Ste že kdaj imeli občutek, da vam otrpnejo noge, ko ste se vzpenjali po stopnicah, da so vaše besede med govorjenjem postale nerazločne ali da vam je nekaj nenadoma padlo z roke? Morda mislite, da so to normalni znaki, če pa ti simptomi vztrajajo, je dobro, da vas malo skrbi. To so namreč lahko zgodnji znaki stanja, imenovanega bolezen motoričnih nevronov (BMN) . Zato se o tem danes pogovorimo nekoliko podrobneje.
Kaj je bolezen motoričnih nevronov (BMN)?
Preprosto povedano, bolezen motoričnih nevronov (BMN) je skupina bolezni, ki prizadenejo naš živčni sistem. Povzroča postopno odmiranje naših motoričnih nevronov . Zdaj se morda sprašujete, kaj so ti motorični nevroni. To so živčne celice, ki nadzorujejo naše mišice. Ti motorični nevroni so bistveni za vse naše funkcije, od dihanja, govorjenja, požiranja in hoje.
Predstavljajte si, da iz naših možganov (ki jim pravimo zgornji motorični nevroni ) sporočila prihajajo v hrbtenjačo. Od tam ta sporočila gredo skozi spodnje motorične nevrone do mišic v našem telesu. Ti zgornji motorični nevroni so tisti, ki spodnjim motoričnim nevronom sporočajo: "V redu, zdaj premaknite to mišico takole."
Kaj se zgodi, ko ti spodnji motorični živci ne morejo več pošiljati sporočil mišicam? Mišice postopoma začnejo slabeti in se krčiti (mišična atrofija) . Ko zgornji motorični živci ne morejo več pošiljati signalov spodnjim motoričnim živcem, mišice postanejo toge in pretirano reaktivne ( hiperrefleksija ). Zaradi tega je težko izvajati hotne gibe, ki se dogajajo zelo počasi. Sčasoma lahko celo izgubimo sposobnost hoje in nadzora nad drugimi gibi.
Pomembno je, da trenutno ni zdravila za bolezen motoričnih nevronov. To so progresivne bolezni, ki se sčasoma poslabšujejo. Vendar pa obstajajo zdravljenja, ki lahko pomagajo zmanjšati vpliv bolezni.
Katere vrste MND obstajajo?
Zdravniki razvrščajo motorične motnje motorja glede na to, ali prizadenejo zgornje motorične živce, spodnje motorične živce ali oboje. Obstaja več glavnih vrst motoričnih motenj motorja:
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)
To je najpogostejša vrsta bolezni motoričnih nevronov. Nekateri jo imenujejo tudi Lou Gehrigova bolezen . ALS prizadene tako zgornje kot spodnje motorične živce. To lahko povzroči hitro izgubo nadzora nad mišicami, kar sčasoma vodi v paralizo . Mnogi zdravniki včasih uporabljajo izraza ALS in bolezen motoričnih nevronov kot sopomenki.
Progresivna bulbarna paraliza (PBP)
To nas napada.Spodnji motorični živci, ki se povezujejo z možganskim deblom (bulbarna regija). Naše možgansko deblo nadzoruje mišice, potrebne za stvari, kot so govor, žvečenje in požiranje. Drugo ime za PBP je »progresivna bulbarna atrofija«.
Primarna lateralna skleroza (PLS)
To prizadene le zgornje motorične živce. Najpogosteje bolezen najprej prizadene noge. Nato prizadene roke, dlani in trup. Nazadnje lahko prizadene mišice, ki se uporabljajo za govor, požiranje in žvečenje hrane.
Progresivna mišična atrofija (PMA)
Prizadene le spodnje motorične živce. Bolezen je pogostejša pri moških in se običajno razvije v mlajši starosti kot druge motorične bolezni, ki se pojavijo v odrasli dobi. Prvi simptomi so šibkost v rokah, ki se nato razširi na spodnji del telesa. Lahko prizadene tudi trup in dihanje.
Spinalna mišična atrofija (SMA)
To je dedna bolezen, ki prizadene spodnje motorične živce. Velja tudi za vodilni genetski vzrok umrljivosti dojenčkov . Mutacije v genu »SMN1« povzročijo izgubo beljakovine »SMN« . To postopoma uniči spodnje motorične živce, kar povzroči izgubo mišic in šibkost ter na koncu smrt.
