Ua foliga mai ua vave tele ona matua lau tama/teine? Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le Cockayne Syndrome!

O nisi taimi tatou te lagona le matuā fefe pe a tatou vaʻaia ni suiga i le atinaʻeina o a tatou fanau, a ea? Aemaise lava pe a ese le amio a le tamaititi mai isi tamaiti, pe a tatou vaʻaia foʻi ni suiga faaletino. O le asō o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga faʻafomaʻi e seasea tupu ae taua tele e tatau ona nofouta i ai. O le Cockayne Syndrome lea. Atonu e te popole pe a e faʻalogo i lenei igoa, ae seʻi o tatou talanoa i ai i se auala faigofie ma manino.

O le ā tonu lava le Cockayne Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Cockayne Syndrome o se tulaga e seasea tupu, e maua mai i le tofi tuufaasolo. I lenei tulaga, o sela i le tino o le tamaititi e le tuputupu aʻe i se tulaga masani, ma e iai faailoga o le matua vave (progeria) . Seʻi mafaufau, e tusa lava pe o se tamaitiiti laitiiti, o lona foliga vaaia ma nisi o galuega a le tino ua amata ona foliga tutusa ma se tagata matua.

Faatasi ai ma lenei faʻamaʻi, e mafai foi ona vaʻaia nisi faʻailoga taua:

• Ma'ale'ale i le malamalama: Ia sa'o, e vave ona mu le pa'u pe a fa'aalia i le la, ma e le to'a fo'i mata.
• Fa'apupu'u (Dwarfism): O le umi ma le mamafa o le tamaititi e matua la'ititi ifo nai lo le masani.
• Fa'asolosolo ona fa'aleagaina le mafaufau: I le aluga o taimi, o mea e pei o le manatua ma le mafai ona a'oa'oina e ono faasolosolo malie ona fa'aitiitia.

E i ai ni ituaiga eseese o le Cockayne Syndrome?

Ioe, e tolu ituaiga autū o lenei tulaga, e tofu ma ona lava faʻailoga tulaga ese ma le ogaoga.

1. Ituaiga 1 (masani): O le ituaiga sili ona taatele lea. E amata ona alia'e mai fa'ailoga pe a uma ona tusa ma le tasi le tausaga le matua o le tamaititi. E faasolosolo malie ona fa'ateleina nei fa'ailoga i le aluga o taimi.

2. Ituaiga 2 (fanau mai): O le ituaiga sili lea ona ogaoga. E vaaia fa'ailoga i le taimi e fananau mai ai. E matua telegese lava le tuputupu a'e o nei tamaiti.

3. Ituaiga 3: E seasea lava tupu lenei mea. E le ogaoga tele fa'ailoga. E le gata i lea, e aliali mai nei fa'ailoga i se taimi mulimuli ane o le olaga.

E fa'apefea ona taatele lenei tulaga?

O le Cockayne Syndrome o se tulaga e seasea tupu. Ua lipotia mai o lenei tulaga e na'o le lua i le tolu mai le miliona pepe fou e tupu i atunuu e pei o Amerika ma Europa. E mafai foi ona maua ia ituaiga o gasegase i Sri Lanka i nisi taimi.

O le ā le māfuaʻaga o le Cockayne Syndrome?

E fai si faigata o lenei mea, ae o le a ou fa'amatalaina faigofie. O sela o tatou tino o lo'o i ai se mea e ta'ua o le 'DNA'. E pei o se tusi o lo'o i ai fa'amatalaga uma e mana'omia e lo tatou tino mo le galue. E mafai ona fa'aleagaina lenei 'DNA' mo ni mafua'aga eseese. Mo se fa'ata'ita'iga:

• Fa'avevela
• Kemikolo oona
• Malamalama ultraviolet mai le la
• Molekiula e le mautu e fausia i totonu o o tatou tino (free radicals)

E masani lava, i le tino o se tagata soifua maloloina, a faaleagaina lenei "DNA", e iai se auala faapitoa e toe faaleleia ai. E pei lava o le faaleagaina o se mea i totonu o se fale, e toe faaleleia.

