Kaj je sindrom fragilnega X? Kaj morajo vedeti starši

Je vaš malček začel govoriti ali hoditi nekoliko pozneje kot drugi otroci? Ali ima težave z ohranjanjem miru na enem mestu? Ali včasih čudno maha z rokami ali vas ne more pogledati naravnost v oči? Normalno je, da se kot starš ob takšnih stvareh počutite prestrašeni in zaskrbljeni. Danes govorimo o genetski bolezni, ki lahko povzroči te simptome, vendar se o njej v naši družbi ne govori veliko. To se imenuje sindrom fragilnega X hromosoma. Pogovorimo se o tem preprosto, na način, ki ga lahko razume vsak.

Kaj je, preprosto povedano, sindrom fragilnega X?

Preprosto povedano, to je genetska bolezen . To pomeni, da se ne zgodi zaradi krivde ali malomarnosti kogarkoli. To je nekaj, s čimer se otrok rodi. Ta bolezen lahko vpliva na otrokovo učenje, vedenje, videz in včasih celo zdravje.

Najpomembneje si je zapomniti, da fante ta bolezen običajno prizadene bolj kot deklice. Razlog za to bomo obravnavali kasneje. Otroci s to boleznijo imajo lahko učne težave in omejitve v intelektualnem razvoju. Vendar pa lahko tem otrokom pomagamo, da razvijejo svoj polni potencial z ustreznim zdravljenjem, posebnim izobraževanjem in terapijo .

Kakšne simptome kaže otrok v tej situaciji?

Otrok s krhkim X-hromosomom lahko kaže različne simptome. Nekateri otroci lahko te simptome kažejo zelo blago, drugi pa so lahko hudo prizadeti. Oglejmo si to tabelo, da bomo te simptome lažje razumeli.

Kakšna je povezava med sindromom Fragile X, avtizmom in ADHD?

Tudi to je zelo pomembna točka. Precejšnje število otrok s Fragile X ima lahko tudi stanja, kot sta avtizem ali ADHD (motnja pomanjkanja pozornosti s hiperaktivnostjo).

• Približno 40 % otrok s krhkim X-krivo je verjetno tudi avtizem .
• In kar 80 % jih ima lahko ADHD ali ADD (motnjo pomanjkanja pozornosti s hiperaktivnostjo).

Če ima otrok tako sindrom fragilnega X kot avtizem, je večja verjetnost, da bo imel epileptične napade, težave s spanjem in vedenjske težave.

Kako se pojavi ta bolezen? Je dedna?

Da, to je posledica genetske spremembe, ki se deduje iz roda v rod. Razumimo to nekoliko bolj preprosto.

Na kromosomu X v našem telesu se nahaja gen, imenovan »FMR1«. Glavna funkcija tega gena je proizvodnja posebne beljakovine (beljakovine FMR), ki pomaga živčnim celicam v naših možganih pravilno komunicirati med seboj. Ta beljakovina je bistvena za zdrav razvoj možganov.

Pri otroku s fragilnim X-hromosomom mutacija v genu »FMR1« povzroči zelo malo ali nič proizvodnje te pomembne beljakovine. To moti razvoj in delovanje možganov.

Zakaj so fantje bolj prizadeti?

Predstavljajte si, da ima deklica dva kromosoma X (XX). Torej, tudi če je na enem kromosomu X napaka v genu 'FMR1', drugi zdravi kromosom X pogosto kompenzira napako. Zato deklice kažejo manj ali zelo blage simptome.

Toda moški otrok ima en kromosom X in en kromosom Y (XY). Če torej obstaja napaka v genu 'FMR1' na tem enem samem kromosomu X, ni drugega kromosoma X, ki bi jo nadomestil. Zato so simptomi bolezni pri moških otrocih hujši.

Če ima mati ta okvarjen gen, ima eden od njenih otrok (moški ali ženski) 50-odstotno možnost, da ga podeduje. Če ima oče ta gen, ga lahko prenese le na svoje ženske otroke.

Kako prepoznati to stanje?

To stanje je mogoče zanesljivo diagnosticirati le z genetskim testom. Ta vključuje preprost krvni test. Ta vzorec krvi se uporablja za preverjanje mutacije v genu »FMR1«.

Tudi med nosečnostjo se lahko opravijo testi, s katerimi se ugotovi, ali ima otrok to bolezen.

• Amniocenteza: odvzem majhne količine amnijske tekočine iz maternice in njeno testiranje.
• Vzorčenje horionskih resic (CVS): Iz posteljice se odvzame in testira majhen vzorec celic.

Preden se odločite za te teste, je zelo pomembno , da se z zdravnikom pogovorite o prednostih in slabostih .

Kaj lahko storimo, da pomagamo otroku?

Ker gre za genetsko bolezen, ni "čarobnega zdravila", ki bi jo lahko popolnoma pozdravilo. Vendar pa lahko storimo veliko stvari, da obvladujemo otrokove simptome, mu pomagamo pri učenju in mu utremo pot do uspešnega življenja. Najpomembneje je, da posredujemo čim prej (zgodnja intervencija).

Kakšna bo prihodnost teh otrok?

To je največji problem za starše. Fragilni X ni življenjsko nevarno stanje. Pričakovana življenjska doba osebe s tem stanjem je podobna življenjski dobi normalne zdrave osebe.

Z ustrezno podporo in usposabljanjem lahko mnogi ljudje s to boleznijo živijo uspešno in srečno življenje. Nekateri morda potrebujejo določeno mero podpore tudi v odrasli dobi. Večina pa je sposobna hoditi v šolo, brati knjige, se učiti novih stvari, delati in početi stvari sama. Najpomembneje je prepoznati otrokove sposobnosti in ga ustrezno podpirati.