Imate težave s krvnimi ploščicami? Spoznajmo 'May-Hegglinovo anomalijo'!

Ste že slišali za ime "May-Hegglinova anomalija"? Verjetno ne. Ker gre za precej redko, torej za genetsko bolezen, ki se pojavlja zelo redko. Ampak ali vas ne bi moralo biti strah, ko slišite to ime? Danes se o tem pogovorimo preprosto, na način, ki ga boste razumeli. Ker je zavedanje tega lahko zelo pomembno.

Kaj je ta 'May-Hegglinova anomalija'?

Preprosto povedano, May-Hegglinova anomalija je stanje, ki ga povzroči majhna sprememba v vaših genih (genetska mutacija). Zaradi tega vaše telo proizvaja trombocite, majhne krvne celice, ki jim pravimo trombociti, so nekoliko večji in jih proizvajajo manj, kot bi jih morali. To zmanjšanje števila trombocitov je medicinsko znano kot trombocitopenija.

Morda se sprašujete, kaj se zgodi s temi trombociti. Predstavljajte si, da imate majhno rano. Nato ti trombociti pomagajo ustaviti krvavitev. Tvorijo krvni strdek in ustavijo krvavitev. Torej, oseba z "May-Hegglinovo anomalijo", ker so ti trombociti nenormalno veliki in majhni, lahko včasih lažje dobi modrice ali krvavi kot normalna oseba. Takšna krvavitev (torej "krvavitev") se lahko poveča tudi po večji operaciji.

Vendar je treba upoštevati naslednje: Mnogi ljudje s to boleznijo ne kažejo nobenih simptomov. Ali pa ne povzroča večjih težav. Ne glede na to, ali imate simptome ali ne, je pomembno vedeti, da imate May-Hegglinovo anomalijo. Tako lahko vi in ​​vaši zdravniki sprejmete potrebne ukrepe za zaščito pred nesrečami in krvavitvami.

Ali obstajajo tri glavne značilnosti, ki identificirajo "May-Hegglinovo anomalijo"?

Da, zdravniki iščejo tri glavne stvari, da bi natančno diagnosticirali to stanje. Temu pravimo »triada«. To so tri značilne lastnosti.

To so:

• Nenormalno veliki trombociti: Temu pravimo makrotrombocitopenija.
• Zmanjšano število trombocitov: To je stanje, o katerem smo govorili prej, imenovano trombocitopenija.
• V levkocitih, vrsti belih krvničk, lahko vidite majhne, ​​paličaste strukture, imenovane Döhlejeva telesca. Ta Döhlejeva telesca so posebna.

Zdravniki lahko ločijo May-Hegglinovo anomalijo od drugih bolezni, ki prizadenejo trombocite, tako da iščejo te tri značilnosti.

Kako pogosto je to stanje? Ali je redko?

"May-Hegglinova anomalija" je zelo redko stanje.Glede na poročila medicinskih raziskav je po vsem svetu manj kot 200 primerov. Predstavljajte si, kako redko je to! Ker je tako redko, so zdravniki sprva pogosto skeptični. Zdravnik bo morda moral izključiti več drugih stanj, ki bi lahko vplivala na vaše trombocite, preden bo ugotovil, da imate May-Hegglinovo anomalijo.

Kakšni so simptomi "May-Hegglinove anomalije"?

Kot smo že omenili, večina ljudi s to boleznijo ne občuti večjih simptomov. To je zato, ker imajo v telesu dovolj trombocitov, da preprečijo prekomerno krvavitev. Če pa se simptomi pojavijo, bodo v veliki meri odvisni od tega, kako nizko je vaše število trombocitov.

To so simptomi, ki jih je mogoče opaziti na splošno:

• Modrice in hitra krvavitev. Modrenje tudi po majhni udarnini ali pa krvavitev, ki traja nekaj časa, da se ustavi, tudi pri majhni ureznini.
• Pogoste krvavitve iz nosu. Nekateri ljudje to imenujejo "(epistaksa)".
• Krvavitev dlesni. To se lahko zgodi pri umivanju zob.
• Pri ženskah prekomerna krvavitev med menstruacijo. Temu pravimo tudi »(menoragija)«.
• Rdeče, vijolične ali rjave lise na koži. Te se imenujejo "purpura".
• Močna krvavitev po operaciji, po puljenju zob ali po porodu.

