Imate tudi vi težave s hojo ali opravljanjem stvari? Ali imate občutek, da izgubljate ravnotežje? Bi se pogovorili o tej (spinocerebelarni ataksiji)?

Ali se vam včasih med hojo zdi, da se vam noge zapletajo? Ali pa se vam zdi, da sploh ne morete pravilno držati skodelice v roki? Morda celo nerazločno govorite. Če se te stvari ne zgodijo le enkrat ali dvakrat, ampak večkrat hkrati, tega ne smemo prezreti. Danes bomo govorili o enem od možnih vzrokov za to, ki je stanje, imenovano »spinocerebelarna ataksija« (imenovali jo bomo »SCA«).

Kaj je »spinocerebelarna ataksija (SCA)«? Razložimo si to preprosto.

Ataksija je, preprosto povedano, stanje, pri katerem postopoma izgubljate sposobnost koordinacije gibov telesa . Gre za nekaj, kar prizadene vaš živčni sistem in se sčasoma poslabša. Predstavljajte si, da izgubite sposobnost premikanja rok in nog, hoje ali držanja nečesa. Obstaja veliko vrst ataksije, vsaka s svojimi vzroki in simptomi.

Spinocerebelarna ataksija (SCA) je druga vrsta ataksije in je genetska bolezen . V glavnem prizadene mali možgani . Mali možgani so zelo pomemben del možganov. Nadzoruje stvari, kot so hoja, prijemanje in ohranjanje ravnotežja. Včasih lahko SCA prizadene tudi hrbtenjačo .

Ker je to dedno, se simptomi sčasoma postopoma stopnjujejo. Velike razlike ne boste opazili takoj. To vpliva predvsem na vaše:

• Za delovanje oči.
• Za ročne funkcije (na primer pisanje, držanje skodelice, prehranjevanje).
• Izguba funkcije nog in sposobnost hoje (izguba ravnotežja).
• Način, kako govoriš (besede se zapletajo).

Največji vpliv ima tisto, kar je rečeno.

Koliko vrst 'SCA' obstaja?

Trenutno so zdravniki in znanstveniki identificirali več kot 40 vrst SCA. To število se bo v prihodnosti verjetno povečalo, saj se raziskave nadaljujejo. Zdravniki te vrste SCA imenujejo s številkami. Na primer, spinocerebelarna ataksija tipa 1, tipa 2 in tako naprej.

Vzroki in simptomi vseh teh vrst SCA so si v veliki meri podobni. Zato se morda sprašujete, zakaj so oštevilčene. Številke so podane po vrstnem redu, v katerem so bile odkrite genetske spremembe, povezane s posamezno vrsto SCA. Preprosto povedano, SCA1 je prva odkrita vrsta in povezana s kromosomsko težavo, ki se prenaša iz roda v rod. SCA2 je druga odkrita vrsta. Tako se imenujejo.

Najpogostejša vrsta SCA je spinocerebelarna ataksija tipa 3 (SCA tipa 3) . Znana je tudi kot Machado-Josephova bolezen .

Torej, kako pogosta je ta `SCA`?

Pravzaprav je to stanje, imenovano "SCA", zelo redko.To pomeni, da ne gre za bolezen, ki prizadene vsakogar. Po statističnih podatkih se ta bolezen pojavi pri približno enem (1) od sto tisoč ljudi oziroma pri največ petih (5) ljudeh. Zato je normalno, da o njej ne slišimo pogosto.

Zakaj dobimo to `SCA`? Kaj je vzrok?

Glavni vzrok za SCA je genetska mutacija . To pomeni, da obstaja napaka v genih, ki jih podedujete od staršev. Strokovnjaki so te specifične genske napake povezali s številnimi vrstami SCA. Vendar pa vse vrste SCA niso posledica iste genske mutacije, temveč variacij v različnih genih.

Nekatere vrste SCA povzročajo nenormalno število ponovitev določenega dela vaše DNK (dela, ki shranjuje naše genetske informacije). V medicini se to imenuje trinukleotidna ponovitev. To je nekoliko zapleteno, a poenostavljeno povedano, gre za to, kot da se določen del gena kopira prevečkrat.

To stanje 'SCA' se deduje na dva glavna načina:

1. Avtosomno dominantno dedovanje:

• Tako se SCA pogosto deduje.
• V tem primeru se zgodi, da lahko to stanje razvijete tudi, če podedujete ta mutirani gen samo od enega starša , matere ali očeta.
• To pomeni, da če ima oseba s SCA otroka, obstaja 50-odstotna možnost , da bo ta otrok podedoval ta mutirani gen. Predstavljajte si to kot možnost, da bo kovanec padel na glavo. Ta možnost je enaka za vsakega otroka.

