Ali vi ali kdo, ki ga poznate, ves čas zbolite? Ali ves čas zbolite, pa naj bo to prehlad, gripa, vnetje ušesa ali pljuč? Včasih se za temi stvarmi skriva globlji razlog, o katerem ne razmišljamo. Danes govorimo o redki, potencialno resni genetski bolezni, imenovani WHIM sindrom.
Preprosto povedano, kaj je ta WHIM sindrom?
Sindrom WHIM je genetska motnja, ki prizadene imunski sistem našega telesa in oslabi sposobnost telesa za boj proti boleznim. Je zelo redka. Ime WHIM izhaja iz prvih črk štirih glavnih simptomov bolezni. Vsi nimajo vseh štirih simptomov, vendar so ti najpogostejši.
Poglejmo, katere simptome opisujejo te štiri črke.
| Pismo | Pomen in preprosta razlaga |
|---|---|
| W - Bradavice | Bradavice: Ker imajo ti bolniki oslabljen imunski sistem, lahko virus, imenovan humani papilomavirus (HPV), zlahka vstopi v telo in povzroči bradavice na koži in genitalijah. Ta virus HPV povečuje tudi tveganje za razvoj nekaterih vrst raka. |
| H - Hipogamaglobulinemija | Nizka raven protiteles (hipogamaglobulinemija): Preprosto povedano, protitelesa so kot vojaki, ki se borijo proti mikrobom, ki vstopijo v naša telesa. Ti bolniki imajo v telesu nizko raven teh protiteles. To je zato, ker imajo manj belih krvničk, imenovanih celice B, ki proizvajajo protitelesa. Zato je večja verjetnost, da bodo zboleli za okužbami. |
| I - Okužbe | Okužbe: Zaradi šibke imunosti ti ljudje pogosto zbolijo za okužbami . Pogoste so zlasti okužbe pljuč, ušes in kože. |
| M - Mielokateksa | Mielokateksa: To je glavni in najbolj specifičen problem te bolezni. Bele krvničke, ki se borijo proti mikrobom v našem telesu, nastajajo v kostnem mozgu. To je kot vojaki, ki se urijo v vojaškem taboru. Toda pri ljudeh s to boleznijo te bele krvničke ne morejo priti iz kostnega mozga na mesto okužbe. Ujamejo se v kostnem mozgu. Torej, ko pride do okužbe, celice ne pridejo, da bi se borile proti njej. |
Pomembno je, da se pri vseh bolnikih s sindromom WHIM ne razvijejo vsi štirje simptomi. Nekateri imajo lahko le zelo blage simptome, drugi pa lahko doživljajo pogoste, hude okužbe, ki so lahko smrtno nevarne.
Kako deluje zdravilo Xolremdi (mavoriksafor)?
Kot smo že omenili, se bele krvničke teh bolnikov zataknejo v kostnem mozgu, kajne? Razlog za to je mutacija v genu, imenovanem »CXCR4«, v našem telesu. Ta gen »CXCR4« proizvaja posebno beljakovino, imenovano receptor »CXCR4«. Predstavljajte si ta receptor kot vratarja, pri katerem bele krvničke zapustijo kostni mozeg.
Pri ljudeh s WHIM sindromom zaradi te mutacije v genu 'CXCR4' ta varovalka ne deluje pravilno. Vrata drži zaprta. Tako bele krvničke ne morejo ven.
Novo zdravilo, imenovano Xolremdi (mavoriksafor), deluje tako, da blokira okvarjen receptor CXCR4. To je kot da bi dali vratarju odmor in odprli vrata. Nato lahko bele krvničke, ki so bile ujete v kostnem mozgu, prosto vstopijo v krvni obtok in gredo tja, kjer se morajo boriti proti okužbi. To je prvo zdravilo, odobreno leta 2024 za zdravljenje osnovnega vzroka sindroma WHIM.
Kako naj uporabljam to zdravilo?
Zdravilo Xolremdi je kapsula, ki jo jemljete peroralno enkrat na dan. Jemati jo je treba na tešče . Najbolje jo je jemati, da se po večerji postite čez noč in jo vzamete takoj zjutraj. Po zaužitju zdravila ne jejte ali pijte ničesar drugega vsaj 30 minut . Odmerek, ki ga potrebujete, bo odvisen od vaše telesne teže, zato se bo odločil vaš zdravnik.
Kako je bil preizkušen uspeh tega zdravila?
Za preizkus varnosti in učinkovitosti tega zdravila je bila izvedena klinična študija. V njo je bilo vključenih 31 bolnikov s sindromom WHIM, ki so imeli potrjeno mutacijo gena CXCR4.
Približno polovica udeležencev študije je bila mladih med 12. in 17. letom starosti. Razdeljeni so bili v dve skupini, ena skupina je prejemala zdravilo Xolremdi, druga skupina pa placebo vsak dan.
Raziskovalci so v krvi preučevali predvsem število vrste belih krvničk, imenovanih "nevtrofilci". Merili so, kako dolgo je to število ostalo na določeni varni ravni (500 celic/mikroliter).
Rezultati so zelo spodbudni:
- Tisti, ki so jemali zdravilo Xolremdi, so imeli raven nevtrofilcev na varni ravni približno 12 ur na dan več kot tisti, ki ga niso.
- Prav tako se je letna stopnja okužb pri tistih, ki so bili zdravljeni, znižala na manj kot dve na leto , medtem ko se je pri tistih, ki niso bili zdravljeni, povečala na več kot štiri na leto.
Ti rezultati so pokazali, da je zdravilo Xolremdi znatno zmanjšalo tveganje za okužbo s sproščanjem belih krvničk. Vendar ne pozabite, da se lahko odziv vašega telesa razlikuje tudi pri teh rezultatih testov.
Kdo ne sme uporabljati zdravila Xolremdi?
To zdravilo ni primerno za uporabo, če imate hudo bolezen ledvic ali jeter, ste noseči ali dojite. Prav tako lahko to zdravilo medsebojno deluje z nekaterimi drugimi zdravili. Zato se je pomembno posvetovati z zdravnikom , da se odločite, ali je zdravilo Xolremdi primerno za vas.
Kakšne so interakcije zdravil z drugimi zdravili?
To je zelo pomemben del. Zdravilo Xolremdi lahko povzroči težave, če ga jemljete v kombinaciji z drugimi zdravili.
- Jemanje zdravila Xolremdi z nekaterimi zdravili (npr. zaviralci P-gp ali CYP3A4) lahko poveča učinke zdravila Xolremdi in poveča tveganje za neželene učinke.
- Nekatera druga zdravila (npr. močni induktorji CYP3A4) lahko zmanjšajo učinkovitost zdravila Xolremdi.
- Zdravilo Xolremdi lahko okrepi tudi učinke nekaterih drugih zdravil, ki jih jemljete (substrati CYP2D6, CYP3A4 ali P-gp).
- Še posebej se morate izogibati jemanju zdravila Xolremdi z drugimi zdravili, ki lahko povzročijo nevarne spremembe srčnega utripa (»podaljšanje intervala QT«).
Ta seznam ni popoln. Zato preden začnete jemati zdravilo Xolremdi, obvestite svojega zdravnika o vseh zdravilih, ki jih jemljete – vključno z zdravili na recept in brez recepta, vitamini, zeliščnimi zdravili in ajurvedskimi zdravili.
Kako obvladovati neželene učinke, če se pojavijo?
Kot vsako zdravilo ima lahko tudi zdravilo Xolremdi nekatere neželene učinke. To so najpogostejši.
| Stranski učinek | Kaj lahko storite |
|---|---|
| Nizko število trombocitov v krvi (trombocitopenija) | To lahko povzroči lažje podplutbe ali krvavitve. Če se to zgodi, nemudoma obvestite svojega zdravnika. |
| Kožni izpuščaj | Morda boste opazili znake "pityriaze", zaradi katere je vaša koža lahko suha in luskasta. O tem obvestite svojega zdravnika. |
| Krvavitev iz nosu | Če imate krvavitev iz nosu, se vzravnajte in s palcem in kazalcem stisnite mehki del nosnic skupaj. Če se krvavitev ne ustavi po približno 20 minutah ali če je močna, nemudoma poiščite zdravniško pomoč ali se odpravite na najbližji oddelek za nujno medicinsko pomoč. |
| Bruhanje | Če bruhate, pijte veliko tekočine. Ne jejte veliko naenkrat, jejte majhne, lahke obroke. |
| Omotica | Vrtoglavica lahko povzroči padce. Zato se izogibajte stvarem, kot je nenadno obračanje glave ali nenadno vstajanje iz sedečega ali ležečega položaja. |
To niso vsi možni neželeni učinki. Če imate kakršne koli simptome, ki vas motijo ali vam povzročajo nelagodje, se posvetujte z zdravnikom.
Kaj morate vedeti, preden jemljete to zdravilo
Zdravilo Xolremdi velja za "specifično zdravilo". To pomeni, da ga ni mogoče kupiti v navadni lekarni. To so draga zdravila, ki se uporabljajo za zdravljenje redkih, kompleksnih bolezni.
Če vam je predpisano to zdravilo, vam bo vaš lečeči specialist razložil, kako ga dobiti in v kateri bolnišnični lekarni ga lahko dobite. Ta postopek je lahko nekoliko zapleten, vendar vam bosta zdravnik in bolnišnično osebje zagotovila potrebna navodila.
Sporočilo za domov
- WHIM sindrom je redka genetska bolezen, ki prizadene imunski sistem in povzroča pogoste okužbe.
- Xolremdi (mavoriksafor) je novo zdravilo, ki zdravi vzrok te bolezni in pomaga sproščati bele krvničke, ujete v kostnem mozgu.
- To je kapsula, ki jo je treba jemati vsak dan na tešče. Po zaužitju tablete se 30 minut izogibajte uživanju hrane.
- Da bi se izognili nevarnim stranskim učinkom, je nujno, da svojega zdravnika obvestite o vseh drugih zdravilih (vključno z vitamini in tradicionalnimi zelišči), ki jih jemljete.
- Če opazite hud neželeni učinek, kot je prekomerna krvavitev, nemudoma pokličite svojega zdravnika ali pojdite na najbližji oddelek za nujno medicinsko pomoč (ETU).
- Ker gre za specializirano zdravilo, vas bo zdravnik vodil skozi postopek njegove pridobitve.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar