Ali imate na koži čudne mozolje? Bi lahko bilo to posledica "(inkontinence pigmentov)"?

Ste že slišali za stanje, imenovano »(Incontinentia Pigmenti)« ali »(IP)«? Morda se vam bo to ime zdelo nekoliko zapleteno in nenavadno. Vendar je to pomembna tema, o kateri moramo govoriti, saj gre za redko genetsko bolezen, ki lahko prizadene nekatere otroke, zlasti deklice. Zato bomo danes o mnogih stvareh govorili na preprost način, na primer o tem, kaj je »(Incontinentia Pigmenti)«, kakšni so njeni simptomi in kako se zdravi.

Kaj je "(Incontinentia Pigmenti)"? Razumimo preprosto!

Preprosto povedano, incontinentia pigmenti je dominantna genetska motnja, vezana na X kromosom. Morda razmišljate: "Oh, doktor, tega ne razumem." V redu, poenostavimo še bolj. Gre za stanje, ki se prenaša preko genov, kar pomeni, da se prenaša s staršev na otroka. Spada v skupino bolezni, imenovanih nevrokutane motnje. To pomeni, da lahko te vrste bolezni prizadenejo naš centralni živčni sistem (torej možgane in hrbtenjačo), kožo, oči, zobe in skeletni sistem .

V primeru "(IP)" določene spremembe (mutacije) v naših genih povzročijo postopen pojav madežev in lis na koži. To je glavni in najpogostejši simptom te bolezni. Te madeže na koži lahko opazimo že ob rojstvu, včasih pa se lahko pojavijo celo nekaj tednov po rojstvu.

Na koži so štiri vrste madežev!

Te kožne lise se lahko pojavijo ena za drugo, v štirih fazah. Včasih te faze pridejo po vrsti ali pa se ena faza pojavi takoj za drugo. Predstavljajte si to kot menjavo letnih časov, vendar se včasih en letni čas konča, preden se začne naslednji.

1. Vezikularna faza: To je faza, ko se na koži pojavijo majhni, rdeči, z vodo napolnjeni mehurji . Podobni so mehurjem, ki se pojavijo pri noricah. Lahko se pojavijo kot proge po vsem telesu, zlasti na okončinah.

2. Bradavična faza: Sčasoma se na mestu mehurjev začnejo pojavljati bradavicam podobne, dvignjene, izbočene lise . Te lahko včasih trajajo več mesecev.

3. Faza hiperpigmentacije: Nato se na koži pojavijo sive, modro-rjave lise . Te se nepravilno pojavljajo na telesu in okončinah in spominjajo na marmorirane vzorce ali valovite črte . Te lise so eden od razlogov za ime »(Incontinentia Pigmenti)«. »Pigmenti« pomeni pigment. Ta faza lahko traja več let.

4. Faza hipopigmentacije: Sčasoma temne lise nadomestijo blede, včasih brazgotinam podobne lise . Te lahko pogosto trajajo vse življenje.

Pomembno je, da vsi ne bodo imeli vseh štirih trenutkov v tem vrstnem redu. Nekateri ljudje bodo morda opazili le en trenutek, drugi pa več hkrati.

IP večinoma povzroči mutacija v genu, imenovanem NEMO (esencialni modulator NF-kappaB). Ta gen NEMO je pomemben gen, ki pomaga nadzorovati delovanje celic v našem telesu in pomaga tudi pri programirani celični smrti. Žal še ni specifičnega zdravila za IP.

Kakšni so možni zapleti zaradi pigmentne inkontinence?

IP ni le kožna bolezen. Včasih lahko povzroči tudi druge zdravstvene težave. Zelo pomembno je, da se tega zavedamo.

Nevrološke težave

• Cerebralna atrofija.
• Majhne luknje v beli snovi v središču možganov.
• Uničenje živčnih celic v cerebelarni skorji.

Zaradi teh razlogov se lahko pri približno 20 % otrok z "(IP)" razvijejo naslednja stanja:

• Zapoznele motorične sposobnosti (npr. zapoznelo plazenje, zapoznela hoja).
• Intelektualne motnje (kot so učne težave).
• Mišična oslabelost.
• Pojav krčev (epileptičnih napadov).

Težave z vidom

Nekateri otroci z "(IP)" imajo lahko tudi težave z vidom. Na primer:

• Križanje oči (strabizem).
• Katarakta.
• V nekaterih hujših primerih lahko pride do popolne izgube vida .