2. Avtosomno recesivno dedovanje:

• Obstajajo tudi vrste `SCA`, ki se dedujejo na ta način, vendar so nekoliko manj pogoste.
• V tem primeru mora oseba, da razvije to stanje, podedovati ta nenormalni gen od matere in očeta.
• V večini primerov ti starši ne kažejo simptomov. Morda so preprosto nosilci gena. Imajo le eno kopijo genske okvare, zato ne razvijejo bolezni.

Kakšni so simptomi SCA?

Simptomi SCA se običajno začnejo pojavljati po 18. letu starosti. Vendar pa se nekatere vrste SCA lahko začnejo prej, nekatere pa kasneje. Ne gre za nekaj, kar se pojavi nenadoma, ampak postopoma, skozi leta, simptomi postajajo hujši.

Predstavljajte si, ko greste skuhat čaj in držite grelnik vode, se vam roka trese in čajni lističi padajo, ali ko hodite po ulici, preprosto zdrsnete na stran in padete. Zelo težko se je vzpenjati in spuščati po stopnicah. Če se te stvari dogajajo pogosto, je pomembno, da na to pazite.

Najpogostejši simptomi SCA so:

• Nehoteni gibi oči:Kot da preprosto ne moreš obdržati pogleda na enem mestu ali pa ti hitro šviga naokoli.
• Slaba koordinacija rok in oči: Na primer, težave s pravilnim držanjem kozarca vode, težave z zapenjanjem srajce ali težave z jasnim pisanjem.
• Težave z ravnotežjem in koordinacijo: Pri hoji se lahko zdi, kot da se boste zlahka spotaknili ali padli. Prav tako je lahko težko stati vzravnano.
• Nerazločen govor: Nerazločen govor , pri katerem besed ni mogoče pravilno izgovoriti, zaradi česar je govor nejasen. Kot da bi imel vezan jezik.
• Težave pri obdelavi in ​​pomnjenju informacij / učne težave: težave pri učenju novih stvari, hitro pozabljanje povedanega in težave z koncentracijo.
• Neusklajena hoja: Hoja, kot da bi hodili pijan, kot da ne morete držati nog naravnost, kot da bi poskušali hoditi z razširjenimi nogami.

Ti simptomi se lahko razlikujejo od osebe do osebe, njihova resnost pa se lahko razlikuje tudi glede na vrsto SCA.

Kako zdravniki diagnosticirajo SCA?

Če imate te simptome in ob pregledu pri zdravniku sumite, da imate SCA, vas bo ta testiral na naslednje, da bi postavil diagnozo:

• Vaša družinska anamneza: Vprašali vas bodo, ali je kdo v vaši družini že imel te simptome ali ali ima kdo to bolezen, SCA. Te informacije so zelo pomembne, ker se dedujejo v družinah.
• Vaša osebna zdravstvena anamneza: Vprašali vas bodo o drugih boleznih, ki ste jih imeli prej, zdravilih, ki jih jemljete, in vašem življenjskem slogu.
• Popoln fizični pregled: Ta bo vključeval teste, posebej povezane z vašim živčnim sistemom. Preverili bodo vaše ravnotežje, hojo, moč v rokah in nogah, reflekse, gibanje oči in govor.
• Skrbno vas bodo pregledali, da bi ugotovili, ali imate kakršne koli simptome, povezane s SCA.

Po teh stvareh se lahko opravijo dodatni testi za potrditev bolezni:

• Genetsko testiranje: To je glavni način, da zagotovo ugotovite, ali imate SCA. Vzamemo vam vzorec krvi (ali morda vzorec sline) in ga testiramo na gen, ki je odgovoren za SCA. S tem genetskim testom je mogoče odkriti številne vrste SCA.
• Vendar pa obstajajo nekatere vrste SCA, za katere specifična genetska mutacija še ni bila identificirana. Zato je v takih primerih težko potrditi samo z genetskim testiranjem.
• V tem primeru bodo zdravniki pregledali vaše možgane glede morebitnih nepravilnosti.Lahko se opravijo posebni pregledi. Najpogostejši je MRI (slikanje z magnetno resonanco) . S tem se lahko odkrijejo morebitni znaki atrofije v malih možganih. Včasih se lahko opravi tudi CT (računalniška tomografija) .

