Vse o prenatalnem genetskem testiranju na preprost način

Ste bodoča mama? Potem je vaša največja želja roditi zdravega otroka. Verjetno že veste za krvne preiskave in preglede, ki se opravljajo med nosečnostjo, da se zagotovi vaše zdravje in zdravje vašega otroka. Ste pa že slišali za posebno vrsto testa, ki lahko vnaprej odkrije, ali ima vaš nerojeni otrok genetsko bolezen ali prirojeno napako? Danes govorimo o tej zelo pomembni temi, o kateri imajo mnogi ljudje vprašanja, in sicer o prenatalnem genetskem testiranju.

Preprosto povedano, kaj je ta genetski test?

Da bi to razumeli, si najprej poglejmo, kaj so geni in kromosomi. Predstavljajte si naše telo kot veliko zgradbo. Geni so celoten načrt oziroma niz navodil za gradnjo te zgradbe. Kromosomi so kot velike knjige, ki te gene hranijo v redu. Ko otrok odraste, polovico teh "knjig" podeduje od matere, drugo polovico pa od očeta.

Torej, včasih lahko v teh navodilih ali v teh "knjigah" pride do pomanjkljivosti, napak ali odstopanj. Takrat ima lahko otrok genetsko bolezen ali prirojeno napako. Prenatalno genetsko testiranje je torej postopek testiranja otroka pred rojstvom, med nosečnostjo, da se ugotovi, ali ima otrok kakšno takšno težavo.

Obstajata dve glavni vrsti testov: poglejmo razliko

Te genetske teste lahko razdelimo v dve glavni kategoriji. Zelo pomembno je razumeti natančno razliko med njima.

1. Presejalni testi: To so testi, ki merijo tveganje.

2. Diagnostični testi: To so testi, ki potrjujejo stanje bolezni.

Predstavljajte si to kot vremensko napoved. Presejalni test pravi: "Obstaja 70-odstotna verjetnost, da bo danes deževalo." Pravi le, da obstaja velika verjetnost, ne pa da bo zagotovo deževalo. Diagnostični test je kot zanesljiva potrditev, da "zdaj dežuje".

To razliko je mogoče bolj jasno razumeti iz spodnje tabele.

Kateri so najpogosteje uporabljeni presejalni testi?

Obstaja več vrst presejalnih testov. Zdravnik vam bo priporočil tiste, ki so za vas najprimernejši.

1. Genetsko testiranje staršev (pregledovanje nosilcev)

To je zelo pomemben test. Ne opravi se za otroka, temveč za mater in očeta. Obstajajo nekatere genetske bolezni in čeprav imamo v telesu gen, ki povzroča to bolezen, ne kažemo simptomov te bolezni. Imenujejo nas "nosilci" . Predstavljajte si, da ste nosilec določene bolezni in da je tudi vaš mož nosilec iste bolezni. Tudi če oba nimata simptomov, obstaja 25-odstotno tveganje, da se bo otrok rodil s to boleznijo. Talasemija, pogosta bolezen na Šrilanki, je dober primer tega.

• To se naredi s preprostim krvnim testom.
• Običajno se najprej testira mati. Če se ugotovi, da je mati nosilka, se testira tudi oče.
• Ta test je treba opraviti enkrat v življenju .

2. Testi za iskanje nepravilnosti v otrokovih kromosomih

Vsaka celica v našem telesu ima 23 parov kromosomov, kar jih je skupaj 46. Včasih se lahko ob spočetju otroka število teh kromosomov spremeni. Če so na primer na 21. kromosomu trije namesto dveh, lahko to povzroči Downov sindrom.Za oceno tveganja takšnih situacij se izvaja več testov.

• Presejalni test fetalne DNK brez celic (NIPT): To je singalska beseda, ki pomeni »neinvazivni prenatalni test«. Gre za zelo napredno tehnologijo. Med nosečnostjo se v vaši krvi nahajajo zelo majhne količine fragmentov DNK vašega otroka. Ta test uporablja preprost vzorec krvi, odvzet vam, da loči te fragmente DNK vašega otroka in preveri tveganje za pogoste kromosomske nepravilnosti, kot je Downov sindrom. To je mogoče storiti po 10. tednu nosečnosti .
• Serumski presejalni test: Tudi to je test, ki se opravi na materini krvi. Vendar pa ne preučuje otrokove DNK, temveč ravni določenih beljakovin v materini krvi. Na podlagi teh ravni beljakovin se izračuna tveganje za genetsko bolezen pri otroku. Primer te vrste testa je štirikratni presejalni test. Te je treba opraviti v določenih tednih nosečnosti.

