Kaj morate vedeti, preden imate otroka: Preprosto povedano, odkrivanje nosilca

Ali s partnerjem razmišljata o otroku? Ali pa sta že noseča? Potem bo to, o čemer se bova danes pogovarjala, za vaju zelo pomembno. Včasih, tudi če sva popolnoma zdrava, imava lahko skrite spremembe v telesu, torej v genih, povezane z določenimi boleznimi. Takrat rečemo, da sva »nosilec« določene bolezni. Danes bova govorila o »presejalnem pregledu za nosilce«, ki se izvaja zato, da se ugotovi, ali sva nosilca.

Preprosto povedano, kaj pomeni biti "nosilec"?

Pomislite, za vsako značilnost v našem telesu (npr. barvo las, barvo oči) imamo dve kopiji gena. Eno dobimo od matere, drugo od očeta. »Nosilec« je nekdo, ki ima majhno napako ali spremembo (patogeno varianto) v eni od dveh kopij gena, ki je povezana z določeno boleznijo.

Ker pa je druga kopija gena zdrava, "zavira" delovanje tiste z okvaro. Zato ne kažete nobenih simptomov. Ste zdravi. Vendar imate možnost, da ta okvarjeni gen prenesete na svoje otroke. Temu pravimo "nosilec".

Večinoma ti testi za odkrivanje nosilca bolezni iščejo bolezni, ki se dedujejo na "avtosomno recesiven" način. To pomeni, da morata biti oba starša nosilca bolezni, da bi otrok zbolel. V večini primerov nihče ne ve, da je nosilec. To je zato, ker nihče v družini morda nima bolezni.

Poleg tega obstaja kategorija genetskih bolezni, imenovanih "X-vezane" bolezni. Te se dedujejo preko spolnih kromosomov. Zanje se odkrijejo tudi nekateri testi nosilca.

Kdaj se opravi ta pregled nosilca? Zakaj je pomemben?

Najboljši in najprimernejši čas za ta test je, še preden načrtujete nosečnost. Tako boste imeli dovolj časa, da se na podlagi rezultatov brez skrbi in z mirom odločite o svoji prihodnosti.

Predstavljajte si, če bi ugotovili, da sta oba nosilca iste bolezni, bi lahko razmislili o različnih možnostih.

• Ustvarjanje otroka z uporabo jajčeca ali sperme nekoga drugega (IVF z uporabo jajčec ali sperme darovalca).
• Predimplantacijsko genetsko testiranje vključuje testiranje genov zarodka in vsaditev le zdravega zarodka v maternico.
• Posvojitev otroka.

Če tega testa niste mogli opraviti pred zanositvijo, ga lahko še vedno opravite v prvem trimesečju nosečnosti. Tudi takrat boste imeli na podlagi rezultatov možnost načrtovati svojo prihodnjo nosečnost in po potrebi opraviti nadaljnje teste, kot je amniocenteza, za potrditev stanja otroka.

Katere bolezni išče ta test?

Testiranje nosilca išče več pogostih genetskih bolezni. Nekatere od njih so:

• Cistična fibroza
• Srpastocelična anemija
• Talasemija - To je relativno pogosto stanje na Šrilanki.
• Tay-Sachsova bolezen
• Sindrom fragilnega X kromosoma

Poleg teh so zdaj na voljo testi, imenovani »razširjeno testiranje nosilca« , ki lahko hkrati testirajo na številne druge bolezni. Če ima kdo v vaši družini določeno genetsko bolezen, lahko opravite tudi test, ki je ciljno usmerjen na to bolezen (ciljno testiranje nosilca). O vsem tem se lahko pogovorite s svojim zdravnikom in se odločite.

Kako se opravi test? Ali je to kaj posebnega?

Ta test se običajno izvede z eno od naslednjih metod:

• Krvni test: Iz vaše roke se odvzame majhna količina krvi.
• Test sline: Majhna količina vaše sline se zbere v epruveti.
• Tkivni test: Za odvzem tkiva z notranje strani lica se uporabi majhen bris .

Če se vzorec odvzame iz sline ali brisa z lica, vam lahko svetujejo, da se pred testom kratek čas vzdržite hrane ali pitja. Sicer pa posebna priprava ni potrebna.

Kaj pravijo rezultati? Kako jih razumemo?

Vaš vzorec se pošlje na testiranje v poseben genetski laboratorij. Rezultati lahko trajajo nekaj dni ali tednov.

Če je rezultat "negativen" ...

To pomeni, da v vašem telesu niso odkrili genetskih napak, povezanih z boleznimi, za katere ste bili testirani. To pomeni, da je tveganje, da bi vaši otroci razvili te bolezni, zelo nizko. Vendar ne moremo trditi, da je 100-odstotno nič, ker ti testi morda ne odkrijejo vseh genetskih napak. Lahko pa občutite veliko olajšanje, da je tveganje zelo nizko.

Če je rezultat "pozitiven" ...

To pomeni, da ste nosilec ene ali več genetskih bolezni. Ne bodite prestrašeni, ko to slišite. To ne pomeni, da imate bolezen. Še vedno ste zdravi.

Najpomembneje pa je v tem času, da tudi vašega partnerja testirate na bolezen.

Kaj pa, če sta oba nosilca iste bolezni?

Na to se moramo osredotočiti. Če sta vidva s partnerjem oba nosilca iste avtosomno recesivne bolezni, je tukaj verjetnost, da bo prizadela vsakega otroka, ki ga bosta imela:

Ko boste prejeli te rezultate, vas bo zdravnik napotil k genetskemu svetovalcu , osebi s posebnim usposabljanjem in znanjem o genetskih boleznih. Ta vam bo podrobneje razložil situacijo, odgovoril na vaša vprašanja in se z vami pogovoril o morebitnih nadaljnjih korakih.

Ali obstajajo kakšna tveganja pri tem testu?

Fizično ni večjih tveganj, razen občutka rahle pekoče bolečine pri odvzemu krvi.

Vendar morate razmisliti tudi o psihološki plati. Nekateri ljudje so lahko zaradi testiranja in prejema rezultatov nekoliko pod stresom in tesnobni . Zelo redko pa se lahko zgodi, da ugotovite, da niste le nosilec, ampak imate tudi zelo blago obliko bolezni. Zato se o vsem tem pred testom odkrito pogovorite s svojim zdravnikom. Če se počutite čustveno nelagodno, o tem brez oklevanja povejte svojemu zdravniku.