Je vaš otrok vedno bled in utrujen? Bi lahko šlo za talasemijo?

Se vam zdi vaš malček ves čas utrujen? Ali ne teče naokoli in se ne igra kot drugi otroci? Ali ima močan odpor do hrane? Se je kdaj počutil bledega? Normalno je, da se vsaka mama ali oče zelo prestraši, ko vidi takšne stvari. Čeprav so ti simptomi pogosto lahko posledica normalnih stanj, se včasih za njimi skriva zdravstveno stanje, kot je talasemija. Danes se torej pogovorimo o tem, kaj je talasemija, kako vpliva na naše telo in kakšna so zdravljenja.

Kaj točno je talasemija?

Preprosto povedano, talasemija je dedna bolezen, ki prizadene našo kri . Ni nalezljiva bolezen. To pomeni, da se ne prenaša z ene osebe na drugo kot prehlad. Je nekaj, kar podedujemo od staršev prek genov.

Da bi to nekoliko bolje razumeli, se najprej malo pogovorimo o rdečih krvničkah v naši krvi. Predstavljajte si te rdeče krvničke kot dostavno službo, ki prenaša kisik po našem telesu. Vozilo te dostavne službe, torej voziček za prenašanje kisika, se imenuje hemoglobin . Hemoglobin je posebna beljakovina, ki se nahaja v rdečih krvničkah. Ta prenaša kisik iz naših pljuč in ga distribuira v vsako celico v telesu.

Oseba s talasemijo ne more proizvesti dovolj te beljakovine, imenovane hemoglobin. Tako kot pri izdelavi avtomobila, če manjkajo nekateri potrebni deli ali če so uporabljeni slabši deli, avtomobil ne bo deloval pravilno. To povzroči zmanjšanje števila zdravih rdečih krvničk v telesu. To stanje imenujemo anemija zaradi nizkega števila rdečih krvničk.

Ko torej celice v telesu ne dobijo prave količine kisika, ne morejo proizvesti potrebne energije. Zato bolniki s talasemijo doživljajo različne simptome.

Kdo je najbolj dovzeten za razvoj te bolezni?

Domneva se, da so se genetske mutacije, ki to povzročajo, najprej razvile pri ljudeh kot oblika zaščite pred malarijo. Zato so ljudje z genetskimi povezavami z regijami, kjer je malarija pogosta, kot so Afrika, južna Evropa in države v zahodni, južni in vzhodni Aziji, bolj izpostavljeni tveganju za razvoj talasemije. Ker je Šrilanka tudi južnoazijska država, so med našim prebivalstvom nosilci in bolniki s talasemijo.

Kaj povzroča talasemijo? Poglejmo si podrobneje.

Ta "voziček kisika", imenovan hemoglobin, ki sem ga omenil prej, je sestavljen iz štirih beljakovinskih verig. Dve od teh se imenujeta alfa globinske verige, drugi dve pa beta globinske verige.

"Navodila" ali "kodo" za izdelavo teh verig dobimo iz genov, ki jih podedujemo od staršev. Predstavljajte si te gene kot recept za pripravo jedi. Če je v receptu kakršna koli napaka ali napaka, jedi ni mogoče pravilno pripraviti. Podobno, če je v teh genih kakršna koli napaka ali pomanjkanje, se alfa ali beta globinske verige ne bodo pravilno oblikovale. Takrat se pojavi stanje, imenovano talasemija.

• Alfa globinske verige: Za njihovo tvorbo so potrebni štirje geni. Dva od matere in dva od očeta.
• Beta globinske verige: Za njihovo tvorbo sta potrebna dva gena. Eden od matere in eden od očeta.

Vrsta talasemije, ki jo razvijete, je odvisna od tega, katera od teh alfa ali beta verig ima gensko napako. Resnost bolezni je določena s številom okvarjenih genov.

Katere so glavne vrste talasemije?

Talasemija se glede na resnost bolezni deli na več glavnih stopenj. To so značilna talasemija, mala talasemija, intermedija talasemija in major talasemija . V stanju nosilca morda nimate nobenih simptomov. Lahko pa imate le zelo blago anemijo. Major talasemija je najhujše stanje, ki zahteva zdravljenje.

Obstajata dve glavni vrsti, odvisno od tega, ali je genetska napaka v alfa ali beta verigah.

1. Alfa talasemija

Do tega stanja pride, ko je prisotna okvara v enem ali več od štirih genov, ki tvorijo alfa globinske verige. Resnost simptomov je odvisna od števila okvarjenih genov. Da bi to razumeli, si to poglejmo na preprost način.

2. Beta talasemija

Do tega stanja pride, ko je prisotna okvara v enem ali obeh genih, ki tvorijo verige beta globina (enega od matere, enega od očeta).

• En okvarjen gen: To stanje se imenuje beta talasemija minor ali nosilaštvo. Simptomi so zelo blagi.
• Dva okvarjena gena: Simptomi se lahko gibljejo od zmernih do hudih.
• Vmesno stanje se imenuje talasemija intermedia .
• Najhujša oblika se imenuje beta talasemija major ali Cooleyjeva anemija . Ti ljudje potrebujejo stalno zdravniško oskrbo.

Kakšni so simptomi talasemije?

Simptomi, ki jih občutite, so v celoti odvisni od vrste talasemije, ki jo imate, in njene resnosti.