Kennedyjeva bolezen
Pri moških je povezan z genom na kromosomu X. Povzročajo ga mutacije v genu za androgene receptorje . Sčasoma se v rokah in nogah razvije šibkost, ki se pogosto začne v medeničnem ali ramenskem predelu. Pojavijo se lahko tudi bolečine in otrplost v rokah in nogah.
Postpolio sindrom (PPS)
Pojavi se pri ljudeh, ki so preboleli otroško paralizo. Lahko se pojavi do štiri desetletja po prvotni bolezni. Otroška paraliza lahko povzroči znatno škodo na motoričnih živcih. Simptomi PPS vključujejo šibkost mišic in sklepov, utrujenost, bolečino, ki se sčasoma stopnjuje, trzanje in izgubo mišične mase ter nezmožnost prenašanja mraza.
Kakšni so simptomi MND?
Simptomi MND se ne pojavijo nenadoma, temveč postopoma. V zgodnjih fazah morda niso zelo očitni.
Zgodnji simptomi
- Težave pri hoji po stopnicah ali pogosto spotikanje zaradi šibkosti v nogah ali gležnjih.
- Nerazločen govor (disartrija) .
- Težave pri požiranju hrane .
- Oslabitev oprijema nečesa, kar držite. Na primer, morda je težko zapeti srajco, odpreti steklenico ali pa vam stvari v roki nenehno padajo na tla.
- Trzanje mišic in krči .
- Izguba teže zaradi tankih rok in nog.
- Nezmožnost nehati se smejati ali jokati ob neprimernih trenutkih (psevdobulbarni afekt) . To je kot smeh, ko ste žalostni, ali žalost, ko ste srečni.
Drugi simptomi
Poleg teh začetnih simptomov se lahko pojavijo tudi drugi simptomi:
- Težave z dihanjem (zasoplost) .
- Težave z dihanjem med ležanjem v postelji.
- Pogoste okužbe prsnega koša .
- Motnje spanja (moten spanec) .
- Motnje pozornosti in spomina .
- Zmeda .
- Jutranji glavobol .
- Utrujenost .
Kaj povzroča MND?
Kot smo že govorili, MND povzročajo težave z našimi motoričnimi nevroni. Te celice sčasoma postopoma prenehajo pravilno delovati. Vendar raziskovalci še vedno ne vedo natančno, zakaj se to dogaja .
MND je dedna
Nekatere bolezni motoričnih nevroloških bolezni so dedne, kar pomeni, da se prenašajo med družinskimi člani prek genov. V teh primerih bolezen povzroči sprememba enega samega gena. Te se lahko dedujejo na več glavnih načinov:
- »Avtosomno dominantno«: V tem primeru, tudi če podedujete eno samo kopijo spremenjenega gena od samo enega od prizadetih staršev, še vedno obstaja tveganje za razvoj bolezni.
- „Avtosomno recesivno“: V tem primeru morate za razvoj bolezni od obeh staršev prejeti dve kopiji spremenjenega gena.
- „X-vezano dedovanje“: Pri tem primeru mati nosi ta gen na kromosomu X in bolezen prenese na svoje moške otroke.
Drugi razlogi
Nededne bolezni motoričnih nevronov lahko povzročijo različni dejavniki. Mednje spadajo virusi, toksini, genetika in okoljski dejavniki .
Kdo ima večje tveganje za razvoj MND?
MND najpogosteje prizadene ljudi med 60. in 70. letom starosti. Lahko pa prizadene otroke in odrasle vseh starosti. Če ima vaš bližnji sorodnik MND ali podobno stanje, imenovano frontotemporalna demenca , imate večje tveganje za razvoj MND.
Kako zdravniki diagnosticirajo MND?
Bolezen motorične nevropatije (MND) je težko diagnosticirati zgodaj, saj zanjo ni specifičnega testa . Če imate postopno mišično oslabelost brez bolečin ali izgube občutka, lahko zdravnik posumi na MND.
Vprašanja, ki jih je postavil zdravnik
Lahko si zastavite vprašanja, kot so:
- Kateri deli telesa so prizadeti ?
- Kdaj so se začeli simptomi?
- Prvi simptomiKaj?
- So se simptomi sčasoma spremenili?
Opravljeni testi
Za diagnosticiranje bolezni je mogoče opraviti več testov:
- Elektromiografija (EMG): Ta preiskava beleži električno aktivnost vaših mišic. Pomaga lahko ugotoviti, ali je težava v mišicah, živcih ali živčno-mišičnem stiku.
- Študije prevodnosti živcev: To meri, kako hitro živci prenašajo impulze.
- Slikanje z magnetno resonanco (MRI): MRI možganov in včasih MRI hrbtenjače se opravi za iskanje drugih nepravilnosti, ki lahko povzročajo iste simptome.
Za izključitev drugih zdravstvenih stanj lahko zdravnik naroči dodatne preiskave:
- Krvne preiskave
- Testi urina
- Spinalna punkcija (lumbalna punkcija)
- Genetski testi
Sčasoma postanejo simptomi MND tako očitni, da so primeri, ko je bolezen mogoče diagnosticirati brez kakršnih koli testov.
Kakšna so zdravljenja za MND?
Za bolezen motoričnih nevronov ni specifičnega zdravila ali zdravljenja . Vendar pa raziskovalci še naprej preučujejo varne in učinkovite načine zdravljenja te bolezni.
Za obvladovanje simptomov boste morali sodelovati z ekipo zdravnikov. Zdravljenje MND lahko vključuje:
- Fizioterapija: To pomaga ohranjati mišično moč in gibljivost sklepov.
- Če imate težave s požiranjem , vam lahko hrano dajo skozi cevko (gastrostomsko cevko), ki se vstavi skozi trebušno steno v želodec.
Zdravila
Nekatera zdravila pomagajo mnogim ljudem z MND pri lajšanju simptomov:
- Baklofen: Zmanjša mišično okorelost in zmanjša mišične krče.
- Fenitoin ali kinin: Zmanjšajte mišične krče.
- Glikopirolat: Zmanjšuje slinjenje.
- Antidepresivi: Pomoč pri depresiji.
- Benzodiazepini: Za bolečine, ki se pojavijo z napredovanjem bolezni.
Za ljudi z ALS obstajata dve zdravili, ki lahko podaljšata življenje in nadzorujeta funkcionalni upad: riluzol in edaravon .
Mnogi ljudje sodelujejo tudi v kliničnih preskušanjih .
Kdaj naj obiščem zdravnika?
Če imate nekaj, kot je mišična oslabelost, kar bi lahko bil zgodnji znak MND, morate vsekakor obiskati zdravnika. Morda nimate MND, vendar je čim prejšnja natančna diagnoza zelo pomembna za oskrbo in podporo, ki jo potrebujete.
Če imate bližnjega sorodnika z MND ali frontotemporalno demenco in vas skrbi, da bi se bolezen lahko razvila tudi pri vas, je dobro, da obiščete zdravnika. Zdravnik vas lahko napoti tudi k genetskemu svetovalcu, da se pogovorite o vašem tveganju.
Kaj lahko pričakujete, če živite s to boleznijo?
Bolezen motoričnih nevronov je progresivna bolezen, zato je pomembno, da poiščete zdravnika, ki razume vaše stanje in vam lahko pomaga najti pravo zdravljenje za obvladovanje vašega stanja.
Pomembno je tudi imeti podporo . Ko se vaše stanje poslabša, boste morda potrebovali več pomoči drugih, da boste lahko počeli stvari, ki so za vas težke. Pogovorite se s prijatelji in družino ali pa se posvetujte z zdravnikom o načinih, kako dobiti podporo v svoji skupnosti. Ne pozabite, da niste sami.
Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe z MND?
Žal lahko bolezen motoričnih nevronov znatno skrajša pričakovano življenjsko dobo . To so bolezni, ki sčasoma napredujejo in sčasoma vodijo v smrt. Vendar pa se čas, potreben za dosego te točke, razlikuje od osebe do osebe. Nekateri ljudje živijo leta, včasih celo desetletja, preden umrejo zaradi posledic teh bolezni. Zdravnik vam lahko bolje predstavi prognozo/napoved vašega stanja.
Najpomembnejše - kaj imaš povedati
Izvedba, da imate bolezen motoričnih nevronov (BMN), je lahko strašljiva in pretresljiva izkušnja . Ne pozabite, da ni vaša krivda . Niste storili ničesar narobe. In to ne spremeni vas – lahko pa vam nekoliko spremeni življenje. Čeprav se lahko z napredovanjem bolezni soočate z izzivi, obstajajo zdravljenja, ki vam lahko pomagajo obvladovati posledice. Za podporo se zanesite na prijatelje in družino. Če se težko spopadate s težavami ali potrebujete več podpore, se posvetujte z zdravnikom. Pomagajo vam lahko najti potrebna sredstva in poskrbijo, da boste sčasoma prejeli potrebno pomoč.
Bolezen motoričnih nevronov, MND, nevrološka bolezen, mišična oslabelost, ALS, živčne celice, mišična atrofija
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar