Ali mišice v vašem telesu plešejo? Se gibljejo kot valovi? Spoznajmo bolezen valovitih mišic!

Ste že kdaj videli ali začutili, kako se vam mišice nenadoma trzajo, kot da bi se valovale ali pa so se vse stisnile skupaj? Včasih morda mislite, da je to le nekaj drugega, vendar je to lahko v resnici znak redkega, a pomembnega stanja, na katerega morate biti pozorni. O tem bomo danes govorili, o bolezni valovitih mišic. Brez skrbi, naj bo preprosto.

Kaj je bolezen valovitih mišic?

Preprosto povedano, bolezen valovitih mišic je redko stanje, ki prizadene naš živčni sistem in mišice. Zdravniki jo imenujejo tudi nevromuskularna motnja . Pri tej bolezni se naše mišice pogosto in nenadzorovano krčijo, zaradi česar postanejo toge in včasih prekomerno rastejo, kar imenujemo hipertrofija .

Ti simptomi se običajno začnejo v poznem otroštvu ali zgodnji adolescenci, vendar je pomembno vedeti, da se stanje včasih lahko pojavi v kateri koli starosti.

Kakšni so simptomi te bolezni? Kaj se točno dogaja?

Kot že ime pove, bolezen valovitih mišic prizadene predvsem naše mišice, zlasti mišice, ki so najbližje sredini telesa (proksimalne mišice) . Natančneje, najbolj so prizadete mišice v stegnih (kvadricepsi) .

Če imate (RMD), to pomeni, da so vaše mišice "vzdražljive" ali "hitro vzdražljive". To pomeni, da se vaše mišice nenormalno odzivajo že na najmanjši dotik ali pritisk.

Najpogostejši simptomi te bolezni so:

• Nabiranje mišic: Natančneje, vaša mišična masa se zbere na enem mestu in postane kot "nasip".
• Ponavljajoče se napenjanje mišic: To lahko traja približno 30 sekund.

Oba simptoma se običajno pojavita, ko nekaj nenadoma udari v vaše stegno, na primer, ko trčite v nekaj. Če na primer trčite v vrata, se lahko vaša stegenska mišica nenadoma napne in otrdi.

Približno 60 % ljudi z RMD občuti trzanje mišic. To je trzanje krčenja mišice, ki je videti kot črvi, ki plazijo pod kožo. To traja približno 5 do 20 sekund. Najpogosteje se to zgodi pri raztezanju mišice.

Drugi simptomi , ki se lahko pojavijo, vključujejo:

• Utrujenost: Ne samo utrujenost, ampak pretirana utrujenost, ki se pojavi brez razloga.
• Mišični krči: Nenaden, hud mišični krč, ki povzroča hude bolečine.
• Otrdelost mišic:Meso je težko upogniti ali odviti.

Ti simptomi se lahko poslabšajo po naporni vadbi ali izpostavljenosti mrazu. Pri nekaterih ljudeh lahko nekatere mišice postanejo nenormalno velike (hipertrofija) in slog hoje se lahko nekoliko spremeni (atipična hoja) .

Ali je ta bolezen boleča?

Da, (valujoča mišična bolezen) lahko povzroči bolečine v mišicah. Še posebej, če se mišica nenehno krči, je bolečina intenzivnejša, če traja nekaj časa. Tudi ko se mišica kotali (krči), se pojavi bolečina. Predstavljajte si, kako težko bi bilo, če bi bila mišica v nogi nenehno napeta.

Kaj povzroča bolezen valovitih mišic?

Bolezen valovitih mišic pogosto povzročajo mutacije v genu, imenovanem CAV3, ki ga podedujemo od staršev. Gen CAV3 našemu telesu naroči, naj proizvaja beljakovino, imenovano caveolin-3 . Ta beljakovina se nahaja v membrani okoli mišičnih celic. Raziskovalci tudi verjamejo, da ta beljakovina pomaga nadzorovati raven kalcija , kar pomaga mišicam pri krčenju in raztezanju.

