O le ā le Fragile X Syndrome? Mea e manaʻomia e mātua ona iloa

I le avea ai ma matua, pe na e lagonaina ea ua ese teisi lau tama/teine ​​mai isi tamaiti? Atonu ua tuai tele lana tautala, pe atonu foi ua umi teisi lana taimi e aoao ai se mea fou. E tele mafuaaga mo lenei mea. Ae o le asō o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga faapitoa tau kenera e mafai ona mafua ai se tulaga faapena, ae e le tele se tala e uiga i ai i lo tatou sosaiete. O le Fragile X Syndrome lea.

I se faapuupuuga, o le a le Fragile X Syndrome?

O se tulaga fa'ale-tulaga lea. O lona uiga e tu'ufa'asolo mai lea tupulaga i lea tupulaga. E mafai e lenei tulaga ona a'afia ai le a'oa'oina o se tamaititi, amioga, foliga vaaia, ma le soifua maloloina lautele. O nisi tamaiti atonu e iai ni fa'ailoga e matua'i mama lava, ae o isi atonu e sili atu ona a'afia. I se tulaga lautele, e sili atu ona a'afia tamaiti nai lo teine .

O tamaiti e fananau mai ma lenei tulaga e ono i ai ni faʻafitauli tau atinaʻe, e pei o le faigata o le aʻoaʻoina ma le faigata o le mafaufau. Ae aua le popole. Faatasi ai ma togafitiga talafeagai, aʻoaʻoga faapitoa, ma togafitiga, e mafai e nei tamaiti ona aʻoaʻoina ma atiina ae i lo latou gafatia atoatoa.

O a ni fa'ailoga o lenei tulaga?

E mafai e se tamaititi e iai le Fragile X ona faaalia le tele o faailoga. O nisi o faailoga e mafua mai i amioga, ae o isi e mafua mai i le tino. Se'i o tatou tilotilo ta'itasi i nei mea.

Le sootaga i le va o le Fragile X ma le autism

E iai se fesootaʻiga i le va o nei tulaga e lua. E tusa ma le 40% o tamaiti e iai le Fragile X atonu e iai foʻi le autism. E le gata i lea, e tusa ma le 80% o tamaiti atonu e iai faʻafitauli i le mafaufau, e pei o le 'ADD' poʻo le 'ADHD'.

E fa'apefea ona tu'ufa'asolo mai lenei tulaga i tupulaga?

E fai si faigata o lenei mea, ae o le a ou fa'amatalaina faigofie.

E pei ona e silafia, o mea uma i totonu o o tatou tino e pulea e kenera. O lenei tulaga e mafua mai i se fesuiaʻiga i se kenera e taʻua o le FMR1 . O lenei kenera o loʻo i luga o le chromosome X. O se porotini e gaosia e lenei kenera FMR1 e taua tele mo sela o neula i le faiʻai e fesootaʻi ai le tasi ma le isi. E taua lenei porotini mo le atinaʻeina lelei o le faiʻai o se tamaititi.

E matua itiiti lava pe leai foi se polotini e maua mai i nei tamaiti e iai le Fragile X i o latou tino.

Se'i mafaufau, o lo'o i ai se vaega e ta'ua o le 'CGG' i totonu o lenei kene FMR1. I se tagata soifua maloloina, e na'o le 5 i le 40 taimi e toe faia ai lenei vaega. Ae i se tamaititi e iai le Fragile X, e sili atu ma le 200 taimi e toe faia ai lenei vaega. O le tele o taimi e tupu ai lenei toe fai, o le tele fo'i lea o le ogaoga o fa'ailoga.

O ai ea lenei mea e sau mai ai le tamaititi?

• Mai le tina: Afai o se tina o se tasi e feavea'i lenei kene FMR1 ua suia, o lana tama (pe tane pe fafine) e 50% le avanoa e maua ai lenei tulaga.
• Mai le tamā: Afai e iai lenei kenera i se tamā, e na'o fanau teine ​​o le a mautofi mai ia te ia. E lē mautofi fanau tane i lenei kenera auā latou te maua le chromosome Y mai lo latou tamā.

O le mafuaʻaga lea e sili atu ona aʻafia ai tama i lenei tulaga. Talu ai e lua chromosomes X a teine, e tusa lava pe iai se faʻafitauli i le tasi, e mafai e le isi chromosome X maloloina ona pulea le faʻaleagaina i se tulaga.

Su'esu'ega ma togafitiga

E leai ni mea e ono lamatia ai e mafai ona pulea. O le lamatiaga autū o se talafaasolopito faaleaiga o le tulaga. O le mea lea, afai e iai se tasi i lou aiga e iai se talaaga o faigata i le aʻoaʻoina poʻo le autism, atonu e te manaʻo e talanoa i lau fomaʻi e uiga i le mauaina o se fautuaga tau kenera aʻo leʻi maua se tamaititi.

E fa'apefea ona iloa le fa'ama'i?

• I le taimi o le maitaga: E mafai ona faia lenei mea e tusa lava pe a'o le'i fanau mai le pepe. O suega e ta'ua o le amniocentesis (su'esu'eina o le vai o le amniotic i totonu o le manava) po'o le chorionic villus sampling (CVS) (su'esu'eina o se vaega o le placenta) e mafai ona fa'aaoga e iloa ai pe iai se suiga o le kene FMR1.
• A uma ona fanau mai: E mafai ona iloa ma le sa'o lenei tulaga i se suega toto faigofie e fai pe a uma ona fanau le pepe.

O a togafitiga?

E fa'apefea le tulaga o le tagata matua?

O le Fragile X o se tulaga e tumau i le olaga atoa. Peita'i, afai e maua le lagolago ma togafitiga sa'o, e to'atele tagata e ola manuia. E tusa ma le tasi vaetolu o fafine e mafai ona ola tuto'atasi. E masani ona mana'omia e ali'i le tele o le lagolago.

E lē faapuupuuina e lenei tulaga o latou olaga. E tutusa lava lo latou soifua ma se tagata soifua maloloina. O le mea tāua o le iloaina o latou tomai ma faamalosiau atu ia i latou e tusa ai.