev in ginekologov (ACOG) je prej priporočal NIPT le nosečnosti z visokim tveganjem . To pomeni, da ste morda starejši od 35 let ali če je kdo v vaši družini imel eno od teh bolezni. Zdaj pa pravijo, da je treba vse nosečnice, ne glede na tveganje, obvestiti o NIPT in jim dati možnost, da ga opravijo.

Glede na rezultate NIPT testa vam lahko porodničar priporoči diagnostične teste . Kot smo že omenili, presejalni test pove le verjetnost. Diagnostični test je tisti, ki lahko da dokončen odgovor »da« ali »ne« na to, ali ima vaš otrok kakšno bolezen.

Kdaj je treba opraviti NIPT test med nosečnostjo?

NIPT test se običajno opravi po 10. tednu nosečnosti, vendar ga je mogoče opraviti kadar koli do rojstva otroka . Najpogosteje se ne opravi pred 10. tednom. To je zato, ker v materini krvi pred tem časom morda ni dovolj fetalne DNK za natančno izvedbo testa.

Kako natančni so NIPT testi?

To je vprašanje, ki si ga zastavlja veliko ljudi. Natančnost testaOdvisno je od tega, za katero bolezen gre. Na rezultate NIPT lahko vplivajo tudi dejavniki, kot so pričakovanje dvojčkov, nosečnost z nekom drugim (nadomestna nosečnost) ali debelost.

NIPT je na splošno približno 99-odstotno natančen pri odkrivanju Downovega sindroma. Pri odkrivanju trisomij 18 in 13 je morda nekoliko manj natančen. Na splošno ima NIPT manj lažno pozitivnih rezultatov kot drugi prenatalni presejalni testi, kot je na primer kvadricepsni presejalni test. To pomeni, da je manj verjetno, da bo test dal lažno pozitiven rezultat, če otrok ni prizadet.

Ali lahko NIPT test določi spol otroka?

Da, NIPT test lahko napove spol ploda. Mnogi starši si to želijo vedeti, kajne?

Ali je potreben NIPT test med nosečnostjo?

Ne, to ni obvezno. To je povsem osebna odločitev. Normalno je, da imate o tem vprašanja. Zdravnik vam bo povedal vse o drugih možnostih predporodnega presejanja, vključno z NIPT. Na odločitev o NIPT lahko vpliva veliko dejavnikov. Če imate težave z odločitvijo ali če bi se želeli o tem presejanju podrobneje pogovoriti, vam lahko genetski svetovalec razloži te možnosti predporodnega testiranja in vam pomaga izbrati tisto, ki je za vas najboljša.

Kako zdravniki izvajajo ta NIPT test?

To je zelo preprosto. Zdravnik vam le vzame vzorec krvi iz vene na roki . Ta vzorec krvi se pošlje v laboratorij, da se preveri morebitne nepravilnosti v otrokovi DNK.

Vsi imamo v celicah DNK. Te celice se nenehno delijo in tvorijo nove celice. Ko se celice razgradijo, majhni delci DNK (fragmenti DNK) končajo v naši krvi. Ko ste noseči, v vaši krvi kroži zelo majhna količina DNK vašega otroka. To imenujemo DNK brez celic ali cfDNA . Test NIPT išče delce DNK vašega otroka v vaši krvi.

Pomembno si je zapomniti, da traja približno 10 tednov, da se v krvi nabere dovolj otrokove DNK. Zato se ta test ne opravi pred 10. tednom nosečnosti.

Ali obstajajo kakšna tveganja pri testu NIPT?

NIPT testi so zelo varni. Za otroka ni tveganja. Ker je treba nosečnici odvzeti le majhno količino krvi. Zato ni razloga za skrb.

Kdaj bom prejel/a rezultate testa?

Včasih lahko traja do dva tedna, da dobimo rezultate testa NIPT.Lahko greš. Včasih pa rezultate dobiš prej. Zdravnik jih dobi najprej. Nato te bo o njih obvestil.

Kaj pravijo rezultati NIPT testa?

Ker je NIPT presejalni test, ne daje odgovora »da« ali »ne« na to, ali ima vaš otrok bolezen. Rezultati pokažejo, ali ima vaš otrok povečano ali zmanjšano tveganje za razvoj bolezni. Rezultate testa je včasih nekoliko težko razumeti. Če torej niste prepričani, se za pojasnilo posvetujte z zdravnikom.

Mnogi laboratoriji dajejo različne rezultate za vsako bolezen, za katero testirajo. Na primer, lahko dobite pozitiven (visoko tveganje) rezultat za trisomijo 13, vendar negativen (nizko tveganje) rezultat za Downov sindrom.

Včasih pa rezultatov morda ni, ker v vaši krvi ni dovolj otrokove DNK ali pa otrokove DNK ni mogoče pravilno identificirati. V tem primeru lahko NIPT test ponovite. V takih primerih vam lahko zdravnik da najboljše smernice.