Peita'i, i tamaiti e maua i le Cockayne Syndrome, o lenei faiga o le toe faaleleia o le 'DNA' ('DNA repair disorder') e le galue lelei. O le mafua'aga o lenei mea ona o suiga i totonu o genes 'ERCC6' po'o le 'ERCC8'. O nei genes e fesoasoani i le toe faaleleia o le 'DNA'. O lea la, a le galue lelei nei genes, e faaputuputu le faaleagaina o le 'DNA' e aunoa ma le toe faaleleia. Ona le mafai lea e sela ona faia lelei a latou galuega. O le mafuaaga autu lea o nei faailoga uma.

O a ni fa'ailoga o le Cockayne Syndrome?

E mafai e lenei tulaga ona aʻafia ai vaega eseese o le tino. Seʻi o tatou tilotilo po o a na mea.

Fa'ailoga e feso'ota'i ma mata:

O mata o se tasi lea o totoga e sili ona aʻafia i lenei faʻamaʻi.

• Lanu e le masani ai o le retina o mata.
• Fa'apouliuligia o tioata o le mata, e tutusa ma le katarata.
• Mata fa'alava (strabismus).
• Le mafai ona pupuni atoa laumata.
• Va'ai mamao.
• Ua fa'aitiitia loimata mai mata.
• Le gau o le va'ai.
• Fa'avaivaia malie o le retina (Retina degeneration).
• O mata e laiti ifo nai lo le lapopo'a masani (microphthalmia).
• Mata ua pi'o (enophthalmos).

Va'aiga o foliga:

E mafai fo'i ona vaaia nisi o uiga fa'apitoa i foliga vaaia.

• E sili atu ona faigofie ona pala nifo ona o le le sa'o o le tulaga o nifo.
• Ua faasolo ina tetelē atu taligalu nai lo le masani ma suia le foliga.
• La'ititi le ulu (microcephaly).
• Fa'amamago o le isu.
• O le fa'aoso o le auvae pito i luga ma lalo (prognathism).

Faʻafitauli e fesoʻotaʻi ma hormones:

• Tuai le matutua.
• Fa'afitauli o le fanautama.
• Fualaau e le'i alu ifo i tama.

Uiga e fesoʻotaʻi ma le faiga o neula ma lona atinaʻe:

O nei mea e matua aʻafia ai galuega fai i aso faisoo a le tamaititi.

• Ma'a'a masani o maso (spasticity).
• Fa'aitiitia malie o tomai fa'alemafaufau.
• Faatuai o le atina'e (e pei o le tuai o le savali, tautala).
• Faigata ona tautala (aphasia).
• Tetete o vae ma lima (Tetete tele).
• Fa'afitauli i le gaioiga ma le felagolagoma'i (ataxia).
• Faigata o le aʻoaʻoina.
• Tulaga o le epilepsi `(Ma'i sela)`.

Fa'ailoga e feso'ota'i ma le pa'u:

• Fa'aitiitia le afu tele (anhidrosis).
• E faigofie ona manu'a ma ma'ila le pa'u.
• Lagona le malulu pe a pa'i i le pa'u.
• Le suia o le lanu moana o le pa'u (cyanosis) (aemaise lava i vae ma lima).

Isi aafiaga:

• Toto maualuga.
• Fa'aputuga ga'o i tafatafa o le fatu (atherosclerosis).
• Fa'ateleina o le ate.
• Le vave ona sinasina o lauulu.
• O le maualuga ma le mamafa e matuā maualalo ifo nai lo le tulaga masani (dwarfism).
• Fa'aletonu le fa'alogo.
• So'oga tetele.
• Fa'aitiitia o maso.
• Kifosi.
• O lima ma vae e matuā uumi lava pe a fa'atusatusa i se tino pu'upu'u.

Tāua: E lē o nei fa'ailoga uma o le a tutupu i tamaiti uma, ma o le ogaoga o fa'ailoga e ono eseese mai lea tamaititi i lea tamaititi.

E faʻapefea ona iloa le maʻi o le Cockayne Syndrome?

E su'esu'eina e se foma'i lenei tulaga e ala i le tilotilo i fa'ailoga faafoma'i o le tamaititi ma taunu'uga patino o su'ega. O su'ega autū e faia o:

• Su'ega fa'ale-kenera: E ave se fa'ata'ita'iga o le toto mai le tamaititi ma fa'ata'ita'i mo ni fesuia'iga i kenera o le ERCC6 po'o le ERCC8.
• Su'esu'ega o le pa'u: E ave se vaega la'ititi o le aano o le pa'u ma fa'ata'ita'iina i totonu o se fale su'esu'e e iloa ai le mafai e le tino ona toe fa'aleleia le DNA. O tagata e maua i le Cockayne Syndrome e telegese le saoasaoa o le toe fa'aleleia o le DNA nai lo le masani.

E iai se isi mea tāua i le suʻesuʻeina o lenei faʻamaʻi. O lona uiga, e taua tele le vaʻai i se fomaʻi e iai le poto masani ma ua lava lona malamalama i lenei faʻamaʻi. Auā e iai isi faʻamaʻi e tutusa o latou faʻailoga (e pei o le `Hutchinson-Gilford progeria syndrome`, `Laron syndrome`, `Seckel syndrome`). O lea la, ina ia faia se suʻesuʻega saʻo, e tatau ona mafai ona iloa le eseesega o lenei faʻamaʻi mai ia faʻamaʻi.

O a togafitiga mo le Cockayne Syndrome?

E fa'anoanoa, e leai se fofo mo le Cockayne Syndrome. Ae ui i lea, e le fa'apea ai e leai se mea e mafai ona tatou faia. O le sini autū o togafitiga o le puipuia ma le togafitia o fa'alavelave e mafua mai i le fa'ama'i. E mana'omia ai le lagolago a se 'au foma'i e aofia ai foma'i fa'apitoa eseese.

Se'i o tatou tilotilo i nisi o togafitiga:

Tausiga o nifo:

• E manaʻomia le siakiina soo o nifo e puipuia ma togafitia ai le pala o nifo.

Tausiga o mata:

• Atonu e manaʻomia se taotoga mo le katarata.
• Mo mata ua pi'o, e mafai ona fa'aaoga ufimata e fa'amalosi ai maso o mata ua vaivai.
• Matatioata mo le va'ai latalata.
• Matatioata la e puipui ai ou mata mai le malamalama susulu.

Lagolago mo le tuʻuina atu o meaʻai paleni:

• Atonu e faigata i nisi tamaiti ona foloina mea'ai. I ia tulaga, atonu e mana'omia ona fafaga i se paipa e tu'u i le isu i totonu o le manava (nasogastric tube) pe tu'u sa'o i totonu o le manava e ala i le pa'u (percutaneous endoscopic gastrostomy - PEG).

Togafitiga mo le tautala, togafitiga fa'aletino, ma togafitiga fa'apitoa i galuega:

• O masini e fesoasoani e faatumauina ai le tulaga masani o le tino (e pei o se corset).
• Togafitiga fa'aletino ma togafitiga fa'apitoa i galuega e fo'ia ai lu'itau e pei o faigata ona savali.
• Togafitiga fa'afoma'i tautala e fa'aleleia atili ai le tomai e tautala ma folo.

Isi togafitiga:

• Polokalame fa'apitoa mo a'oa'oga mo fa'atuai o le atina'e.
• Vaila'au po'o se taumafataga faapitoa e pulea ai ga'o fa'aputu i le fatu.
• Mea fesoasoani i le faalogo mo faaletonu o le faalogo.
• Vaila'au e pulea ai le ma'a'a o maso (spasticity), tetete, toto maualuga, ma le epilepsy.
• E matuā tāua tele le puipuiga mai le la. O lona uiga ia fa'aitiitia le la, ofuina ni pulou, ma ofuina ni lavalava lima uumi.

E mafai ona puipuia le Cockayne Syndrome?

Talu ai o se tulaga fa'ale- kenera lea, e leai se mea e mafai ona tatou faia e puipuia ai. Afai e fanau mai se tamaititi ma lenei tulaga, e a'afia ai o ia i lona olaga atoa.

Ae peitaʻi, afai o loʻo e fuafua e amata se aiga pe o loʻo e maʻitaga i se isi tamaititi, ma o loʻo iai se tasi o lou aiga ua maua i le Cockayne Syndrome, e taua tele le faia o se fautuaga tau kenera ma se suʻega tau kenera. O nei suʻega e mafai ona taʻu atu ia te oe pe o iai ia te oe ma lau paʻaga le suiga o le kenera ERCC6 poʻo le ERCC8. Afai o lea, e mafai e se faufautua tau kenera ona faʻamatalaina atu ia te oe le ono maua o se tamaititi e maua i le Cockayne Syndrome.

