Hemokromatoza: Zgodba, ki je ne poznamo, a bi jo morali poznati

Vsi že od otroštva slišimo, kako dobro je železo za telo in da bomo, če železa primanjkuje, razvili bolezni. Vedno govorimo o "pomanjkanju železa", torej o anemiji. Ste pa kdaj pomislili, da je lahko preveč železa v telesu tudi resen problem? Da, res je. To stanje v medicini imenujemo "hemokromatoza" ali preprosto "preobremenitev z železom". Danes govorimo o tem stanju, za katerega mnogi ljudje ne vedo, a bi se ga morali zavedati vsi.

Kaj točno je hemokromatoza?

Preprosto povedano, to je takrat, ko vaše telo iz hrane, ki jo jeste, absorbira več železa, kot ga potrebuje. Običajno naša telesa zelo dobro absorbirajo le količino železa, ki jo potrebujejo, in preostanek zavrnejo. Toda pri nekom s hemokromatozo je s tem nadzornim sistemom nekaj narobe.

Ker torej ni načina, da bi to odvečno železo odstranili iz telesa, ga telo začne shranjevati v različnih organih. Tako kot shranjujemo neželene predmete v kotu hiše. Sčasoma se to železo kopiči v glavnih organih, kot so srce, jetra in trebušna slinavka, kar povzroča poškodbe teh organov. Če se to ne zdravi, je lahko smrtno nevarno. Najboljše pri tem pa je, da je to popolnoma ozdravljivo in nadzorovano stanje.

Kakšni so simptomi tega stanja? Kako se diagnosticira?

Največja težava pri tem je, da traja dolgo časa, da se simptomi pojavijo. Čeprav je to stanje običajno prirojeno, traja leta, da se v telesu kopiči škodljiva raven železa. Zato mnogi ljudje začnejo opažati simptome po 40. ali 50. letu starosti. Včasih te simptome ignorirajo, saj mislijo, da gre za normalna stanja, ki se pojavijo s staranjem.

Poglejmo, kateri so glavni simptomi tega stanja v spodnji tabeli.

Zakaj se to dogaja? Kateri so razlogi?

Obstajata dve glavni kategoriji vzrokov za hemokromatozo.

1. Dedni vzroki (dedna hemokromatoza)

To je najpogostejša vrsta. Preprosto povedano, gre za genetsko bolezen, ki jo podedujete od staršev . V našem telesu obstaja gen, ki nadzoruje železo. Imenuje se »(gen HFE)«. Če pride do mutacije (spremembe) v tem genu, telo ne more nadzorovati železa.

Predstavljajte si, da morate za razvoj te bolezni podedovati dve kopiji tega okvarjenega gena od matere in očeta. Če podedujete le eno kopijo od obeh, ste le nosilec in običajno ne razvijete bolezni. Torej, tudi če imajo vaši starši ta gen, morda nimajo bolezni. Najpogostejši genetski mutaciji sta `(C282Y)` in `(H63D)`.

Poleg tega obstaja redka oblika, imenovana "juvenilna hemokromatoza", ki se pojavi v mladosti, torej med 15. in 30. letom starosti. Povzročajo jo mutacije v genih "(HJV)" ali "(HAMP)". Pri tej obliki se železo kopiči zelo hitro.

2. Povzročeno z drugimi boleznimi ali zdravljenji (sekundarna hemokromatoza)

Do tega pride, ko se raven železa v telesu poveča zaradi drugega zdravstvenega stanja ali zdravljenja.

• Pogoste transfuzije krvi: Bolniki z anemijo, kot je talasemija, potrebujejo stalne transfuzije krvi. Do tega stanja lahko pride, ko se železo v krvi kopiči v telesu.
• Kronična bolezen jeter: Če so jetra hudo poškodovana, ne morejo pravilno presnavljati železa.
• Prekomerno uživanje alkohola: Alkohol ne le poškoduje jetra, ampak tudi poveča absorpcijo železa v telesu.

Kakšni so zapleti preobremenitve z železom?

Kot smo že omenili, je železo strupeno za telo, če preseže potrebno količino. Ker ni načina, da bi se presežek železa odstranil, ga telo shranjuje v tkivih. Škoda, ki jo to lahko povzroči, ni zanemarljiva.

Še posebej so prizadeta jetra, srce in trebušna slinavka . Če se ne zdravi, se lahko pojavijo naslednji resni zapleti:

• Kronična odpoved jeter: Cirozo povzroča kopičenje železa v jetrih, kar lahko sčasoma privede do popolne odpovedi jeter.
• Kongestivno srčno popuščanje: Železne obloge v srčni mišici lahko oslabijo srce in ga naredi nezmožnega črpati dovolj krvi v telo.
• Sladkorna bolezen: Železo v trebušni slinavki poškoduje celice, ki proizvajajo inzulin, kar lahko povzroči sladkorno bolezen (tip 3c).

Poleg tega lahko vpliva tudi na delovanje ščitnice, hipofize, nadledvičnih žlez in reproduktivnega sistema.

Kako zdravnik to ugotovi?

Če imate katerega od zgoraj navedenih simptomov ali če ima kdo v vaši družini to bolezen, je pomembno, da obiščete zdravnika. Zdravnik vam bo najprej zastavil nekaj vprašanj.

• Ali so imeli vaši starši ali kdo v vaši družini bolezen jeter ali preobremenitev z železom?
• Ali jemljete železove dodatke ali vitamin C (ki poveča absorpcijo železa)?
• Koliko alkohola spijete?

Nato se opravi fizični pregled in po potrebi naslednji testi.

Kateri so najboljši načini zdravljenja?

Glavni cilj zdravljenja hemokromatoze je zmanjšanje količine presežnega železa v telesu in njeno vzdrževanje na normalni ravni. To lahko prepreči nadaljnjo poškodbo organov.

Kako je življenje v tej situaciji?

To se vam morda sliši strašljivo. Resnica pa je, da je hemokromatoza, če jo diagnosticiramo zgodaj in pravilno zdravimo, zelo obvladljivo stanje . Lahko živite povsem normalno, zdravo življenje. V nekaterih primerih je mogoče nekatere poškodbe organov odpraviti, ko se zdravljenje začne.

Težava je v tem, da če se predolgo ne zdravite, poškodbe organov morda ne bodo reverzibilne. Zato je pomembno, da se v primeru kakršnih koli pomislekov takoj posvetujete z zdravnikom.