Imate kakršne koli dvome ali strahove glede razvoja vašega malčka? Včasih, ko se naši dojenčki obnašajo nekoliko drugače kot drugi dojenčki ali ko je njihov razvoj zakasnjen, se sprašujemo o drugačnih stvareh. V takšnih trenutkih je zelo pomembno, da smo pozorni. Danes bomo govorili o redki, a resni genetski bolezni. Ta bolezen se imenuje Canavanova bolezen.

Kaj je Canavanova bolezen? Preprosto povedano ...

Canavanova bolezen je zelo redka genetska bolezen . Neposredno prizadene naše možgane . Natančneje, gre za nevrodegenerativno stanje. To pomeni, da se sčasoma nepravilnosti v možganih postopoma povečujejo in postajajo hujše. Samo pomislite, naši možgani za pravilno delovanje potrebujejo določene pomembne kemikalije, kajne? No, ko se razvije ta bolezen, možganom primanjkuje esencialne kemikalije. Posledično možgani postopoma postanejo kot goba , kot kos papirja. Potem možgani ne morejo pravilno opravljati svojega dela.

Canavanova bolezen spada v skupino bolezni, imenovanih »levkodistrofije«. To so tudi zelo redke genetske bolezni. Prizadenejo naše možgane, hrbtenjačo (torej živčno vrvico znotraj hrbtenjače) in druge živce. Žalostno je, da se ti simptomi sčasoma poslabšajo.

Katere so glavne vrste Canavanove bolezni?

Canavanovo bolezen lahko vidimo v dveh glavnih vrstah. To pomeni, da je razvrščena glede na čas nastopa bolezni in njeno resnost.

1. Infantilna Canavanova bolezen:

To je najpogostejša in tudi najhujša vrsta. Večina dojenčkov s Canavanovo boleznijo ima to vrsto. Žal dojenčki, rojeni s to boleznijo, pogosto umrejo v otroštvu ali mladosti.

2. Juvenilna Canavanova bolezen:

Ta vrsta je manj pogosta in manj huda kot prejšnja vrsta. Simptomi niso tako hudi. Najboljše pri tem je, da ta vrsta očitno ne skrajša življenjske dobe osebe.

Kdo ima večje tveganje za razvoj Canavanove bolezni?

Pravzaprav lahko Canavanova bolezen prizadene kogar koli . Gre za genetsko bolezen. Vendar je pogostejša pri določenih etničnih skupinah. Zlasti je pogostejša pri aškenaških Judih, ki prihajajo iz območij, kot so vzhodna Poljska, Litva in zahodna Rusija. Med njimi naj bi bolezen prizadela enega od 6400 do 13 500 rojenih otrok.

Najpomembneje pa si je zapomniti, da je to genetska bolezen, ki jo lahko razvije otrok katere koli rase in katere koli države, če oba starša nosita gen, ki povzroča bolezen.

Zakaj se pojavi Canavanova bolezen? Kaj je vzrok?

Preprosto povedano, Canavanova bolezen je dedna bolezen . To pomeni, da se deduje od staršev do otrok.

Glavni razlog za to je mutacija v enem od naših genov. Ta gen proizvaja encim, imenovan aspartoacilaza (ASPA) . Predstavljajte si ta encim ASPA kot posebnega delavca v naših možganih. Njegova naloga je razgraditi kemikalijo, imenovano N-acetil-aspartat (NAA) . Ta kemikalija se nahaja v možganih.

Pri osebi s Canavanovo boleznijo telo ne proizvaja dovolj tega encima »ASPA«. Kaj se potem zgodi? Ta kemikalija »NAA« se začne kopičiti v možganskem tkivu. Je kot odpadki iz tovarne. Ko se »NAA« tako kopiči, poškoduje maščobno plast, imenovano »mielin« , ki je kot zaščitna ovojnica okoli živcev v naših možganih in hrbtenjači. Ta mielin je kot plastična ovojnica okoli električne žice, pomaga živčnim sporočilom pravilno potovati in hrani živce.

Ko je ta mielin poškodovan, možgani sčasoma postanejo gobasti in se utekočinijo . To pomeni, da je v možganih veliko majhnih prostorov, ki so napolnjeni s tekočino. In možgani ne morejo pravilno pošiljati ali prejemati živčnih sporočil. Ali razumete, kako se to zgodi?

Kakšni so simptomi Canavanove bolezni? Kako se diagnosticira?

Simptomi infantilne Canavanove bolezni se običajno začnejo kazati med 3. in 6. mesecem starosti . Ti simptomi se ne pojavijo nenadoma, temveč postopoma. Kot starši se morate tega zavedati.

Glavne vidne značilnosti so:

• Mišične nepravilnosti: To pomeni, da je včasih otrokovo telo lahko zelo ohlapno ali nenavadno napeto . Natančneje, moč mišic je zmanjšana. Včasih se lahko dojenček ob dvigu počuti "kot kos raztrgane tkanine".
• Nenormalno velika glava (makrocefalija): Dojenčkova glava postane nenormalno velika za njegovo starost. Prav tako ima dojenček težave s pravilnim nadzorom glave. Ne more več pravilno držati vratu.
• Razvojne zamude: To je prvi znak, ki ga opazijo mnogi starši. Morda ne bodo mogli početi stvari, ki jih počnejo drugi dojenčki, kot so prevračanje, sedenje, plazenje, hoja in govorjenje.Ti dojenčki lahko stvari počnejo zelo pozno ali pa nekaterih sploh ne počnejo. Na primer, medtem ko drugi dojenčki poskušajo sedeti pri 6-7 mesecih, ti dojenčki tega morda ne bodo mogli storiti.
• Težave s prehranjevanjem in požiranjem: Dojenček ima lahko težave s pitjem mleka in požiranjem hrane. Lahko se mu nenehno zdi, kot da se duši.
• Pomanjkanje motoričnih sposobnosti: Zmanjšana je sposobnost nadzora gibov telesa. Natančneje, nezmožnost pravilnega nadzora okončin. To se včasih imenuje "mihavost", kar pomeni, da se telo zdi mlahavo.
• Tiho, neodzivno vedenje: Dojenček je zelo tih. Tudi če mu daste igračo, ga ta ne zanima. Ne kaže nobenih čustev ali zanimanja . Manj se smeji, manj joka ali pa ostane drugače enak.

Mnogim otrokom s temi simptomi se stanje hitro poslabša . Do 10. leta starosti se lahko razvijejo življenjsko nevarne težave. Poleg tega se lahko pri tem stanju pojavijo tudi drugi zapleti.

• Izguba sluha
• Intelektualna invalidnost
• Mišični krči
• Težave pri požiranju se povečajo
• Izguba vida

Vendar pa tisti s prej omenjeno juvenilno Canavanovo boleznijo, ki se pojavi v mladosti, ne kažejo tako hudih simptomov. Lahko imajo tudi rahle razvojne zaostanke. Lahko imajo težave z govorom ali pa nekoliko zaostajajo za drugimi otroki pri šolskem delu. Vendar simptomi niso tako hudi.

Kako zagotovo veste, ali imate Canavanovo bolezen?

Če vaš zdravnik na podlagi simptomov vašega otroka sumi na Canavanovo bolezen, lahko opravi več testov, da to potrdi.

• Preiskave krvi ali urina: S temi testi se lahko izmerijo ravni prej omenjene kemikalije »NAA« (N-acetil-aspartat) ali encima »ASPA« (aspartoacilaza). Prav tako lahko odkrijejo, ali je prisotna genetska mutacija, ki povzroča bolezen.
• Test kožnih celic (kultivirani fibroblasti): Včasih se v laboratoriju vzgoji posebna vrsta celic (imenovanih kultivirani fibroblasti), odvzetih iz otrokove kože, in se testira na pomanjkanje encima ASPA.

Neverjetno je, da je mogoče prisotnost Canavanove bolezni odkriti še pred rojstvom otroka .

• Amniocenteza: To vključuje odvzem majhnega vzorca tekočine (amnijske tekočine), ki obdaja otroka med nosečnostjo, in testiranje na raven NAA. Ta test običajno opravite sami.Med 15. in 20. tednom nosečnosti.
• Vzorčenje horionskih resic (CVS): Ta test je na voljo staršem, ki imajo veliko tveganje za razvoj Canavanove bolezni ali ki vedo, da ima kdo v njihovi družini gensko mutacijo. Pri tem testu se odvzame vzorec tkiva iz otrokove posteljice in se testira na gensko mutacijo. To se običajno opravi med 10. in 12. tednom nosečnosti.

Za več informacij se lahko o teh testih pogovorite s svojim zdravnikom.

Ali obstaja zdravljenje za Canavanovo bolezen?

Pravzaprav za Canavanovo bolezen še ni zdravila . To je najbolj žalosten del. Zato je glavni cilj trenutnih zdravljenj nadzorovati simptome in otroku čim dlje zagotoviti udobno počutje.

Trenutne možnosti zdravljenja lahko vključujejo:

• Sonde za hranjenje: Te sonde se uporabljajo za zagotavljanje potrebnih hranil in tekočine, kadar ima otrok težave s požiranjem hrane. To otroku daje potrebno energijo.
• Antikonvulzivi: Nekateri otroci imajo lahko epileptične napade. V takih primerih zdravniki predpišejo zdravila za njihovo obvladovanje.
• Fizioterapija: To pomaga popraviti otrokovo držo, okrepiti mišice in razviti komunikacijske sposobnosti.

Prav tako sta genetsko testiranje in genetsko svetovanje zelo pomembna za vso družino. S tem bo mogoče razumeti tveganje, da bo tudi ta otrok razvil to bolezen, če se bo v prihodnosti rodil še en otrok.

Kaj bo prihodnost prinesla otroku s Canavanovo boleznijo?

Ko gre za prihodnost nekoga s Canavanovo boleznijo, je odvisno od vrste bolezni. To pomeni, ali gre za infantilni ali juvenilni tip.

• Otroci z infantilno Canavanovo boleznijo običajno živijo do približno 10. leta starosti. Nekateri otroci lahko živijo do najstniških let ali zgodnjih dvajsetih let.
• Vendar pa je pričakovana življenjska doba tistih z blago, mladostno Canavanovo boleznijo na splošno normalna.

Dobra novica je, da so znanstveniki identificirali gen, ki povzroča Canavanovo bolezen. Poleg tega poteka veliko študij za iskanje zdravil za to bolezen. Nekatere med njimi vključujejo:

• Genska terapija: Ta metoda poskuša popraviti okvarjeni gen.
• Sintetični encim ASPA: Ta encim je bil zasnovan za injiciranje v krvni obtok.
• Terapija z matičnimi celicami:Tudi to je novo upanje.

Če bo ta raziskava uspešna, bodo imeli bolniki z rakom v prihodnosti možnost živeti boljše življenje.

Ali se lahko Canavanova bolezen prepreči?

Pravzaprav Canavanove bolezni ni mogoče preprečiti, ker gre za genetsko bolezen. Vendar pa lahko družine opravijo testiranje DNK , da ugotovijo, ali so nosilci genske mutacije, ki povzroča bolezen. Pomembno je, da bo otrok bolezen razvil le, če oba starša nosita gensko mutacijo.

Torej, takšni testi jim pomagajo pri sprejemanju premišljenih odločitev, preden imajo otroke.

O teh stvareh povprašajte zdravnika.

Ko ugotovite, da ima vaš otrok Canavanovo bolezen, je normalno, da se vam poraja veliko vprašanj. Pomembno je, da se z zdravnikom pogovorite o stvareh, kot so:

• "Doktor, kakšne vrste invalidnosti bo imel moj otrok? Kdaj jih lahko pričakujem?"
• "Doktor, kaj mi lahko poveste o življenjski dobi mojega otroka?" (Čeprav je to vprašanje težko zastaviti, je lahko pomembno, da dobimo nekaj predstave.)
• "Kaj lahko storim, da bo moj dojenček bolj udoben in varen?"
• "Katere specialiste naj obiskuje moj otrok? Kako pogosto naj jih obiskuje?"
• "Ali je dobra ideja, da se preostali del naše družine testira genetsko?"

Poleg teh vprašanj ne oklevajte in vprašajte zdravnika karkoli imate, ne glede na to, kako majhna so.

Kako se kot starši spopadate s Canavanovo boleznijo pri svojem otroku?

Ko se soočite s tako težko situacijo, se je pomembno zavedati, da niste sami. Obstaja nekaj stvari, ki vam lahko pomagajo:

• Svetovanje / Pogovorna terapija: Pogovor z nekom, s katerim se lahko pogovorite o svojih občutkih, kot sta žalost in strah, je lahko veliko olajšanje.
• Skupine za podporo: Pogovor z drugimi starši, ki so šli skozi iste stvari kot vi, je lahko odličen vir moči. Daje vam občutek, da »nismo edini, ki gremo skozi to«.
• Pridružite se organizacijam, ki podpirajo paciente in raziskave: Te organizacije vam nudijo informacije, smernice in priložnost za povezovanje z drugimi.

Ne pozabite, da je zelo pomembno tudi vaše duševno zdravje. Le če ste močni, boste lahko dobro skrbeli za svojega otroka.

Končno, najpomembnejše stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Canavanova bolezen je redka, resna genetska motnja, ki prizadene belo snov možganov. Normalno je, da se ob tem počutite preobremenjeni. Vendar niste sami.Z zdravnikom se pogovorite o oskrbi in zdravljenju, ki ju vaš otrok potrebuje. Vprašajte tudi, ali je testiranje DNK primerno za vašo družino.

Čeprav je ta bolezen pogosto huda in smrtno nevarna, je majhen žarek upanja, da znanstveniki še naprej raziskujejo nova zdravljenja. Ne izgubite upanja. Vam in vašemu otroku želimo moč, ki jo potrebujeta.

Canavanova bolezen, genetske bolezni, možganske bolezni, otroške bolezni, nevrološke bolezni, razvojni zaostanek, ASPA, NAA, mielin, genetsko testiranje