Brez simptomov ali zelo blagi simptomi

Če vam manjka samo eden od štirih alfa genov, verjetno ne boste imeli nobenih simptomov. Če sta okvarjena dva alfa gena ali en beta gen, morda sploh ne boste imeli nobenih simptomov. Ali pa boste imeli le blage simptome anemije, kot je na primer stalna utrujenost .

Vmesni simptomi (talasemija intermedia)

Ti ljudje lahko poleg blage anemije občutijo tudi druge simptome.

• Neuspeh pri rasti: Otrokova višina in teža se ne povečujeta sorazmerno z njegovo starostjo.
• Zapoznela puberteta.
• Nenormalnosti kosti:Stanja, kot je osteoporoza.
• Povečana vranica: Vranica je organ, ki se nahaja na levi strani trebuha in pomaga v boju proti okužbam.

Hudi simptomi (talasemija major)

Hudi simptomi se pojavijo pri stanjih, kot so okvare treh alfa genov (bolezen hemoglobina H) in beta talasemija major (Cooleyjeva anemija). Ti simptomi se običajno začnejo pojavljati, preden otrok dopolni dve leti .

Poleg zgoraj navedenih simptomov lahko opazite še naslednje:

• Hrana je brez okusa.
• Bleda ali rumena koža (zlatenica).
• Temen urin (barve čaja).
• Nenormalnosti obraznih kosti (zaradi prekomerne rasti lobanjskih kosti).

Kako diagnosticirati to bolezen?

Zmerna in huda talasemija se pogosto diagnosticira v zgodnjem otroštvu, saj se simptomi začnejo pojavljati v prvih dveh letih otrokovega življenja. Zdravnik vam lahko za potrditev diagnoze naroči različne krvne preiskave.

• Popolna krvna slika (KKS): Ta meri količino hemoglobina v krvi, število rdečih krvnih celic in njihovo velikost. Ljudje s talasemijo imajo manj zdravih rdečih krvnih celic in manj hemoglobina. Rdeče krvne celice so lahko tudi manjše od običajne.
• Število retikulocitov: To meri število novo nastalih rdečih krvnih celic. To vam lahko da predstavo o tem, ali vaš kostni mozeg proizvaja dovolj rdečih krvnih celic.
• Študije železa: Ta test pomaga natančno ugotoviti, ali je vašo anemijo povzročilo pomanjkanje železa ali talasemija.
• Elektroforeza hemoglobina: To je še posebej pomemben test za diagnosticiranje beta talasemije.
• Genetsko testiranje: Ta test se uporablja za diagnosticiranje alfa talasemije.

Kakšna so zdravljenja talasemije?

Standardna zdravljenja hudih stanj, kot je talasemija major, so transfuzije krvi in ​​terapija za odstranjevanje železa.

• Transfuzija krvi: Preprosto povedano, to je zunanja transfuzija krvi. Kri, ki vsebuje zdrave rdeče krvničke, se v telo vnese skozi veno. S tem se obnovijo zdrave rdeče krvničke in raven hemoglobina. Pri hudih stanjih talasemije (npr. beta talasemija major) so lahko transfuzije krvi potrebne redne, na primer vsake 2–4 tedne .
• Terapija s kelacijo železa:Eden največjih stranskih učinkov pogostega darovanja krvi je nepotrebno povečanje ravni železa v telesu. Temu pravimo preobremenitev z železom . To dodatno železo se lahko kopiči v pomembnih organih, kot sta srce in jetra, in jih poškoduje. Zato ljudje, ki pogosto prejemajo kri, dobijo zdravila (tablete ali injekcije), ki to dodatno železo odstranijo iz telesa.
• Dodatki folne kisline: Folna kislina se daje telesu, da pomaga pri tvorbi zdravih krvnih celic.
• Presaditev kostnega mozga in matičnih celic: To je trenutno edino zdravljenje, ki lahko popolnoma ozdravi talasemijo. Vendar pa za to bolnik potrebuje popolnoma združljivega zdravega darovalca. Najpogosteje je to brat ali sestra. To je zelo tvegano in zapleteno zdravljenje.
• Luspatercept: To je cepivo, ki se daje vsake tri tedne. Deluje tako, da telesu pomaga pri proizvodnji več rdečih krvničk.

Kakšno je življenje s to boleznijo? Ali jo je mogoče preprečiti?

Če imate blago talasemijo, lahko pričakujete normalno pričakovano življenjsko dobo. Ne glede na to, ali je vaše stanje zmerno ali hudo, imate, če natančno upoštevate predpisani načrt zdravljenja (transfuzije krvi in ​​zdravljenje za odstranjevanje železa), dobre možnosti za dolgo življenje.

Ta bolezen je genetska, zato je ne moremo preprečiti. Vendar pa vam lahko genetsko testiranje pomaga ugotoviti, ali imate vi ali vaš partner gen za talasemijo. Poznavanje teh informacij je zelo pomembno za pare, ki načrtujejo otroka. Za dodatne nasvete o tem se posvetujte s svojim zdravnikom.

Navsezadnje je talasemija obvladljiva bolezen. Vrsta zdravljenja, ki ga potrebujete, in kako pogosto ga boste potrebovali, bosta odvisni od resnosti vašega stanja. Pomembno je, da se z zdravnikom odkrito pogovorite o svojem stanju in dolgoročnem načrtu oskrbe.