Spoznajmo FISH test (fluorescenčna in situ hibridizacija), ki razkriva skrivnosti vaših genov!

Ste že slišali za ta »FISH test« (test hibridizacije fluorescence in situ)? Morda vas je zdravnik ali koga, ki ga poznate, prosil, da opravite ta test. Čeprav se morda sliši nekoliko zapleteno, je to zelo pomemben test, ki lahko zazna veliko stvari v našem telesu. Zato se danes pogovorimo o tem, kaj je ta FISH test, kaj počne in kako se izvaja na preprost način, ki ga lahko razumete.

Kaj je ta FISH test (fluorescenčna in situ hibridizacija)?

Preprosto povedano, FISH je genetski test. Patologi, zdravniki, specializirani za diagnosticiranje bolezni , uporabljajo to metodo za prepoznavanje bolezni, ki jih povzročajo spremembe v majhnih stvareh v našem telesu, imenovanih kromosomi. Včasih lahko ta test pomaga tudi pri prepoznavanju genetskih sprememb, ki jih je mogoče zdraviti pri boleznih, kot je rak.

Predstavljajte si takole: naši geni so kot priročnik za naša telesa. Ta priročnik nam pove, kako deluje vse v našem telesu. Ti geni se nahajajo v strukturah, imenovanih kromosomi, ki so kot strune. Kaj se torej zgodi, če so nekatere besede v tem priročniku, naši DNK (deoksiribonukleinska kislina) , izbrisane, če je besed preveč ali če so nekatere besede premeščene? Naše celice prejmejo napačna navodila. Na ta način se lahko informacije izgubijo (izbris), kopirajo več, kot je potrebno (amplifikacija) ali premaknejo (translokacija). Te spremembe lahko spremenijo način delovanja naših teles in povzročijo bolezni, kot je rak.

Torej, ta FISH test deluje podobno, kot če bi z barvnimi flomastri "obarvali" določene dele kromosomov ali genov. Nato lahko ti specialisti zlahka najdejo dele, ki jih potrebujejo za diagnosticiranje bolezni, tako da jih pogledajo pod mikroskopom. Ko to barvo pogledate pod mikroskopom, je videti kot barvne lučke.

Kaj lahko odkrije FISH test?

Potem se morda sprašujete, kaj točno lahko ugotovimo s tem FISH testom? Glavne stvari so:

• Prepoznavanje obsežnih genskih mutacij pri raku. S pomočjo teh informacij lahko zdravniki natančno diagnosticirajo vrsto raka in izberejo najboljše zdravljenje zanj.
• Pred rojstvom otroka (prenatalno) ali po rojstvu preverite morebitne kromosomske nepravilnosti. To pomaga pri zgodnjem odkrivanju nekaterih genetskih bolezni.
• In vitro oploditev (IVF) vključuje testiranje zarodka na kromosomske nepravilnosti, preden se vsadi v maternico (predimplantacijsko genetsko testiranje).

Kako deluje ta FISH test?

V redu, zdaj pa poglejmo, kakšna je skrivnost delovanja tega FISH testa.

Že prej sem rekel, da je naša DNK kot velika knjiga z navodili. Ta FISH test je kot označevanje najpomembnejših delov te knjige z navodili s posebno fluorescentno barvo. Znanstveniki ustvarijo to "barvo za barvanje" ali "sondo" tako, da na samo DNK pritrdijo fluorescentne oznake.

Naša DNK je sestavljena iz dveh verig, ki se prilegata skupaj, kot zobje zadrge. Znanstveniki najprej ločijo ti dve verigi s pomočjo sonde, ki so jo izdelali, in DNK v vzorcu, ki ga želijo testirati. To sondo naredijo tako, da se ujema z zaporedjem DNK, ki ga iščejo, torej z natančnim stavkom, ki ga iščejo v navodilih za uporabo.

Nato te pripravljene sonde zmešajo z vzorcem DNK, vzetim iz telesnega tkiva ali tekočine (to se imenuje tarča). Če sonda najde delček DNK, ki vsebuje želeno besedno zvezo, se ga prilepi (hibridizira). Zaradi teh sijočih oznak bo ta delček DNK zasijal v čudoviti barvi. Ko ga patolog pogleda s posebnim mikroskopom, bodo te sijoče pike lepo vidne. Potem lahko razume, ali so ustrezne informacije prisotne in koliko jih je. Ali ni neverjetno?

Genetske spremembe, ki jih je mogoče odkriti s FISH testiranjem

Patologi lahko s tem FISH testom preverijo celice glede genskih mutacij, za katere je znano, da povzročajo bolezni, kot je rak. Včasih lahko pomaga potrditi ali razjasniti rezultate kariotipizacijskega testa, ki je test kromosomov . Tukaj je nekaj specifičnih sprememb, ki jih lahko odkrije FISH test:

• Amplifikacija: To se zgodi, ko je kopij gena več, kot je pričakovano. To je kot izdelava fotokopije, kjer želite narediti fotokopijo. Znanstveniki lahko s FISH metodo ugotovijo, koliko kopij gena je več, kot je pričakovano.
• Premestitve/prerazporeditve: To se zgodi, ko se del gena ali kromosoma premakne na drugo mesto, kot bi smel biti. Znanstveniki lahko to zaznajo z dvema barvnima sondama. V normalnem genu bi morali biti barvi teh sond videti blizu skupaj. Če pa se je lokacija spremenila, bosta barvi videti daleč narazen.
• Delecije: Tako kot pri translokacijah znanstveniki uporabljajo več kot eno sondo, da bi našli mesta v DNK, kjer manjkajo informacije. Nekatere sonde se bodo prilepile na DNK v vzorcu, druge pa se ne bodo prilepile tja, kjer bi se morale. Takrat vedo, da so bile nekatere informacije na tem mestu izgubljene (izbrisane) .