Pomembno je, da se ne bojite domnevati, da imate May-Hegglinovo anomalijo, samo zato, ker imate enega ali dva od teh simptomov. Te lahko povzročijo tudi druge bolezni. Zato je najbolje, da poiščete zdravniško pomoč.

Kaj povzroča "May-Hegglinovo anomalijo"?

May-Hegglinova anomalija je genetska bolezen, ki jo podedujete od enega od staršev. V telesu imamo gen, imenovan »MYH9«. Tukaj je majhna sprememba, ki se pojavi v tem genu »MYH9«, to je »mutacija«, ki je glavni vzrok za to. Zaradi te genske mutacije se pojavijo težave pri nastajanju trombocitov. Zato se tvorijo v velikih, nenormalnih oblikah. Zaradi te genske mutacije »MYH9« se zmanjša tudi število trombocitov. Zato lahko zlahka pride do modric in krvavitev.

Vzorec dedovanja May-Hegglinove anomalije imenujemo avtosomno dominantni vzorec. To pomeni, da za nastanek bolezni potrebujete le eno kopijo mutiranega gena MYH9. To pomeni, da če ima mutacijo vaša mati ali oče, imate 50-odstotno možnost, da jo podedujete.

Kako odkriti May-Hegglinovo anomalijo?

May-Hegglinova anomalija se večinoma odkrije naključno med krvnim testom, opravljenim iz nekega drugega razloga. Zdravniki posumijo nanj, ko rezultati krvnega testa kažejo nizko ali visoko število trombocitov. To je na primer mogoče odkriti že med rutinskim krvnim testom med nosečnostjo.

Obstaja več testov, s katerimi lahko ugotovite, ali imate May-Hegglinovo anomalijo:

• Popolna krvna slika (KKS): Ta test »(KKS)« lahko preveri, ali je število trombocitov nizko. V tem stanju je število trombocitov običajno med 40.000 in 80.000 na mikroliter krvi. Včasih je lahko celo normalno. Ne pozabite, da običajno za »nizko« število trombocitov štejemo manjše od 150.000 na mikroliter krvi.
• Razmaz periferne krvi (PBS): S tem PBS testom lahko preverite število trombocitov. Prav tako preverite prisotnost paličastih struktur, imenovanih Döhlejeva telesca, o katerih smo govorili prej, v levkocitih.
• Genetski testi: Ta test lahko potrdi, ali imate mutacijo v genu »MYH9«.

Poleg tega bo zdravnik preveril tudi druge znake nizkih trombocitov, kot je podaljšan čas krvavitve.

Kako se zdravi May-Hegglinova anomalija?

Pravzaprav večina ljudi z May-Hegglinovo anomalijo ne razvije dovolj hudih simptomov, da bi zahtevali zdravljenje. To je pravo olajšanje, kajne? Če pa morate na operacijo, bo vaš zdravnik morda moral sprejeti dodatne previdnostne ukrepe za preprečitev prekomerne krvavitve. Na primer, pred operacijo se lahko intravensko da zdravilo, imenovano desmopresin, da se zmanjša tveganje za krvavitev, ali pa se lahko da transfuzija trombocitov.

Če prekomerno krvavite, na primer v nesreči, boste morda potrebovali transfuzijo trombocitov, da obnovite raven trombocitov.

Če ste noseči, boste zagotovo potrebovali dodatno spremljanje. Večina žensk z May-Hegglinovo anomalijo rodi zdrave otroke brez kakršnih koli zapletov. Vendar pa je vsako stanje, ki poveča tveganje za krvavitev, med nosečnostjo tvegano. Zato vam bosta vaš porodničar in ginekolog svetovala, kaj storiti, da zaščitite sebe in svojega nerojenega otroka. Zelo pomembno je, da upoštevate ta navodila.

Kaj pričakovati, če živite z "anomalijo May-Hegglina"?

May-Hegglinova anomalija je vseživljenjsko stanje. Res je.Na srečo pa to večini ljudi ne povzroča večjih motenj v njihovem vsakdanjem življenju. Mnogi ljudje s to boleznijo nimajo simptomov ali pa imajo le zelo blage simptome. Če je število trombocitov nizko in imate težave, vam bo zdravnik svetoval, kako ustaviti krvavitev, če se poškodujete. Zato ni razloga za skrb.

Ali je mogoče preprečiti "May-Hegglinovo anomalijo"?