Pri ljudeh z RMD mutacija v genu CAV3 povzroči zmanjšanje proizvodnje beljakovine caveolin-3. Raziskovalci menijo, da to pomanjkanje beljakovin povzroča slabo uravnavanje ravni kalcija v mišičnih celicah. Posledično se mišice nenormalno krčijo kot odziv na rahel potisk ali vlek.

V tem genu (CAV3) obstaja več vrst mutacij. Bolezni, povezane z mesnimi žlezami, ki jih povzročajo te genske mutacije, se imenujejo (kaveolinopatije) . Poleg (RMD) v to skupino spada še več drugih bolezni:

• (Avtosomno dominantna mišična distrofija pasu okončin) (prej znana kot LGMD1C)
• (Hipertrofična kardiomiopatija) (To je srčna bolezen)
• (Izolirana hiperkreatinska encefalopatija) (stanje, pri katerem je povišana raven encima kreatin kinaze v krvi)
• (distalna miopatija, povezana s CAV3) (bolezen, ki prizadene mišice v distalnih okončinah)

V teh pogojih se včasih v RMD pojavijo simptomi, kot so krčenje mišic, na primer gube.

Poročali so tudi o avtoimunski obliki mišične bolezni Rippling Muscle Disease, ki se pojavlja pri avtoimunski bolezni miastenija gravis . Ti ljudje nimajo mutacije gena CAV3. To pomeni, da njihov lastni imunski sistem napada mišična vlakna.

Kako to podedujemo (bolezen valovitih mišic)?

V večini primerov se bolezen valovitih mišic deduje avtosomno dominantno . Preprosto povedano, to pomeni, da se bolezen lahko razvije, če podedujete eno kopijo spremenjenega gena CAV3 od matere ali očeta. To se lahko zgodi, tudi če imate samo en gen.

V redkih primerih se lahko RMD deduje avtosomno recesivno . To pomeni, da morate podedovati dve kopiji spremenjenega gena CAV3, tako od matere kot od očeta.

Ljudje, ki imajo avtosomno recesivno obliko bolezni valovitih mišic, imajo lahko nekoliko hujše simptome kot tisti, ki jo imajo v avtosomno dominantni obliki.

Zelo redko se lahko RMD pojavi tudi zaradi novih mutacij, brez družinske anamneze. To pomeni, da se ta genetska napaka lahko v telesu osebe pojavi prvič, ne da bi jo podedovali od staršev.

Kako zdravniki natančno diagnosticirajo bolezen valovitih mišic?

Zdravniki uporabljajo te teste in postopke za diagnosticiranje bolezni valovitih mišic, vendar ni treba, da vsi opravijo vse te postopke.

• Zdravstvena anamneza: Zdravnik vas bo vprašal o vaših simptomih in ali je kdo v vaši družini imel RMD ali druge kaveolinopatije.
• Fizični in nevrološki pregledi: Zdravnik bo preveril stanje vaših mišic in delovanje živcev.
• Krvni test kreatin kinaze: Ko je mišično tkivo poškodovano, se raven tega encima (kreatin kinaze) v krvi poveča.
• Elektromiografija (EMG): Ta preiskava preizkuša električno aktivnost mišičnih vlaken.
• Biopsija mišic: Vzame se majhen košček mišice in ga pregleda pod mikroskopom.
• Testi protiteles: Ti testi se opravijo, da se ugotovi, ali je (RMD) avtoimunska.
• Genetsko testiranje: To je najboljši način za ugotavljanje morebitnih sprememb v genu (CAV3).

Ti testi pomagajo izključiti druge bolezni s podobnimi simptomi in potrditi bolezen valovitih mišic.

Med diagnostičnim postopkom vas lahko zdravnik napoti k specialistu, kot je nevrolog ali genetik .

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Zdravljenje mišične bolezni Rippling Muscle je odvisno od tega, ali je genetske ali avtoimunske narave.

Genetsko zdravljenje:

To vključuje predvsem obvladovanje simptomov in napotitev na genetsko svetovanje . Če je zvijanje ali krčenje mod zelo hudo, lahko pomagajo določena zdravila. Takšna zdravila vključujejo:

• (Dantrolen): To je mišični relaksant.
• (Antagonisti kalcijevih kanalčkov):To so zdravila, ki blokirajo kalcijeve kanalčke.
• Benzodiazepini: Ti sproščajo mišice in zmanjšujejo tesnobo.

