Ali ima vaš otrok te simptome? Ali moramo biti pozorni na Kearns-Sayrejev sindrom?

Ali vaš otrok včasih kaže nenavadne simptome, ki jih ne morete razumeti? Morda ste opazili nekaj takega, kot je izguba vida, rahla sprememba hoje ali občutek šibkosti v telesu? Potem je to nekaj, kar vam je lahko zelo pomembno. Včasih so to lahko znaki zelo redkega, a vrednega vedenja zdravstvenega stanja. Danes bomo govorili o enem takšnih stanj, ki se imenuje Kearns-Sayrejev sindrom.

Kaj je Kearns-Sayrejev sindrom?

Preprosto povedano, Kearns-Sayrejev sindrom je zelo redko stanje, ki prizadene živčni sistem in mišice. Na kratko se imenuje tudi »KSS«. Prizadene predvsem oči. Lahko pa prizadene tudi srce, mišice in možganske funkcije, kot sta mišljenje in spomin. Ti simptomi se večinoma začnejo pojavljati pred 20. letom starosti .

To je »(mitohondrijska motnja)«, kar pomeni, da to stanje povzroča težava z majhnimi deli, imenovanimi mitohondriji, znotraj naših celic. Žal za to bolezen še ni popolnega zdravila. Vendar pa lahko zgodnje odkrivanje in pravilno zdravljenje pomagata nadzorovati simptome in ohranjati dobro kakovost življenja. To bolezen sta leta 1958 prvič odkrila zdravnika Thomas P. Kearns in George Pomeroy Sayer. Zato je dobila to ime. Gre za progresivno stanje, ki se sčasoma postopoma slabša.

Spoznajmo nekaj o mitohondrijih, ki dajejo našemu telesu energijo.

Morda se zdaj sprašujete, kaj so ti mitohondriji in zakaj so tako pomembni. Pomislite, mitohondriji so kot majhne tovarne energije v vsaki celici našega telesa (razen rdečih krvničk). Tako kot bencin v avtomobilu se 90 % energije, ki jo naše telo potrebuje za delovanje, proizvede v teh mitohondrijih. Te majhne tovarne jemljejo hranila iz hrane, ki jo zaužijemo, uporabljajo kisik in jih pretvarjajo v energijo, ki jo lahko uporabijo naše celice.

Torej, predstavljajte si, kaj se zgodi, če ti mitohondriji ne delujejo pravilno ali če so poškodovani? Potem naše telo ne dobi energije, ki jo potrebuje. To povzroči okvaro delovanja različnih sistemov v telesu, torej celic, tkiv in organov. Mitohondrijske bolezni je nekoliko težje diagnosticirati in zdraviti, ker prizadenejo številne dele telesa, ne le enega. Čeprav se simptomi teh bolezni lahko razlikujejo od osebe do osebe, se sčasoma običajno poslabšajo. Še posebej so poškodovane mišice in živčne celice, ki potrebujejo veliko energije.

Kakšni bi lahko bili simptomi tega stanja?

Simptomi Kearns-Sayerjevega sindroma (KSS) se običajno začnejo pred 20. letom starosti , najprej pa prizadenejo obe očesi. Sčasoma lahko to včasih povzroči slepoto.

Zgodnji simptomi, ki vplivajo na oči:

• Izguba vida: Vid se zmanjša, zlasti v temnem okolju, na primer ponoči. To je posledica poškodbe očesne mrežnice. V medicini se to imenuje »(pigmentna retinopatija)«.
• Povešene veke: Zgornje veke enega ali obeh očes se nenadzorovano spustijo. Temu pravimo »(ptoza)«.
• Oslabitev ali disfunkcija očesnih mišic: Mišice, ki premikajo oči, postopoma oslabijo. To se imenuje »kronična progresivna zunanja oftalmoplegija (CPEO)«. Zaradi tega je včasih nemogoče obrniti obe očesi v isto smer.

Drugi simptomi poleg oči:

To stanje ni omejeno le na oči. Lahko prizadene številne druge dele telesa.

