Fa'ama'i Fabry: Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i lenei fa'ama'i tu'ufa'asolo e seasea tupu mai

E te lagona ea ua mu pe gatete ou vae ma lima? E te lagona ea le matuā vaivai i nisi taimi e tusa lava pe ua uma ona e faia ni galuega laiti? E ​​ui o nei mea e foliga mai o ni mea masani, ae o nisi taimi e ono iai se tulaga e seasea tupu mai i tua atu o lenei mea, e pei o le Fabry Disease. Atonu e te leʻi faalogo lava i lenei igoa. Ae e taua tele le iloa o lenei mea. Seʻi o tatou talanoa faigofie i ai i le asō.

I se faaupuga faigofie, o le ā le Faʻamaʻi Fabry?

O le fa'ama'i Fabry o se fa'ama'i tupu'aga e pipisi i o tatou aiga. E seasea lava tupu. I se faapuupuuga, o se tagata e maua i lenei fa'ama'i e le gaosia lelei se enzyme e ta'ua o le alpha-galactosidase A (alpha-GAL pe a fa'apu'upu'u).

Atonu o e mafaufau nei po o le a lenei enzyme. O le enzyme o se ituaiga porotini e fesoasoani i faiga eseese o kemikolo i totonu o o tatou tino. O le galuega autū a lenei enzyme alpha-GAL o le talepeina lea o se ituaiga ga'o e ta'ua o le sphingolipids i totonu o o tatou tino, o lona uiga, o le fa'amalūina ma aveese mai le tino.

Se'i mafaufau, o le ā le mea e tupu pe a lē sau le tagata aoina lapisi i lo tatou fale mo ni aso? E fa'aputu otaota i totonu o le fale, a ea? O le tulaga lea. A leai se enzyme alpha-GAL, e amata ona fa'aputu se ituaiga ga'o e ta'ua o le sphingolipids i totonu o tatou alatoto ma aano. O lenei fa'aputuga e mafai ona fa'aleagaina ai o tatou fatu, fatuga'o, fai'ai, neula, ma le pa'u. O lenei fa'ama'i e a'afia i se vaega o fa'ama'i e ta'ua o le lysosomal storage disorders.

O a ituaiga autū o lenei faʻamaʻi?

E mafai ona vaevaeina le fa'ama'i Fabry i ni ituaiga autū se lua, e fuafua i le matua na amata ai ona alia'e mai fa'ailoga.

E fa'apefea ona tupu le fa'ama'i Fabry? E tupu mai i le tofi?

Ioe, o se faʻamaʻi tuʻufaʻasolo atoa lenei. O o tatou kene e iai i luga o mea e taʻua o chromosomes. O le kene leaga e mafua ai lenei faʻamaʻi o loʻo iai i luga o le chromosome X.

Se'i o tatou malamalama faigofie lava:

• Afai e maua le tama i le faʻamaʻi Fabry:
• E mautofi uma i ona afafine lenei chromosome X lē atoatoa. O lona uiga o ona afafine uma e iai le gafatia e maua ai lenei faʻamaʻi.
• Ae ona e maua e atalii le chromosome Y mai o latou tamā, e lē maua foʻi e atalii lenei faʻamaʻi mai o latou tamā.
• Afai e maua le tina i le faʻamaʻi Fabry:
• Ona e lua chromosomes X a le tina, o lana fanau taitasi (pe o se afafine pe o se atalii) e 50% le avanoa e mautofi ai le chromosome X ua faaletonu. O lona uiga o nisi tamaiti atonu e maua i le faamai, ae o nisi atonu e leai.

O a ni fa'ailoga o le fa'ama'i Fabry?

E mafai ona eseese fa'ailoga mai lea tagata i lea tagata. E masani ona sili atu ona ogaoga fa'ailoga o ali'i nai lo fafine. O nisi fafine atonu e matuā māmā lava pe leai fo'i ni fa'ailoga.

O fa'ailoga masani ia:

• Le gatete, mageso, pe tiga tele i lima ma vae .
• Tele le tiga i le taimi o faamalositino po o gaoioiga faaletino.
• Le mafai ona onosaia le malulu po'o le vevela.
• Le tele o le afu (hypohidrosis) pe leai foi se afu (anhidrosis).
• Fa'afitauli i le manava e pei o le tiga o le manava, manava tata, ma le manava tata.
• Nifo.
• O fa'ailoga e tutusa ma fa'ailoga o le fulū, e pei o le fiva, tiga o le tino, ma le vaivai.
• Le lelei o le faalogo pe tatagi taliga (tinnitus).
• O tama'i pupuga mūmū-viole (angiokeratomas) e alia'e i le pa'u o le fatafata, tua, ma le vaega o le tino fafine.
• Fula (edema) o vae, tapuvae, ma tapuvae.
• Fa'ateleina o le maualuga o le porotini i le mimi (proteinuria).
• E atia'e i totonu o le mata se mamanu fa'apitoa (cornea verticillata). E le afaina ai le va'ai. E na'o le faia o se su'ega fa'apitoa o mata (su'ega o le slit lamp) e mafai ona va'aia.

Fa'alavelave mata'utia e ono tula'i mai ona o lenei fa'ama'i

O le ituaiga ga'o ua ta'ua muamua (sphingolipids) e mafai ona fa'aputu i le tino i le tele o tausaga ma e mafai ona fa'aleagaina ai o tatou totoga tetele. E mafai ona o'o atu ai i ni fa'alavelave e ono lamatia ai le ola.

• Fa'ama'i fatu: tata o le fatu e le tumau (arrhythmia), osofa'iga o le fatu, fatu tele, ma le lē toe galue lelei o le fatu.
• Fa'aletonu o fatuga'o: I le aluga o taimi, atonu e mana'omia le dialysis po'o le suia fo'i o fatuga'o.
• Stroke: E mafai ona tupu le stroke po'o le transient ischemic attack (TIA) ona o le poloka o alatoto i le fai'ai.
• Fa'aleagaina o neula (peripheral neuropathy).

E fa'apefea ona iloa le fa'ama'i?

Afai e te maua ni fa'ailoga fa'apenei, e ono masalomia e lau foma'i lenei fa'ama'i ma faasino oe mo ni nai su'ega.

O a togafitiga?

E leai se fofo mo le faʻamaʻi o Fabry. Ae aua le faʻavaivai. O loʻo i ai nei ni togafitiga aoga tele e mafai ona pulea ai faʻailoga, faʻagesegese ai le faʻaputuina o gaʻo i le tino, ma puipuia ai faʻafitauli matuia.

E lua auala autū e togafitia ai:

1. Togafitiga Suiga o Enzyme (ERT)

E aofia ai le tu'uina atu ia te oe o se fa'ata'ita'iga o le enzyme alpha-GAL na faia i le fale su'esu'e, lea e le gaosia e lou tino. O lenei vaila'au e tu'uina atu o se IV infusion, e pei o le saline, i vaiaso ta'i lua.O lenei togafitiga e taofia ai le faaputuputuina o ga'o i le tino.

2. Togafitiga Fa'afoma'i Tu'ugutu

O se fualaau lea e te inuina. E galue lenei vailaʻau e ala i le toe faaleleia o le enzyme alpha-GAL ua leaga i lou tino ma toe faʻafoʻisia lona galue. Peitaʻi, e le aoga lenei togafitiga mo tagata uma. E faʻalagolago i le natura o lou fesuiaʻiga o kenera. O le a filifili lau fomaʻi pe saʻo lenei mea mo oe.

I le faaopoopo atu i nei togafitiga autū, e mafai ona tuuina atu ni vailaau eseese mo le tiga, tiga o le manava, ma isi faailoga.

O afea e tatau ai ona e va'ai i se foma'i?

Afai ua maua oe i le faʻamaʻi Fabry, e tatau ona e faʻafesoʻotaʻi loa lau fomaʻi pe afai e te aʻafia i nisi o faʻailoga nei:

• O fa'ailoga o le fatu fatu e pei o le tiga o le fatafata, pu'upu'u le mānava, ma le tata o le fatu e le masani ai (afai e tupu lenei mea, alu loa i le Matagaluega Fa'afuase'i (ETU) a le falema'i).
• Fula tele.
• Faailoga o le pē o le tino e pei o le niniva tele, suiga i le vaai, ma le faigata ona tautala (alu loa i le ETU i lenei tulaga).
• Leiloa faafuaseʻi o le faalogo.
• Tiga tele o le manava pe fulafula fo'i.

E masani lava ona e lagona le fefe ma le popole pe a e maua i le faʻamaʻi o Fabry. Atonu e iai ou popolega e uiga i lou lumanaʻi ma lau fanau. Peitaʻi, ua maua nei togafitiga lelei ma ua i ai ni suʻesuʻega fou o loʻo lumanaʻi. I le mulimulitaʻi lelei i lau fuafuaga togafitiga ma le galulue faʻatasi ma lau fomaʻi, e mafai ona e pulea ou faʻailoga ma puipuia ai faʻaleagaina i se taimi umi.