Če imate vi ali kdo, ki ga poznate, Fabryjevo bolezen , ste verjetno že slišali za zdravilo Galafold. To je prvo in edino peroralno zdravilo za Fabryjevo bolezen. Druga zdravljenja Fabryjeve bolezni, kot je encimsko nadomestno zdravljenje, se dajejo z injekcijo. Galafold je vrsta "spremljevalne" terapije, ki deluje povsem drugače. Ne deluje pri vseh vrstah Fabryjeve bolezni. Vendar pa je lahko zelo koristno za ljudi z določenimi mutacijami v genu , ki povzroča bolezen.
Kaj je Fabryjeva bolezen? Kako deluje zdravilo Galafold?
Preprosto povedano, Fabryjeva bolezen je redka genetska bolezen , ki se prenaša s staršev na otroka. Ljudje s Fabryjevo boleznijo imajo v telesu encim, imenovan alfa-galaktozidaza A (alfa-gal) . Vendar ta encim ne deluje pravilno. To je zato, ker obstaja mutacija v genu, ki mu naroči, naj proizvaja ta encim.
Alfa-gal je zelo pomemben encim, ki ga najdemo v številnih celicah našega telesa. Njegova glavna funkcija je razgradnja maščobne snovi, imenovane GL-3 . Ko ta encim ne deluje pravilno, se snov, imenovana GL-3, začne kopičiti v telesnih celicah. Sčasoma lahko to kopičenje povzroči resno škodo pomembnim delom telesa, kot so ledvice , srce , koža, možgani in živčni sistem .
Obstajata dve glavni vrsti Fabryjeve bolezni.
| Vrsta bolezni (tip) | Opis in simptomi |
|---|---|
| Klasični tip | To je najhujša oblika bolezni. Simptomi se običajno pojavijo v otroštvu. Lahko se pojavijo bolečine, kot so pekoč občutek in otrplost v rokah in nogah, težave z želodcem in prebavo ter rdeče-vijolični madeži na koži med popkom in koleni. Nekateri ljudje lahko občutijo tudi zmanjšano potenje, suho kožo in izjemno občutljivost na vročino. |
| Pozno izražen tip | To je najpogostejša vrsta Fabryjeve bolezni. Je blažja od klasične oblike. Čeprav je bolezen prisotna od rojstva, se simptomi ne pojavijo v otroštvu. Namesto tega se simptomi začnejo pojavljati v 30. letih ali kasneje. |
Ko se ljudje s Fabryjevo boleznijo starajo, se GL-3 še naprej kopiči v njihovih celicah. To lahko sčasoma povzroči resne zdravstvene težave. Mnogi ljudje razvijejo težave z ledvicami, kar lahko sčasoma privede do odpovedi ledvic . Bolezen lahko poškoduje tudi srce in krvne žile , kar poveča tveganje za srčni infarkt ali možgansko kap.
Glavni cilj zdravljenja Fabryjeve bolezni je telesu zagotoviti delujoč encim "alfa-gal". Čeprav to ne odpravi že nastale škode, pomaga preprečiti prihodnjo škodo.
Mnogi ljudje za to prejemajo encimsko nadomestno terapijo (ERT) . To vključuje injiciranje dobro delujočega encima, ki se proizvaja zunaj telesa, v telo. Telo lahko nato ta encim uporabi za razgradnjo GL-3.
Vendar pa Galafold deluje povsem drugače. Aktivna sestavina v zdravilu Galafold je zdravilo, imenovano »migalastat«. Njegovo delovanje je, da se veže na encim »alfa-gal«, ki je prisoten v bolnikovem telesu, vendar je nestabilen. Predstavljajte si, da je encim »alfa-gal« v vašem telesu nekoliko »otekel«, »nestabilen«. Zato ne more pravilno delovati. Zdravilo, imenovano Galafold, se kot prijatelj veže na ta »otekel« encim in ga »stabilizira«. Nato lahko ta encim pravilno opravlja svoje delo. Temu pravimo »terapija s spremljevalci« .
Ali lahko Galafold uporablja vsak?
