Dedno tveganje za raka debelega črevesa (HNPCC) - pogovorimo se o tem

Ste že slišali, da je več članov vaše družine zbolelo za kolorektalnim rakom, zlasti pred 50. letom starosti? Ali pa je med ženskami v vaši družini visoka incidenca raka maternice? Normalno je, da se ob takšnih stvareh počutimo nekoliko prestrašene in zaskrbljene. Vendar je pomembneje kot biti prestrašen, da se tega zavedamo. Danes bomo govorili o posebnem stanju, ki je povezano z rakom in se lahko prenaša iz roda v rod. Temu pravimo HNPCC.

Kaj točno je HNPCC?

Preprosto povedano, HNPCC je kratica za Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (dedni nepolipozni kolorektalni rak) . V singalščini pomeni nekaj takega kot "Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer" (dedni nepolipozni kolorektalni rak). Ampak te besede so zelo zapletene, kajne? Zato si jih zapomnimo kar kot HNPCC.

To je tveganje za raka, ki se lahko deduje iz generacije v generacijo zaradi določenih sprememb (mutacij) v naših genih. To prizadene predvsem debelo črevo, ki je zadnji del črevesja. Vendar ime "nepolipoza" pomeni "nepolipoza". Razlog za to je, da se običajno v črevesju, preden se razvije rak debelega črevesa, oblikujejo majhne izrastke, imenovane "polipi". Vendar pa oseba s HNPCC ne razvije velikega števila takšnih polipov, ima pa večje tveganje za raka.

Je torej Lynchev sindrom tudi HNPCC?

Da, ti dve imeni se pogosto uporabljata za isto bolezen. Vendar obstaja majhna tehnična razlika. Lynchov sindrom je genetska bolezen, ki ga povzroča. To pomeni, da če ima nekdo gensko mutacijo, povezano z Lynchovim sindromom, ima večje tveganje za razvoj raka, imenovanega HNPCC.

Na splošno velja, da če oseba, mlajša od 50 let, razvije raka, povezanega z Lynchovim sindromom, kot so rak debelega črevesa, rak endometrija, rak tankega črevesa ali rak sečevoda, ima družina bolezen, imenovano HNPCC. Ti raki se najpogosteje razvijejo na desni strani debelega črevesa.

Kako pogosto je to stanje? Kakšni so simptomi?

HNPCC predstavlja od 2 % do 4 % vseh primerov raka debelega črevesa in danke po vsem svetu. To pomeni, da je približno 2 do 4 od 100 primerov raka debelega črevesa in danke posledica tega genetskega dejavnika. Čeprav lahko prizadene kogarkoli, ga najpogosteje diagnosticirajo pri ljudeh, mlajših od 50 let.

V zgodnjih fazah HNPCC pogosto ne povzroča nobenih simptomov. To je najstrašnejše. Ko pa rak raste, se lahko začnejo pojavljati takšni simptomi.

Zakaj se razvije HNPCC? Ali je nalezljiv?

Glavni razlog za to so naši geni. Predstavljajte si, da je naše telo kot velika knjiga, geni pa so navodila, zapisana v tej knjigi. Vsaka celica v našem telesu deluje v skladu s temi navodili. Včasih so v teh navodilih pravopisne napake (mutacije).

Naša telesa imajo običajno posebne gene, ki lahko prepoznajo in popravijo te napake. Kot nekdo, ki lektorira knjigo. Pri Lynchevem sindromu so to MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 in EPCAM.Ko ti tako imenovani "korektivni" geni postanejo okvarjeni, ne morejo več popraviti drugih napak, ki se pojavijo pri delitvi celic. Sčasoma se te okvarjene celice pogosteje kopičijo in postanejo rakave celice.

To ni nalezljiva bolezen. Ne morete je dobiti z uživanjem hrane ali z nekom, ki ima HNPCC. Vendar pa se genska mutacija, ki jo povzroča, lahko prenaša iz roda v rod. Predstavljajte si, da ima mati ali oče to gensko mutacijo. Potem obstaja 50-odstotna možnost , da bo eden od njunih otrok podedoval ta gen. To pomeni, da če sta dva otroka, lahko eden od njiju podeduje ta gen tveganja. Zato v takšnih družinah več ljudi zboli za rakom.

Kako zdravnik diagnosticira HNPCC?

Ko greste k zdravniku s simptomi, ki ste jih omenili zgoraj, vas bo najprej pozorno prisluhnil in opravil fizični pregled. Nato vam bo postavil veliko vprašanj o zdravstveni anamnezi vaše družine .

