Ali ima vaš dojenček PKU (fenilketonurijo)? Brez skrbi, poglejmo si to preprosto!

Veselje, ki ga občutite, ko pogledate svojega novorojenčka, je nepopisno, kajne? Ko pa slišite za nekatere teste, ki jih opravijo v bolnišnici po rojstvu otroka, se počutite nekoliko prestrašeni in radovedni. Eden takšnih testov je test PKU. Morda še niste slišali za to ime. Vendar je to zelo pomemben test. Danes govorimo o tem redkem stanju, imenovanem PKU, ki pa ga je, če ga odkrijemo zgodaj, mogoče popolnoma nadzorovati in dojenček lahko živi zdravo življenje.

Preprosto povedano, kaj je PKU (fenilketonurija)?

PKU ali fenilketonurija je redka genetska motnja . Podeduje se od staršev. Dojenček s to boleznijo ne more pravilno prebaviti ali razgraditi aminokisline fenilalanina, ki jo najdemo v beljakovinski hrani, ki jo jemo.

Predstavljajte si naša telesa kot veliko tovarno. Hrana, ki jo jemo, so surovine, ki jih vanjo vlagamo. Te surovine uporabljajo majhni delavci, imenovani encimi, za izdelavo stvari, ki jih naša telesa potrebujejo. Dojenček s PKU ima malo ali nič proizvodnje posebnega encima, imenovanega fenilalanin hidroksilaza (PAH), ki razgrajuje fenilalanin.

Kaj se torej zgodi? Fenilalanin, ki ga dojenček dobi iz materinega mleka in kasneje iz hrane, se začne kopičiti v krvi, namesto da bi se izločal iz telesa. Ko se količina fenilalanina, ki se na ta način kopiči, poveča, postane strupen za otrokove možgane . Če se to ne zdravi, lahko poškoduje možgane in povzroči resne zaplete, kot so intelektualna invalidnost in razvojne zamude.

Kakšni so simptomi fenykleroze (PKU)?

Dojenček s fenolenco (PKU) je ob rojstvu videti popolnoma zdrav. Zato sprva morda ni opaznih sprememb. Če se simptomi ne zdravijo, se bodo začeli pojavljati med tretjim in šestim mesecem starosti. V tem času lahko opazite manjše zamude v razvoju vašega otroka.

Ko je dojenček star približno eno leto, se lahko, če se ne zdravi, pojavijo naslednji simptomi.

Kako nosečnost vpliva na mater s PKU?

To je zelo pomembna točka. Če ženska s PKU zanosi in njeno stanje PKU v tem času ni nadzorovano, lahko to vpliva na otroka v maternici. Povečana raven fenilalanina v materini krvi lahko škoduje otroku.

To poveča tveganje za splav in lahko povzroči tudi različne zaplete za nerojenega otroka.

• Prirojena srčna bolezen
• Nekatere spremembe v obliki obraza
• Nizka porodna teža
• Majhna glava (mikrocefalija)

Zakaj se razvije fenykleroza? Kaj je vzrok?

Kot smo že omenili, je fenyklerotična encefalopatija (PKU) genetska bolezen. Povzroča jo mutacija v genu, imenovanem »PAH«, v našem telesu. Ta gen »PAH« naroči našemu telesu, naj proizvaja encim, ki razgrajuje fenilalanin. Ko pride do mutacije v genu, se ta encim ne proizvaja ali pa je v njegovi proizvodnji napaka.

Ta bolezen se deduje avtosomno recesivno. Preprosto povedano, gre takole:

Da bi dojenček razvil bolezen, mora prejeti po eno kopijo spremenjenega gena od matere in očeta . Če gen dobi le od enega starša, otrok ne bo razvil bolezni. Vendar pa je ta starš lahko nosilec. To pomeni, da morda nima simptomov, vendar lahko gen v prihodnosti prenese na svoje otroke.

Kako zdravniki diagnosticirajo PKU?

Prepoznavanje PKU je zdaj veliko lažje zaradi presejalnih testov pri novorojenčkih.

Med 24 in 72 urami po rojstvu otroka bo zdravnik ali medicinska sestra v bolnišnici z majhno iglo prebodla otrokovo peto in odvzela nekaj kapljic krvi na poseben karton. Temu pravimo »test s peto«. Ta vzorec krvi se uporablja za preverjanje ravni fenilalanina v otrokovi krvi.

Če je raven fenilalanina v krvi visoka, se za potrditev diagnoze opravijo nadaljnje preiskave krvi in ​​urina. Včasih se lahko opravi genetski test za ugotavljanje specifične genetske spremembe, ki povzroča bolezen.

Kakšna so zdravljenja za PKU?

Za fenokarpulmonijo ni zdravila. Vendar pa je stanje mogoče zelo dobro obvladovati vse življenje . Simptomi se lahko ponovijo, če se zdravljenje prekine. Glavno zdravljenje je posebna dieta in včasih zdravila.

1. Posebna dieta z nizko vsebnostjo fenilalanina

To je najpomembnejši in glavni del obvladovanja PKU.Oseba s PKU mora do konca življenja upoštevati dieto z nizko vsebnostjo fenilalanina.

Ker je fenilalanin del beljakovin, je treba omejiti uživanje živil, bogatih z beljakovinami .

• Meso, ribe, piščanec
• Jajca
• Mleko in mlečni izdelki (jogurt, sir)
• Žita, kot sta leča in čičerika
• Sojini izdelki
• Oreški

Ker pa telo za rast potrebuje določeno količino beljakovin, se posvetujte z dietetikom , da ugotovite, koliko beljakovin lahko zaužijete. Pripravil bo hranljiv načrt prehranjevanja, ki je primeren za otroka/osebo s PKU.

Novorojenčke s PKU je treba takoj začeti s posebno formulo, ki ne vsebuje fenilalanina.

2. Zdravila

Pri nekaterih bolnikih s fenolenco (PKU) so lahko poleg diete koristna tudi zdravila. Uporabljati jih je treba le po priporočilu zdravnika.

• Sapropterin dihidroklorid (Kuvan®): To zdravilo pomaga nekaterim bolnikom pri razgradnji fenilalanina v telesu. Vendar pa morate med jemanjem tega zdravila še naprej upoštevati dieto.
• Pegvaliase (Palynziq®): To je cepivo, ki se priporoča odraslim bolnikom. Telesu zagotavlja encim, ki razgrajuje fenilalanin.

Ali je mogoče živeti normalno življenje s PKU?

Da, vsekakor je! Čeprav je fenolencija ketolikeurije (PKU) vseživljenjsko stanje, je mogoče njen vpliv na zdravje čim bolj zmanjšati, če ga odkrijemo zgodaj in ustrezno zdravimo.

Včasih je lahko izziv, da se do konca življenja držite diete z nizko vsebnostjo beljakovin. Vendar niste sami. Vaš zdravnik in nutricionist sta vam vedno na voljo za pomoč. Prav tako vam lahko včlanitev v podporne skupine z drugimi ljudmi s PKU pomaga deliti izkušnje in pridobiti moč.

Morda ste že videli nekaj "dietnih" steklenic za pijačo in vrečk žvečilnih gumijev z opozorilom "Fenilketonuriki: Vsebuje fenilalanin." To je opozorilo za ljudi s PKU, da izdelek vsebuje aspartam, ki vsebuje fenilalanin.

Če ste vi ali vaša družina pod stresom zaradi vaše bolezni, povezane s fenokarpulmonijo (PKU), se brez oklevanja pogovorite s svetovalcem za duševno zdravje . Duševno zdravje je prav tako pomembno kot fizično zdravje.