Vas skrbi mutacija gena MTHFR? Pogovorimo se o tem preprosto!

Morda ste med brskanjem po internetu ali od prijatelja že slišali besedo MTHFR. Ko jo slišite skupaj z besedo "genska mutacija", vas bo morda nekoliko strah in radovednost. "Oh, ne vem, če imam tudi jaz to, ali bo to povzročilo resno bolezen?" Morda razmišljate. Je to res tako resno in nekaj, česar se je treba bati, kot si mnogi mislijo? Zato se danes zelo preprosto in prijazno pogovorimo o tem, kaj je MTHFR in ali bi se ga morali res bati.

Najprej, kaj je ta gen MTHFR?

Predstavljajte si naše telo kot zelo kompleksno, neverjetno tovarno. Ta tovarna ima niz navodil za vse. Ta knjiga navodil so naši geni. MTHFR je tudi zelo pomemben gen v našem telesu. Glavna funkcija tega gena je, da našemu telesu naroči, naj proizvaja 'beljakovino MTHFR'. Ta beljakovina je za nas nepogrešljiva. Ker se vitamin B , imenovan folat , ki ga najdemo v hrani, ki jo jemo, pretvori v aktivno obliko, ki jo naše telo lahko uporabi. Ta aktivni folat je bistvenega pomena za izdelavo osnovnih stvari v našem telesu, kot je DNK .

Kaj je torej ta "mutacija"?

Mutacija je majhna sprememba v navodilih v tem genu. To je kot majhna sprememba črk v knjigi. Ta sprememba lahko zmanjša učinkovitost proteina MTHFR. To pomeni, da ne predeluje vitamina folata tako dobro. Ko se ta folat ne predeluje pravilno, se lahko raven aminokisline, imenovane homocistein, v naši krvi poveča. V preteklosti so zdravniki menili, da so visoke ravni homocisteina vzrok za številne bolezni, kot so bolezni srca in krvni strdki.

Katere simptome povzroča mutacija MTHFR?

Tukaj je najpomembnejša in tolažilna stvar. Velika večina ljudi z mutacijo gena MTHFR nima nobenih simptomov. Živijo popolnoma zdravo, normalno življenje. Mnogi ljudje sploh ne vedo, da imajo mutacijo. V zelo redkih primerih se lahko pojavijo nekateri simptomi. Vendar to ni pogosto. Vendar pa raziskave kažejo, da imajo ljudje s to gensko mutacijo lahko "določeno povečano dovzetnost" za razvoj določenih zdravstvenih stanj. Vendar to ne pomeni, da bo bolezen razvil vsak s to mutacijo.

Ali moram narediti test, da to ugotovim?

Za odkrivanje te genetske mutacije obstaja krvni test. Vendar pa večje medicinske organizacije, kot je Ameriški kolidž za medicinsko genetiko, tega testa ne priporočajo širši javnosti. Za to obstaja več razlogov:

• Nekoristnost: Kot smo že omenili, večina ljudi s to mutacijo nima zdravstvenih težav. Torej, tudi če se testirate in ugotovite, da jo imate, to ne bo spremenilo vašega življenja. Morda vas bo le zagrabila panika.
• Boljša možnost: Če obstaja ena stvar, ki jo resnično želite preveriti, je to raven homocisteina v krvi. Gre za preprost in poceni krvni test. Če je vaša raven povišana, se lahko o tem, kaj storiti, pogovorite z zdravnikom. Potem vam ni treba zapravljati denarja za genetsko testiranje .

Ali se morajo nosečnice tega res bati?

To je zelo pomembno vprašanje. Številne nosečnice se prestrašijo, ko slišijo za ta test MTHFR, in rečejo: "Oh, ali bo imel moj otrok okvaro nevralne cevi, kot je spina bifida?" Najboljše sporočilo, ki ga lahko daste, je: "Sploh se ne bojte." Vodilna ginekološka in porodničarska združenja na Šrilanki in po svetu (kot je ACOG) ne priporočajo testiranja nosečnic na to gensko mutacijo. Ker ni potrebno. Najpomembneje je, da pred in med nosečnostjo brez izjeme vsak dan jemljete tableto folne kisline, ki jo priporoči zdravnik. Količina miligramov, ki se daje, tudi za mater s to gensko mutacijo MTHFR, se je po vsem svetu izkazala za popolnoma zadostno za zdrav razvoj otrokovega živčnega sistema. Zato je namesto skrbi zaradi testa MTHFR tisočkrat pomembneje, da upoštevate zdravnikova navodila in dobite pravo količino folne kisline.

Kakšna so zdravljenja za mutacijo MTHFR?

Mutacije gena MTHFR ni treba "zdraviti". To ni bolezen. Če pa test potrdi, da so vaše ravni homocisteina povišane, vam bo zdravnik svetoval, da jih nadzorujete. To običajno vključuje naslednje:

• Dodatki folne kisline : Zdravnik vam bo priporočil dodatek folne kisline, ki je pravi za vas. Morda vam bo priporočil tudi dodatke vitamina B6 in B12.
• Živila, bogata s folati : V svojo prehrano dodajte živila, bogata s folati .
• Temno zelena listnata zelenjava, kot so špinača, ohrovt in zelje
• Stročnice, kot so leča, čičerika in grah
• Sadje, kot so pomaranče in avokado
• Fižol

Najbolje in najvarneje se je, da se pred začetkom katere koli od teh stvari posvetujete s svojim družinskim zdravnikom in upoštevate njegova navodila. mutacija gena MTHFR, mutacija gena MTHFR, folat, homocistein, nosečnost, folna kislina, genetsko testiranje