Ali ima vaš dojenček te simptome? Spoznajmo Williamsov sindrom.

Kot mati ali oče so naše največje sanje imeti zdravega otroka. Včasih pa se lahko naši otroci rodijo z zelo redkimi zdravstvenimi težavami. Ali je vaš malček videti veliko mlajši od svojih let? Ali ima njegov obraz drugačen, poseben videz kot drugi otroci? In ali je zelo družaben, se smeji in se pogovarja z vsemi, ki jih vidi? To so lahko včasih znaki redke genetske bolezni, imenovane "Williamsov sindrom". Brez skrbi, o tem se bomo pogovorili jasno in preprosto.

Preprosto povedano, kaj je Williamsov sindrom?

Williamsov sindrom, včasih imenovan Williams-Beurenov sindrom, je redka genetska bolezen. Preprosto povedano, kromosomi, ki so znotraj celic našega telesa, določajo vse od naše višine do barve in videza. So kot navodila za uporabo, ki gradijo naša telesa. Otrok z Williamsovim sindromom ima majhen delček kromosoma 7, ki manjka. To je kot nekaj strani, ki manjkajo v navodilih za uporabo. Ta manjkajoči delček gena povzroča simptome, povezane s to boleznijo.

To stanje lahko vpliva na otrokovo rast, učne sposobnosti, delovanje srca in videz. Lahko povzroči tudi nekatere hormonske težave, kot so visoke ravni kalcija v krvi, zmanjšano delovanje ščitnice in prezgodnja puberteta.

Kako se pojavi to stanje? Kdo ga dobi?

V večini primerov to ni nekaj, kar bi se podedovalo od matere ali očeta. Gre za spontano mutacijo, ki se pojavi ob spočetju in povzroči izgubo dela 7. kromosoma. Zato za to ni mogoče kriviti ne matere ne očeta. Tega nihče ne more preprečiti.

Če pa ima oseba z Williamsovim sindromom otroka, obstaja 50-odstotna verjetnost , da bo otrok podedoval bolezen.

To je zelo redko stanje. Po statističnih podatkih v državah, kot je Amerika, ima to stanje le eden od 10.000 rojenih otrok. Tudi na Šrilanki so otroci s to boleznijo, vendar je zelo redka.

Kako to stanje vpliva na mojega otroka?

Vzgoja otroka z Williamsovim sindromom je lahko izziv, vendar lahko z zgodnjim odkrivanjem ter potrebnim zdravljenjem in podporo tudi ta doseže svoj polni potencial.

Samo pomislite, ker imajo ti otroci ohlapne sklepe, začnejo sedeti in hoditi nekoliko kasneje kot drugi otroci. Lahko imajo tudi nekatere prirojene napake v srcu ali krvnih žilah, povezanih s srcem. Včasih to lahko zahteva operacijo. Zato so potrebni redni zdravniški pregledi.

Ena najbolj neverjetnih stvari pri teh otrocih je, da imajo zelo visoke govorne in komunikacijske sposobnosti. Govorijo čudovito in so zelo družabni. Zaradi tega talenta pa včasih spregledamo njihove učne slabosti, na primer težave pri učenju številk in črk. Imajo nekoliko težave z razumevanjem razlike med eno stvarjo in drugo (prostorsko sklepanje).

Kateri so pogosti simptomi?

Vsi otroci z Williamsovim sindromom niso enaki. Nekateri imajo lahko več simptomov, drugi manj. Poglejmo si te simptome podrobneje.

Na kaj morate biti še posebej pozorni: Bolezni srca

Najresnejša težava pri tem stanju je srčna bolezen. Opažena je lahko zlasti zožitev (stenoza) glavnih krvnih žil, povezanih s srcem, in žil, ki prenašajo kri v pljuča. To lahko povzroči visok krvni tlak, nepravilen srčni utrip (aritmijo) in včasih celo srčno popuščanje. Pogosto je prvi sum, da ima otrok Williamsov sindrom, posledica te težave s srcem.