Pravzaprav ne morete storiti ničesar, da bi preprečili May-Hegglinovo anomalijo. To je genetska bolezen. Če pa načrtujete otroka, še posebej, če imate vi ali vaš partner to bolezen, se je dobro posvetovati z genetskim svetovalcem. Če imate vi ali vaš partner May-Hegglinovo anomalijo, ima vaš otrok 50-odstotno možnost, da jo podeduje.

Genetski svetovalec lahko oceni vsa vaša tveganja in vam svetuje glede možnosti. To je lahko v veliko pomoč.

Kako skrbim zase? (Skrb zase)

Če ugotovite, da imate May-Hegglinovo anomalijo, se lahko z zdravnikom pogovorite o tem, kako obvladovati to stanje. Pomembno je, da se zavedate teh stvari:

• Bodite previdni pri uporabi zdravil: Nekatera zdravila lahko vplivajo na delovanje trombocitov. Zato natančno ugotovite, katera zdravila so vam škodljiva, kako se jim izogniti ali kako jih jemati v varnih odmerkih. Ne uporabljajte nobenih zdravil, ne da bi se prej posvetovali z zdravnikom.
• Vzdržujte dobro ustno higieno: Dobra skrb za ustno higieno lahko pomaga preprečiti krvavitev dlesni. Prav tako je dobro redno obiskovati zobozdravnika.
• Bodite previdni pri dejavnostih, ki lahko povzročijo poškodbe: Bodite zelo previdni pri športih, ki lahko povzročijo poškodbe (na primer kontaktni športi). Morda se jim boste morali celo izogibati. O tem se posvetujte tudi s svojim zdravnikom.
• Zavedajte se tveganj med nosečnostjo: Da bi se izognili težavam med nosečnostjo zaradi "May-Hegglinove anomalije", spremljajte svoje zdravje in tesno sodelujte s svojim porodničarjem in ginekologom.

Kaj naj vprašam svojega zdravnika?

Če ugotovite, da imate May-Hegglinovo anomalijo, morate zastaviti zdravniku naslednje vprašanja:

• "Doktor, kako hudo je moje pomanjkanje trombocitov (trombocitopenija)?"
• "Kdaj naj me skrbi upad števila trombocitov?"
• "Na katere simptome moram biti še posebej pozoren?"
• "Katere spremembe moram narediti v svojem vsakdanjem življenju, da bi obvladal to stanje?"
• "Ali je dobra ideja, da se s partnerjem posvetujeva o genetskem zdravljenju?"

Nikoli se ne bojte postavljati takšnih vprašanj. Zelo pomembno je, da razjasnite vse dvome, ki jih imate.

Ali obstajajo še druge bolezni, povezane z genom `MYH9`?

Da, May-Hegglinova anomalija je skupina bolezni, povezanih z genom MYH9. Vse te bolezni povzroča mutacija v genu MYH9. Raziskave so pokazale, da poleg May-Hegglinove anomalije mutacije v genu MYH9 povzročajo še tri druga stanja, ki povzročajo nenormalne trombocite in nizko število trombocitov. Ostale tri so:

• Epsteinov sindrom
• Fechtnerjev sindrom
• Sebastianov sindrom

Ker so vse te bolezni tako tesno povezane med seboj in ker imajo vse isti vzrok, je možno, da bodo sčasoma ta ločena imena izginila in bodo vse skupaj imenovane "motnje, povezane z MYH9".

Kaj je torej najpomembnejše, kar si moramo zapomniti iz te zgodbe? (Sporočilo za domov)

May-Hegglinova anomalija je stanje, ki vključuje nenormalno velike trombocite in nizko število trombocitov. Vendar to ne pomeni nujno, da boste imeli večje težave. Pri tem stanju je veliko odvisno od tega, kako nizko je vaše število trombocitov. Večina ljudi s tem stanjem ima dovolj trombocitov, da preprečijo resne krvavitve. Drugi so lahko v nevarnosti za prekomerno krvavitev.

Zato je najpomembneje, da se pogovorite s svojim zdravnikom, natančno razumete, katere previdnostne ukrepe morate sprejeti, da zmanjšate tveganje za krvavitev, in ustrezno ukrepate. Najpomembneje je, da se ne bojite, da ste obveščeni in da upoštevate zdravniški nasvet. Želimo vam veliko zdravja!

May -Hegglinova anomalija, trombociti, trombocitopenija, gen MYH9, krvavitve, genetske bolezni, krvne bolezni