Kaj je Wolframov sindrom? Pogovorimo se o tem!

Ste že slišali za Wolframov sindrom? Ime vam je morda novo. Gre za redko genetsko bolezen, ki prizadene zelo malo ljudi, vendar je lahko zelo resna. Lahko poškoduje možgane in druga tkiva v telesu. Pomembno se je zavedati te bolezni, še posebej, ker se simptomi lahko začnejo pojavljati že v zgodnjem otroštvu.

Kaj točno je Wolframov sindrom?

Preprosto povedano, Wolframov sindrom je genetska bolezen, ki se prenaša iz roda v rod. Gre za nevrodegenerativno motnjo, kar pomeni, da sčasoma poškoduje možgane in živčni sistem. Zaradi tega se simptomi razvijajo postopoma, običajno se začnejo v otroštvu in nadaljujejo v odraslost. Sladkorna bolezen in težave z vidom so pogosto prvi znaki bolezni pred 15. letom starosti. Sčasoma se lahko delovanje možganov poslabša in včasih postane smrtno nevarno.

Ali obstajajo vrste Wolframovega sindroma?

Da, zdravniki so odkrili dve vrsti genov, povezanih s to boleznijo. Veste, geni so majhni delci DNK, ki vsebujejo vse informacije v našem telesu. Ljudje z Wolframovim sindromom imajo določene spremembe v teh genih, ki jih imenujemo mutacije. Torej je bolezen razvrščena glede na gen, ki je prizadet:

• Wolframov sindrom tipa 1: To stanje povzroča mutacija v genu, imenovanem "gen WFS1".
• Wolframov sindrom tipa 2: To stanje povzroča mutacija v genu, imenovanem "(gen WFS2 (CISD2))".

Simptomi teh dveh vrst se lahko nekoliko razlikujejo.

Kako se ta bolezen deduje?

Običajno morata biti za razvoj Wolframovega sindroma oba starša nosilca genske mutacije, ki je odgovorna za bolezen. To pomeni, da mora otrok podedovati spremenjeni gen od obeh staršev. Vendar pa se Wolframov sindrom tipa 1 zelo redko lahko podeduje samo od enega starša.

Kako pogost je Wolframov sindrom?

Ker gre za tako redko bolezen, je težko natančno reči, koliko ljudi jo ima. Ena študija je pokazala, da v Združenem kraljestvu bolezen prizadene približno enega od 770.000 ljudi . Študije iz drugih držav so pokazale, da je bolezen pogostejša v nekaterih regijah, zlasti v družbah, kjer se bližnji sorodniki poročijo in imajo otroke.

Wolframov sindrom tipa 2 je še redkejši. Poročali so o njem le v nekaj družinah po vsem svetu.

Kateri so glavni simptomi Wolframovega sindroma tipa 1?

Vsi z Wolframovim sindromom tipa 1 ne bodo imeli enakih simptomov in se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Vendar pa se ti simptomi najpogosteje pojavljajo v določenem vrstnem redu, v otroštvu in adolescenci. Tukaj je tipičen vrstni red in tipična starost, pri kateri se pojavijo simptomi:

• Sladkorna bolezen – običajno pri 6 letih: Sladkorna bolezen je težava s telesno sposobnostjo absorpcije sladkorja oziroma glukoze iz hrane, ki jo zaužijemo. Običajno naša trebušna slinavka proizvaja hormon, imenovan inzulin. Ta inzulin pomaga našim celicam absorbirati sladkor iz krvi. Če se inzulin ne proizvaja pravilno ali če se celice ne odzovejo pravilno na proizvedeni inzulin, lahko raven sladkorja v krvi postane zelo visoka. Sladkorna bolezen, povezana z Wolframovim sindromom, je podobna sladkorni bolezni tipa 1, vendar ni avtoimunska bolezen. Simptomi sladkorne bolezni vključujejo pogosto uriniranje, prekomerno žejo, zamegljen vid in nepojasnjeno izgubo teže .

• Optična atrofija – Običajno se pojavi okoli 11. leta starosti: To je postopno poslabšanje vidnega živca, ki prenaša sporočila iz oči v možgane. Temu pravimo tudi optična atrofija. Simptomi lahko vključujejo zamegljen vid, izgubo jasnosti, izgubo barvnega vida ali izgubo perifernega vida . Na primer, črke na časopisu morda niso več tako jasne kot so bile nekoč ali pa otrok v šoli morda ne vidi več table.

• Senzorinevralna izguba sluha – Običajno se pojavi do 13. leta starosti: To je izguba sluha, ki jo povzroči poškodba občutljivih delov notranjega ušesa. Temu pravimo senzorinevralna izguba sluha. Ta izguba sluha se lahko s starostjo poslabša in v nekaterih primerih lahko celo povzroči popolno gluhost. Če želite slišati, morate povečati glasnost televizorja ali pa vprašati: "Kaj ste pravkar rekli?", ko nekdo govori.

• Sladkorna bolezen insipidus – običajno pri 14 letih: Ali ni to prej omenjena sladkorna bolezen (Diabetes Mellitus)? To se imenuje sladkorna bolezen insipidus. Pri tem se hormon antidiuretični hormon, ki nadzoruje količino vode v urinu, ne proizvaja pravilno ali pa se telo nanj ne odzove pravilno. To povzroči izločanje velike količine urina, kar je podobno veliko vode. Zaradi tega se lahko pojavijo prekomerno uriniranje, dehidracija, neravnovesje elektrolitov, šibkost, suha usta in zaprtje.

Wolframov sindrom ima staro ime »(DIDMOAD)«. Nastane z združitvijo prvih črk teh glavnih simptomov:

* Diabetes Insipidus (DI) - driska

* Sladkorna bolezen (DM) - Sladkorna bolezen

* Optična atrofija (OA) - okvarjen vid

* Gluhost (D) - Okvara sluha/gluhost

Kateri so drugi simptomi Wolframovega sindroma tipa 1?

Poleg teh štirih glavnih simptomov se lahko pojavijo tudi drugi simptomi. Vendar se ti ne pojavijo pri vseh.

• Hormonske motnje: hipopituitarizem, hipogonadizem, zaostanek v rasti in zapoznela menstruacija pri deklicah.
• Simptomi, povezani z živčnim sistemom: nestabilnost pri hoji in gibanju (ataksija), izguba spomina in sposobnosti razmišljanja (demenca), glavoboli, kratkotrajna zaustavitev dihanja med spanjem (centralna apneja v spanju), epileptični napadi (epilepsija) ter izguba okusa in vonja.
• Duševne težave: depresija, tesnoba, napadi panike, nihanje razpoloženja in včasih nasilno vedenje.
• Težave z urinarnim sistemom: pogoste okužbe sečil, urinska inkontinenca in nepopolno praznjenje mehurja.

Kakšni so simptomi Wolframovega sindroma tipa 2?

Ljudje z Wolframovim sindromom tipa 2 imajo simptome, podobne tistim pri tipu 1. Lahko pa se pojavijo tudi naslednji simptomi:

• Nenormalna krvavitev.
• Razjede v prebavilih.

Vendar pa ljudje s tipom 2 običajno manj pogosto doživljajo stanje, imenovano diabetes insipidus, in duševne težave.

Kaj povzroča Wolframov sindrom?

Kot smo že omenili, je to posledica genetskih dejavnikov. Primarni vzrok je dedovanje določenih mutacij v genih »(WFS1)« ali »(WFS2 (CISD2)« od staršev do otrok.

Kako diagnosticirati to bolezen?

Pravzaprav je diagnosticiranje Wolframovega sindroma včasih lahko nekoliko zahtevno. Ker zdravniki lahko zdravijo vsak simptom posebej, morda ne bodo takoj ugotovili, da so vsi del iste bolezni. Pogosto se šele po pojavu več simptomov pojavi sum, da bi lahko šlo za Wolframov sindrom.

Če zdravnik posumi na to, bo priporočil genetsko testiranje.Ta test lahko natančno ugotovi, ali obstajajo kakršne koli mutacije v genih `(WFS1)` in `(WFS2 (CISD2)`. To lahko potrdi diagnozo.

Kako se zdravi Wolframov sindrom?

Žal trenutno ni standardnega zdravljenja, ki bi to bolezen popolnoma ozdravilo, ustavilo njeno napredovanje ali upočasnilo. Trenutno se le nadzorujejo simptomi, ki se pojavijo. Na primer:

• Ljudem s sladkorno boleznijo se daje inzulin za nadzor ravni sladkorja v krvi.
• Slušne aparate lahko uporabljajo tisti, ki imajo težave z sluhom.
• Tudi drugi simptomi se ustrezno zdravijo.

Ali se raziskujejo kakšni novi načini zdravljenja?

Da, to je dobra novica! Raziskovalci še naprej iščejo nova zdravljenja, ki lahko izboljšajo kakovost življenja ljudi z Wolframovim sindromom. Tukaj je nekaj zdravljenj, ki jim je trenutno namenjenih največ pozornosti:

• Zdravila, ki zmanjšujejo poškodbe celic, ki jih povzroči moteno delovanje beljakovin.
• Genska terapija popravi spremenjena gena `(WFS1)` in `(WFS2 (CISD2)` ali ju nadomesti s dobrimi geni.
• Regenerativna terapija je zdravljenje, ki zdravi poškodovano tkivo ali ustvarja novo tkivo.

Nekatera od teh zdravljenj so že v kliničnih preskušanjih. Druga so še v fazi raziskav. O teh novih zdravljenjih se posvetujte s svojim zdravnikom. On ali ona vam bo lahko povedal, ali so prava za vas ali vašega otroka.

Ali se lahko Wolframov sindrom prepreči?

Žal genetskih bolezni, kot je Wolframov sindrom , ni mogoče preprečiti.

Je ta bolezen smrtna?

Ljudje z Wolframovim sindromom naj bi imeli na splošno slabo prognozo. V eni študiji s 45 bolniki je bila njihova pričakovana življenjska doba med 25 in 49 leti, s povprečno pričakovano življenjsko dobo približno 30 let. V večini primerov je bil vzrok smrti postopna slabitev možganskega debla, dela možganov, ki nadzoruje vitalne funkcije, kot sta dihanje in srčni utrip.

Vendar se to stanje nekoliko izboljšuje zaradi izboljšanih diagnostičnih metod, izboljšav pri obvladovanju simptomov in upanja na nova zdravljenja.

Kdaj se morate pogovoriti z zdravnikom o genetskem testiranju?

Če ima kdo v vaši družini Wolframov sindrom ali ga je imel v preteklosti, se je pomembno pogovoriti z zdravnikom o genetskem testiranju. Preprost krvni test ali vzorec sline vam lahko pove:

• Kakšno je tveganje, da bi imeli otroka s to boleznijo?
• Preden se pojavijo simptomi, ugotovite, ali ima vaš otrok Wolframov sindrom.

Čeprav trenutno ni zdravila za Wolframov sindrom, so raziskave in klinična preskušanja pokazala obetavne nove načine zdravljenja. Če imate vi ali kdo v vaši družini Wolframov sindrom, se o teh kliničnih preskušanjih posvetujte z zdravnikom.

Življenje z redko diagnozo, kot je Wolframov sindrom, je lahko izjemno težko in lahko preobremenjujoče. Vendar ne pozabite, da niste nikoli sami. Prosite svojega zdravnika za podporo, informacije in morda celo za pomoč pri povezovanju z drugimi, ki gredo skozi isto stvar. Takšna podpora je lahko v veliko pomoč.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Wolframov sindrom je redka in kompleksna genetska motnja. Vendar je pomembno, da se je zavedamo, zgodaj prepoznamo simptome in poiščemo ustrezno zdravniško pomoč.

• Bodite pozorni na zgodnje znake: Poiščite zdravniško pomoč, zlasti če se pri otroku v mladosti pojavi sladkorna bolezen (diabetes mellitus) in težave z vidom (optična atrofija).
• Genetsko svetovanje je pomembno: Če ima kdo v vaši družini to bolezen, razmislite o genetskem svetovanju in testiranju.
• Simptome je mogoče nadzorovati: Čeprav trenutno ni popolnega zdravila, je mogoče simptome zdraviti in do neke mere nadzorovati kakovost življenja.
• Bodite optimistični glede novih zdravljenj: Raziskave se nadaljujejo, zato lahko v prihodnosti upamo na boljše zdravljenje.
• Niste sami: V takšni situaciji je lahko težko ostati psihično močan. Vendar poiščite pomoč zdravnikov, družine in podpornih skupin.

Upam, da vam bodo te informacije v pomoč. Če imate kakršne koli pomisleke, se ne pozabite posvetovati z zdravnikom.

Wolframov sindrom, genetska bolezen, sladkorna bolezen, okvara vida, okvara sluha, nevrološka bolezen, DIDMOAD