Ali imate bolečine v mišicah tudi po malo vadbe? To bi lahko bila McArdleova bolezen!

Tudi vi se včasih počutite boleče in šibke, ko telovadite ali počnete nekaj, kar zahteva malo truda, kajne? To je normalno. Toda za nekatere ljudi je to stanje nekoliko preveč. Že nekaj majhnega vas hitro utrudijo, mišice pa postanejo boleče in napete. Danes bomo govorili o redkem, a zelo pomembnem stanju, na katerega morate biti pozorni. To se imenuje McArdleova bolezen ali »bolezen shranjevanja glikogena tipa 5 (GSD5)«.

Kaj je McArdleova bolezen?

Preprosto povedano, McArdleova bolezen je genetska bolezen, ki se prenaša v naše družine . V glavnem prizadene skeletne mišice . To so mišice, ki jih uporabljamo za gibanje, dvigovanje stvari in hojo.

To bolezen povzroča pomanjkanje ali popolna odsotnost posebnega encima v naših mišicah, imenovanega "mišična glikogen fosforilaza" ali "miofosforilaza". Ko je ta encim popolnoma odsoten, naše mišice ne morejo proizvajati potrebne energije. Zato se med vadbo ali ko smo utrujeni pojavijo simptomi, kot so bolečine v mišicah, okorelost in utrujenost .

Simptomi se običajno začnejo pojavljati po 15. ali 20. letu starosti oziroma v 20. ali 30. letu . Vendar se lahko včasih pojavi v kateri koli starosti. Bolezen je poimenovana "McArdle" po dr. Brianu McArdleu, ki jo je prvi opisal leta 1951.

Kako pogosta je ta bolezen?

McArdleova bolezen je pravzaprav zelo redka bolezen . Po podatkih raziskovalcev prizadene med enim od 50.000 in enim od 200.000 ljudi v Združenih državah.

Kakšni so simptomi?

Simptomi te bolezni se lahko od osebe do osebe zelo razlikujejo. Nekateri ljudje lahko občutijo zelo blage simptome, drugi pa so lahko bolj prizadeti.

Glavni in najpogostejši simptom je intoleranca na vadbo, kar pomeni, da se med telesno aktivnostjo hitro utrudimo . Drugi simptomi so:

• Mišični krči
• Slabost
• Utrujenost
• Bolečine v mišicah
• Otrdelost mišic

Vsi ti simptomi se lahko pojavijo takoj, ko začnete telovaditi. Vendar običajno izginejo po kratkem počitku . Presenetljivo je, da nekateri ljudje ugotovijo, da po začetnem občutku utrujenosti, če si vzamejo kratek počitek in nato ponovijo isto vajo, jo lahko izvedejo bolje kot prej. Temu pravimo "drugi veter". Kot da bi imeli drugi veter. Ko ne telovadite, običajno ne čutite nobenih simptomov.

Morda boste lahko brez težav izvajali lahke, nežne vaje, kot je hoja po ravnih tleh. Vendar pa lahko naporna telesna dejavnost hitro povzroči simptome. Zlasti vaje, ki vključujejo držanje mišic na mestu brez premikanja, kot so izometrične vaje , počepi in stanje na prstih, lahko poškodujejo mišice. Pomislite na nelagodje, ki ga občutite pri dvigovanju plinske jeklenke ali nošenju težke torbe.

Ali lahko to povzroči resne težave? (Zapleti)

Da, včasih se lahko pojavijo resne težave. Približno polovica ljudi z McArdleovo boleznijo po intenzivni vadbi razvije stanje, imenovano »rabdomioliza« . Takrat pride do razgradnje mišic.

Rabdomioliza je resno, smrtno nevarno stanje , ki lahko povzroči nenadno odpoved ledvic (akutno odpoved ledvic) in nevarno visoke ravni kalija v krvi (hiperkaliemija).

Zato morate biti zelo previdni glede količine in intenzivnosti vadbe. To bo pomagalo preprečiti stanje »rabdomioliza«. Če opazite kakršne koli simptome, kot so otekanje mišic in temen urin (rjav, rdeč, barve čaja) , se morate nemudoma posvetovati z zdravnikom .

Zakaj se to dogaja? Kakšni so razlogi za to?

McArdleova bolezen je genetska bolezen . Natančneje, povzročajo jo mutacije v genu »PYGM«. Običajno ta gen »PYGM« naroči našemu telesu, naj proizvaja encim, imenovan »miofosforilaza«.

Ta encim se nahaja le v naših skeletnih mišičnih celicah. Razgrajuje glikogen (shranjen sladkor) v mišicah v glukozo-1-fosfat. Ta glukoza-1-fosfat se nato nadalje pretvori v glukozo. Glukoza je glavni vir energije za naše telo . Ko telovadimo, naše mišice porabijo veliko te glukoze.

Ko se encim »miofosforilaza« proizvaja manj ali sploh ne zaradi sprememb v genu »PYGM«, naše mišične celice ne morejo pravilno razgraditi »glikogena« in proizvesti energije (»glukoze«). Zato se mišice hitro utrudijo.

Raziskovalci so doslej identificirali 179 različnih variacij (variant), ki vplivajo na gen `PYGM`.

Kako se McArdlejeva bolezen deduje

Bolezen podedujete od svojih bioloških staršev po »avtosomno recesivnem« vzorcu . Preprosto povedano, oba starša morata biti »nosilca« spremenjenega gena, kar pomeni, da imata oba gen v bližini.Nosilci običajno ne kažejo simptomov. Če pa sta oba starša nosilca in oba preneseta spremenjeni gen na svoje otroke, se bo bolezen razvila.

Kako zdravniki to diagnosticirajo? (Diagnoza)

Zdravniki za diagnosticiranje te bolezni večinoma uporabljajo test vadbe podlakti . Ta vključuje odvzem vzorcev krvi pred in po manjši vadbi podlakti. Natančneje, preverjajo raven "mlečne kisline" in "amonijaka" .

Običajno se raven mlečne kisline po vadbi poveča za približno trikrat. Če pa raven mlečne kisline pri tem testu ni povišana, je to znak, da imate morda McArdleovo bolezen.

Obstajajo tudi drugi testi, ki lahko pomagajo potrditi to bolezen:

• Krvni test kreatin kinaze (CK): Ko so mišice poškodovane, se v krvi kopiči encim, imenovan kreatin kinaza (CK). Ljudje z McArdleovo boleznijo imajo lahko stalno visoke ravni CK.
• Stopnjevalni test obremenitve z vadbo: S tem testom lahko preverite pojav, znan kot "drugi veter". Zdravnik vam bo naročil nekaj krogov vadbe, vmes počivajte in preveril, ali lahko vajo po počitku dobro opravite.
• Biopsija mišic: Pri tem testu zdravnik vzame majhen vzorec vaše skeletne mišice in ga pošlje v laboratorij, kjer ga pregledajo pod mikroskopom. Patolog pregleda tkivo, da ugotovi, ali obstajajo kakršni koli znaki McArdleove bolezni.
• Genetsko testiranje: To lahko ugotovi specifično genetsko mutacijo, ki povzroča McArdleovo bolezen.

Kaj lahko storimo glede tega? (Zdravljenje)

Žal za McArdleovo bolezen ni zdravila . Glavno zdravljenje je izogibanje dejavnostim, ki poslabšajo vaše simptome. Vendar pa tudi popolna opustitev telesne dejavnosti ni dobra za vaše zdravje.

Raziskave so pokazale, da je lahko aerobna vadbena terapija z zmerno intenzivnostjo in stopnjevanjem koristna za ljudi z McArdleovo boleznijo. Ljudje, ki izvajajo tovrstno vadbo, imajo znatno manjšo intoleranco na vadbo, med vadbo pa lahko hitreje občutijo tudi "drugi veter". Z zdravnikom in fizioterapevtom lahko sodelujete pri iskanju najboljšega načrta vadbene terapije za vas.

Tudi prehrana, bogata z ogljikovimi hidratiŠtudije kažejo, da lahko njegovo jemanje zmanjša tudi resnost simptomov, ki se pojavijo med vadbo. To pomaga vašim mišicam, da za energijo uporabljajo glukozo (sladkor) v krvi namesto glikogena. Vaš zdravnik ali registrirani dietetik vam lahko priporoči načrt prehranjevanja, kot je ta:

• 65 % vaših dnevnih kalorij naj bi prihajalo iz kompleksnih ogljikovih hidratov (iz živil, kot so zelenjava, sadje, kruh, testenine in riž).
• 20 % kalorij iz maščob .
• 15 % kalorij iz beljakovin .

Koristno je lahko tudi, da tik pred vadbo zaužijete preprost sladkor, na primer sladkano športno pijačo .

Kako je s tem živeti?

Večina ljudi z McArdleovo boleznijo živi normalno življenje . Nekateri ljudje lahko pozneje v življenju, običajno v 60. ali 70. letu, občutijo vztrajno šibkost in mišično atrofijo ("atrofijo").

Najpomembneje je, da se zavedamo simptomov prej omenjene rabdomiolize in da jo čim bolj preprečimo, saj je to glavni zaplet te bolezni.

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe s to boleznijo?

McArdleova bolezen običajno ne vpliva na življenjsko dobo .

Vendar pa zelo redko obstaja stanje, imenovano "infantilni McArdleov sindrom" , ki se pojavi skoraj takoj po rojstvu. To je usodno – simptomi so hudi in se hitro poslabšajo.

Ali se lahko McArdlejeva bolezen prepreči?

Ker gre za genetsko bolezen, ne moremo storiti ničesar, da bi jo preprečili .

Če vas skrbi tveganje za dedovanje McArdlejeve bolezni ali drugih genetskih motenj, preden imate otroka, se je dobro pogovoriti z zdravnikom o genetskem svetovanju .

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če se vaši simptomi poslabšajo ali če se spremeni vaša sposobnost opravljanja običajnih telesnih dejavnosti, se posvetujte z zdravnikom.

Morda boste morali redno obiskovati tudi fizioterapevta in/ali nutricionista, ki vam bo svetoval glede načrta zdravljenja.

Kdaj morate iti na urgenco (ETU) ?

Če imate simptome rabdomiolize, morate čim prej obiskati urgentno sobo . Simptomi so:

• Otekanje mišic
• Mišična šibkost
• Bolečina in otekanje pri dotiku mišic
• Temen urin (rjav, rdeč, barve čaja)
• Dehidracija
• Zmanjšano uriniranje
• Slabost
• Izguba zavesti

McArdleova bolezen lahko oteži nekatere telesne dejavnosti. Dobra novica pa je,Je obvladljivo in nima večjega vpliva na vaše splošno zdravje. Zdravnik bo z vami sodeloval pri iskanju najboljšega načrta zdravljenja za vas.

Sporočilo za domov

V redu, spomnimo vas torej na nekaj stvari, o katerih smo govorili in za katere menimo, da so za vas pomembne:

McArdlejeva bolezen je genetska bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje encima, ki pomaga mišicam pri proizvodnji energije.

Glavni simptomi so hitra utrujenost, bolečine v mišicah in prevračanje med vadbo.

Zavedajte se resnega zapleta, imenovanega »rabdomioliza«. Če opazite te simptome, nemudoma obiščite zdravnika.

Čeprav za to ni specifičnega zdravila, je mogoče dobro obvladovati stanje in z ustrezno vadbo in prehrano živeti normalno življenje.

Če imate o tem še kakšna vprašanja, se brez oklevanja posvetujte s svojim zdravnikom.

Ne pozabite, niste sami. Z ustreznim znanjem in podporo se lahko spopadete s to situacijo.

McArdlejeva bolezen, GSD5, McArdlejeva bolezen, bolečine v mišicah, vadba, genetska bolezen, glikogen, miofosforilaza, rabdomioliza, intoleranca na vadbo