• "Ali so imeli vaša mama, oče, bratje in sestre raka?"
• "Če je tako, za kakšno vrsto raka je šlo? Pri kateri starosti se je razvil?"
• "Koliko ljudi v vaši družini je imelo raka?"

Ta vprašanja so zelo pomembna, saj če je več družinskih članov imelo raka debelega črevesa ali maternice, zlasti v mladosti, lahko zdravnik posumi na HNPCC.

Naslednji glavni test za potrditev, ali imate raka debelega črevesa, je kolonoskopija . To vključuje pregled celotnega debelega črevesa s cevko, na katero je pritrjena majhna kamera. Če se odkrije kaj sumljivega, se vzame majhen košček tkiva in se pošlje v laboratorij na preiskavo (biopsija).

Za potrditev statusa HNPCC je potrebnih več posebnih testov:

1. Genetsko testiranje: Vzame se vzorec vaše krvi in ​​se testira na genetske mutacije, povezane z Lynchovim sindromom.

2. Testiranje tumorskega tkiva: Če obstaja rak, se rakave celice testirajo na specifične markerje, povezane s HNPCC.

3. Izključitev drugih stanj: Obstaja še eno dedno stanje, imenovano družinska adenomatozna polipoza (FAP) . Pri FAP se v debelem črevesu razvije na stotine ali tisoče polipov. To se pri HNPCC ne zgodi. Zato bo vaš zdravnik preveril, katero od teh dveh stanj imate.

Kakšna so zdravljenja za HNPCC?

Če se rak debelega črevesa razvije zaradi HNPCC, je glavno zdravljenje operacija odstranitve raka in okoliškega tkiva. Ta operacija se imenuje kolektomija . Izvaja se lahko na različne načine.

• Delna kolektomija: Odstrani se le del debelega črevesa, kjer se nahaja rak.
• Totalna kolektomija:Odstrani se celotno debelo črevo. Ta operacija se pogosto priporoča osebam s HNPCC, da se zmanjša tveganje za razvoj drugega raka v prihodnosti.
• Proktektomija: Rektum se odstrani skupaj z debelim črevesom.

Drugi načini zdravljenja

Če se je rak razširil (metastaziral) na druge dele telesa, bodo poleg operacije morda potrebni tudi drugi načini zdravljenja.

• Kemoterapija: Dajanje močnih zdravil za uničenje rakavih celic.
• Imunoterapija: Spodbujanje lastnega imunskega sistema našega telesa za boj proti rakavim celicam. To zdravljenje je pogosto uspešno pri raku, ki ga povzroča HNPCC.

Stvari, ki jih mora vedeti oseba, ki živi s HNPCC

Če vam diagnosticirajo HNPCC, to pomeni, da imate večje tveganje za razvoj ne le raka črevesja, temveč tudi številnih drugih vrst raka kot povprečna oseba. Zato bi morali biti redni zdravniški pregledi del vašega življenja.

Zdravnik vam lahko svetuje redne preglede za odkrivanje teh vrst raka:

• Maternica
• Jajčnik
• Želodec
• Ledvice in sečila
• Možgani
• Koža

To se morda sliši strašljivo. Najboljša stvar pri tem pa je zgodnje odkrivanje . Z rednim pregledovanjem lahko raka odkrijemo veliko prej, tudi če se začne razvijati. Potem so možnosti za zdravljenje in popolno ozdravitev veliko večje.

Lynchovega sindroma ni mogoče pozdraviti, saj je del naših genov. Vendar pa je mogoče pozdraviti raka, ki ga povzroča HNPCC. Kirurški poseg, kot je popolna kolektomija, lahko prepreči tudi raka debelega črevesa.

Kako obvladujem svoje tveganje?

Če imate v družinski anamnezi HNPCC ali Lynchov sindrom, se morate najprej o tem pogovoriti s svojim zdravnikom. Odločil se bo, ali morate opraviti genetsko testiranje.

Če se potrdi, da imate mutacijo gena za Lynchov sindrom, vam bo zdravnik verjetno svetoval, da pri dvajsetih letih začnete s presejalnimi testi za raka debelega črevesa, kot so kolonoskopije.

Poleg tega lahko tveganje za raka dodatno zmanjšate z ohranjanjem zdravega načina življenja:

• Popolnoma se izogibajte kajenju.
• Jejte uravnoteženo in hranljivo prehrano (vključite več zelenjave, sadja in živil, bogatih z vlakninami).
• Redno telovadite.
• Omejite uživanje alkohola.
• Vzdržujte zdravo telesno težo.
• Pravočasno opravite vse preiskave, ki jih priporoči zdravnik.