Kako zdravniki diagnosticirajo to stanje?

To stanje se običajno diagnosticira v povojih ali zgodnjem otroštvu. Če je vaš zdravnik sumničav glede otrokovega videza in simptomov, ga bo najprej skrbno pregledal.

Nato se za potrditev tega stanja opravi poseben genetski test . To je kot navaden krvni test. S tem se lahko natančno preveri, ali manjka tisti del kromosoma 7, ki sem ga omenil prej.

Poleg tega se lahko opravijo še številni drugi testi za potrditev drugih simptomov otroka:

• Za pregled srca: EKG ali ehokardiogram (ultrazvok srca)
• Merjenje krvnega tlaka: Preverite, ali je vaš krvni tlak nenormalno visok.
• Preiskave krvi in ​​urina: Preverite delovanje ledvic in raven kalcija v krvi.

Kako se to zdravi? Ali se to lahko ozdravi?

Williamsov sindrom ni popolnoma ozdravljiva bolezen. Ker ga povzroča genetska mutacija. Vendar pa je simptome in zaplete, ki jih povzroča, mogoče zelo dobro obvladovati. To pomeni, da lahko storimo vse, kar je v naši moči, da otroku pomagamo živeti normalno in srečno življenje.

Načrt zdravljenja se bo razlikoval od otroka do otroka, odvisno od otrokovih simptomov.

• Obisk kardiologa: Če gre za težave s srcem, se bo ta odločil, kakšno zdravljenje (morda zdravila ali operacija) je potrebno.
• Programi zgodnje intervencije:Zelo pomembno je, da otroka napotite na stvari, kot sta logopedija in fizioterapija, da preprečite razvojne zamude.
• Posebno izobraževanje: Če ima otrok učne težave, potrebuje izobraževalni sistem, ki je prilagojen njegovim potrebam.
• Drugi specialisti: Če imate visoke ravni kalcija v krvi, boste morda morali obiskati nefrologa ali nutricionista. Morda boste morali poiskati pomoč tudi pri specialistih za težave z zobmi, očmi in ušesi.

Kaj moram vedeti kot starš?

Normalno je, da se ob takšni diagnozi počutite žalostni in prestrašeni. Najpomembneje pa je, da svojemu otroku nudite najboljšo ljubezen, skrb in podporo.

• Pravočasno obiščite zdravnika: Pomembno je redno spremljati otrokovo zdravje, zlasti zaradi težav s srcem.
• Bodite potrpežljivi: Vaš otrok se vsega uči v svojem tempu. Z njim delajte potrpežljivo in ljubeče. Cenite tudi njegove majhne dosežke.
• Niste sami: Pogovorite se z drugimi starši, ki imajo takšne otroke. Njihove izkušnje vam bodo v veliko pomoč. Prav tako se o svojih vprašanjih in skrbeh odkrito pogovorite s svojim zdravnikom.

Večina ljudi z Williamsovim sindromom ima normalno življenjsko dobo. Vendar pa lahko resni srčni zapleti včasih skrajšajo njihovo življenjsko dobo. S staranjem bodo morda potrebovali določeno mero podpore.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Če ima vaš otrok naslednje simptome, je zelo pomembno, da se posvetujete s pediatrom.

Kdaj naj grem na urgenco (ETU)?

Če otrok kaže katerega od naslednjih znakov srčne bolezni, ga nemudoma odpeljite na urgenco (ETU) najbližje bolnišnice.

• Modro/vijolično obarvanje kože ali ustnic .
• Hitro dihanje ali težave z dihanjem.
• Imajo izjemne težave pri prehranjevanju.
• Srčni utrip je zelo hiter.
• Otekanje telesa, zlasti obraza in okončin .

To stanje ni nalezljivo, vendar je ljubeča in družabna narava teh otrok resnično "nalezljiva". Vsem okoli sebe prinašajo veselje. Soočanje z novo diagnozo je lahko težko, zato svojemu otroku vedno ponudite podporo.