• Izguba sluha (gluhost): Izguba sluha se postopoma zmanjšuje, lahko celo popolnoma oglušite.
• Motena kognitivna funkcija ali izguba spomina (demenca): Težko je razmišljati, razumeti in se učiti. Včasih se izguba spomina lahko pojavi tudi postopoma.
• Bolezni srca: Zaradi blokad v srčnih električnih signalih lahko pride do okvar srčne prevodnosti. To je lahko precej nevarno.
• Hormonsko neravnovesje (endokrine nepravilnosti): Lahko se pojavi na primer sladkorna bolezen. Pojavijo se lahko tudi druge težave, povezane s hormoni.
• Povečane beljakovine v cerebrospinalni tekočini (CSF): To se odkrije z izvedbo hrbtenjačne punkcije.
• Težave z ledvicami.
• Težave s hojo in ravnotežjem (ataksija): izguba ravnotežja, spotikanje med hojo in izguba koordinacije.
• Napadi: To je zelo redko.
• Nizka rast: Ne raste višje od običajne.
• Šibkost v rokah in nogah: Okončine so brez življenja, mišice pa oslabijo.

Predstavljajte si, da je bil vaš otrok prej zelo igriv, tekel naokoli in se igral. Pred kratkim pa pravi, da ponoči ne vidi dobro, da se težko osredotoči na šolsko delo in da se pri hoji ne počuti več tako močnega kot prej. Če se to zgodi, je najpomembneje, da poiščete zdravniško pomoč, ne da bi težavo ignorirali.

Zakaj se pojavi tako redko stanje?

Kearns-Sayerjev sindrom (KSS) povzroča genetska mutacija v DNK v mitohondrijih oziroma mitohondrijska DNK (mtDNK) . Ta mtDNK je del celice, ki nosi gene, potrebne za zdravo delovanje mitohondrijev. Vendar pa raziskovalci še vedno niso prepričani, zakaj do te genetske mutacije pride.

Najpomembneje je, da to ni krivda mame ali očeta.Večinoma se te genetske spremembe pojavijo, ko se otrok še razvija v maternici. Včasih se prenesejo z matere na otroka (materinsko dedovanje), vendar se lahko stanje pojavi tudi brez družinske anamneze. Genetsko testiranje lahko pomaga ugotoviti, ali je genetska mutacija podedovana ali naključen pojav.

Kako to natančno diagnosticirate?

Pravzaprav je Kearns-Sayerjev sindrom (KSS) lahko nekoliko težko diagnosticirati, saj prizadene več telesnih sistemov. Morda boste opazili nenavadne simptome pri sebi ali svojem otroku. Ali pa jih lahko zdravnik opazi med rutinskim zdravniškim pregledom. Če pa opazite katerega od teh simptomov, je najbolje, da takoj obiščete zdravnika.

Zdravniki za diagnozo tega stanja "(KSS)" naredijo naslednje:

• Pozorno bomo prisluhnili vaši zdravstveni anamnezi in simptomom.
• Opravi se popoln fizični pregled.
• Drugi testi: Lahko se opravijo testi urina, testi vida, testi sluha, krvne preiskave in morebitna spinalna punkcija/lumbalna punkcija.
• Genetsko svetovanje in genetsko testiranje: To se običajno opravi z vzorcem krvi.

Poleg tega vam lahko zdravnik vzame majhen košček mišičnega tkiva in ga pregleda (mišična biopsija) . Pri tem bo iskal nekaj, kar se imenuje "raztrgana rdeča vlakna". Če so ta prisotna, to pomeni, da so mišične celice nenormalne zaradi mitohondrijske bolezni.

Slikovni testi, kot so ti, se lahko opravijo tudi za izključitev drugih stanj:

• CT-preiskava
• Elektroencefalogram (EEG) (test, ki meri električno aktivnost možganov)
• Elektroretinogram (ERG) (test, ki meri aktivnost mrežnice)
• „MRI“ ali „spektroskopija (MRS)“

Zgodnje odkrivanje te bolezni je ključnega pomena za uspešno zdravljenje. Le z natančno diagnozo lahko vi in ​​vaš otrok prejmete pravilno zdravljenje.

Ali obstaja zdravljenje za to? Kako se to obvladuje?