Prav tako lahko ta genetski test opravijo ljudje, ki menijo, da so gensko mutacijo podedovali, ker ima kdo v njihovi družini SCA. To je lahko zelo pomembno za tiste, ki načrtujejo ustanovitev družine, torej za tiste, ki načrtujejo otroke, da se lahko odločijo. Prav tako je mogoče preveriti, ali ima otrok to bolezen (prenatalno testiranje), ko se otrok rodi, torej med nosečnostjo .

Ali obstaja zdravilo za to `SCA`? Ali se jo da pozdraviti?

To želijo vsi vedeti. Žal trenutno ni zdravila za »spinocerebelarno ataksijo (SCA)«. Ko to slišite, se lahko počutite žalostno in to je normalno.

Vendar to ne pomeni, da se ne da storiti ničesar. Glavni cilji zdravljenja SCA so:

• Zmanjševanje simptomov.
• Izboljšanje kakovosti življenja.
• Pomagamo vam, da čim dlje delate samostojno.

Za zdravljenje spinocerebelarne ataksije se lahko uporabijo naslednji ukrepi:

• Fizioterapija: To je zelo pomembno. Fizioterapevt vas bo naučil, kako pravilno telovaditi, krepiti mišice, izboljšati ravnotežje in izboljšati način hoje.
• Delovna terapija: Pomaga vam ustvariti okolje, ki vam bo olajšalo opravljanje vsakodnevnih opravil (npr. prehranjevanje, oblačenje, pisanje), in vas uči tehnik, ki vam bodo pri tem pomagale.
• Logopedska terapija: Če je govor nerazločen ali če imate težave s požiranjem besed, vam lahko pomaga logoped.
• Pripomočki: Ko bolezen napreduje in hoja postane otežena, boste morda morali uporabljati bergle, hoduljico ali invalidski voziček. Ti vam lahko pomagajo pri samostojnem opravljanju stvari.
• Zdravila za zmanjšanje nekaterih simptomov: Zdravniki lahko predpišejo zdravila za lajšanje težav, kot so tremor, okorelost, trzanje mišic, nespečnost in depresija. Vendar ta zdravila ne pozdravijo SCA, temveč le nadzorujejo simptome.

Zdravniki in raziskovalci še vedno iščejo nova zdravljenja in načine za pomoč ljudem s SCA, njeno obvladovanje in iskanje novih načinov zdravljenja. Zato ne obupajte.

Ali obstaja način, da preprečimo razvoj "SCA"?

To je vprašanje, ki si ga zastavlja veliko ljudi. Iskreno povedano, trenutno ni preizkušene metode za preprečevanje SCA.Ker je to predvsem posledica genetskih dejavnikov, tega ne moremo preprečiti s tem, kar jemo ali pijemo, ali s telesno vadbo.

Nekatere družine se po genetskem testiranju, ki potrdi prisotnost te mutacije v družini, lahko odločijo, da ne bodo imele otrok. To je edini zanesljiv način, da preprečimo prenos bolezni na naslednjo generacijo. To je zelo občutljiva, osebna odločitev. Preden se odločite, se je zelo pomembno pogovoriti z genetskim svetovalcem.

Kaj lahko oseba s SCA pričakuje v prihodnosti?

Ko gre za prihodnost osebe s SCA, je pomembno omeniti, da se zelo razlikuje od osebe do osebe . Odvisna je od številnih dejavnikov, vključno z vrsto SCA, ki jo imate, njeno resnostjo in starostjo, pri kateri so se simptomi začeli.

Žal se v mnogih primerih SCA bolezen postopoma poslabša, kar vodi v prezgodnjo smrt.

Hitrost napredovanja bolezni je odvisna tudi od vrste in resnosti SCA. Zato lahko genetsko testiranje pomaga ugotoviti ne le, za kakšno bolezen gre, temveč tudi, kaj prinaša prihodnost.

Mnogi ljudje bodo morda potrebovali invalidski voziček 10 do 15 let po pojavu prvih simptomov. Pogosto je, da ljudje s SCA sčasoma potrebujejo pomoč pri vsakodnevnih opravilih, kot so kopanje, oblačenje in priprava obrokov.

Kaj še naj vprašam svojega zdravnika o SCA?

