Ali ima kdo v vaši družini redko genetsko bolezen? Spoznajte motnje shranjevanja lizosomov.

Včasih nam je težko razumeti nekatere bolezni, ki se pojavijo pri nekom v naši družini, še posebej pri majhnem otroku. Ko gremo k zdravniku, nismo seznanjeni z nekaterimi boleznimi, o katerih nam govori. Danes torej govorimo o skupini bolezni, za katere mnogi ljudje še niso slišali, vendar jih je zelo pomembno poznati. Te se imenujejo lizosomske motnje shranjevanja. Čeprav se to ime morda zdi nekoliko zapleteno, ga poglejmo preprosto.

Kaj točno so lizosomske bolezni shranjevanja (LSD)?

Prav, recimo takole. Naša telesa so sestavljena iz milijard drobnih celic. V vsaki od teh celic je poseben del, imenovan "lizosom". Predstavljajte si ga kot "center za recikliranje smeti" znotraj celice. Njegova glavna naloga je razgraditi, prebaviti in reciklirati stvari, ki jih celica ne potrebuje, kot so beljakovine, ogljikovi hidrati in stari deli celic.

Za opravljanje te pomembne naloge ima lizom posebno skupino pomočnikov. Imenujemo jih "encimi". To so posebne vrste beljakovin. Tako kot škarje tudi ti encimi pomagajo razgraditi in razgraditi velike stvari.

Zdaj pa pomislite, kaj se zgodi, če se iz nekega razloga eden od teh encimov v našem telesu ne proizvaja pravilno ? Potem delo tega "centra za recikliranje" ne deluje pravilno. Stvari, ki jih je treba razgraditi in prebaviti, torej stvari, kot so beljakovine in maščobe, se začnejo kopičiti v celicah. Kot na odlagališču smeti. Sčasoma te nakopičene stvari postanejo strupene za celice, začnejo jih uničevati in s tem poškodovati različne organe v našem telesu. To stanje imenujemo lizosomska motnja shranjevanja.

Katere so glavne vrste te skupine bolezni?

V to kategorijo spada veliko vrst bolezni. Vsako od njih povzroča pomanjkanje določenega encima. Oglejmo si nekaj najpogostejših vrst. Čeprav se imena teh morda zdijo nekoliko zmedena, jih je enostavno razumeti, ko veste, kaj so.

Zakaj se te bolezni pojavljajo?

Mnoge od teh bolezni so genetske. To pomeni, da se dedujejo od staršev na otroke. Tako se to zgodi.

Predstavljajte si, da imata oba starša »šibko kopijo« gena, ki proizvaja določen encim. Vendar ne kažeta simptomov, ker imata tudi »zdravo kopijo« tega gena. Tem ljudem pravimo »nosilci«.

Če pa otrok podeduje to šibko kopijo gena od matere in očeta, otrokovo telo ne bo proizvajalo ustreznega encima. Takrat se pri otroku razvije ustrezna lizosomska bolezen kopičenja.

To so zelo redke bolezni. Vendar pa so nekatere bolezni pogostejše pri določenih etničnih skupinah. Na primer, Gaucherjeva in Tay-Sachsova bolezen sta pogostejši pri ljudeh evropskega judovskega porekla.

Kakšni so simptomi?

Simptomi so odvisni od tega, kateri encim primanjkuje, in s tem od tega, v katerih organih telesa se shranjujejo neželene snovi. Zato so simptomi vsake bolezni različni.

• Simptomi Fabryjeve bolezni vključujejo vnetje, bolečino, odrevenelost, rdeče lise na koži, zmanjšano potenje in izgubo sluha v okončinah.
• Gaucherjeva bolezen lahko povzroči povečano vranico in jetra, lahko nastanek modric, bolečine v kosteh, hudo utrujenost in anemijo (nizko krvno sliko).
• Pompejeva bolezen povzroča simptome, kot so huda mišična oslabelost, težave z dihanjem, zaostanek v rasti pri dojenčkih in povečano srce.
• Dojenčki s Tay-Sachsovo boleznijo se prvih nekaj mesecev dobro razvijajo, kasneje pa izgubijo nadzor nad mišicami. Lahko izgubijo vid in sluh ter imajo epileptične napade.

Kako ugotovite, ali imate te bolezni?

Diagnosticiranje teh bolezni je nekoliko zapleten postopek, vendar je zgodnje odkrivanje zelo pomembno.

1. Preverjanje nosilca: Glede na vašo družinsko anamnezo vam lahko zdravnik predlaga genetsko testiranje pred poroko ali med nosečnostjo. To lahko pomaga ugotoviti, ali ste vi ali vaš partner nosilci teh bolezni.

2. Testi med nosečnostjo: Če se med ultrazvočnim pregledom med nosečnostjo odkrije nepravilnost, lahko zdravnik predlaga testiranje ploda.

• Amniocenteza: Genetsko testiranje z odvzemom majhnega vzorca amnijske tekočine, ki obdaja maternico.
• Vzorčenje horionskih resic (CVS): Iz posteljice se odvzame in testira majhen vzorec celic.

3. Če ima otrok simptome: Za preverjanje ravni encimov se lahko odvzame vzorec otrokove krvi. Poleg tega se lahko opravijo tudi drugi testi, kot so slikanje z magnetno resonanco, biopsija ali test urina.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Za te bolezni še ni zdravila. Vendar pa obstaja več načinov zdravljenja, ki lahko nadzorujejo simptome ter podaljšajo pričakovano življenjsko dobo in povečajo njeno kakovost.

• Enzimsko nadomestno zdravljenje (ERT): To vključuje dajanje telesnega pomanjkanja encima neposredno v telo skozi veno (IV).
• Terapija za zmanjšanje substrata (SRT): To vključuje dajanje zdravil, ki zmanjšujejo nastajanje neželenih snovi, ki se kopičijo v celicah.
• Presaditev matičnih celic:Matične celice, odvzete zdravi osebi, se presadijo v pacienta in pomagajo telesu proizvajati encim, ki ga potrebuje.
• Obvladovanje simptomov: Simptome nadzorujemo z zdravljenjem, kot so zdravila proti bolečinam, fizioterapija, operacija in v nekaterih primerih dializa.

Poleg tega potekajo raziskave sodobnih načinov zdravljenja, kot je genska terapija, ki bi lahko v prihodnosti zagotovila trajnejšo rešitev.

Naučimo se živeti s temi boleznimi.

To so vseživljenjske bolezni, zato je poleg zdravljenja zelo pomembno tudi spremeniti življenjski slog.

• Dobra prehrana: Posvetujte se z zdravnikom in dietetikom, da ustvarite uravnoteženo prehrano, ki vam ustreza.
• Zmanjšajte tveganje: Te bolezni lahko povečajo tveganje za razvoj drugih bolezni. Na primer, za nekoga s Fabryjevo boleznijo je zelo pomembno, da nadzoruje raven holesterola.
• Ostanite aktivni: Posvetujte se z zdravnikom o varnih vajah, ki so primerne za vaše telo.
• Duševno zdravje: Življenje s tako dolgotrajno boleznijo je lahko duševno zahtevno. Poiščite pomoč psihologa ali svetovalca. V veliko pomoč je tudi včlanitev v podporne skupine z ljudmi s podobnimi boleznimi.