Vaš genetski zemljevid: Spoznajmo kariotipni test na preprost način

Ste se kdaj vprašali, kako dobimo stvari, kot so barva oči, barva kože in tekstura las? Vse to določajo geni, ki jih podedujemo od matere in očeta. Ti geni so lepo zložene v kromosome. Včasih lahko v teh kromosomih pride do sprememb, dodatkov ali odbitkov. Zato imenujemo poseben test, ki išče takšne spremembe.

Preprosto povedano, kaj je test kariotipa?

Predstavljajte si, da je v vsaki celici v vašem telesu knjižna polica s popolnimi informacijami o vas. Knjige na tej knjižni polici se imenujejo kromosomi. Zdrav človek ima v povprečju 23 parov teh knjig oziroma 46 knjig. Polovico teh dobimo od matere, drugo polovico pa od očeta.

Kariotipni test vzame te kromosome iz vaših celic in jih "slika". Tako lahko natančno vidimo,

• Ali obstaja natanko 46 kromosomov?
• Se je število kromosomov zmanjšalo? Ali povečalo?
• Ali obstajajo kakršne koli nepravilnosti v njihovi obliki, velikosti ali razporeditvi?

Iz takšnih nepravilnosti lahko dobimo namige o nekaterih genetskih motnjah.

Kdo potrebuje ta test? V katerih primerih?

Ta test je lahko pomemben v različnih situacijah. Poglejmo, katere so.

Ali se je treba pred testom pripraviti?

Običajno ta test ne zahteva veliko priprave. Če pa ste pred kratkim prejeli transfuzijo krvi, morate o tem obvestiti svojega zdravnika . Morda vas bo prosil, da pred testom počakate nekaj dni.

V nekaterih primerih vam lahko zdravnik svetuje, da se nekaj ur pred testom postite (ne jeste in ne pijete). Zato je najbolje, da se z zdravnikom pozanimate o kakšnih posebnih navodilih, ki jih morate pred testom upoštevati.

Različne metode za izvajanje kariotipskega testa

Vzorec celic, potreben za ta test, lahko pridobite na več načinov, odvisno od vaših potreb in situacije.

• Krvni test: To je najpogosteje uporabljena metoda. Uporablja se za odrasle, dojenčke in majhne otroke.
• Aspiracija in biopsija kostnega mozga: Vzorec kostnega mozga se odvzame in testira pri ljudeh z rakom ali krvnimi boleznimi, kot je levkemija.
• Amniocenteza: Med nosečnostjo se odvzame in testira vzorec amnijske tekočine, ki obdaja otroka v maternici.
• Vzorčenje horionskih resic (CVS): Test, ki odvzame vzorec celic iz posteljice, ki med nosečnostjo zagotavlja prehrano otroku.

Kaj se zgodi med krvno preiskavo?

To je zelo preprosto in se lahko zaključi v nekaj minutah.

1. V laboratoriju vam bodo s tanko iglo odvzeli majhno količino krvi iz vene na roki.

2. Čutite le rahlo zbadajočo bolečino.

3. Zberite kri v epruveto, odstranite iglo in na prizadeto mesto namestite majhen povoj.

Kako vzamete vzorec kostnega mozga?

To običajno opravi zdravnik, specializiran za raka (onkolog) ali krvne bolezni (hematolog).

1. Nekaterim ljudem dajejo zdravila, da se počutijo pijane.

2. Obrnili vas bodo na bok ali trebuh in vas prisilili, da se uležete.

3. Običajno se v zgornji del kolčne kosti injicira zdravilo za omrtvičenje.

4. Nato se skozi kost vstavi tanka igla, da se vzame vzorec tekočine kostnega mozga in košček tkiva. V tem trenutku lahko čutite rahel pritisk ali bolečino.

Kaj se zgodi med amniocentezo?

To se običajno opravi med 15. in 20. tednom nosečnosti.

1. Leči se boste morali in opravili vam bodo ultrazvočni pregled.

2. Med opazovanjem pregleda vam skozi trebuh v maternico vstavijo tanko iglo, pri čemer pazimo, da ne poškodujemo otroka.

3. Iglo vstavimo v amnijsko vrečko, vzamemo vzorec tekočine in iglo odstranimo. V tem trenutku lahko občutimo rahlo pekoč ali zbadajoč občutek.

Kako se izvaja odvzem vzorca horionskih resic (CVS)?

To se običajno opravi med 10. in 13. tednom nosečnosti.

1. To se naredi tudi s pregledom skeniranja.

2. To lahko storite na dva načina. Prvi je, da vzamete vzorec posteljice tako, da skozi nožnico vstavite tanko cevko v maternični vrat.

3. Druga metoda, podobna amniocentezi, vključuje vstavitev igle skozi trebuh in odvzem vzorca celic iz posteljice.

Ali obstajajo kakšna tveganja pri teh testih?

Kot pri vsakem zdravniškem pregledu obstajajo nekatera manjša tveganja. Vendar brez skrbi, resna tveganja so redka.

• Med krvno preiskavo: Na mestu vboda se lahko pojavijo modrice, rahla krvavitev ali bolečina.
• Med odvzemom vzorca kostnega mozga: Na mestu vboda se lahko pojavi krvavitev, podplutba, okužba ali bolečina.
• Pri amniocentezi ali testih CVS: Obstaja zelo majhno tveganje za manjše krvavitve, modrice in okužbo maternice. Obstaja tudi zelo redko tveganje za spontani splav (približno eden od 100 pri CVS, manj kot eden od 200 pri amniocentezi).

Zdravnik vam bo ta tveganja podrobneje razložil.

Koliko časa traja, da dobim rezultate? Kaj pomenijo rezultati?

Običajno lahko traja več tednov, da se rezultati testov pojavijo. O tem časovnem okviru se posvetujte z zdravnikom.

Če je rezultat "nenormalen", to pomeni, da je prišlo do spremembe v vaših ali otrokovih kromosomih. To lahko pomaga prepoznati nekatere genetske bolezni. Na primer:

• Downov sindrom (Downov sindrom ali trisomija 21): Stanje, ki povzroča zamude v intelektualnem razvoju in telesni rasti.
• Edwardsov sindrom (Edwardsov sindrom ali trisomija 18): Stanje, ki povzroča resne težave s pljuči, ledvicami in srcem.
• Patauov sindrom: Stanje, za katero sta značilna intrauterina zaostalost v rasti in nizka porodna teža.
• Turnerjev sindrom: Stanje, ki preprečuje razvoj spolnih značilnosti pri deklicah.