Nenavadni tumorji, ki se razvijejo v telesu, in tveganje za raka - Spoznajmo Gardnerjev sindrom

Se vam na različnih mestih po telesu pojavljajo čudne bulice? Morda imate ob izraščanju zobkov več zob, kot bi jih morali imeti? Čeprav se to morda zdi normalno, se za tem včasih skriva resna zgodba. Danes govorimo o redkem, a zelo pomembnem zdravstvenem stanju, ki bi se ga moral zavedati vsak. To je Gardnerjev sindrom.

Kaj je Gardnerjev sindrom, preprosto povedano?

Preprosto povedano, to je redka bolezen, ki jo lahko podedujemo od staršev prek genov. Gre za dedno bolezen. Oseba s to boleznijo začne razvijati nenormalne tumorje v različnih delih telesa.

V debelem črevesu se razvije na stotine majhnih izrastkov. Te izrastke medicinsko imenujemo polipi . Najbolj nevarno je, da imajo vsi ti polipi zelo veliko tveganje za razvoj v raka debelega črevesa , če se ne zdravijo.

Poleg debelega črevesa se lahko nekancerozni tumorji razvijejo tudi v kosteh, črevesju, koži in drugih mehkih tkivih. Ljudje s to boleznijo so prav tako izpostavljeni tveganju za razvoj več drugih vrst raka.

Kako pogosta je ta bolezen? Kdo jo dobi?

To je pravzaprav zelo redko stanje. Na primer, v državi, kot je Amerika, je ta bolezen diagnosticirana le pri enem od milijona ljudi.

Ker gre za dedno bolezen, imajo mnogi ljudje z Gardnerjevim sindromom večjo verjetnost, da imajo mater ali očeta z boleznijo. To pomeni, da se prenaša z geni iz generacije v generacijo.

Kakšni so simptomi tega?

Simptomi Gardnerjevega sindroma se sčasoma spreminjajo. Nekateri simptomi se lahko pojavijo že v otroštvu.

Katere druge bolezni so povezane z Gardnerjevim sindromom?

Oseba z Gardnerjevim sindromom ima povečano tveganje za razvoj naslednjih stanj:

• Dodatni zobje
• Osteomi (kostni tumorji)
• Dezmoidni tumorji - Čeprav niso rakavi, lahko hitro rastejo in poškodujejo okoliško tkivo.
• Maščobni tumorji (lipomi)
• Fibromi
• Adenomi - nekancerozni tumorji, ki se tvorijo v žlezah.
• Epitelijske ciste
• Stanje, ki prizadene mrežnico očesa (CHRPE - prirojena hipertrofija pigmentnega epitelija mrežnice)
• Rak na želodcu
• Rak jeter
• Rak debelega črevesa

Zakaj se to dogaja? Kaj je razlog?

Razlog za to je napaka v enem od naših genov. Natančneje, obstaja gen, imenovan gen APC . Njegova glavna funkcija je nadzor nad celicami v našem telesu, da se ne delijo in množijo prehitro. Tako kot zavore na avtomobilu. Takšni geni se imenujejo tumorsupresorski geni , kar pomeni, da preprečujejo nastanek tumorjev.

Oseba z Gardnerjevim sindromom ima okvarjen gen APC. To pomeni, da zavora, ki nadzoruje delitev celic, ne deluje. Posledično se celice nenadzorovano delijo in začnejo tvoriti tumorje in polipe.

Kako zdravnik diagnosticira to bolezen?

Ker ima ta bolezen različne simptome, zdravnik za diagnozo uporabi več testov.

• Genetski testi: Ta test se opravi, da se ugotovi, ali imate okvaro gena APC. Zdravnik vam ga lahko priporoči, zlasti če ima kdo v vaši družini to bolezen.
• Preskusi s kamero: To vključuje vstavitev majhne kamere v telo za pregled notranjosti črevesja.
• Sigmoidoskopija
• Endoskopija
• Kolonoskopija - To je tisto, kar jasno zazna polipe v debelem črevesu.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Zdravljenje je odvisno od vaših simptomov.

Predstavljajte si, da imate dodatne zobe. To bi lahko bil zgodnji znak te bolezni. Potem morate k zobozdravniku odstraniti te zobe in popraviti preostale zobe. Če imate desmoidne tumorje, lahko prejmete zdravljenje, kot je kemoterapija , da jih zmanjšate.

Vendar pa je glavna in najnevarnejša težava pri tej bolezni polipi, ki nastanejo v debelem črevesu. Za preprečitev njihove preobrazbe v raka je potreben kirurški poseg.

Ali je mogoče to bolezen popolnoma ozdraviti?

Žal Gardnerjevega sindroma ni mogoče popolnoma ozdraviti.

Vendar pa je to mogoče dobro obvladovati. Z ustreznim zdravljenjem in rednimi pregledi je mogoče resna stanja, kot je rak, odkriti in zdraviti zgodaj. Zato ni razloga za paniko.

Ali je s to boleznijo mogoče živeti normalno življenje?

Da, lahko. Vendar pa se lahko po operaciji vaš življenjski slog nekoliko spremeni. Na primer, odstranitev debelega črevesa bo spremenila način prebave hrane in odvajanja blata. Morda boste potrebovali tudi ločen prehod in vrečko za stomo, nameščeno na zunanji strani trebuha. Zdravnik vam bo to podrobno razložil.

Operacija za preprečevanje razvoja raka debelega črevesa zaradi te bolezni lahko podaljša življenjsko dobo. Ena študija je pokazala, da je bilo 100 % ljudi, ki so jim opravili proktokolektomijo, še vedno živih po 5 letih.

Kako skrbiš zase?

Življenje z Gardnerjevim sindromom pomeni življenje s tveganjem za razvoj raka v mladih letih. Ni lahko. Soočanje s to negotovostjo je lahko psihično težavno.

Zato je nujno pravočasno opraviti presejalne teste za odkrivanje raka. To pomeni, da se lahko rak, če se razvije, odkrije in zdravi v zgodnji fazi.

Če ste zaradi tega pod stresom, se o tem pogovorite s svojim zdravnikom. Po potrebi poiščite svetovalne storitve.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če opazite kakršne koli nove spremembe v telesu, na primer novo bulo ali spremembo v odvajanju blata, še posebej, če opazite kri v blatu , nemudoma obiščite zdravnika.

Katera vprašanja morate zastaviti svojemu zdravniku?

Ko obiščete zdravnika, ne pozabite zastaviti teh vprašanj.

• Kakšna so trenutna zdravljenja mojih simptomov?
• Bom potreboval operacijo?
• Katere preiskave naj opravim? Kako pogosto naj jih opravim?
• Na katere spremembe v telesu moram biti še posebej pozoren/a?
• Ali je dobra ideja, da se preostali del moje družine testira genetsko?

Gardnerjevega sindroma se ni treba bati, je pa stanje, s katerim se je treba soočiti previdno in ga ustrezno zdraviti. Z ustreznim zdravniškim nasvetom in testiranjem lahko živite zdravo in dolgo življenje.