Bolezni, ki jih je mogoče diagnosticirati s testom FISH

Zdravniki lahko s testom FISH odkrijejo genetske spremembe, ki lahko pomagajo pri diagnosticiranju stanj, kot so:

• Limfom
• Akutna mieloična levkemija, kronična mieloična levkemija in druge vrste levkemije
• Multipli mielom
• Rak mehurja
• Gliom (vrsta možganskega raka)
• Mezoteliom (pljučni rak)
• Amplifikacija HER2 (najpogosteje se pojavi pri raku dojke, lahko pa tudi pri raku želodca in pljuč)
• Amplifikacija MET (to se najpogosteje opazi pri raku pljuč, želodca in požiralnika)
• Amplifikacija MYCN (pri vrsti raka, imenovanem nevroblastom)
• Pri nedrobnoceličnem pljučnem raku pride do prerazporeditev/fuzij genov ALK, RET in ROS1. Ti geni ALK, RET ali ROS1 se lahko kombinirajo z drugim genom in povzročijo raka.

Kako se pripravim na FISH test?

Priprava na FISH test je odvisna od vrste vzorca, ki vam ga zdravnik vzame.

• Za prenatalno testiranje: Zdravnik bo opravil poseben test, imenovan amniocenteza .
• Za predimplantacijsko genetsko testiranje (PGD ali PGS): Za testiranje se odvzame majhen vzorec celic iz več zarodkov. To se običajno opravi nekaj dni po ovulaciji.
• Če vaš zdravnik sumi, da imate vi ali vaš otrok bolezen, ki jo povzroča kromosomska nepravilnost ali genska mutacija: To lahko preverite s preprostim krvnim testom .
• Za odkrivanje raka ali genetskih mutacij v rakavih celicah (molekularno testiranje): Potrebovali boste biopsijo (biopsijo tumorja ali kostnega mozga) , ki je vzorec tkiva ali kostnega mozga.
• Za diagnosticiranje ali spremljanje raka mehurja: Včasih se FISH test opravi na vzorcu urina .

Od teh preiskav le biopsija običajno zahteva posebno pripravo. Ker se večina biopsij opravi pod anestezijo, morate upoštevati zdravnikova navodila za pripravo.

Kako patologi izvajajo ta FISH test?

Za test FISH patolog ali laboratorijski tehnik sledi tem korakom:

1. Ustvarjanje sonde(-j): Pri tem izberejo fragmente DNK, ki se ujemajo z zaporedjem DNK, ki ga iščejo. Nato v tej DNK naredijo majhne reze in dodajo fluorescentne oznake.

2. Denaturacija sonde in tarče: To se nanaša na ločitev dvojnih vezi med sondo in testiranim vzorcem DNK.

3. Hibridizacija: Ko sonde zmešamo z vzorcem DNK, odvzetim iz telesnega tkiva ali tekočine, se sonde pritrdijo na zaporedja DNK, ki jih iščejo.

4.Preverjanje rezultatov: S posebnim fluorescentnim mikroskopom vidijo, kje v vzorcu oznake svetijo.

Patolog bo nato te rezultate poročal vašemu zdravniku .

Kakšni so rezultati FISH testa?

Vrsta rezultatov FISH testa je odvisna od vrste testa, ki ga imate. Pozitiven FISH test pomeni , da je v celicah vzorca prisotna kromosomska ali genetska nepravilnost. Najbolje je, da se o tem, kako bodo rezultati videti in kaj pomenijo, pogovorite z zdravnikom.

Kaj se zgodi, če je FISH test pozitiven?

Če je vaš FISH test pozitiven, vam bo zdravnik razložil, kaj to pomeni in kakšne so vaše možnosti. Če je bil test opravljen za odkrivanje genetskih mutacij pri raku, morda obstajajo ciljno usmerjene terapije, ki ciljajo na to specifično mutacijo. Zato je pomembno, da se brez panike pogovorite z zdravnikom.

Koliko časa traja, da dobim rezultate FISH testa?

Rezultati testa FISH lahko trajajo od enega do štirih tednov. Zdravnik vam bo povedal, kdaj lahko pričakujete rezultate in kako jih izveste.

Kdaj naj se obrnem na svojega zdravnika?

Če imate kakršna koli vprašanja o testu ali rezultatih, ki ste jih prejeli, se brez oklevanja pogovorite s svojim zdravnikom. Vse vam bo razložil.

Končno, najpomembnejše sporočilo

Čakanje na rezultate genetskih testov je lahko strašljivo, tesnobno in včasih celo nekoliko preobremenjujoče. Morda čakate na odgovor. Ta FISH test je tehnologija, ki vam pomaga najti te odgovore, kot »označevalec«, ki najde in obarva informacije, ki jih potrebujete .

Odgovori, ki jih boste prejeli, morda ne bodo takšni, kot ste pričakovali, vendar vam bodo pomagali razumeti vašo situacijo in kakšne so vaše možnosti. Na podlagi tega lahko skupaj z zdravnikom razvijete najboljši načrt za naprej.

Ne pozabite, da je zelo pomembno, da svojega zdravnika prosite za pojasnilo o vsem, kar menite o testu, zakaj se izvaja in kaj pomenijo rezultati.

FISH test, genetsko testiranje, kromosomi, DNK, rak, genetske mutacije, prenatalno testiranje