Kaj morate vedeti o Alpersovi bolezni

Za mater ali očeta ni večje bolečine kot opazovati, kako se stanje njihovega otroka pred njunimi očmi postopoma slabša. Otrok, ki je tekel naokoli in se igral, nenadoma začne trepetati zaradi epileptičnega napada ali pa opazuje, da se mu razmišljanje in učenje postopoma zmanjšujeta – težko je z besedami opisati strah in šok, ki ju čutiš. To je nepredstavljivo huda in izjemno redka bolezen, o kateri bomo danes govorili. Ta bolezen je Alpersova bolezen ali »(Alperjeva bolezen)«.

Preprosto povedano, kaj je Alpersova bolezen?

Alpersova bolezen je redka genetska bolezen, ki prizadene mitohondrije, majhne elektrarne, ki napajajo naše celice. Predstavljajte si, da je v vsaki celici v našem telesu veliko majhnih baterij, ki tem celicam dajejo energijo, ki jo potrebujejo za delovanje. Pri Alpersovi bolezni se zgodi, da te baterije, mitohondriji, ne delujejo pravilno.

Ta izguba energije poškoduje predvsem tri najpomembnejše organe v našem telesu.

1. Možgani: Demenca se lahko pojavi zaradi okvarjenega delovanja možganov, kar vodi v izgubo spomina.

2. Jetra: Delovanje jeter se lahko popolnoma ustavi, kar povzroči odpoved jeter.

3. Mišice: Napadi se lahko pojavijo zaradi nenormalne električne aktivnosti v možganih.

Simptomi te bolezni se običajno pojavijo v kateri koli starosti, od enega meseca do 36 let. Vendar pa se najpogosteje pojavi v otroštvu, zlasti med 2. in 4. letom starosti. Včasih se lahko bolezen pojavi tudi v mladosti, torej med 17. in 24. letom starosti. Žal je to zelo resno stanje, ki se pogosto konča s smrtjo.

To bolezen povzroča genetska napaka, ki jo podedujemo od rojstva. To pomeni, da lahko traja tedne, mesece ali celo leta, preden se pojavijo simptomi, tudi če ima otrok ob rojstvu gene za to bolezen.

Alpertova bolezen je znana pod več drugimi imeni:

• Alpers-Huttenlocherjev sindrom
• Alpersov sindrom
• Progresivna infantilna poliodistrofija

Kdo zboli za to boleznijo? Kako pogosta je?

Vsakdo, ki podeduje okvarjen gen, ki povzroča Alpersovo bolezen, lahko zboli za njo. Bolezen enako prizadene oba spola, ne glede na spol.

Ampak brez skrbi, to je zelo redka bolezen. Povprečna incidenca je približno 1 na 100.000 . Pravijo tudi, da je nekoliko pogostejša med ljudmi severnoevropskega porekla.

Zakaj se pojavi Alperjeva bolezen? Kaj je vzrok?

Glavni razlog za to je sprememba oziroma mutacija gena, imenovanega »POLG1«, v našem telesu. To se prenaša iz roda v rod.

Preprosto povedano, gre takole. Da bi imeli otroka, morate dobiti gen od matere in gen od očeta. Da bi otrok razvil Alpersovo bolezen, mora podedovati okvarjen gen 'POLG1' tako od matere kot od očeta. Tudi če sta oba starša nosilca okvarjenega gena, morda nimata simptomov. Če pa otrok podeduje oba okvarjena gena od obeh, bo razvil Alpersovo bolezen.

Kot smo že omenili, ta napaka v genu »POLG1« povzroči, da DNK v mitohondrijih, energijskih središčih naših celic, ne deluje pravilno. Zato so organi, ki potrebujejo največ energije, kot so možgani, jetra in mišice, najbolj prizadeti.

Nekateri raziskovalci menijo, da če okoljski dejavnik, kot je virus, prizadene nekoga, ki podeduje te okvarjene gene, lahko povzroči tudi razvoj bolezni.

Kakšni so simptomi te bolezni?

Simptomi Alpertove bolezni se lahko sčasoma spreminjajo. Razdelimo jih lahko na zgodnje simptome in tiste, ki se pojavijo z napredovanjem bolezni.

Poglejmo si te simptome podrobneje v spodnji tabeli.

Kako zdravniki diagnosticirajo to bolezen?

Zdravnik bo običajno skrbno pregledal simptome vašega otroka, pri čemer bo posebno pozornost namenil trem glavnim simptomom, o katerih smo govorili prej : izgubi spomina, bolezni jeter in epilepsiji .

Poleg tega se za potrditev diagnoze opravijo številni drugi testi.

Ali obstaja zdravljenje za to?

Žal do danes ni bilo najdenega nobenega zdravljenja, ki bi ozdravilo Alpertovo bolezen ali ustavilo njeno napredovanje.

Vendar pa obstajajo različni podporni načini zdravljenja, ki lahko pomagajo obvladovati simptome, zmanjšati nelagodje in izboljšati kakovost življenja. Zdravnik vam lahko priporoči načine zdravljenja, kot so:

• Zdravila za nadzor epileptičnih stanj: Za zmanjšanje pojavnosti epileptičnih napadov se dajejo antikonvulzivna zdravila.
• Za prehrano in hidracijo: Če imate težave s požiranjem hrane, vam lahko v želodec vstavijo cevko (perkutano endoskopsko gastrostomijo), ki zagotavlja hrano in tekočino.
• Prehrana: Nizka vsebnost beljakovin, majhni pogosti obroki.
• Fizioterapija: Vaje in tretmaji za zmanjšanje mišične okorelosti in krepitev mišic.
• Delovna terapija: Usposabljanje za samostojno opravljanje vsakodnevnih nalog.
• Logopedska terapija: Pomaga pri težavah z govorom.
• Zdravila proti bolečinam in mišični relaksanti: Zdravila se dajejo za zmanjšanje bolečine in okorelosti mišic.
• Podpora dihanju: Če se pojavijo težave z dihanjem, se dihanje podpira z napravami, kot sta »CPAP« ali »BiPAP®«, ali po potrebi s »(traheostomijo)«.

Zdravnik bo vsakih nekaj mesecev opravil tudi različne krvne preiskave (kot so »popolna krvna slika«, »preiskava delovanja jeter«), da bo spremljal bolnikovo stanje in po potrebi prilagodil zdravljenje.

Če skrbite za bolnega otroka ...

Vemo, da je to zelo zahtevna pot. Ko bolezen napreduje, boste vi in ​​vaš otrok morda potrebovali dodatno podporo. Na tej poti vam lahko pomagajo številni strokovnjaki in službe.

• Specialisti: Po pomoč se lahko obrnete na gastroenterologe, nutricioniste in psihiatre.
• Storitev oskrbe na domu: V primerih akutne bolezni lahko pokličete usposobljeno negovalno osebje, ki pride k vam domov in skrbi za vašega otroka.
• Ekipe za paliativno oskrbo: Te ekipe pomagajo zagotavljati podporo in duševno moč, potrebno za to, da se otrok v zadnjih fazah bolezni počuti udobno in brez bolečin.

Alpertova bolezen je progresivno stanje, ki se običajno pojavi med 4 in 10 leti po pojavu simptomov.

Če veste, da se ta gen pojavlja v vaši družini in pričakujete otroka, je zelo pomembno, da se sestanete in pogovorite z genetskim svetovalcem. Ponudil vam bo nasvet in podporo, ki jo potrebujete.