Ali ima vaš malček to hudo epilepsijo? Spoznajmo Dravetov sindrom!

Kako prestrašeni bi bili, če bi vaš malček ali dojenček, mlajši od enega leta, nenadoma dobil hud napad z vročino, ki bi trajal več kot pet minut? To bi lahko bil prvi znak zelo redkega in potencialno resnega stanja, imenovanega Dravetov sindrom. Pri tem stanju imajo lahko malčki različne vrste napadov. Poleg tega imajo lahko tudi številne druge simptome, kot so težave z govorom, težave s hojo in učne zamude. Brez skrbi, pogovorimo se o tem podrobneje.

Kakšni so simptomi Dravetovega sindroma?

Prvi simptom otroka z Dravetovim sindromom je epileptični napad . Ta se običajno pojavi, preden dojenček dopolni eno leto. Ta prvi napad je lahko videti takole:

• Lahko traja več kot pet minut .
• Pogosto se pojavi z vročino, drugo boleznijo ali visokimi temperaturami okolja.
• Lahko se pojavijo nenadzorovane mišične kontrakcije (imenujemo jih konvulzije).
• Lahko prizadene samo eno stran telesa ali obe strani.

Ko dojenček dopolni eno leto, se lahko pojavijo tudi druge vrste napadov. Ti se lahko pojavijo tudi brez vročine. To pomeni, da se napadi lahko pojavijo brez zvišane temperature. Te različne vrste napadov so:

• Napadi zaradi odsotnosti: Nenadna izguba zavesti, kot da bi stali pri miru. Vendar to traja zelo kratek čas.
• Atonični napadi: Nenadna izguba mišičnega nadzora, zaradi katere se zdi, da telo mlahavo.
• Hemiklonični napadi: Trzanje mišic samo na eni strani telesa.
• Fokalni napadi: Lahko pride do kratkotrajne izgube zavesti, izgube mišičnega nadzora in nenavadnih občutkov.
• Mioklonični napadi: Nenadni, majhni sunki, ki na videz trzajo mišice.
• Tonično-klonični napadi: To je najpogostejša vrsta napadov, ki jih vidimo. Telo se nekontrolirano trza.

Poleg teh simptomov epileptičnih napadov se lahko pri otrocih z Dravetovim sindromom pojavijo tudi drugi simptomi. Ti vključujejo:

• Razvojne zamude: Lahko se pojavijo zamude v razvoju jezika, zlasti pri razvoju govora.
• Vedenjske težave: Včasih se lahko obnaša agresivno.
• Nevrorazvojne motnje: na primer stanja, kot je »ADHD« (motnja pomanjkanja pozornosti s hiperaktivnostjo).
• Težave z ravnotežjem in koordinacijo: Med hojo je lahko težko vzdrževati pravilno ravnotežje.
• Težave z gibanjem: Lahko opazite tresenje ali nestabilno hojo.
• Mišična oslabelost (hipotonija): Zmanjšan mišični tonus.
• Težave s spanjem: Stvari, kot so nezmožnost zaspanja, pogosto zbujanje.
• Težave z rastjo in prehrano: Stvari, kot so slabo pridobivanje teže, izguba apetita.
• Disavtonomija: To pomeni težave pri nadzoru stvari, kot so telesna temperatura, srčni utrip in krvni tlak.

Kaj povzroča Dravetov sindrom?

Glavni vzrok Dravetovega sindroma je pogosto genetska varianta gena, imenovanega »SCN1A« . Ta gen »SCN1A« našim celicam sporoča, naj tvorijo natrijeve kanale, ki prenašajo natrijeve ione (pozitivno nabite atome natrija). Ti kanali pomagajo našim možganskim celicam pri ustvarjanju in pošiljanju električnih signalov.

Preprosto povedano, predstavljajte si ta gen »SCN1A« kot »recept za kuhanje« za izdelavo natrijevih kanalov, ki delujejo kot »vrata« do naših možganskih celic. Če je v tem »receptu« majhna napaka, torej genetska mutacija, se ta »vrata« ne oblikujejo pravilno. Potem je prenos sporočil med možganskimi celicami, torej »nevrotransmisija«, moten. Zato se pojavijo simptomi, kot so epileptični napadi.

Je to genetska stvar?

Da, Dravetov sindrom je genetska bolezen . Vendar je večinoma sporadična. To pomeni, da se pojavi nenadoma, brez predhodne družinske anamneze bolezni. Vendar pa so bili primeri, ko je bolezen prizadela več družinskih članov skozi več generacij.

V redkih primerih dednega Dravetovega sindroma je mutacija lahko prisotna le v nekaterih celicah enega od staršev (to imenujemo »mozaicizem«). Lahko pa se prenaša iz roda v rod po »avtosomno dominantnem« vzorcu. To pomeni, da lahko otrok podeduje bolezen, tudi če ima mutacijo le eden od staršev.

Vendar je treba vedeti, da se simptomi Dravetovega sindroma ne bodo razvili pri vseh z mutacijo gena »SCN1A«. Nekateri ljudje imajo lahko to mutacijo, vendar sploh nimajo simptomov. Prav tako imajo nekateri ljudje lahko simptome Dravetovega sindroma, vendar nimajo mutacije gena »SCN1A«.

Ali obstajajo kakšni posebni dejavniki tveganja za to?

Če ima eden od vaših staršev ali drug družinski član epilepsijo ali mutacijo v genu »SCN1A«, obstaja tveganje za razvoj te bolezni.

Kakšni so možni zapleti Dravetovega sindroma?

Najresnejši zapleti, ki lahko nastanejo zaradi tega stanja, so lahko smrtno nevarni . Glavni so:

• Poškodbe, ki jih povzročijo napadi.
• Status epilepticus: To je stanje, pri katerem se pojavljajo neprekinjeni napadi. ​​Zahteva takojšnjo zdravniško pomoč.
• Nenadna nepojasnjena smrt pri epilepsiji (SUDEP).

Zdravnik, ki zdravi vašega otroka, vam bo razložil, kaj so ti nevarni znaki, in pripravil načrt, kaj storiti v nujnih primerih.

Kako natančno diagnosticirate Dravetov sindrom?

Zdravnik vašega otroka bo najprej opravil fizični pregled, da bi preveril simptome Dravetovega sindroma. Prav tako bo vprašal o otrokovi zdravstveni anamnezi in zdravilih, ki jih jemlje.

Zdravnik vam lahko postavi vprašanja, kot so ta:

• Je bil otrokov razvoj normalen (ali blizu normalnega) pred prvim napadom?
• Ste imeli dva ali več napadov, z vročino ali brez nje, pred dopolnjenim prvim letom starosti?
• Sta bila ta dva ali več napadov, ki so trajali več kot pet minut?
• Ali lahko opišete, kaj se je zgodilo, ko je prišlo do napada (na primer, ali se je otrok premetaval, ali ste ga opazovali, ali je premikal samo eno stran telesa)?

Poleg tega lahko zdravnik opravi krvni test ali test sline, da preveri mutacijo gena SCN1A. Lahko opravi tudi teste za pregled možganov, kot sta MRI (slikanje z magnetno resonanco) in EEG (elektroencefalogram). Vendar pa se lahko ta diagnoza včasih postavi z zamikom, saj so rezultati testov MRI in EEG v zgodnjih fazah lahko normalni.

Kako se zdravi Dravetov sindrom?

Glavni cilj zdravljenja je zmanjšati število napadov, ki jih ima vaš otrok, in njihovo resnost . Ker pa se vrsta in trajanje napadov pri vsakem otroku razlikujeta, se na zdravljenje ne odziva vsak otrok enako. Zato je načrt zdravljenja prilagojen vsakemu posamezniku. To lahko vključuje:

• Zdravila proti epileptičnim napadom: Ta zdravila lahko zmanjšajo število napadov, ki jih ima vaš otrok. Vendar pa lahko nekatera zdravila tudi povečajo število napadov, zato bo zdravnik to zdravilo zelo previdno in s pogostim spremljanjem.
• Ketogena dieta: Zdravnik lahko priporoči spremembo prehrane vašega otroka. To vključuje prehrano z veliko maščobami in malo ogljikovimi hidrati.
• Terapije: Če pride do razvojnih zaostankov, lahko pomagajo programi izobraževalnih intervencij. Pri reševanju težav lahko pomagajo tudi fizikalna, delovna ali logopedska terapija.

Katera zdravila se dajejo za Dravetov sindrom?

Ameriška uprava za hrano in zdravila (FDA) je odobrila ta zdravila za zdravljenje napadov, povezanih z Dravetovim sindromom, pri ljudeh, starejših od 2 let:

• Kanabidiol
• Fenfluramin
• Stiripentol

To zdravilo je na voljo v različnih oblikah, kot so tablete in tekočine, zato ga lahko jemljejo tako majhni otroci kot odrasli.

Pomembno: Zdravnik vam bo morda naročil, naj ne uporabljate nekaterih zdravil proti epileptičnim napadom, kot so zaviralci natrijevih kanalčkov, kot so karbamazepin, okskarbazepin, lamotrigin in fenitoin, ker lahko poslabšajo epileptične napade.

Zdravnik vam lahko priporoči več kot eno zdravilo za nadzor vsake vrste napada. Mednarodni konsenz o diagnozi in zdravljenju Dravetovega sindroma priporoča, da ta zdravila preizkusite v tem vrstnem redu:

• Zdravljenje prve izbire: valproat
• Zdravljenje druge izbire: fenfluramin, stiripentol ali klobazam
• Zdravljenje tretje izbire: kanabidiol
• Zdravljenje četrte izbire: topiramat, ketogena dieta

Reševalna zdravila

To so zdravila, ki se dajejo v nujnih primerih, kot je na primer neprekinjen epileptični napad (»status epilepticus«). Otrokov zdravnik bo pripravil »načrt ukrepov za primer epileptičnega napada«, kaj storiti, če se napad pojavi doma ali v šoli. Ta zdravila za nujne primere lahko ustavijo otrokov epileptični napad. Običajno spadajo v skupino zdravil, imenovanih »benzodiazepini«. Primeri:

• Klonazepam (`klonazepam`)
• Diazepam ("Diazepam")
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

To zdravilo je na voljo v obliki pršila za nos, rektalnega gela ali tablet, ki se raztopijo v ustih.