Če imate »spinocerebelarno ataksijo (SCA)« ali če jo ima kdo v vaši družini, je zelo pomembno, da zdravniku postavite naslednja vprašanja:

• Kakšno vrsto `SCA` točno imam? (npr. `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Katere funkcije v mojem telesu ta vrsta 'SCA' najbolj prizadene?
• Katere specialiste (npr. nevrologa, fizioterapevta) naj obiščem za obvladovanje tega stanja?
• Kako pogosto naj hodim na zdravniške preglede? Katere posebne preiskave moram opraviti?
• Katere terapije so mi trenutno na voljo? Kakšne so koristi?
• Ali lahko to stanje skrajša mojo življenjsko dobo? (To je težko vprašanje, vendar je pomembno vedeti.)
• Ali je mogoče, da moji otroci podedujejo to bolezen? Če je tako, kako verjetno je?
• Ali je dobro, da se genetsko testirajo tudi drugi člani moje družine (npr. bratje in sestre, otroci)?
• Katere podporne skupine poznate, ki mi lahko pomagajo pri soočanju s to situacijo in ohranjanju duševne moči? Ali obstajajo takšne skupine na Šrilanki?

Ne bojte se postaviti teh vprašanj. Bolje ko boste razumeli svojo situacijo, lažje boste z njo živeli.

Kaj naj storim, da bom dobro živel s SCA?

Normalno je, da ob izvem, da imate SCA, čutite veliko vprašanj, strahu, žalosti in jeze. Enako velja za vse. Niste sami. Naslednje vam lahko pomaga pri soočanju s to težko situacijo in njenem boljšem obvladovanju:

• Prosite za pomoč in podporo ljudi, ki jim zaupate in so vam blizu (družina, prijatelji) . Ne spopadajte se s temi stvarmi sami. Delite svoja čustva z njimi.
• Bodite aktivni udeleženec pri zdravljenju . Obiskujte zdravniške preglede, natančno upoštevajte njegova navodila, postavljajte vprašanja in se udeležite stvari, kot je fizioterapija.
• Razmislite o pogovoru s svetovalcem za duševno zdravje ali psihiatrom . Pomagal vam bo pri soočanju s to situacijo, se naučiti, kako se z njo spopasti, in postati psihično močnejši.
• Ne potlačujte svojih čustev, ne ignorirajte jih . Jokajte, če ste žalostni, izrazite to, če ste jezni (vendar na način, ki ne moti drugih).
• Če je mogoče, se pridružite podporni skupini, kjer lahko spoznate druge, ki se soočajo z enakimi izzivi kot vi. To vam bo pomagalo, da se boste počutili manj osamljene, poleg tega pa se boste lahko učili iz izkušenj drugih.
• Imejte realna pričakovanja . Razumite, kaj zmorete in česa ne. Morda se boste morali nekaterim stvarem odpovedati, zato bodite na to pripravljeni.
• Namesto da bi bili žalostni, ker ne morete več početi stvari, ki ste jih prej zmogli, se osredotočite na stvari, ki jih še vedno lahko počnete . Poskusite biti srečni tudi z majhnimi stvarmi.
• Jejte dobro in hranljivo prehrano, čim več telovadite in si privoščite dovolj spanja. To je dobro za vaše splošno zdravje.

Ne pozabi, da je SCA le en del tvojega življenja. Ne dovoli, da te popolnoma definira. Še vedno imaš ljubečo družino, prijatelje in stvari, ki jih lahko počneš.

Kaj naj torej odnesemo domov iz te zgodbe?

Spinocerebelarna ataksija (SCA) je genetska bolezen, ki prizadene možgane in včasih hrbtenjačo. Vpliva predvsem na ravnotežje telesa in koordinacijo gibov. Stanje se sčasoma postopoma slabša.

Najpomembnejše je:

• Trenutno ni specifičnega zdravila za SCA. Vendar pa obstajajo načini zdravljenja (kot so fizioterapija, pripomočki in zdravila) za nadzor simptomov in olajšanje življenja.
• Če imate simptome, povezane s »SCA«, nemudoma poiščite zdravniško pomoč . Zgodnja diagnoza vam pomaga začeti zdravljenje.
• Ker gre za genetsko bolezen, je pomembno, da se družina tega zaveda in se po potrebi udeleži genetskega svetovanja in testiranja .
• Življenje s SCA je izziv. VendarZ ustreznim zdravniškim nasvetom, podporo družine in duševno močjo je to pot mogoče doseči.

Če imate o tem še kakšna vprašanja, se brez oklevanja posvetujte s svojim zdravnikom.

Spinocerebelarna ataksija, SCA, ataksija, ravnotežje, živčni sistem, genetske bolezni, mali možgani, Machado-Josephova bolezen