Težave z zobmi

Težave z zobmi se lahko pojavijo tudi pri `(IP)`.

• Manjkajo nekateri zobje.
• Zobje so "kljukičaste oblike".
• Zapoznelo izraščanje zob.

Zato je zelo pomembno poiskati nasvet zobozdravnika.

Kaj je `(Incontinentia Pigmenti Achromians)`?

Drugo stanje, ki je nekoliko podobno temu, je »(incontinentia pigmenti akromians)«. Pri tem se na koži pojavijo svetle, blede (hipopigmentirane) gube in proge . Za razliko od temnih madežev pri »(IP)« ima to stanje le svetle madeže. Vendar pa je lahko tudi to stanje »(incontinentia pigmenti akromians)«, tako kot »(IP)«, povezano s težavami v živčnem sistemu.

Kako se zdravi `(Incontinentia Pigmenti)`?

Kot smo že omenili, za "(IP)" še ni specifičnega zdravila. Vendar pa so na voljo različni načini zdravljenja za nadzor simptomov in zapletov, ki jih povzroča to stanje. Zdravljenje je odvisno od simptomov vsakega posameznika.

• Kožne lise: Te kožne lise, zlasti mehurji in hrapave lise, ki se pojavijo v zgodnjih fazah, večinoma postopoma izginejo brez kakršnega koli zdravljenja, bodisi v adolescenci bodisi v odrasli dobi.Te temne (hiperpigmentacija) in svetle lise (hipopigmentacija) lahko trajajo dolgo časa, včasih celo življenje. Vendar običajno ne povzročajo bolečin.
• Simptomi živčnega sistema: Če imate epileptične napade, mišično oslabelost ali nenormalne mišične krče, vam lahko nevrolog predpiše zdravila in nekatere medicinske pripomočke .
• Težave z vidom: Če imate slab vid, vam lahko zdravnik priporoči očala, zdravila ali v hujših primerih operacijo .
• Težave z zobmi: Zobozdravstveni specialisti lahko zdravijo težave z zobmi. Lahko opravljajo stvari, kot so plombe in proteze.

Kakšno bo življenje s stanjem "(inkontinentia pigmenti)"? (Prognoza)

To je težava za mnoge ljudi. Vsi z IP ne razvijejo resnih zapletov. Mnogi ljudje, zlasti tisti, ki ne razvijejo resnih zapletov v povojih ali otroštvu, lahko živijo normalno in zdravo življenje. Pigmentne lise, ki se pojavijo na koži, običajno sčasoma zbledijo in včasih popolnoma izginejo.

Vendar pa imajo nekateri ljudje lahko še vedno nevrološke in telesne težave. Če imate vi ali vaš otrok IP, se je torej najbolje posvetovati z zdravnikom ali genetskim svetovalcem, da določite najboljši načrt zdravstvene oskrbe za vas.

Raziskovalci trenutno izvajajo študije genetske povezanosti, da bi ugotovili, kje se nahajajo geni, povezani z nevrokutannimi motnjami, kot je IP. Prav tako preučujejo, kako te genetske mutacije vplivajo na razvoj in delovanje možganov in živčnega sistema. Takšne raziskave nam bodo pomagale bolje razumeti genetske bolezni in bi lahko utrle pot prihodnjim zdravljenjem.

Najpomembnejše stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

• Incontinentia Pigmenti je redka genetska bolezen, ki prizadene predvsem kožo, lahko pa vpliva tudi na živčni sistem, oči in zobe.
• Kožne mozolje se lahko pojavijo v štirih fazah. Te običajno sčasoma izginejo.
• Resni zapleti se ne pojavijo pri vseh. Večina ljudi lahko živi normalno življenje.
• Zdravljenje je odvisno od simptomov. Po pomoč lahko poiščete specialiste nevrologije, oftalmologije in zobozdravstva.
• Če imate vi ali vaš otrok kakršne koli pomisleke glede tega stanja, nemudoma poiščite zdravniško pomoč. Najpomembneje je, da ne paničarite, pridobite prave informacije in poiščete potrebno zdravljenje.

Upam, da so vam te informacije v pomoč. Če imate kakršna koli vprašanja, ne bodite sramežljivi in ​​vprašajte zdravnika. Vsi smo tukaj, da vam pomagamo.

Pigmentna inkontinenca, IP, kožne bolezni, genetske bolezni, gen NEMO, kožne pege, nevrološke bolezni, pediatrične bolezni