Bolečine v trebuhu, kri v blatu? Lahko gre za sindrom juvenilne polipoze (JPS).

Ali imate vi ali kdo v vaši družini, še posebej otrok, pogoste bolečine v trebuhu? Ste opazili malo krvi v blatu? Ali pa se počutite utrujeni in letargični? Te simptome pogosto odmislimo kot preproste bolečine v trebuhu ali intoleranco na hrano. Vendar pa so te simptome včasih lahko posledica stanja, o katerem nismo veliko slišali, vendar bi se ga morali vsekakor zavedati. Danes bomo govorili o enem takšnih stanj, sindromu juvenilne polipoze (JPS).

Kaj točno je JPS?

Preprosto povedano, sindrom juvenilne polipoze (JPS) je genetska bolezen, pri kateri se na notranjih stenah našega prebavnega sistema (prebavil - GI) oblikujejo nenormalne izrastke. V medicini te izrastke imenujemo polipi . Predstavljajte si majhno grozdju podobno izrastek, ki visi s peclja v našem črevesju. Tako nastanejo ti polipi.

Ti polipi se lahko pojavijo kjer koli v našem prebavnem sistemu.

• Želodec
• V tankem črevesu
• V debelem črevesu (debelem črevesu)
• Rektum

Najpogosteje pa jih najdemo v debelem črevesu in danki. Oseba z JPS ima lahko od nekaj do več sto teh polipov.

Morda mislite, da je zaradi besede "juvenilen" bolezen, ki prizadene le majhne otroke. V resnici pa ne. Beseda "juvenilen" se tukaj ne nanaša na starost, pri kateri se bolezen razvije. Nanaša se na naravo celic, ki jih vidimo, ko polip odvzamemo in pregledamo pod mikroskopom. Vendar se simptomi te bolezni večinoma začnejo pojavljati v otroštvu ali adolescenci , običajno pred 20. letom starosti.

Ali obstajajo glavne vrste JPS?

Da, JPS lahko razdelimo na tri glavne vrste. Te klasifikacije temeljijo na velikosti polipov, ki nastanejo, in njihovi lokaciji.

Kdo dobi to bolezen? Ali je dedna?

JPS povzroča genetska mutacija, zato ga lahko razvije kdorkoli. Gre za zelo redko stanje. Po vsem svetu je incidenca približno eden na sto tisoč .

Da, ta bolezen se lahko deduje . JPS je tisto, čemur v medicini pravimo »avtosomno dominantno« stanje. To preprosto pomeni, da tudi če otrok podeduje eno kopijo mutiranega gena za to bolezen od matere ali očeta, je to dovolj, da otrok razvije to bolezen.

• Približno 75 % bolnikov z JPS podeduje bolezen od staršev.
• V preostalih 25 % primerov se bolezen lahko pojavi zaradi spontane mutacije v otrokovem telesu, čeprav starši nimajo te genske mutacije.

Kakšni so simptomi JPS?

Glavni simptom te bolezni je nastanek polipov v črevesju, o katerem smo govorili prej. Ker se ti tvorijo v telesu, jih od zunaj ne moremo videti. V večini primerov polipi morda ne kažejo nobenih simptomov, dokler ne postanejo nekoliko večji ali se njihovo število ne poveča. Ko pa se simptomi začnejo pojavljati, so lahko videti takole.

Druge značilnosti, ki jih je mogoče opaziti ob rojstvu

Približno 15 % bolnikov z JPS ima ob rojstvu poleg črevesnih polipov tudi druge telesne nepravilnosti.

• Razcep ustnice in neba
• Dodatni prsti na rokah ali nogah (polidaktilija)
• Razvojne nepravilnosti možganov, srca ali sečil
• Zvijanje črevesja (malrotacija)

Ali obstaja povezava med JPS in tveganjem za raka?

To je najpomembnejše, kar morate vedeti o tej bolezni. Polipi, ki se razvijejo zaradi JPS, sprva niso rakavi (benigni). So normalni tumorji. Vendar pa sčasoma obstaja zelo veliko tveganje, da se ti polipi preobrazijo v raka.

Zato ima nekdo z JPS večje tveganje za razvoj naslednjih vrst raka:

• Rak debelega črevesa in danke
• Rak na želodcu
• Rak tankega črevesa
• Rak trebušne slinavke

Ne bojte se tega. To ne pomeni, da bodo vsi zboleli za rakom. Pomeni pa, da je tveganje večje. Zato je izjemno pomembno, da bolezen diagnosticirate pravočasno in se v pravih intervalih, kot vam priporoča zdravnik, pregledate.

Kaj je specifičen vzrok za JPS?

Kot smo že omenili, gre za genetsko bolezen. JPS povzročajo predvsem mutacije v dveh genih v našem telesu, imenovanih BMPR1A in SMAD4 .

Da bi to razumeli, si oglejmo preprost primer. Predstavljajte si, da so celice v našem telesu kot avtomobili na cesti. Dva gena, imenovana BMPR1A in SMAD4, sta kot prometna policista. Nadzorujeta rast in delitev celic ter dajeta signala »V redu, deli zdaj« in »V redu, ustavi zdaj«.

Ko ta dva gena mutirata, na primer ko prometnih policistov ni več, celice izgubijo nadzor. Začnejo se deliti, kakor koli želijo, in to hitro. Tako se te nenadzorovano delitvene celice združijo in tvorijo tumorje, imenovane polipi.

Poleg JPS so ljudje z mutacijami v genu SMAD4 v nevarnosti, da razvijejo še eno genetsko bolezen, imenovano dedna hemoragična telangiektazija (HHT).

Kako diagnosticirati to bolezen?

Ko boste zdravniku povedali o svojih simptomih, vas bo pregledal in povprašal o vaši družinski zdravstveni anamnezi. Za diagnozo JPS morate imeti vsaj enega od naslednjih simptomov:

• Prisotnost petih ali več polipov v debelem črevesu in/ali danki.
• Prisotnost polipov drugje v prebavnem sistemu.
• Imeti vsaj en polip in družinsko anamnezo JPS.

Za potrditev te bolezni obstajata dva glavna testa.

1. Endoskopski pregled / kolonoskopija: Pri tem se skozi anus vstavi tanka, fleksibilna cev s kamero in svetlobo, s katero se pregleda celotna notranjost debelega črevesa in prebavnega trakta. To lahko pomaga ugotoviti, ali so prisotni polipi, koliko jih je in kje se nahajajo. Med pregledom se lahko odstranijo majhni polipi in odvzame vzorec tkiva (biopsija) za testiranje.

2. Genetski krvni test: Vzorec krvi se odvzame in testira na mutacije genov BMPR1A ali SMAD4, ki povzročajo JPS. To lahko bolezen potrdi v 100 % primerov.

Kakšna so zdravljenja za JPS?

Glavni cilj zdravljenja JPS je odstranitev polipov.To lahko nadzoruje simptome in zmanjša tveganje za razvoj raka v prihodnosti. Zdravnik bo določil najboljše zdravljenje za vas glede na vašo starost, zdravstveno stanje, število polipov in njihovo lokacijo.

Obstaja več metod zdravljenja:

• Odstranjevanje polipov med kolonoskopijo: Če je polipov malo in so majhni, jih je mogoče izrezati in odstraniti z istim instrumentom, ki se uporablja za izvedbo pregleda.
• Kirurška odstranitev polipov: Če so polipi veliki ali se nahajajo na mestu, ki ga je s kolonoskopom težko doseči, je morda potrebna operacija.
• Kirurška odstranitev dela debelega črevesa: Če je na enem območju razporejeno veliko število polipov, se lahko zdravniki odločijo za kirurško odstranitev celotnega dela debelega črevesa.

Če imajo majhni otroci samo en polip, ga običajno odstranijo med kolonoskopijo. Operacija se pri otrocih redko izvaja.

Kako zdraviti bolezen po diagnozi?

JPS je stanje, ki ga je treba dolgoročno zdraviti. Po zdravljenju in odstranitvi polipov nas je treba nenehno spremljati, da vidimo, ali ponovno zrastejo ali nastanejo novi. Zato izvajamo presejalne preglede .

Zdravnik vam bo naročil, da te preiskave opravite po načrtovanem urniku.

• Krvne preiskave
• Kolonoskopija
• Zgornja endoskopija

Prvi test se običajno opravi takoj, ko se pojavijo simptomi, ali pred 15. letom starosti. Če so rezultati testa dobri, boste morali test ponoviti vsaka 3 leta. Če pa imate polipe in so bili ti odstranjeni, boste morda morali test opraviti vsako leto . Če se polipi ne ponovijo, se lahko interval med testi podaljša na 3 leta.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Če imate katerega od simptomov, o katerih smo razpravljali, zlasti kri v blatu , tega nikoli ne prezrite. Lahko gre za preprost hemoroid ali pa za znak resnejšega stanja, kot je JPS. Zato se takoj posvetujte z zdravnikom.

Če je kdo v vaši družini že imel JPS ali če ste v mladosti imeli raka na črevesju, se je pametno o tem pogovoriti z zdravnikom in po potrebi opraviti genetsko testiranje, tudi če nimate simptomov.