Ali obstaja kakšna razlika v spolnem razvoju vašega otroka? Pogovorimo se o sindromu androgene neobčutljivosti!

Ko plod raste v maternici, včasih majhne stvari ne gredo po pričakovanjih. Nekateri otroci imajo lahko ob rojstvu manjše težave z genitalijami. Ali pa se njihova telesa morda ne spremenijo po pričakovanjih, ko dosežejo puberteto. V takih primerih lahko pomislimo na stanje, imenovano »sindrom androgene neobčutljivosti«. Brez skrbi, o tem bomo govorili preprosto, na način, ki ga boste razumeli.

Kaj je sindrom androgene neobčutljivosti?

Preprosto povedano, sindrom androgene neobčutljivosti (SAN) je stanje, pri katerem je otrok genetsko moški (tj. ima kromosom X in kromosom Y), vendar se njegovo telo ne odziva pravilno na moške spolne hormone, androgene . Pomislite na to takole: v našem telesu so majhna vrata, ki pošiljajo sporočila celicam, te pa se odzivajo na te hormone. Pri osebi z SAN ta vrata ne delujejo pravilno.

Zdravniki to imenujejo motnja spolne diferenciacije . Včasih se je imenovala sindrom testikularne feminizacije, vendar se to ime ne uporablja več. To stanje vpliva na razvoj otrokovih spolnih organov, ko je še v maternici. Vpliva tudi na razvoj spolnih značilnosti, ki bi se morale pojaviti med puberteto. Pogosto ljudje s tem stanjem ne morejo imeti otrok kot odrasli (neplodnost) .

Ali obstajajo različne vrste tega?

Da, obstajajo tri glavne vrste »AIS«. Vsaka vrsta ima nekoliko drugačne značilnosti.

1. Sindrom popolne androgene neobčutljivosti (CAIS):

• Ti ljudje so navzven popolnoma podobni dekletom. To pomeni, da so njihovi genitalije videti kot pri dekletih.
• Vendar nimajo ženskih notranjih spolovil (tj. jajčnikov, jajcevodov, maternice).
• Ljudje s `CAIS` so večinoma vzgojeni kot deklice.

2. Sindrom delne androgene neobčutljivosti (PAIS):

• Njihovi zunanji spolni organi morda niso popolnoma razviti kot pri dečkih, ali pa so lahko videti kot pri deklicah, ali pa imajo mešanico obojega, zaradi česar jih je težko jasno prepoznati kot moške ali ženske (dvoumni spolni organi).
• Ljudje s sindromom `PAIS` so včasih vzgajani kot fantje, včasih pa kot dekleta.

3. Sindrom blage androgene neobčutljivosti (MAIS):

• Njihovi genitalije so videti kot pri moškem otroku.
• Vendar pa običajno tudi ne morejo imeti otrok (neplodnost). Nekateri zdravniki menijo, da je »MAIS« del samega »PAIS«.

Kdo lahko razvije to stanje? Kako pogosto je?

To stanje »AIS« povzroča okvara gena »androgeni receptor (AR)« , ki se nahaja na kromosomu »X« in se prenaša z matere na otroka. Ker gre za gen, vezan na X, ima moški otrok, če je mati nosilka tega okvarjenega gena, 1 proti 4 možnosti , da razvije to stanje »AIS«. Tudi deklice lahko podedujejo ta okvarjeni gen in bodo tudi same nosilke, vendar se »AIS« ne bodo razvile.

AIS je zelo redka bolezen . PAIS prizadene približno enega od 99.000 dečkov. CAIS prizadene od dva do pet od 100.000 dojenčkov.

Zakaj se to dogaja? Kaj je razlog?

Kot smo že omenili, je glavni razlog za to nepravilnost v genu »AR« na kromosomu »X«. Ko ta gen ne deluje pravilno, telo ne more tvoriti androgenih receptorjev. Ti androgeni receptorji so, preprosto povedano, stvari, ki pomagajo telesnim celicam, da se odzovejo na moške hormone, imenovane androgeni (na primer testosteron) . Ko torej ti receptorji manjkajo, telo ne »prepozna« moških hormonov, kar pomeni, da tudi če so ti hormoni prisotni, ne delujejo tako, kot bi morali.

Kakšni so simptomi tega?

Simptomi AIS se razlikujejo glede na vrsto. Vendar pa je glavna skupna značilnost vseh vrst neplodnost .

Osebe s sindromom »CAIS« ne morejo zanositi ali oploditi partnerke. Čeprav so njihovi spolni organi podobni ženskim, nimajo notranjih ženskih reproduktivnih organov. Osebe s sindromom »PAIS« ali »MAIS« imajo zelo malo verjetnosti, da bi lahko imele otroke. Lahko imajo zelo majhen penis, proizvodnja sperme pa je lahko zelo nizka ali pa je sploh ni.

Drugi simptomi, ki jih lahko občutijo ljudje s CAIS, vključujejo:

• Med puberteto postane nenavadno višja od povprečnega dekleta.
• Odsotnost menstruacije (amenoreja) .
• Med puberteto je v pazduhah in na genitalnem področju zelo malo ali nič dlak .
• Zoženje ali plitvost vagine .
• Moda ostanejo v trebušni votlini (ne spustijo se).

Drugi simptomi, ki jih lahko občutijo ljudje s PAIS, vključujejo:

• Bifidna mošnja je stanje, pri katerem je modo razdeljeno na dva dela .
• Povečanje klitorisa (klitoromegalija) .
• Povečanje tkiva dojk pri fantih (ginekomastija) .
• Hipospadija je stanje, pri katerem se odprtina sečnice nahaja na spodnji strani penisa in ne na konici .
• Labialne adhezije .
• Nenormalno majhen penis (mikropenis) .
• Delno nespuščena moda .

Drugi simptomi, ki jih lahko občutijo ljudje z "MAIS":

• Povečanje prsi (ginekomastija) .
• Majhen penis (mikropenis).
• Zelo malo dlak na telesu .

Kako to prepoznate?

Zdravnik lahko odkrije PAIS ob rojstvu s pregledom otrokovih genitalij. Če pa ima dojenček CAIS ali MAIS, ga morda ne bo odkril, dokler otrok ni star približno 11 ali 12 let, ko je dojenček v puberteti . Takrat lahko zdravnik ugotovi, ali obstaja težava.

Na primer, otrok s CAIS morda nima menstruacije ali sramnih dlak. Otrok z MAIS ima lahko zelo majhen penis ali pa se mu lahko razvijejo prsi. Med puberteto se lahko nespuščena moda umaknejo skozi šibko mesto v trebušni steni. Včasih zdravniki odkrijejo, da ima otrok nespuščena moda, ko je operiran zaradi dimeljske kile .

Kakšni testi se izvajajo?

Za potrditev tega stanja "AIS" bo moral zdravnik opraviti več testov:

• Krvne preiskave: S temi preiskavami preverjamo raven hormonov , spolne kromosome in genetske nepravilnosti .
• Slikovni testi: Testi, kot je ultrazvok, lahko potrdijo, ali so se ženski reproduktivni organi oblikovali.

Če je kdo v vaši družini imel AIS in načrtujete otroke, je dobro opraviti genetsko testiranje . Ta test vam lahko pove, ali ste nosilec tega nenormalnega gena.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Zdravljenje AIS je odvisno od spola, ki je bil otroku dodeljen ob rojstvu. Večina zdravljenja se začne po tem, ko otrok doseže puberteto. To otroku omogoča čas za razvojne spremembe in mu omogoča, da je bolj vključen v odločitve o zdravljenju.

Vendar pa nekateri zdravstveni strokovnjaki menijo, da je treba nekatere tretmaje, kot je odstranitev mod, opraviti pred puberteto zaradi tveganja za razvoj vrste raka, imenovanega gonadoblastom, pri nespuščenih modih. Pravijo tudi, da se lahko drugi tretmaji izvajajo po končani puberteti.

Možnosti zdravljenja za otroke, ki so vzgojeni kot fantje:

• Operacija za popravilo moških genitalij. Na primer, »popravilo hipospadije« (preureditev odprtine sečnice) ali »orhiopeksija« (preureditev nespuščenih mod v mošnjo).
• Operacija zmanjšanja prsi za odstranitev odvečnega tkiva dojk.
• Operacija popravila kile je postopek za zapiranje odprtega ali oslabljenega tkiva v trebušni steni.
• Hormonska terapija s testosteronom .

Možnosti zdravljenja, ki so na voljo za otroke, ki so posvojeni kot deklice:

• Operacija za odstranitev moških genitalij ali odvečnega klitorisa.
• Nekirurške metode vaginalne dilatacije za poglobitev vagine.
• Hormonska terapija z estrogenom .

Ali se to lahko prepreči?

AIS ni mogoče preprečiti. Če pa ima kdo v vaši družini to bolezen in vas skrbi, da bi vaš otrok lahko podedoval ta nenormalni gen, se lahko opravi genetsko testiranje, da se ugotovi, ali ste nosilec.

Kako živijo tisti s to boleznijo? (Vizija za prihodnost)

Ljudje z AIS lahko živijo polno in zdravo življenje . Mnogi se dobro odzivajo na hormonsko terapijo in operacijo. Ker pa AIS pogosto povzroča neplodnost, je lahko za mnoge čustveno težaven. Lahko ima tudi močan vpliv na duševno zdravje otrok in mladih odraslih.

Če ne opravite gonadektomije , se tveganje za razvoj raka mod poveča za približno 30 %.

Če ima moj otrok AIS, kako mu lahko pomagam?

"Skrb za duševno zdravje otroka je pomemben del obvladovanja AIS."

Če ima vaš otrok AIS, je pomembno, da imate močan podporni sistem razumevajočih zdravnikov, prijateljev in družine. Vključitev v podporne skupine lahko otroku pomaga tudi deliti svoje izkušnje in izzive z drugimi, ki gredo skozi isto stvar.

Ko vaš otrok vstopi v puberteto in začne spoznavati, da se njegovo telo ne spreminja po pričakovanjih, je zelo pomembno, da se z njim pogovorite o AIS .

Kako se kot odrasla oseba spopadate z AIS?

Življenje z AIS v odrasli dobi je lahko izziv. Težko je imeti normalno spolno življenje, najti partnerja, ki razume in sprejema vaše stanje, neplodnost pa ima lahko na mnoge ljudi globok psihološki vpliv.

Če imate AIS, je lahko koristno , da se o svojih izkušnjah pogovorite s svetovalcem ali terapevtom . Povežete se lahko tudi z drugimi, ki imajo AIS, v podpornih skupinah.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti

Sindrom androgene neobčutljivosti (AIS) je stanje, pri katerem je oseba genetsko moškega spolovila, vendar se ne odziva na moške hormone. Posledično so lahko njeni spolni organi podobni ženskim ali pa imajo tako moške kot ženske značilnosti. To stanje lahko povzroči različne težave. Zato je zelo pomembno, da se ljudje z AIS redno posvetujejo z zdravniki in dobijo močno psihološko podporo. Z ustreznim zdravniškim nasvetom in podporo bližnjih lahko tudi ti ljudje živijo uspešno življenje.

Sindrom androgene neobčutljivosti, AIS, spolni razvoj, hormoni, genetske bolezni, kromosomi, neplodnost, genitalije, puberteta, genetsko testiranje