Ne. Zdravilo Galafold se lahko uporablja le pri ljudeh, ki imajo specifično vrsto dovzetne mutacije v genu, ki proizvaja encim »alfa-gal«. Encim »alfa-gal«, ki ga proizvaja ta mutacija, še vedno deluje, vendar je preveč nestabilen, da bi deloval pravilno. Zdravilo Galafold se veže na ta encim, ga stabilizira in omogoči njegovo delovanje.
Nekateri bolniki s Fabryjevo boleznijo sploh ne proizvajajo encima "alfa-gal" ali pa encim, ki se proizvaja, sploh ne deluje. Zdravilo Galafold takim ljudem ne bo v pomoč. Ker v telesu ni encima, ki bi ga stabiliziral. Zanje je primernejše encimsko nadomestno zdravljenje (ERT).
Zato bo zdravnik, preden vam predpiše zdravilo Galafold, opravil poseben genetski test , da natančno ugotovi, kakšno vrsto genetske mutacije imate. To bo določilo, ali bo to zdravilo za vas koristno ali ne.
Kako uporabljate to zdravilo?
Ta del je zelo pomemben, saj morate za doseganje polnega učinka zdravila le-to uporabljati pravilno.
- Način jemanja: Zdravilo Galafold je kapsula. Jemlje se vsak drugi dan , torej vsak drugi dan.
- Čas dneva: Zelo pomembno je, da ga jemljete vsak dan ob istem času. Če ste ga na primer vzeli ob 8. uri zjutraj prvi dan, ga morate vzeti ob 8. uri zjutraj tudi naslednji dan.
- Najpomembneje: To zdravilo je treba jemati na prazen želodec . To pomeni, da ne smete jesti ničesar 2 uri pred ali 2 uri po jemanju zdravila.
- Še ena pomembna stvar: Prav tako ne pijte ničesar, kar vsebuje kofein (kot so čaj, kava, nekatere brezalkoholne pijače), 2 uri pred in 2 uri po zaužitju tabletke. V tem času lahko pijete vodo, sadne pijače brez vlaknin ali gazirane pijače brez kofeina.
Da bi se izognili zamenjavi dni, je to zdravilo na voljo v posebnem pakiranju. Imenuje se »blister«. Na njem so označeni dnevi. Pretisni omot odstranite na dan, ko vzamete zdravilo, na dan, ko zdravila ne vzamete, pa namesto njega odstranite prazen krog. Tako lahko vsak dan označite karton in ne zamudite dneva, ko morate vzeti zdravilo.
Ali obstajajo stranski učinki in težave z drugimi zdravili?
Nekateri ljudje, ki jemljejo zdravilo Galafold, imajo lahko nekoliko povečano tveganje za okužbe dihal (prehlad, vneto grlo) in okužbe sečil. Najboljši način za preprečevanje okužb je pogosto umivanje rok, izogibanje bolnim ljudem in pitje veliko vode.
Najpomembneje je, da če se pojavijo kakršni koli nadležni, nenavadni simptomi, za katere menite, da so lahko posledica tega zdravila, nikoli ne prenehate jemati zdravila sami . Obvezno se posvetujte z zdravnikom.
Poleg tega, kot smo že omenili, kofeinZato je zdravilo Galafold lahko manj učinkovito. Bodite previdni pri jemanju izdelkov, ki vsebujejo kofein. Zelo pomembno je tudi, da svojega zdravnika obvestite o vseh drugih zdravilih, vitaminih ali tradicionalni medicini, ki jih jemljete.
Sporočilo za domov
- Galafold je posebno peroralno zdravilo za določene vrste Fabryjeve bolezni.
- To deluje tako, da stabilizira encim, ki je že v vašem telesu, vendar je nestabilen, in ga spodbudi k delovanju. Da bi ugotovili, ali je to primerno za vas, morate opraviti genetski test.
- Zdravilo je treba jemati vsak drugi dan, na prazen želodec. Izogibajte se uživanju hrane in pijač s kofeinom 2 uri pred in 2 uri po jemanju zdravila.
- To zdravilo morda ne bo izboljšalo vaših trenutnih simptomov, vendar bo pomagalo preprečiti prihodnjo škodo zaradi bolezni.
- Če imate kakršne koli neželene učinke ali težave, se nemudoma posvetujte z zdravnikom.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar