Imate tudi vi težavo, zaradi katere so vam noge okorele in šibke? Pogovorimo se o dedni spastični paraplegiji.

Ali se vam včasih zdi, da se vam noge med hojo nekoliko majajo, kot da nimate nadzora nad njimi? Se spotaknete ob kaj majhnega in padete ali pa imate težave z dvigovanjem nog pri hoji po stopnicah? To morda niso le druge stvari. Danes bomo govorili o stanju, ki prizadene noge in je nekoliko zapleteno, a zelo pomembno. To je stanje, imenovano »dedna spastična paraplegija«.

Kaj je ta dedna spastična paraplegija?

Preprosto povedano, to je skupina dednih stanj . »Podedovano« pomeni, da lahko stanje podedujete preko genov od matere, očeta ali drugih družinskih članov. »Spastična paraplegija« se nanaša na okorelost (`(spastičnost)`) in postopno šibkost mišic v nogah . Ti simptomi se ne pojavijo nenadoma, ampak se sčasoma postopoma stopnjujejo .

Sprva boste med hojo morda čutili nekaj nelagodja. Lahko se po nesreči spotaknete ob kaj ali ob majhen kamen na cesti. To je zato, ker ne morete pravilno dvigniti noge. Sčasoma se to stanje lahko poslabša in hoja lahko postane nevarna. Nekateri ljudje bodo morda po nekaj letih morali uporabljati palico, hoduljico ali celo invalidski voziček, da si bodo lažje hodili.

Morda boste slišali, da zdravniki včasih uporabljajo druga imena za to stanje:

• `(Družinska spastična parapareza)`
• `(Dedna spastična parapareza)`
• (Strümpell-Lorrainov sindrom)

Ne glede na to, kako ga poimenujete, pomeni isto zdravstveno stanje.

Ali obstajajo vrste "(dedne spastične paraplegije)"?

Da, obstaja več kot 80 vrst te bolezni. Vsaka vrsta ima številko, na primer »(SPG1)«, »(SPG2)«, v vrstnem redu, kot je bila odkrita. Vendar jih zdravniki delijo v dve glavni skupini:

1. Nezapleten (ali čisti) tip: Približno 90 odstotkov ljudi s to boleznijo ima ta preprosti tip . Glavna simptoma sta mišična okorelost (`(spastičnost)`) in šibkost v nogah, o katerih smo govorili prej.

2. Zapleten tip: Preostalih 10 odstotkov ima ta zapleten tip . Poleg okorelosti in šibkosti nog lahko opazite tudi številne druge nevrološke simptome, povezane z možgani, hrbtenjačo in živčnim sistemom .

Kako pogosto je to stanje?

Težko je natančno reči, koliko ljudi ima »dedno spastično paraplegijo«. To je zato, ker so simptomi podobni simptomom drugih bolezni in se pogosto napačno diagnosticira . Raziskovalci ocenjujejo, da ima to bolezen lahko od enega (»1«) do petih (»5«) ljudi na vsakih sto tisoč ljudi po vsem svetu.

Kakšni so simptomi dedne spastične paraplegije?

Dva glavna simptoma te bolezni vplivata na mišice v nogah:

• Spastičnost
• Slabost

Vendar pa se lahko glede na vrsto bolezni pojavijo tudi drugi simptomi.

Dodatne značilnosti nezapletenega tipa:

• Otrplost ali izguba občutka v nogah, zlasti na podplatih .
• Težave z nadzorom urina .
• Nenadna potreba po uriniranju ali odvajanju blata, tudi če mehur ali črevesje nista polna.

Druge značilnosti zapletenega tipa:

Pri tej vrsti je razpon simptomov zelo širok. Na primer:

• Zmanjšane duševne funkcije, kot sta sposobnost mišljenja in spomin (demenca) .
• Težave z ohranjanjem ravnotežja in nezmožnost koordinacije dejavnosti (ataksija).
• Težave z očmi , kot so zamegljen vid, katarakta, optična atrofija ali retinopatija.
• Izguba sluha (`(Izguba sluha)`) .
• Težave z učenjem, kognitivne motnje ali razvojni zaostanek.
• Postopno izgubljanje mišične mase (`(atrofija)`) .
• Poškodba živcev v rokah in nogah (periferna nevropatija) .
• Težave z dihanjem (dispneja), težave z govorom (afazija) ali težave s požiranjem (disfagija) .
• Simptomi epilepsije (`(napadi)`) .
• Pri nekaterih ljudeh se lahko razvije debela, suha koža, ki spominja na ribje luske (`(ihtioza vulgaris)`) .

Predstavljajte si, kako težko je imeti samo enega ali dva od teh simptomov. Živeti s toliko temi simptomi je torej velik izziv.

Kaj povzroča "(dedno spastično paraplegijo)"?

Glavni razlog za to je sprememba v genih, ki se imenuje genetska varianta . Vse funkcije našega telesa nadzirajo navodila, ki jih prejmemo od genov. Ko se ti geni spremenijo, so navodila, ki jih prejmejo beljakovine, napačna . Potem te beljakovine ne morejo pravilno opravljati svojega dela. To neposredno vpliva na delovanje živcev v hrbtenjači. To stanje lahko povzroči več različnih genetskih mutacij.

To stanje, imenovano »dedna spastična paraplegija«, je dedno . To pomeni, da ste od staršev podedovali vsaj eno kopijo gena za to stanje. Do tega lahko pride na več načinov:

• „Avtosomno dominantno“: Do tega pride, ko lastnost podeduje le eden od staršev.Bolezen se pojavi, ko je prisoten gen, odgovoren za to bolezen.
• „Avtosomno recesivno“: V tem primeru se bolezen razvije le, če gen podedujete od matere in očeta. Če ga podedujete samo od enega starša, ste lahko nosilec bolezni, vendar ne kažete simptomov.
• „X-vezano“: Pri tem primeru mati (staršica) ta gen prenese na svojega moškega otroka prek spolnega kromosoma.
• Mitohondrijsko dedovanje: Pri tem mati prenese bolezen na svojega otroka (ne glede na spol) prek mitohondrijskega gena .

Čeprav so redke, se te genetske spremembe včasih lahko pojavijo naključno, kar pomeni, da se lahko pojavijo pri novi osebi brez družinske anamneze (sporadično) .

Kdo je najbolj ogrožen zaradi te bolezni?

To stanje, imenovano »dedna spastična paraplegija«, lahko razvije kdorkoli . Če pa eden ali oba starša nosita gensko mutacijo, povezano s to boleznijo, imate večje tveganje za razvoj tega stanja .

Kakšni so možni zapleti te bolezni?

Dedna spastična paraplegija lahko povzroči številne druge neželene učinke, vključno z:

• Bolečine v hrbtu in kolenih.
• Stopala so vedno hladna.
• Nenehen občutek utrujenosti (`(Utrujenost)`) .
• Preoblikovanje in krajšanje las.

Življenje s težavami pri hoji, ko so stvari, ki so bile nekoč lahke, zdaj težke, včasih celo nevarne, lahko močno vpliva na vaše duševno zdravje . To lahko vodi do stanj, kot sta stres in depresija . Če menite, da imate več slabih kot dobrih dni, se o tem brez oklevanja pogovorite s svojim zdravnikom . Lahko vas napoti k svetovalcu za duševno zdravje , ki vam lahko pomaga pri obvladovanju vpliva stanja na vaša čustva.

Kako se diagnosticira ta bolezen (dedna spastična paraplegija)?

Zdravnik bo opravil fizični pregled, nevrološki pregled in več drugih specializiranih testov za diagnosticiranje tega stanja. Med temi testi bo zdravnik podrobno pregledal vaše simptome ter vašo in družinsko zdravstveno anamnezo. Prav tako bo preveril:

• Občutljivost na dotik.
• Telesno ravnovesje.
• Usklajevanje ukrepov.
• Mentalna zmogljivost.
• Motorična funkcija (sposobnost gibanja).
• Refleksi.

Po teh stvareh, če zdravnik posumi na "(dedno spastično paraplegijo)", lahko predlaga nekatere teste, kot so:

• Elektromiografija (EMG): Pri tej metodi se v mišice vstavijo drobne igle in zabeleži, kako se vaši živci odzivajo na majhne električne signale. To vam lahko da dobro predstavo o delovanju vaših mišic in živcev .
• Genetsko testiranje : Vzame se vzorec krvi ali sline, da se preverijo genetske mutacije, ki povzročajo bolezen .
• Slikanje z magnetno resonanco (MRI): Pri tej preiskavi se uporabljajo magnetni valovi, radijski valovi in ​​računalnik za podrobne slike tkiv možganov in hrbtenjače . Pri nekaterih ljudeh s kompleksnim HSP lahko pokaže nepravilnosti v možganih.
• Spinalna punkcija (lumbalna punkcija) : Pri tem se v spodnji del hrbta vstavi tanka igla in majhna količina cerebrospinalne tekočine (CSF) se odvzame iz območja okoli možganov in hrbtenjače za testiranje.

Včasih lahko traja nekaj časa, da se ta bolezen pravilno diagnosticira , saj so simptomi "(dedne spastične paraplegije)" lahko zelo podobni simptomom drugih bolezni, kot so:

• Cerebralna paraliza (`(Cerebralna paraliza)`)
• Multipla skleroza (`(multipla skleroza)`)
• `(Pelizaeus-Merzbacherjeva bolezen)`
• Spinalna stenoza (zoženje hrbteničnega kanala)

Kako se zdravi "(dedna spastična paraplegija)"?

Žal za dedno spastično paraplegijo ni zdravila . Vendar pa obstajajo načini zdravljenja, ki lahko pomagajo nadzorovati simptome in nekoliko olajšati življenje. Mednje spadajo:

• Zdravila: Zdravila, ki zmanjšujejo mišično okorelost (mišični relaksanti), injekcije botulinskega toksina in baklofen.
• Fizioterapija : Vaje za krepitev mišic, povečanje gibljivosti in izboljšanje ravnotežja.
• Delovna terapija : Uvedba usposabljanja in opreme, ki vam bo pomagala lažje opravljati vsakodnevna opravila.
• Posebni ortopedski vložki za čevlje (lažja hoja in ohranjanje pravilnega položaja stopala) .
• Pripomočki, ki pomagajo pri mobilnosti: palica, bergle, opornice ali invalidski voziček.

Glede na naravo vaših simptomov vam lahko zdravnik predlaga druge načine zdravljenja.

Kakšna bo prihodnost za nekoga z "(dedno spastično paraplegijo)"?

To je res odvisno od resnosti simptomov . Kot smo že omenili, je ta bolezen progresivna. Običajno se pojavi zelo počasi, v obdobju več let . To lahko privede do postopne izgube sposobnosti samostojne hoje in potrebe po pripomočkih za gibanje.

Če imate druge nevrološke simptome, lahko to vpliva na kakovost vašega življenja . Ljudje s temi stanji bodo morda potrebovali pomoč in podporo skozi vse življenje.

Ali dedna spastična paraplegija skrajša pričakovano življenjsko dobo?

Običajno ta bolezen (dedna spastična paraplegija) ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo . Vendar pa je pri nekaterih specifičnih, kompleksnih oblikah te bolezni lahko situacija nekoliko drugačna. Najbolje je, da o tem veste, vaš zdravnik. On ali ona vam lahko razloži, kaj lahko pričakujete glede na vaše stanje.

Ali obstaja način, kako preprečiti to bolezen?

Ni znanega načina za preprečevanje dedne spastične paraplegije. Ker gre za genetsko bolezen, se lahko, če želite izvedeti več o tveganju za razvoj te bolezni in drugih genetskih bolezni, pogovorite z genetskim svetovalcem in se pozanimajte o genetskem testiranju .

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če že imate te simptome, če se zdi, da se sčasoma slabšajo ali če se pojavijo novi simptomi, o tem obvestite svojega zdravnika. Po potrebi lahko prilagodi vaš načrt zdravljenja in vam pomaga obvladovati to slabšanje stanja.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Ko ugotovite, da imate vi ali kdo, ki ga poznate, »(dedno spastično paraplegijo)«, se vam lahko poraja veliko vprašanj. Na primer:

• Kakšno vrsto spastične paraplegije imam?
• Kakšno zdravljenje mi priporočate?
• Ali obstajajo kakšni stranski učinki teh zdravljenj?
• Bom moral uporabljati palico, hoduljko ali invalidski voziček?
• Katere dejavnosti lahko varno opravljam?

Normalno je, da se počutite preobremenjeni, ko izveste za takšno genetsko bolezen. Morda se vam bodo porodila vprašanja, kot so "Kako sem se do tega prilepil?", "Ali jo ima kdo v moji družini?", "Ali se bodo moji simptomi poslabšali?". Vendar ne skrbite. Na tej poti vas bo spremljal zdravnik in odgovoril na vsa vaša vprašanja.

Ti simptomi se lahko pojavijo v kateri koli starosti in se sčasoma postopoma poslabšajo. Včasih lahko celo preprosta, vsakdanja opravila, kot sta sprehajanje hišnega ljubljenčka ali vožnja s kolesom, postanejo izziv. V nekaterih primerih je lahko opravljanje teh stvari nevarno. Morda se boste morali naučiti novih načinov za opravljanje stvari, ki delujejo za vaše telo, ali pa si vzeti dodaten čas, da se izognete nesrečam. Zdravnik vam bo dal nasvete, ki so prilagojeni vam, da boste varni in zdravi.

## Pomembne stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

V redu, upam, da zdaj bolje razumete "(dedno spastično paraplegijo)", o kateri smo govorili.

Najpomembneje je, da poiščete zdravniško pomoč, če sumite, da imate te simptome. Če jih odkrijete zgodaj, obstajajo zdravljenja, ki lahko pomagajo nadzorovati simptome in vam omogočijo, da živite čim bolj normalno življenje.

• Ne pozabite, to ni vaša krivda . To je genetska bolezen.
• Čeprav zdravljenje ne more popolnoma ozdraviti bolezni, je mogoče obvladovati simptome .
• Fizioterapija in delovna terapija sta dve zelo pomembni metodi zdravljenja za ljudi, ki živijo s to boleznijo.
• Poskrbite tudi za svoje duševno zdravje . Ne oklevajte in prosite za pomoč, če jo potrebujete.
• Niste sami. Na tej poti so z vami zdravniki, terapevti in vaši bližnji, ki vam bodo pomagali.

Upamo, da vam bodo te informacije koristne. Ostanite zdravi!

` Dedna spastična paraplegija, okorelost nog, šibkost nog, nevrološke bolezni, genetske bolezni, težave s hojo