Ali poznate to genetsko bolezen, ki prizadene tako pljuča kot jetra? (Pomanjkanje alfa-1 antitripsina)

Imate tudi vi kašelj in težave z dihanjem, ki trajajo že dlje časa? Morda mislite, da je to normalno. Včasih pa se za temi simptomi skriva zelo pomemben razlog, o katerem nismo veliko slišali. Danes bomo govorili o takšnem stanju. To je pomanjkanje alfa-1 antitripsina ali »(pomanjkanje alfa-1 antitripsina)«. Nekateri ga imenujejo tudi na kratko »alfa-1«.

Preprosto povedano, kaj je Alfa-1?

Alfa-1 je dedna genetska motnja , ki jo podedujemo od staršev. Pri tem se zgodi, da naše telo ne more proizvesti dovolj beljakovine, imenovane alfa-1 antitripsin (AAT), ki ščiti naša pljuča. Predstavljajte si to beljakovino »AAT« kot varovalo za naša pljuča. Ko to varovalo izgubimo, je veliko večja verjetnost, da se naša pljuča poškodujejo.

Zato ima oseba s statusom Alpha-1 večje tveganje za razvoj pljučnih bolezni, zlasti emfizema (poškodbe zračnih vrečk v pljučih), ciroze (brazgotinjenja jeter) in panikulitisa, redke kožne bolezni. Včasih so ta stanja lahko smrtno nevarna.

Zaradi tega nekateri to bolezen imenujejo tudi "genetska KOPB".

Kako se to stanje pojavi? Kdo je najbolj ogrožen?

Za razvoj alfa-1 moramo podedovati nenormalni gen od obeh staršev. Preprosto povedano, geni so navodila, ki določajo delovanje našega telesa. Če pride do majhne spremembe teh navodil, se lahko spremeni delovanje telesa.

V Alpha-1 mutacija v genu, imenovanem »SERPINA1«, povzroča težave pri proizvodnji beljakovine »AAT«. Posledično se beljakovina »AAT« bodisi ne proizvaja v zadostnih količinah bodisi pa beljakovina, ki se proizvaja, dobi napačno obliko. Ko dobi napačno obliko, ta beljakovina ne more zapustiti jeter in potovati po krvi v pljuča. Nato se ta nepravilno oblikovana beljakovina zatakne v jetrih in jih poškoduje. Ker ni beljakovine, ki bi šla v pljuča, so ranljiva tudi pljuča.

Vendar pa nekateri ljudje podedujejo ta okvarjeni gen samo od enega starša (bodisi matere bodisi očeta). Imenujemo jih "nosilci". Čeprav njihova telesa običajno proizvajajo dovolj beljakovine "AAT" za zaščito pljuč, so še vedno v nevarnosti poškodbe pljuč. To tveganje je še posebej veliko, če kadijo.

Kako to vpliva na pljuča in jetra?

Da bi to razumeli, si vzemimo majhen primer.

Naša beljakovina »AAT« se proizvaja v jetrih. Nato potuje po krvi v pljuča. Naša pljuča imajo encim, imenovan »nevtrofilna elastaza«, ki jim pomaga v boju proti okužbam. Predstavljajte si ta encim kot zelo divjega, spretnega vojaka. Uničuje okužbe. Ko pa je končan, ga mora nekdo ustaviti. Sicer začne napadati tudi naše zdrave pljučne celice.

To "ustavitev", to funkcijo "izklopa", opravlja naš protein 'AAT'. To je tako, kot če bi poveljnik vojaku rekel: "V redu, dovolj je, nehaj."

Pri osebi z Alfa-1 v telesu primanjkuje tega častnika "AAT". Potem ni nikogar, ki bi ustavil tega divjega vojaka ("nevtrofilne elastaze"). Ta nenehno napada pljuča. To povzroči uničenje beljakovine "elastin" v pljučih. Ta elastin daje zračnim vrečkam (alveolom) v pljučih elastičnost in trdnost kot gumijast trak. Ko ga izgubimo, zračne vrečke postanejo šibke in se povesijo kot izpraznjen balon. Temu pravimo "emfizem" . Zaradi tega je težko dihati in dobivati ​​kisik.

Z jetri se zgodi nekoliko drugače. Zaradi nekaterih genetskih napak se beljakovina »AAT« oblikuje v napačno obliko. Kot kos papirja, ki je bil nepravilno prepognjen. Zaradi te napačne oblike beljakovina ne more zapustiti jeter in se zatakne v jetrih. Ko se preveč beljakovin zatakne v jetrih, se jetra poškodujejo in začnejo brazgotiniti. To imenujemo ciroza .

Kakšni so simptomi bolezni alfa-1?

Simptomi, ki jih povzroča Alpha-1, se razlikujejo glede na prizadeti organ v telesu. Pogosto so podobni simptomom KOPB (kronične obstruktivne pljučne bolezni).

Kako diagnosticirati to bolezen?

Glavni način za diagnosticiranje alfa-1 je krvni test . Ker so simptomi podobni drugim boleznim, lahko včasih traja nekaj časa, da se postavi natančna diagnoza. Če imate simptome, povezane z jetri, ali če so vam diagnosticirali KOPB in se vaši simptomi kljub zdravljenju ne izboljšajo, se lahko zdravnik odloči za testiranje na alfa-1.

Običajno se izvajajo naslednji testi:

• Krvne preiskave: V krvi vam bodo testirali raven beljakovine »AAT«. Če je raven nizka, bodo opravili genetsko testiranje , da bi ugotovili, ali imate genetsko napako, povezano z alfa-1.
• Slikovni testi: Rentgenska slika prsnega koša ali CT lahko določita obseg in lokacijo poškodbe pljuč.
• Preizkusi pljučne funkcije: Čeprav ti ne morejo neposredno zaznati Alpha-1, lahko zdravniku dajo predstavo o tem, kako dobro delujejo vaša pljuča.
• Ultrazvok jeter ali FibroScan®: Če obstaja sum na poškodbo jeter, se ti pregledi opravijo za preverjanje brazgotin v jetrih.
• Biopsija jeter: Če je poškodba jeter huda, se odvzame zelo majhen košček tkiva iz jeter in pregleda, da se ugotovi natančen obseg poškodbe.

Kakšna so zdravljenja za Alpha-1?

Čeprav ni specifičnega zdravila za sindrom alfa-1, obstaja veliko načinov zdravljenja, ki lahko nadzorujejo simptome, zmanjšajo poškodbe organov in izboljšajo kakovost življenja.

Metode zdravljenja se razlikujejo glede na prizadeti organ:

Zdravljenje pljuč

• Terapija za povečanje telesne teže: To je specifično zdravljenje za alfa-1. Vključuje čiščenje beljakovine »AAT«, odvzete zdravim krvodajalcem, in njeno dajanje telesu skozi veno, podobno kot fiziološka raztopina. Čeprav to ne more odpraviti že nastale škode, lahko v veliki meri ustavi ali nadzoruje prihodnje poškodbe pljuč.
• Zdravila: Zdravila, kot so inhalatorji , na primer bronhodilatatorji, se dajejo bolnikom s KOPB za lažje dihanje.
• Terapija s kisikom: Če je raven kisika v krvi nizka, se dodatni kisik daje skozi majhno cevko, nameščeno v nosu, ali ustno masko.
• Programi pljučne rehabilitacije: Za lažje dihanje se izvajajo dihalne vaje in druge telesne vaje.
• Presaditev pljuč: Če so pljuča hudo poškodovana, je v skrajnem primeru morda potrebna presaditev zdravih pljuč.

Zdravljenje jeter

Okvara jeter se zdravi simptomatsko. Vendar pa je edini način za popolno ozdravitev bolezni jeter, ki jo povzroča alfa-1, presaditev jeter . Ko se presadijo zdrava jetra, začnejo ta proizvajati pravilen protein "AAT".

Kaj lahko storim za zdravo življenje z Alpha-1?

Tudi če vam diagnosticirajo alfa-1, to še ni konec vašega življenja. Obstaja veliko stvari, ki jih lahko storite, da zmanjšate škodo na svojih organih.

Poleg tega bodite pozorni tudi na te stvari:

• Izogibajte se krajem, kjer ljudje kadijo. (Izogibajte se pasivnemu kajenju)
• Izogibajte se vdihavanju snovi, ki so škodljive za pljuča, kot sta prah in kemikalije. Če ste pri delu izpostavljeni takim stvarem, nosite zaščitno masko.
• Popolnoma prenehajte piti alkohol ali ga čim bolj omejite. Alkohol lahko poveča poškodbe jeter.
• Izogibajte se uporabi zdravil proti bolečinam (npr. prevelikemu odmerku paracetamola) ali drugih zelišč, ki lahko vplivajo na jetra, ne da bi se posvetovali z zdravnikom.
• Pridobite vsa potrebna cepljenja. Še posebej pomembno je cepljenje proti boleznim, kot so pljučnica, gripa, COVID-19 ter hepatitis A in B, ki prizadenejo jetra.
• Pogosto si umivajte roke, ostanite čisti in se zaščitite pred okužbami.
• Če ima kdo v vaši družini alfa-1, je dobro, da se sami testirate. O tem se pogovorite s svojim zdravnikom.
• Če imate Alpha-1 ali ste nosilec, se je zelo pomembno pogovoriti z genetskim svetovalcem, če načrtujete otroke.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

• Če imate simptome pljuč ali jeter, o katerih smo govorili prej.
• Če je bil pri nekom v vaši družini diagnosticiran virus Alpha-1.
• Če so vam diagnosticirali KOPB ali astmo in se zdravite zaradi nje, vendar se vaši simptomi ne izboljšujejo, se posvetujte z zdravnikom o testu Alpha-1.
• Če že imate Alpha-1, se nemudoma posvetujte z zdravnikom, če se pojavijo novi simptomi ali se obstoječi simptomi poslabšajo.

Življenje z Alfa-1 je lahko izziv. Toda s pravim znanjem, zdravljenjem in življenjskim slogom lahko tudi vi živite zdravo in aktivno življenje. Najboljši način za to je, da se odkrito pogovorite s svojim zdravnikom in sestavite načrt, ki vam ustreza.