Kaj pa, če so rezultati pozitivni/visoko tvegani?

Če NIPT test pokaže, da pri vašem otroku obstaja tveganje za kromosomsko nepravilnost, vam lahko zdravnik priporoči diagnostično testiranje . Ti testi lahko dokončno povedo »da« ali »ne«, ali je bolezen prisotna. Ti testi vključujejo:

• Amniocenteza: To vključuje odvzem majhne količine amnijske tekočine iz maternice. Ta test se lahko opravi po 15. tednu nosečnosti.
• Odvzem vzorca horionskih resic (CVS): Pri tem testu se odvzame vzorec celic iz posteljice. Ta vzorec celic se pošlje v laboratorij na testiranje. To se lahko opravi med 10. in 13. tednom nosečnosti.

Zelo pomembno je, da se o rezultatih NIPT temeljito pogovorite s svojim zdravnikom in pridobite vse potrebne informacije o tem, kaj storiti naprej.

Ali je lahko NIPT test napačen pri Downovem sindromu?

Ker je NIPT presejalni test, ni 100-odstotno natančen. Zato pravimo, da le kaže na tveganje. Zato se je pomembno pogovoriti z zdravnikom, da izveste več o svojih rezultatih in nadaljnjih možnostih.

Ali se splača opraviti NIPT test?

Od vas je odvisno, ali boste opravili prenatalni presejalni test, kot je NIPT, ali drug genetski test. Vaš zdravnik vam lahko odgovori na vsa vaša vprašanja. Navsezadnje pa je odvisno od vas, kako bo genetska ali kromosomska nepravilnost vplivala na vas in vašo družino, glede na vašo specifično situacijo.

Ta vprašanja vam bodo pomagala pri odločitvi:

• Kako se bom počutil/a, če bo rezultat presejalnega testa pozitiven?
• Bi bila pripravljena na diagnostične preiskave, kot sta amniocenteza ali CVS?
• Če bi izvedel/a, da ima moj otrok genetsko bolezen ali da ima povečano tveganje za genetsko bolezen, ali bi naredil/a kakšne spremembe?
• Ali me bo poznavanje teh informacij žalostilo ali vznemirilo ali mi bo pomagalo pri pripravi na skrb za otroka?
• Ali bodo te informacije pomagale mojim zdravnikom, da bodo bolje skrbeli za mojega otroka?

Koliko stane NIPT test?

Stroški NIPT testiranja se lahko razlikujejo. Večina zdravstvenih zavarovalnic krije večino (ali celo vse) te stroške. Nekatere krijejo vsaj del. Zato je dobro, da se pred testom posvetujete s svojo zavarovalnico. Če nimate zavarovanja ali vaše zavarovanje ne krije NIPT testiranja, ga lahko plačate sami.

Ali se lahko NIPT opravi v 14. tednu?

Da, NIPT se lahko opravi kadar koli po 10. tednu nosečnosti. To pomeni, da ni težav niti pri 14. tednu.

Kaj naj vprašam svojega zdravnika o NIPT testu?

Opravljanje testa, kot je NIPT, je osebna odločitev. Morda imate vprašanja o tem, kaj vaši rezultati pomenijo ali ali bi morali opraviti test NIPT. Ne bojte se postavljati vprašanj. Ne pozabite, da se lahko samo vi odločite, kaj je najbolje za vas in vašo družino.

Tukaj je nekaj pogostih vprašanj, ki jih lahko zastavite svojemu zdravniku:

• Če bi bil/a na mojem mestu, bi opravil/a NIPT test?
• Če je moj presejalni test pozitiven, kakšni so naslednji koraki?
• Ali je na voljo genetski svetovalec, s katerim bi se pogovoril o mojih možnostih?
• Kakšna je verjetnost lažno pozitivnih rezultatov?

Sporočilo za domov

Torej, NIPT test je zelo zanesljiva prenatalna presejalna metoda, ki ocenjuje tveganje za kromosomske motnje pri nerojenem otroku. Ta test lahko zagotovi tudi informacije o spolu otroka. NIPT test ne diagnosticira bolezni – le nakazuje, da je pri otroku večja verjetnost za določeno bolezen. Po prejemu rezultatov NIPT testa se lahko priporoči diagnostično testiranje. Prenatalni testi, kot je NIPT , niso obvezni in odločitev o njihovem izvajanju je povsem vaša.O svojih skrbeh se pogovorite s svojim zdravnikom ali genetskim svetovalcem. Pomembno je, da natančno razumete, kaj test išče in kaj pomenijo rezultati, ter da se informirano odločite. Vam in vašemu otroku želim vse najboljše!

NIPT , neinvazivno prenatalno testiranje, prenatalno testiranje, Downov sindrom, kromosomske nepravilnosti, nosečnost, cfDNA, zdravje otroka