Kakšna je prognoza za otroka s Dravetovim sindromom?

Samo vaš zdravnik vam lahko posreduje natančne podrobnosti o otrokovem napovednem obdobju, saj se ta razlikuje od osebe do osebe. Vaš otrok ima lahko dolgotrajne, pogoste napade. Vendar pa se lahko s starostjo vašega otroka število in trajanje teh napadov zmanjšata. Čeprav lahko zdravila zmanjšajo število in resnost napadov, jih pri osebi z Dravetovim sindromom ne morejo popolnoma odpraviti .

Pričakujete lahko, da bo vaš otrok potreboval več časa, da doseže razvojne mejnike, kot drugi otroci njegove starosti. Morda bo potreboval tudi dodatno pomoč v šoli. Vendar pa se lahko z leti uči počasneje.

Zdravstvena ekipa vašega otroka vas lahko napoti k različnim specialistom za zdravljenje težav, ki se pojavijo med otrokovo rastjo. Na primer, podiatrist lahko pomaga pri težavah s hojo z namestitvijo posebnih čevljev (ortotikov). Ortopedski kirurg pa lahko pomaga pri težavah s hojo ali stanjih, kot je skolioza.

Ali obstaja popolno zdravilo za to?

Trenutno ni zdravila za Dravetov sindrom. Ker gre za genetsko bolezen, je ni mogoče preprečiti. Vendar pa raziskave še potekajo. Klinična preskušanja genskih terapij so pokazala obetavne začetne rezultate.

Kakšna je pričakovana življenjska doba otroka z Dravetovim sindromom?

Ljudje z Dravetovim sindromom so v nevarnosti prezgodnje smrti zaradi SUDEP (nenadna nepojasnjena smrt zaradi epilepsije), statusa epilepticus (neprekinjen napad) ali nesreč, ki se zgodijo med napadom. Vendar pa večina ljudi s to boleznijo preživi v odrasli dobi.

Ker se stanje vašega otroka lahko ujema s statističnimi podatki ali pa ne, vam lahko otrokov zdravnik da najbolj natančne informacije o tem, kaj lahko pričakujete.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Če ima vaš otrok dva ali več napadov, ki trajajo več kot pet minut, še posebej, če jih povzroča vročina, preden dopolni eno leto, obvestite svojega zdravnika. To bi lahko bil znak Dravetovega sindroma.

Ko vam bodo diagnosticirali Dravetov sindrom, boste morali redno obiskovati zdravniško ekipo vašega otroka. Če po začetku zdravljenja opazite, da se otrokovi napadi poslabšajo (pogostejši in dolgotrajnejši), obvestite svojega zdravnika.

Zdravnik vam bo svetoval o znakih in simptomih, na katere morate biti pozorni v nujnih primerih, in kaj storiti v takem primeru. Simptomi, ki zahtevajo nujno zdravljenje, vključujejo:

• Napad, ki traja več kot pet minut in povzroča težave z dihanjem.
• Zaporedoma se pojavi več napadov, vendar se otrok med njimi ne zave.
• Napad povzroči telesne poškodbe.

Razumem, kako strašljivo je gledati otroka, ki ima napad. Čeprav je boleče, ni lahko vedeti, da se bo kaj takega nekega dne ponovilo. To je resničnost življenja s Dravetovim sindromom.

Vendar pa bo zdravstvena ekipa vašega otroka sodelovala z vami, da bi razumeli, kaj lahko pričakujete med napadom. Naučili vas bodo tudi, kako ustvariti »načrt ukrepanja za napad«. Če boste vedeli, na koga se obrniti in katere vire uporabiti v nujnih primerih, vam lahko to da nekaj miru.

Zdravljenje lahko zmanjša pogostost in resnost napadov. Ker bo vaš otrok potreboval vseživljenjsko zdravniško oskrbo, bo dobro spoznal svoje zdravnike. Če imate med zdravljenjem kakršna koli vprašanja, se brez oklevanja obrnite na otrokovo zdravniško ekipo.

Končno, ne pozabite (Sporočilo za domov)

Dravetov sindrom je redka in kompleksna epilepsija, ki prizadene majhne otroke. Razumljivo je, da ob tem občutite veliko strahu in tesnobe.

Najpomembneje je, da simptome hitro prepoznate in poiščete ustrezno zdravniško pomoč ter zdravljenje.

• Če ima vaš malček dolgotrajne napade skupaj z vročino, ne odlašajte s pogovorom z zdravnikom.
• Življenje s to boleznijo je izziv, vendar niste sami. Veliko podpore lahko najdete pri zdravnikih, terapevtih in drugih starših, ki so imeli podobne izkušnje.
• Zdravljenje in raziskave se še naprej izboljšujejo, zato ne obupajte.

Naj najdete moč, da svojemu otroku zagotovite najboljšo možno oskrbo!

Dravetov sindrom, epilepsija, epileptični napadi, genetske mutacije, pediatrija, nevrološke bolezni, SCN1A