Žal za Kearns-Sayerjev sindrom (KSS) ni zdravila. Vendar ne skrbite. Zgodnja diagnoza in podporna oskrba lahko pomagata zmanjšati tveganje za zaplete. Zdravnik vam lahko priporoči zdravljenje, ki vam in vašemu otroku lahko pomaga pri obvladovanju simptomov in izboljšanju kakovosti življenja.

Pomoč ekipe specialistov zdravnikov

Ker to stanje prizadene toliko delov telesa, zahteva podporo ekipe zdravnikov s strokovnim znanjem na različnih področjih. Vaša ekipa za zdravljenje lahko vključuje:

• Oftalmolog
• Specialist za sluh (avdiolog)
• Kardiolog
• Endokrinolog
• Genetik
• Nevrolog
• Delovni terapevt ali fizioterapevt
• Specialist za duševno zdravje (npr. nevropsihiater)

Kakšni so načini zdravljenja?

Glavni cilj zdravljenja je nadzor simptomov in zmanjšanje zapletov, ki se lahko pojavijo, ko se stanje postopoma poslabša.

• Fizioterapija in delovna terapija: Pomagata ohranjati koordinacijo, moč in ravnotežje. Pomagata vam tudi pri samostojnem opravljanju vsakodnevnih opravil.
• Zdravila: Zdravnik vam lahko predpiše zdravila za srčne bolezni, hormonske težave ali duševne simptome (npr. depresijo).

Poleg tega lahko zdravnik priporoči stvari, kot so:

• Slušni aparati ali kohlearni vsadki (če jih nekateri ljudje potrebujejo)
• Operacija vek (blefaroplastika) lahko pomaga ohranjati oči odprte, ko se veke spustijo.
• Dodatek folne kisline, če je raven folata v cerebrospinalni tekočini (CSF) nizka.
• Hormonsko nadomestno zdravljenje za hormonske pomanjkljivosti.
• Inzulin ali druga zdravila za sladkorno bolezen.
• Vsaditev srčnega spodbujevalnika, če obstajajo smrtno nevarne nepravilnosti v električnih signalih srca.

Redno zdravniško spremljanje je pomembno za osebo s sindromom KSS, saj se sčasoma, ko različni organski sistemi izgubijo delovanje, lahko pojavijo novi simptomi. Redno se posvetujte z zdravnikom o možnostih, ki vam lahko pomagajo, da ostanete čim dlje zdravi.

Kako je življenje v tej situaciji? Kaj bo prinesla prihodnost?

Napovedi za nekoga s Kearns-Sayerjevim sindromom (KSS) so odvisne od resnosti simptomov. Vendar pa mnogi ljudje živijo s to boleznijo desetletja. Podporno zdravljenje lahko vam in vašemu otroku pomaga živeti dolgo in zdravo življenje. Ne obupajte.

Končno, najpomembnejše stvari, ki si jih je treba zapomniti

V redu, torej upam, da ste na podlagi tega, o čemer smo govorili, dobili nekaj vpogleda v Kearns-Sayrejev sindrom. Gre za nekoliko zapleteno in redko stanje. Vendar ne pozabite:

• Zgodnje odkrivanje je zelo pomembno. Če imate nenavadne simptome, še posebej, če se pojavijo v mladosti, kot so oslabelost oči, srca ali mišic, ne odlašajte z iskanjem zdravniške pomoči.
• To je genetska bolezen, ni nikogaršnja krivda. Zato ne krivite sebe.
• Čeprav za to ni popolnega zdravila, obstaja veliko načinov zdravljenja , ki lahko obvladujejo simptome in izboljšajo kakovost življenja .
• Sodelujte z ekipo zdravnikov specialistov, da razvijete poseben načrt zdravljenja. Vedno upoštevajte zdravnikova navodila.
• Čeprav je to zahtevna situacija, niste sami. S podporo in pravimi informacijami jo lahko premagate.

Če imate vi ali kdo, ki ga poznate, to težavo, upam, da bodo te informacije v pomoč tudi njim. Bodite obveščeni, ostanite zdravi!

Kearns -Sayrejev sindrom, mitohondriji, genetske mutacije, očesne bolezni, srčne bolezni, mišična oslabelost, nevrološke bolezni