O le ā le tulaga e ono tulaʻi mai i tamaiti e maua i le Cockayne Syndrome?

O le Cockayne Syndrome o se tulaga e aʻafia ai le umi e ola ai. O le lumanaʻi o le tamaititi e faʻalagolago i le ituaiga o faʻamaʻi.

• Ituaiga 1: O le umi o le soifuaga e masani ona i ai e va o le 10 ma le 20 tausaga.
• Ituaiga 2: O nei tamaiti e masani ona lē ola pe a mavae le laiti.
• Ituaiga 3: E mafai e le to'atele o nei tamaiti ona ola se'ia o'o i le ogatotonu o le matutua.

E fa'apefea le ola fa'atasi ma le Cockayne Syndrome?

O le olaga i aso faisoo o le tamaititi e faalagolago i le ituaiga o le Cockayne Syndrome o loʻo ia te ia. O auaunaga lagolago mo tamaiti e iai manaʻoga faʻapitoa i le mafaufau ma le atinaʻe e mafai ona fesoasoani e faafaigofie ai o latou olaga. O loʻo avanoa auaunaga i le fale ma auaunaga i le alalafaga e fesoasoani i gaoioiga i aso faisoo. Atonu e te maua foʻi ni gaoioiga faʻapitoa faʻaagafesootai.

E auai nisi tamaiti i le aʻoga seʻia oʻo ina faʻaitiitia o latou tomai faʻalemafaufau. O fuafuaga faʻaleaʻoaʻoga taʻitoʻatasi (IEPs) ma fesoasoani faiaʻoga e fesoasoani ia i latou e aʻoaʻo faʻatasi ma isi tamaiti. Peitaʻi, o tamaiti e maua i ituaiga ogaoga o le faʻamaʻi atonu e le tele ni aogā mai le auai i le aʻoga. Nai lo lea, o a latou gaoioiga i aso taʻitasi atonu e taulaʻi i togafitiga faʻafomaʻi ma togafitiga e fesoasoani ia i latou e tumau ai le toʻa.

Tāua tele: O tagata e maua i le Cockayne Syndrome atonu e iai ni tali atu e le masani ai i nisi o vailaʻau.Ae maise lava, e tatau ona 'alo 'ese mai le metronidazole, o se vaila'au fa'ama'i e fa'aaogaina e togafitia ai fa'ama'i pipisi. E mafai e lenei vaila'au ona mafua ai le fa'aletonu o le ate ma e o'o lava i le oti i tagata e maua i le Cockayne Syndrome. O le mea lea, a'o le'i tu'uina atu se vaila'au, ia fa'ailoa manino i le foma'i le tulaga o le tamaititi.

Ma le mea mulimuli, mea e manatua (Savali e Ave i le Fale)

O le Cockayne Syndrome o se tulaga e seasea tupu, e mafua mai i suiga i kenera ERCC6 poʻo le ERCC8. E mafai ona aʻafia ai mata o se tamaititi, tomai faʻalemafaufau, paʻu, ma foliga vaaia. E ui o le umi e ola ai nei tamaiti e puʻupuʻu atu nai lo le averesi, ae o togafitiga eseese ma auaunaga lagolago e mafai ona faʻateleina ai lo latou mafanafana ma le tulaga lelei o le olaga.

Afai e te masalomia o loʻo iai nei faʻailoga i lau tama/teine, e sili ai le aua le popole, ae ia vave ona feutagai ma se fomaʻi agavaa. O le saʻo o le suʻesuʻega ma le vave togafitia e mafai ona maua ai le tele o fesoasoani mo lau tama/teine. Ia manatua, e te le o tuua toʻatasi, ma e iai fomaʻi ma le toʻatele o isi e mafai ona fesoasoani ia te oe i lenei malaga.

` Fa'ama'i o le cocaine, fa'ama'i tupu'aga, toe fa'aleleia o le DNA, matua vave, fa'atuai o le atina'e, ma'ale'ale i le malamalama, fa'ama'i seasea tupu