Ste že slišali za MELAS sindrom? Verjetno ne. Ker je redko stanje, kar pomeni, da se ga ne pojavlja pogosto. Vendar je zelo pomembno, da se ga zavedamo. Ker lahko vpliva na naš živčni sistem, mišice in druge pomembne dele telesa. Danes bomo o tem podrobno govorili, zelo preprosto in na način, ki ga boste razumeli.
Kaj je MELAS sindrom? Razumimo ga preprosto!
Preprosto povedano, MELAS sindrom je stanje, ki se pojavi, ko drobni delci v naših celicah, imenovani
mitohondriji , ne delujejo pravilno. Predstavljajte si ga kot majhne elektrarne, ki proizvajajo energijo za naše celice. Ko te elektrarne ne delujejo pravilno, to čuti celotno telo. Beseda MELAS je nastala z združitvijo več ključnih značilnosti te bolezni:
- Mitohondrijska encefalomiopatija: To se nanaša na bolezen, ki prizadene možgane in mišice, povezane z mitohondriji .
- Laktacidoza : Pri tej bolezni se v telesu kopiči kemikalija, imenovana mlečna kislina . Običajno mlečna kislina nastane kot stranski produkt, ko ogljikove hidrate, ki jih zaužijemo, uporabljamo za proizvodnjo energije, pri tej bolezni pa se kopiči v prekomernem številu.
- Epizode, podobne kapi : To je najpogostejše. Zdi se, da imajo simptome, podobne kapi , vendar v resnici niso možganska kap. Pojavljajo se lahko večkrat.
To je
genetska bolezen , kar pomeni, da se z njo rodimo. Vendar se simptomi običajno začnejo nekoliko kasneje. Večina ljudi jih začne kazati v svojih 20-ih letih ali prej. Pri nekaterih ljudeh pa se ti simptomi lahko pojavijo še prej, na primer dve leti kasneje, pri drugih pa celo po 40. letu starosti.
Kako pogosto je to stanje?
Sindrom MELAS ni zelo pogosta bolezen. Ocenjuje se, da za to boleznijo trpi približno
eden od 4000 ljudi . Čeprav lahko prizadene kogar koli, je posebnost ta, da
se ta bolezen deduje le od matere. Ne prenaša se z očeta na otroka.
Kakšni so simptomi MELAS sindroma?
Kot smo že omenili, ker se mitohondriji nahajajo v skoraj vsaki celici v našem telesu, lahko sindrom MELAS prizadene kateri koli organ ali tkivo. Posledično se simptomi lahko od osebe do osebe zelo razlikujejo. Vendar pa pri mnogih ljudeh simptomi niso dovolj hudi, da bi povzročili nevrološke simptome.
Opazna je lahko sladkorna bolezen in izguba sluha. To je tudi majhen namig, da razmislite o tej bolezni. Težave in simptomi, povezani z možgani (nevrološki)
To so predvsem posledica epizod, podobnih kapi. Tukaj je nekaj stvari, ki se lahko zgodijo:- Prisotne so nenadne spremembe v vedenju .
- Um postane zmeden , ne more razumeti, kaj se dogaja.
- Občutek omotice ali izguba ravnotežja .
- En del telesa, na primer roka ali noga, postane paraliziran (paraliza) .
- Občutek je kot odrevenelost ali mravljinčenje na eni strani telesa.
- Glavoboli prihajajo in odhajajo, včasih pa se lahko pojavijo spremembe vida ali govora .
- Prihaja napad ( krči ) .
- Nerazločne besede , težave z govorom.
- Pojavijo se težave z vidom – dvojni vid ali popolna izguba vida.
- Občutek šibkosti na eni strani telesa.
Če se pojavi eden ali več teh simptomov hkrati, jih ne prezrite. Najbolje je, da takoj poiščete zdravniško pomoč.
Simptomi, ki vplivajo na druge dele telesa
Poleg simptomov, povezanih z možgani, lahko ta bolezen prizadene tudi druge dele telesa.- Nizka rast – Nekateri ljudje so lahko nižji od povprečja.
- Ponavljajoče se epizode bruhanja .
- Bolečine v trebuhu .
- Počutim se zelo utrujeno , kot da nimam energije za karkoli.
- Mišični krči , kar je občutek, kot da se mišice trzajo.
Zakaj se pojavi MELAS sindrom? Kaj je vzrok?
Glavni razlog za to so določene spremembe v naših genih (genetske variacije) . Veste, navodila, ki jih vse naše celice potrebujejo za delovanje, so v naši DNK . Če pride do kakršne koli spremembe ali mutacije v tej informacijski zbirki, imenovani DNK, celice ne morejo pravilno delovati. Enako se zgodi pri sindromu MELAS. Pomembno je, da če imate sindrom MELAS, to genetsko variacijo podedujete od matere.To je posledica spremembe DNK v mitohondrijih. Kdo je zaradi tega najbolj ogrožen?
Glavni dejavnik tveganja za to bolezen je družinska anamneza . To pomeni, da če ima mati ali sorodnik po materini strani to bolezen, obstaja določeno tveganje, da jo bodo razvili tudi otroci. Kakšni so možni zapleti MELAS sindroma?
Sindrom MELAS ni nekaj, kar se kaže le z nekaj simptomi in nato izgine. Lahko povzroči nadaljnje zaplete , torej dodatne zdravstvene težave.- Lahko povzroči intelektualno invalidnost in morebitno demenco .
- Sladkorna bolezen (diabetes mellitus) .
- Težave s sluhom , možna celo popolna izguba sluha.
- Težave z mišicami – stvari, kot so mišični krči in izguba nadzora nad mišicami.
- Težave s hojo in ravnotežjem .
- Izguba vida .
- Težave z jetri .
Takšni zapleti otežujejo življenje s to boleznijo. Kako zdravniki to diagnosticirajo?
Če imate te simptome, vas bo zdravnik najprej vprašal o vaših simptomih in ali je kdo v vaši družini imel te bolezni (zdravstvena anamneza). Nato bo naročil različne preiskave. Diagnostični testi:
- Genetski testi: To je tisto, kar natančno določa, ali je genetska variacija prisotna.
- Slikovni testi: Na primer , za pregled stanja možganov se lahko opravi slikanje z magnetno resonanco (MRI) . S tem se lahko preveri tudi morebitna poškodba možganov, ki jo povzročajo stanja, podobna kapi.
- Preiskave cerebrospinalne tekočine, urina in krvi: S temi preiskavami lahko preverite stvari, kot so ravni mlečne kisline.
- Biopsija mišic: Včasih se po potrebi vzame majhen košček mišice in pregleda pod mikroskopom, da se ugotovi, ali so v mitohondrijih kakšne spremembe.
Kakšna so zdravljenja za MELAS sindrom?
Žal trenutno ni zdravila za MELAS sindrom. To pomeni, da ni trajnega zdravila. Vendar pa obstajajo zdravljenja, ki lahko pomagajo nadzorovati simptome in izboljšati kakovost življenja . Zdravniki poskušajo zmanjšati vpliv teh simptomov. Zdravila za simptome:
Zdravnik vam lahko priporoči zdravila, kot so ta:- Zdravila proti epileptičnim napadom: Vendar pa zdravilo proti epileptičnim napadom valproat ni primerno za te bolnike, zato bodo zdravniki predpisali drugo primerno zdravilo.
- Koencim Q10 ali L-karnitin: To so vitaminom podobne snovi, za katere velja, da povečajo proizvodnjo energije v mitohondrijih in upočasnijo napredovanje bolezni.
- L-arginin in L-citrulin: To sta aminokislini. Raziskave so pokazale, da lahko pomagata zmanjšati pogostost epizod, podobnih kapi, in zmanjšati škodo, ki jo te povzročijo možganom.
- Inzulin ali metformin: Če imate sladkorno bolezen, se ta zdravila lahko dajejo za njeno obvladovanje.
- Cepiva: Ljudje s sindromom MELAS se morajo čim prej cepiti v otroštvu. Pomembno je tudi, da se vsako leto cepijo proti COVID-19, gripi in pljučnici , saj lahko okužbe njihovo stanje poslabšajo.
Zdravljenje brez zdravil:
Poleg zdravil lahko zdravnik priporoči tudi stvari, kot so:- Rutina vadbe za krepitev mišic in ohranjanje njihove funkcije.
- Če imate izgubo sluha, si lahko pomagate z napravami, kot so kohlearni vsadki .
Če imam MELAS sindrom, kaj lahko pričakujem?
Ker gre za neozdravljivo bolezen, jo boste morali obvladovati do konca življenja . Ni lahko, vendar je z ustreznim zdravniškim nasvetom in podporo mogoče. Ker lahko ta bolezen prizadene kateri koli organ ali tkivo v telesu, boste morda potrebovali pomoč ekipe zdravstvenih delavcev . Na primer:- Nevrologi
- Genetiki
- Kardiologi
- Fizioterapevti – za delovanje mišic in sklepov
- Delovni terapevti – ljudje, ki ljudem pomagajo lažje opravljati vsakodnevna opravila
- Logopedi – za govorne težave
- Socialni delavci – za psihološko in socialno podporo
Poleg tega je lahko pridružitev podporni skupini v veliko pomoč vam in vaši družini. V takšnih skupinah lahko delite izkušnje, pridobite informacije in pridobite čustveno moč od drugih, ki se soočajo s podobnimi situacijami. Kako dolgo lahko živite s sindromom MELAS?
