Se bojite testa FISH? Spoznajmo ta genetski test (fluorescenčna hibridizacija in situ - test FISH) na preprost način.

Vam je zdravnik ali komu v vaši družini naročil, naj opravi "FISH test"? Ste se ob tem imenu počutili nekoliko prestrašeno ali živčno? Ste pomislili: "Kakšen čuden test je to?"? Povsem normalno je, da se tako počutite. Vendar ni razloga za skrb. Ni tako zapleten, kot si mislite, in ni nekaj, česar bi se morali bati. Danes se pogovorimo o tem, kaj je ta FISH test, kaj išče in kako se izvaja, zelo preprosto, v našem jeziku.

Najprej, kaj je ta FISH test?

Preprosto povedano, FISH je specializiran laboratorijski test, ki išče spremembe ali napake v genih in kromosomih v celicah našega telesa. To je kot pregled genetskega zemljevida našega telesa.

Da bi to nekoliko bolje razumeli, si predstavljajmo svoje telo kot veliko knjižnico.

• Kromosomi: Kromosomi so kot knjižne police v knjižnici. Vsaka človeška celica ima 23 parov teh knjižnih polic.
• Geni: Te knjige na policah so geni. Te knjige vsebujejo vsa navodila, ki jih naša telesa potrebujejo za delovanje. Ne le barva las, barva oči, višina, ampak vsaka funkcija v našem telesu je nadzorovana z informacijami v teh knjigah, imenovanimi geni.
• DNK: Črke in besede, zapisane v teh knjigah, so DNK. To pomeni, da je celoten sklop navodil, ki jih naše telo potrebuje, vsebovan v DNK.

Sedaj si predstavljajte, da nekaterim knjigam (genom) v tej knjižnici manjkajo strani (izbris), nekatere so bile dodane (amplifikacija) ali pa je bila knjiga, ki bi morala biti na eni polici, premaknjena na drugo polico (translokacija). Kaj bi se zgodilo, če bi se to zgodilo? Navodila, ki jih telo prejme, bi bila napačna. Zaradi takšnih napačnih navodil nastanejo bolezni, kot so rak in druge genetske bolezni.

Kako deluje ta FISH test?

Čeprav je metodologija nekoliko znanstvena, vam jo bom razložil z zelo preprostim primerom.

Predstavljajte si, da morate v veliki knjigi najti določen stavek. Kaj storite? Poiščete ta stavek in ga označite z barvnim markerjem. Potem ga je enostavno znova najti.

To se zgodi pri testu FISH. V laboratoriju znanstveniki izdelajo koščke DNK, ki se ujemajo s specifičnim delom gena, ki ga želijo iskati v vašem celičnem vzorcu. Tem pravijo "sonde". Nato na te izdelane koščke DNK pritrdijo fluorescentne oznake. Te so kot markerji.

Nato vzamejo vzorec vaših celic (na primer krvi ali tkiva) in mu dodajo te barvno označene "sonde". Nato se zgodi nekaj neverjetnega. "Sonda" najde natančno lokacijo gena, ki se ji ujema, in se z njim hibridizira.

Ko ga patolog pregleda s posebnim mikroskopom (fluorescentnim mikroskopom), se 'sonde', pritrjene na ta genski segment, svetijo kot barvne lučke, kot zvezde, ki svetijo v temi.

• V normalni celici: Pričakovana količina barvne svetlobe je vidna na pravih mestih.
• V nenormalni celici: Morda boste videli več barv, kot ste pričakovali (amplifikacija), ali pa morda ne boste videli barve, ki bi jo želeli videti (izbris), ali pa boste videli dve barvi, ki bi morali biti skupaj, vendar sta daleč narazen (translokacija).

Zdravniki vam lahko s pogledom na ta vzorec žareče svetlobe natančno povedo, kakšne spremembe so v vaših genih.

Kaj so glavne stvari, ki jih išče test FISH?

FISH test se izvaja predvsem iz več razlogov. Oglejmo si genetske spremembe, ki jih lahko zazna, in bolezni, povezane z njimi.

Katere bolezni lahko prepoznamo s temi spremembami?

FISH test je zelo pomemben za diagnosticiranje različnih bolezni, zlasti raka, in načrtovanje zdravljenja.

• Vrste raka:
• Rak dojke: Natančneje, poiščite amplifikacijo gena (HER2). Če pride do takšne amplifikacije, se lahko predpišejo specifična zdravljenja, ki so posebej usmerjena na ta gen.
• Levkemija: Prepoznajte vrste akutne in kronične levkemije.
• Limfom
• Rak kostnega mozga (multipli mielom)
• Rak pljuč, želodca in mehurja
• Prenatalne in postnatalne genetske bolezni: Testirajte otroka pred ali po rojstvu, da ugotovite, ali ima kromosomske nepravilnosti, kot je Downov sindrom.
• In vitro oploditev (IVF): Ta metoda se uporablja tudi za testiranje zarodkov na kromosomske nepravilnosti, preden se prenesejo z in vitro oploditvijo (IVF).

Kako naj se pripravim na FISH test?

Priprava na ta test je odvisna od vzorca, ki ga odvzamete. Za ta namen je mogoče odvzeti različne vrste vzorcev.

• Krvni test: Če vaš zdravnik sumi, da imate vi ali vaš otrok genetsko bolezen, lahko ta test opravite z odvzemom majhne količine krvi kot običajno. Za to ni potrebna posebna priprava.
• Prenatalno testiranje: Če se med nosečnostjo testirajo otrokovi geni, bo zdravnik opravil test, imenovan "amniocenteza", ki vključuje odvzem majhne količine amnijske tekočine iz maternice.
• Biopsija: Če obstaja sum na raka, se iz tumorja ali kostnega mozga odvzame majhen košček tkiva za preiskavo (biopsija kostnega mozga). Pred biopsijo vam bo zdravnik dal navodila, kako se nanjo pripraviti, saj je potrebna anestezija.
• Test urina: Vzorec urina se včasih uporablja za diagnosticiranje ali spremljanje raka mehurja.

Kaj se zgodi po prejemu poročila o testu?

Rezultati testa FISH običajno trajajo od enega do štiri tedne. Zdravnik vas bo o tem času obvestil vnaprej.

Rezultat je 'pozitiven'.Če piše, to pomeni, da je v vašem celičnem vzorcu neka genetska ali kromosomska nepravilnost.

Normalno je, da se ob takšnem izvidu počutite prestrašeni in tesnobni. Vendar ne pozabite, da je ta izvid priložnost, da bolje razumete svoje stanje. Na podlagi teh informacij se bo zdravnik lahko odločil za najprimernejše in ciljno usmerjeno zdravljenje za vas.

Na primer, če ta test odkrije genetsko mutacijo pri raku, se lahko predpiše ciljno usmerjeno zdravljenje, ki bo usmerjeno na to mutacijo, kar ima za posledico manj stranskih učinkov in uspešnejše izide.

Zato se namesto, da bi vas skrbeli rezultati in se obremenjevali sami, s svojim zdravnikom natančno pogovorite in jasno razumite, kaj to pomeni in katere korake morate storiti naprej.