Avtoimunsko zdravljenje:

To se lahko zdravi z imunosupresivno terapijo ali pa se, če imate timom (tumor v timusu), izvede operacija odstranitve timusa (timektomija) .

Ali lahko preprečimo razvoj tega (bolezni valovitih mišic)?

Ker je bolezen valovitih mišic pogosto genetsko pogojena, je ne moremo preprečiti. Nanjo ne moremo vplivati.

Če pa vas skrbi tveganje prenosa RMD ali drugih genetskih bolezni na vašega otroka, še preden imate otroka, se je zelo pomembno, da se z zdravnikom pogovorite o genetskem svetovanju , da boste dobili jasno predstavo.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

• Če se vaši simptomi RMD poslabšajo ali če se pojavljajo pogosteje , se posvetujte z zdravnikom.
• Če je bil pri nekom v vaši družini nedavno diagnosticiran sindrom valovite mišice, se posvetujte z zdravnikom, ali imate vi ali drugi družinski člani tveganje za razvoj te bolezni.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Morda vam bo v pomoč, če boste zdravniku zastavili naslednja vprašanja:

• Kaj lahko storim za obvladovanje simptomov?
• Katera metoda zdravljenja je zame najboljša?
• Ali lahko moji otroci od mene podedujejo bolezen valovitih mišic?
• Ali naj se tudi drugi člani moje družine testirajo na bolezen valovitih mišic?

Z zastavljanjem teh vprašanj boste lahko bolje razumeli to situacijo.

Ali bolezen valovitih mišic vpliva na srce?

Bolezen valovite mišice (RMD) ne prizadene neposredno srca. Vendar pa tako RMD kot hipertrofično kardiomiopatijo povzročajo mutacije v istem genu (CAV3), zato obstaja povezava med obema boleznima. Čeprav so zelo redke, lahko mutacije v genu CAV3 prizadenejo tako srčno mišico kot drugo mišično tkivo v telesu. Vendar je to zelo redko.

Je (bolezen valovitih mišic) smrtna?

Sama bolezen valovitih mišic ni smrtna. To pomeni, da ni smrtno nevarna. Vendar pa so lahko simptomi (RMD), kot so mišične kontrakcije, podobne gubam, tudi simptom drugih bolezni (kaveolinopatij), ki jih povzročajo prej omenjene mutacije gena (CAV3).

Od kaveolinopatij so lahko hudi primeri avtosomno dominantne mišične distrofije okončin in pasu ter hipertrofične kardiomiopatije včasih smrtno nevarni.

Normalno je, da se počutite preobremenjeni, ko vam diagnosticirajo genetsko bolezen, še posebej redko. Vendar ne pozabite, da vam bo vaša zdravniška ekipa razložila bolezen valovitih mišic, vam povedala, kako bo vplivala na vas, in vam pomagala najti najboljši način za obvladovanje simptomov.

Najpomembnejše stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

V redu, zdaj pa nekaj razumete, o čem smo govorili (bolezen valovitih mišic). Če povzamemo:

• Valovita mišična bolezen je redka mišična bolezen, za katero so značilni trzanje mišic, gubanje, okorelost in zvijanje.
• Najpogosteje je to posledica genetskih vzrokov (gen CAV3) . Včasih so lahko prisotni tudi avtoimunski vzroki.
• To ni smrtna bolezen . Vendar pa so lahko nekatere druge kaveolinopatije, povezane z njo, hude.
• Če imate te simptome, ne paničarite in poiščite zdravniško pomoč . Najpomembneje je, da dobite natančno diagnozo in prejmete potrebno zdravljenje ter nasvet.
• Genetsko svetovanje je lahko v takšnih situacijah zelo koristno.

Če želite o tem izvedeti več ali če menite, da imate te simptome, se posvetujte z zdravnikom. Ne bojte se, za vse obstajajo rešitve.

` Bolezen valovite mišice, trzanje mišic, krčenje mišic, gen CAV3, bolečine v mišicah, genetske bolezni, avtoimunske bolezni