To je vprašanje, ki si ga zastavlja veliko ljudi. Težko je natančno odgovoriti na vprašanje "Kako dolgo lahko živi nekdo s sindromom MELAS?". To je zato, ker se od osebe do osebe zelo razlikuje. Nekateri ljudje imajo manj simptomov, drugi več. Tudi odzivi na zdravljenje se razlikujejo. Tudi znotraj iste družine se lahko narava simptomov in stopnja napredovanja bolezni razlikujeta. Vendar moramo razumeti resnico. Sindrom MELAS je bolezen, ki je v nekaterih primerih lahko smrtna. To pomeni, da je lahko celo smrtno nevarna. Zato je pomembno, da smo dobro seznanjeni s to boleznijo in jo čim bolje obvladujemo. Ali se to lahko prepreči?
Žal trenutno ni načina za preprečevanje MELAS sindroma, ker gre za genetsko bolezen. Če pa ima kdo v družini takšno dedno bolezen, je zelo pomembno, da se člani te družine sestanejo z genetskim svetovalcem in poiščejo nasvet. Ta jim lahko posreduje informacije o tveganju, da bodo bodoči otroci dedovali to bolezen, in o tem, katere ukrepe je mogoče sprejeti za preprečevanje. Kako naj poskrbim zase kot oseba s sindromom MELAS?
Če imate MELAS sindrom, je zelo pomembno, da dobro skrbite zase.- Natančno upoštevajte zdravnikova navodila. Pravočasno pojdite v kliniko in natančno jemljite predpisana zdravila. Zdravnik vam bo verjetno naročil, da ga obiščete vsaj enkrat letno.
- Določene teste bo treba opraviti letno . Na primer:
- Srčna bolezen
- Raven sladkorja v krvi
- Sluh
- Oči
- Popolnoma bi morali prenehati s pitjem alkohola in kajenjem, saj lahko te stvari še dodatno poškodujejo mitohondrije.
- Pravočasno se cepite proti gripi, pljučnici in drugim cepljenjem, ki vam jih priporoči zdravnik .
Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?
Normalno je, da se počutite preobremenjeni, ko slišite, da imate vi ali vaš otrok mitohondrijsko bolezen. Morda še niste slišali za mitohondrije. Zato je pomembno, da dobite jasne informacije o MELAS sindromu in kaj to pomeni. O vsem tem povprašajte svojo zdravniško ekipo. Nikoli se ne bojte postavljati vprašanj. Tukaj je nekaj vprašanj, ki jih lahko postavite:- "Kateri so simptomi ali znaki, ki kažejo na bližajočo se medicinsko nujno stanje?"
- "Če se kaj takega zgodi, naj pokličem zdravnika ali grem naravnost na urgenco?"
- "Ali obstajajo kakšni posebni prehranski načrti, ki lahko pomagajo pri tem stanju?"
- "Katera zdravila ali načine zdravljenja mi priporočate? Kakšni so možni stranski učinki?"
- "Ali mora moja družina opraviti genetsko svetovanje?"
- "Ali sem upravičen/a do sodelovanja v kliničnih preskušanjih?"
- "Ali lahko predlagate podporno skupino, ki se je lahko udeležimo jaz in moja družina?"
Zastavite vsa vprašanja, ki jih potrebujete, in dobite odgovore, ki jih potrebujete. Pridobite si toliko podpore, kot jo potrebujete, od svojih zdravnikov, družine in prijateljev. Občutek podpore in dejansko prejemanje podpore lahko na tej poti veliko spremenita. Stvari, ki si jih moramo zapomniti iz tega (Sporočilo za domov)
No, pa povzamemo nekaj najpomembnejših točk, o katerih smo danes razpravljali:- MELAS sindrom je redka, a resna genetska bolezen , ki je posledica nepravilnega delovanja mitohondrijev, celic v naših celicah, ki proizvajajo energijo.
- V glavnem prizadene živčni sistem in mišice. Glavni simptomi so stanja, podobna kapi, in kopičenje mlečne kisline v telesu.
- Ta bolezen se lahko podeduje z matere na otroka.
- Čeprav trenutno ni popolnega zdravila, obstajajo zdravljenja za obvladovanje simptomov in izboljšanje kakovosti življenja.
- Podpora specialistične zdravniške ekipe, družinske podpore in podpornih skupin je pri življenju s to boleznijo zelo pomembna.
- Nikoli ne oklevajte postavljati vprašanj, iskati informacije in dobiti pomoč, ki jo potrebujete.
Sindrom MELAS je lahko strašljiv, ko slišite ime. Vendar je najpomembneje, da ste dobro obveščeni, upoštevate zdravniške nasvete in se s tem stanjem soočite s pozitivnim odnosom. Vedno se spomnite, da niste sami. Sindrom MELAS, mitohondriji, genetske bolezni, laktacidoza, simptomi, podobni kapi, živčni sistem, mišične bolezni
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar