Ali poznate Sandhoffovo bolezen? Pogovorimo se o tej redki bolezni!

Ste že slišali za zelo nenavadno in redko bolezen? Včasih se dojenčki rodijo zdravi, a po nekaj mesecih se pri njih pojavijo nekatere spremembe v razvoju. Danes bomo govorili o eni taki redki, a zelo resni genetski bolezni, imenovani Sandhoffova bolezen . To ime vam je morda novo. Vendar je zelo pomembno, da ga poznate, še posebej, če ima kdo v naši družini to bolezen.

Kaj je Sandhoffova bolezen?

Preprosto povedano, Sandhoffova bolezen je redka genetska bolezen, ki uničuje živčne celice v možganih in hrbtenjači . Običajno se pojavi v povojih. To pomeni, da se simptomi pri otroku začnejo kazati v nekaj mesecih po rojstvu. Vendar pa se ta bolezen zelo redko lahko pojavi v otroštvu ali odrasli dobi.

To je, če smo natančni, »motnja shranjevanja v lizosomih« . Zdaj se morda sprašujete, kaj so ti lizosomi. Predstavljajte si, da ima vsaka celica v našem telesu majhen »center za ravnanje s smeti«. Tem rečemo »lizosomi« . V teh lizosomih je veliko vrst encimov. Naloga teh encimov je razgraditi, prebaviti in očistiti različne vrste molekul, ki vstopijo v celico.

Ljudje s Sandhoffovo boleznijo ne proizvajajo dovolj posebnega encima, imenovanega beta-heksosaminidaza . Brez tega encima se v celicah začnejo kopičiti nekatere vrste maščob, imenovane lipidi . To je kot smeti, ki jih ni mogoče odstraniti. Ko se te maščobe preveč kopiči, poškoduje možgane in druge telesne sisteme. Žal to stanje pogosto vodi v smrt v mladosti.

Sandhoffova bolezen je znana tudi kot huda oblika Tay-Sachsove bolezni, še ene lizosomske bolezni.

Kako redka je Sandhoffova bolezen?

To je zelo redka bolezen . Pravijo, da jo razvije le eden od milijona ljudi. Zato ni presenetljivo, da zanjo še nisem slišal.

Kdo ima večje tveganje za razvoj te bolezni?

Ker je Sandhoffova bolezen genetska bolezen, obstaja večje tveganje za njen razvoj, če ima kdo v vaši družini to bolezen . Bolezen je pogostejša tudi pri nekaterih etničnih skupinah. Te vključujejo:

• Aškenazi Judje
• Kreolci severne Argentine
• Vzhodnoevropski ljudje
• Libanonci
• Indijanci Metis v Saskatchewanu v Kanadi

To pomeni, da če je vaša rodovna linija kakorkoli povezana s temi skupinami, lahko obstaja majhno tveganje. Vendar ne pozabite, da je to zelo redko.

Kaj je razlog za to?

Kaj povzroča Sandhoffovo bolezen?Povzročajo jo mutacije v genu, imenovanem HEXB. Gen je preprosto majhna knjiga, ki shranjuje informacije v našem telesu. Ko pride do okvare ali mutacije v tem genu HEXB, telo ne more proizvesti dovolj encima beta-heksosaminidaze. Brez tega encima telo ne more razgraditi določenih vrst maščob. Nato se te maščobe kopičijo do strupenih ravni, zlasti v živčnih celicah možganov in hrbtenjače.

Kakšni so simptomi te bolezni?

Najpogostejša oblika Sandhoffove bolezni se pojavlja pri dojenčkih . Ob rojstvu se zdijo zdravi, vendar se simptomi začnejo kazati med 3. in 6. mesecem starosti . Ti simptomi vključujejo:

• Nenormalnosti rasti kosti : Stanje, pri katerem kosti ne rastejo pravilno.
• Čudni gibi : Ko premikate ude ali poskušate hoditi, se stvari dogajajo na zelo čuden in nedosleden način.
• "Češnjevo rdeče" pike v očeh : Ko pogledate v notranjost očesa, lahko vidite rdečo piko, ki spominja na barvo češnje. To je značilna lastnost te bolezni.
• Povečanje glave (makrocefalija) ali povečanje notranjih organov (organomegalija) : Organi, zlasti jetra in vranica, lahko postanejo večji kot običajno.
• Prestrašeni odziv : Dojenček se zdrzne in strese že ob najmanjšem zvoku.
• Pogoste okužbe dihal : To pomeni, da se pogosto pojavljajo bolezni, povezane s pljuči.
• Zapoznel razvoj motoričnih sposobnosti : Stvari, kot so plazenje, sedenje in prevračanje, se pojavijo pozneje kot pri drugih dojenčkih.
• Mišična šibkost, težave z nadzorom mišic (ataksija) ali mišični trzaji (mioklonus) : občutek šibkosti, izguba ravnotežja in včasih trzanje mišic.

Ko Sandhoffova bolezen postane huda, dojenčki običajno doživijo naslednje:

• Izguba sluha
• Intelektualne motnje
• Paraliza
• Epilepsija ( krči )
• Izguba vida
• Žal smrt v mladosti .

Zelo redko se pri nekaterih ljudeh Sandhoffova bolezen razvije v otroštvu ali odrasli dobi. Simptomi so podobni, vendar običajno niso tako hudi kot pri dojenčkih.

Kako se diagnosticira ta bolezen?

Zdravniki diagnosticirajo Sandhoffovo bolezen ob upoštevanju naslednjih dejavnikov:

• Pregled simptomov in kdaj so se začeli : Z zdravnikom se morate podrobno pogovoriti o tem, kdaj ste prvič opazili spremembe pri svojem otroku in kakšni so bili ti simptomi.
• Pogovor o družinski anamnezi in etničnem ozadju : Pomembno je vedeti, ali ima kdo v vaši družini te bolezni in ali so vaši predniki v sorodu z zgoraj omenjenimi etničnimi skupinami.
• Fizični pregled: Zdravnik pregleda otroka.
• Krvne preiskave : Krvne preiskave se opravijo za ugotavljanje, ali je encim beta-heksosaminidaze pomanjkljiv ali popolnoma odsoten.
• Genetsko testiranje : Za potrditev prisotnosti mutacije gena HEXB se izvede genetski test.

Kakšni so načini zdravljenja?

Žal za Sandhoffovo bolezen ni zdravila . Trenutna zdravljenja se osredotočajo na zmanjšanje simptomov in pomoč bolnikom, da ostanejo čim bolj udobni. Ta lahko vključujejo:

• Antikonvulzivi nadzorujejo epileptične napade.
• Zagotavljanje dobre prehrane .
• Vzdrževanje ustrezne hidracije v telesu.
• Pomaga ohranjati odprte dihalne poti (zmanjša težave z dihanjem).

Čeprav za to bolezen še vedno ni trajnega zdravila, zdravniki in raziskovalci nenehno iščejo nova zdravljenja. To je veliko upanje.

Trenutno se preiskuje več načinov zdravljenja, ki bi lahko pomagali v prihodnosti:

• Presaditve kostnega mozga
• Genska terapija : Ta metoda poskuša popraviti okvarjen gen.
• Terapija z zmanjšanjem substrata : To vključuje spreminjanje molekul, vključenih v proces bolezni, in poskus zaustavitve napredovanja bolezni.
• Terapija z matičnimi celicami

Za družine, ki jih je prizadela Sandhoffova bolezen, je zelo pomembno, da se pogovorijo z genetiki ali genetskimi svetovalci . Pomagajo lahko pri odločitvi, ali naj se kdo drug v družini testira na te genetske mutacije.

Kakšna je prihodnost ljudi s to boleznijo?

Iskreno povedano, prihodnost ljudi s Sandhoffovo boleznijo ni zelo obetavna, pričakovana življenjska doba pa je kratka . Ko dojenčki zbolijo za to boleznijo, se njihovo stanje hitro poslabša in umrejo do 3. ali 4. leta starosti. Najpogosteje je to posledica zapletov zaradi okužb dihal. Vem, da je to žalostno slišati.

Ali lahko preprečimo to bolezen?

Žal ni načina, da bi preprečili Sandhoffovo bolezen, ker je genetsko pogojena. Vendar pa vam lahko genetiki in genetski svetovalci pomagajo ugotoviti, ali je kdo v vaši družini izpostavljen tveganju za razvoj bolezni. Te informacije so lahko koristne na primer pri odločanju o tem, ali boste imeli otroke.

Če ima moj otrok Sandhoffovo bolezen, kaj naj vprašam zdravnike?

Če je vašemu otroku diagnosticirana Sandhoffova bolezen, lahko zdravnikom postavite vprašanja, kot so:

• Kakšne vrste invalidnosti lahko pričakujemo?
• Življenjska doba našega otrokaKoliko bo to stalo?
• Katere specialiste bi morali obiskati? Kako pogosto bi jih morali obiskovati?
• Kako poskrbim, da bo mojemu dojenčku udobno ?
• Ali naj se genetsko testiranje opravi tudi na drugih družinskih članih ?

Kateri je najboljši način za zdravljenje Sandhoffove bolezni?

Obstaja več stvari, ki vam in vaši družini lahko pomagajo pri soočanju s to težko situacijo:

• Svetovanje : Svetovanje vam bo pomagalo ostati psihično močni in se spopasti s to žalostjo.
• Povezovanje z organizacijami, ki podpirajo paciente in raziskave.
• Skupine za podporo : Te skupine so zelo dragocene za pogovor z drugimi starši, ki se soočajo z enako situacijo kot vi, in za izmenjavo izkušenj.

Sandhoffova bolezen je redka genetska mutacija, ki povzroči kopičenje maščobe do toksičnih ravni v živčnih celicah v možganih in hrbtenjači. Prizadeti otroci razvijejo hude simptome in umrejo v mladosti. Raziskave za boljše razumevanje Sandhoffove bolezni in njenih možnih zdravljenj še potekajo.

Zaključno sporočilo za domov

Upam, da ste iz tega, kar smo razpravljali o Sandhoffovi bolezni, pridobili nekaj razumevanja. Najpomembnejše stvari, ki si jih morate zapomniti, so:

• To je zelo redka genetska bolezen .
• To poškoduje živčne celice , zlasti v otroštvu.
• Primarni vzrok je pomanjkanje encima beta-heksosaminidaze .
• Trajnega zdravila še ni , obstajajo pa zdravljenja za nadzor simptomov in zagotavljanje udobja.
• Izvajajo se raziskave, ki nam lahko dajo upanje za prihodnost.
• Če ima kdo v vaši družini to tveganje, je zelo pomembno, da poiščete genetsko svetovanje .
• V takšni situaciji bo psihološka podpora in podporne storitve velika prednost za vas in vašo družino.

Če so vam bile te informacije v pomoč, je to super. Če imate še kakšna vprašanja o tem, se brez oklevanja posvetujte z zdravnikom.

Sandhoffova bolezen, Sandhoffova bolezen, genetske bolezni, živčne celice, beta-heksosaminidaza, lizosomska bolezen kopičenja, fetalni simptomi, genetsko testiranje