Kdo je genetik? Poglejmo si to.

Predstavljajte si, da je več članov vaše družine zbolelo za rakom ali pa načrtujete otroka in vas skrbi dedna bolezen ... Morda opažate neko zamudo v razvoju vašega otroka. Danes bomo govorili o specialistu, ki nam lahko pomaga odgovoriti na številna vprašanja, ki se nam v takšnem času porajajo. To je genetik oziroma kot rečemo v angleščini, genetik.

Preprosto povedano, kdo je genetik?

Genetik oziroma medicinski ali klinični genetik je zdravnik, ki je poglobljeno preučil odnos med našimi geni in našim zdravjem ter ima specializirano znanje na tem področju.

Predstavljajte si svoje telo kot veliko zgradbo. Naši geni so načrt, po katerem gradimo to zgradbo. Majhne spremembe v tem načrtu (imenujemo jih mutacije ) lahko vplivajo na delovanje našega telesa, torej na naše zdravje. Genetik torej, tako kot dober detektiv, preuči naš genetski načrt in ugotovi, ali obstaja vzrok za določeno bolezen.

Ti specialisti pomagajo pri diagnosticiranju in zdravljenju genetskih bolezni, ki prizadenejo ljudi vseh starosti, od nosečnosti do odraslosti. Poleg neposrednega dela s pacienti so mnogi med njimi vključeni tudi v raziskave, ki širijo naše znanje o genetskih boleznih.

V katerih primerih bi morali obiskati genetika?

Obstaja veliko razlogov, zakaj bi morda želeli obiskati genetika. Oglejmo si nekaj najpogostejših.

Če vam je diagnosticirana genetska bolezen

Če vam zdravnik diagnosticira genetsko motnjo, vas lahko napoti h genetiku. To pomeni, da so v vaših genih spremembe oziroma mutacije. Te mutacije so lahko prisotne ob rojstvu ali pa se razvijejo pozneje v življenju.

Genetik vam lahko pomaga prepoznati genetske dejavnike, ki prispevajo k vašemu stanju. Pomaga vam lahko tudi razumeti tveganje, da vaši otroci ali drugi družinski člani razvijejo to stanje. Prav tako vam lahko da priporočila drugim zdravnikom, ki vas zdravijo, da vam pomagajo čim bolje ohraniti zdravje.

Če ima kdo v vaši družini dedno bolezen

Če imate v družini primere raka, vas lahko zdravnik napoti h genetiku. Ta specialist lahko oceni vaše tveganje za razvoj bolezni in vam pomaga razviti načrt za njeno obvladovanje. Na primer, lahko priporoči presejalne preiskave, ki bodo pomagale čim prej odkriti znake raka. Lahko vam priporoči tudi genetsko testiranje, da bi izvedeli več o vašem tveganju.

Če ima vaš otrok genetsko bolezen

Genetiki delajo tako z odraslimi kot z otroki. Nekateri so specializirani za pediatrijo. Če vašemu otroku diagnosticirajo prirojeno napako ali stanje, kot je avtizem, boste morda morali obiskati genetika. Zdravnik bo vam in vaši družini razložil otrokovo stanje, možnosti zdravljenja in prognozo.

Če načrtujete družino ali ste noseči

Ko načrtujete družino, vas lahko vaš porodničar napoti h genetiku. To je še posebej pomembno, če imate genetsko bolezen ali ste starejši od 35 let. Genetik lahko pomaga ugotoviti verjetnost, da bo vaš otrok podedoval genetsko bolezen ali se rodil s boleznijo, kot je Downov sindrom . Z genetikom se lahko sestanete tudi, da se pogovorite o rezultatih testov, ki ste jih opravili med nosečnostjo.

Če imate zelo redko bolezen

Genetiki diagnosticirajo in zdravijo tako pogoste kot zelo redke genetske bolezni. Nekatera stanja so tako redka, da je genetik morda edini zdravnik, ki natančno ve, za kaj gre, in vam lahko pomaga.

Kakšna je razlika med genetikom in genetskim svetovalcem?

Mnogi ljudje zamenjujejo ta dva pojma. Genetik in genetski svetovalec sta oba strokovnjaka za genetiko, vendar obstaja razlika v njuni usposobljenosti in kvalifikacijah. Poskusimo to jasno razumeti.

Kdo je pediatrični genetik?

To se nanaša na zdravnika, specializiranega za diagnosticiranje in zdravljenje genetskih motenj, zlasti pri dojenčkih in otrocih . Zagotavlja izobraževanje in podporo družinam. Na primer, lahko:

• Otrokovo stanje bomo razložili v preprostem jeziku, ki ga boste razumeli.
• Pomen poročil o preskusih vam bo razložen.
• To pojasnjuje možnost, da bi ta genetska bolezen lahko vplivala na druge družinske člane ali bodoče otroke.

Če se vaš otrok rodi s katero koli od naslednjih bolezni, boste morda morali sodelovati s pediatričnim genetikom:

• Prirojena srčna bolezen
• Kromosomski genetski sindrom, kot je Downov sindrom
• Dedna bolezen, kot sta cistična fibroza ali srpastocelična anemija

Ti zdravniki so opravili podiplomski študij tako na področju pediatrije kot medicinske genetike.

Normalno je, da ste ob prvem srečanju z genetikom nekoliko živčni in zaskrbljeni. Vendar ne pozabite, da so to isti ljudje, ki se vsak dan pogovarjajo s pacienti in družinami ter poslušajo njihova vprašanja. Tam so, da vam pomagajo razumeti, kaj se dogaja v vašem telesu ali telesu vaše ljubljene osebe. Včasih vam bodo povedali dobre novice. Včasih vam bodo povedali slabe novice. Vendar so vam pripravljeni pomagati na vsakem koraku z znanjem, viri in prijaznostjo, ki jo potrebujete. Zato se ne bojte pogovoriti s svojim zdravnikom in vas po potrebi napotiti h genetiku.