3. Testi za preverjanje morebitnih telesnih nepravilnosti v otrokovem telesu

To se pogosto opravi z ultrazvočnim pregledom.

• Skeniranje nuhalne svetline (NT): To je poseben pregled, ki se opravi med 11. in 14. tednom nosečnosti. Z njim se izmeri debelina plasti tekočine pod kožo na zadnji strani otrokovega vratu. Če je ta debelina večja od normalne, je to lahko znak kromosomske nepravilnosti, kot je Downov sindrom, ali težave s otrokovim srcem.
• Presejalni test AFP (pregled materinega seruma): To je krvni test, ki se opravi med 15. in 22. tednom. Če je raven beljakovine, imenovane AFP, v materini krvi povišana, lahko to kaže na težave z otrokovo hrbtenico (okvare nevralne cevi) ali trebuhom.
• Anatomski pregled ploda (anomalni pregled): To je pregled, ki ga pozna veliko mater. Pri tem obsežnem pregledu, ki se izvaja med 18. in 20. tednom , zdravnik skrbno pregleda vse organe otroka, od glave do pet, vključno z možgani, srcem, ledvicami, hrbtenico, okončinami in obrazom.

Diagnostični testi, ki potrjujejo bolezen

Če so rezultati presejalnega testa nenormalni ali če imate veliko tveganje za otroka z genetsko boleznijo (npr. če ste starejši od 35 let, imate družinsko anamnezo), vam lahko zdravnik priporoči diagnostični test za potrditev bolezni.

Ti testi so zelo natančni, ker odvzamejo vzorec otrokovih lastnih celic. Vendar niso tako preprosti kot presejalni testi. Veljajo za "invazivne" teste,Obstaja zelo majhno (0,1 % - 0,5 %) tveganje za splav.

Obstajata dve glavni vrsti diagnostičnih testov:

1. Amniocenteza: To se običajno opravi med 16. in 20. tednom nosečnosti . Pri tem testu zdravnik pod vodstvom skenerja vstavi zelo tanko iglo skozi trebuh v maternico in odvzame majhno količino amnijske tekočine, ki obdaja otroka. Ta tekočina vsebuje otrokove celice.

2. Vzorčenje horionskih resic (CVS): To se običajno opravi nekoliko prej, med 11. in 13. tednom nosečnosti . Pri tem se igla vstavi skozi trebuh ali nožnico in iz posteljice se odvzame zelo majhen košček tkiva. Celice v posteljici so genetsko identične otrokovim celicam.

S pošiljanjem teh vzorcev v laboratorij na testiranje je mogoče z gotovostjo ugotoviti, ali ima otrok kakršne koli kromosomske nepravilnosti.

Ali so ti testi potrebni? Kdo je zanje najpomembnejši?

Ne, ti testi niso obvezni . To je popolnoma osebna odločitev za vas in vašo družino. Preden se odločite, morate razmisliti o svojih prepričanjih, vrednotah in načrtih za prihodnost.

Nekateri starši se radi o zdravstvenem stanju seznanijo že pred rojstvom otroka. Tako imajo čas, da načrtujejo vnaprej, se o njem poučijo in se psihično pripravijo na posebno nego in zdravniško zdravljenje, ki ju bo otrok potreboval.

Včasih so lahko rezultati zelo razočarajoči in nekateri starši so prisiljeni sprejemati zelo težke odločitve, na primer ali naj nadaljujejo nosečnost ali ne.

Običajno se tem testom posveča več pozornosti v naslednjih primerih:

• Če je bil prejšnji rezultat presejalnega testa "visoko tveganje".
• Če ima kdo v vaši ali moževi družini genetsko bolezen.
• Če je mati starejša od 35 let (ker se tveganje za nekatere genetske bolezni s starostjo povečuje).
• Če ste že imeli splave ali mrtvorojenost.

Pomembna vprašanja, ki jih morate zastaviti svojemu zdravniku

Preden se o tem odločite, postavite svojemu zdravniku vsa vprašanja, ki jih imate v mislih, in jih razjasnite. Ničesar si ne zapomnite.

• "Glede na mojo starost in zdravstveno anamnezo, kateri presejalni testi so zame najboljši?"
• "Če je rezultat presejalnega testa nenormalen, kaj storimo potem?"
• "Kakšna so tveganja za otroka ali mene, če imam diagnostični test?"
• "Kakšna je verjetnost lažno pozitivnih rezultatov pri teh testih?"
• "Koliko časa traja, da se dobijo rezultati?"
• "Ali lahko test, kot je NIPT, določi tudi spol otroka?" (Da, test NIPT in morebiti tudi anomalijski pregled lahko določita spol otroka.)