O le ā le Gaucher Disease? Seʻi o tatou malamalama faigofie i ai

E te maua foʻi ni manuʻa i lou tino atoa? Pe e te lagona le vaivai i taimi uma ma tiga ponaivi? E ui o nei mea e foliga mai o ni mea masani, o nisi taimi e ono iai se tulaga e seasea tupu, e pei o le Gaucher Disease, lea e manaʻomia ona tatou nofouta i ai. Aua le popole, o le a tatou talanoaina lenei mea i se auala faigofie i le asō, i se auala e te malamalama ai.

O le ā tonu lava le Fa'ama'i o Gaucher?

I se faaupuga faigofie, o se faʻamaʻi tupuaga lea e maua mai i le tofi tuufaasolo. Ia saʻo, o se faʻamaʻi lea e i totonu o le vaega o faʻaletonu o le teuina o lysosomal (LSD). Mafaufau i ai e pei o se falegaosimea i totonu o o tatou tino. E manaʻomia e lenei falegaosimea ona aveese lelei mea e le manaʻomia, o lona uiga, o otaota. I le faʻamaʻi Gaucher, o se ituaiga gaʻo faapitoa i totonu o o tatou tino e taʻua o sphingolipids e le faʻaleagaina ma aveeseina lelei, ae e faʻaputu i totoga e pei o le ponaivi, ate, ma le spleen.

O le ā e tupu pe a faaputuputu faapenei le ga'o?

• Fula o totoga: E fa'ateleina totoga e pei o le ate ma le atepili.
• E vaivai ponaivi: A tumu ponaivi i ga'o, e vaivai ma faigofie ona gaui.

O a ituaiga autū o le faʻamaʻi o Gaucher?

E tolu ituaiga autū o le faʻamaʻi Gaucher. O nei ituaiga uma e aʻafia ai totoga ma ponaivi. Peitaʻi, o nisi ituaiga e aʻafia ai foʻi le faiʻai. Seʻi o tatou malamalama lelei i nei ituaiga.

Aiseā e tupu ai lenei faʻamaʻi? O le ā le māfuaʻaga?

E mafua lea i se fesuia'iga i totonu o lo tatou kene (le kene `GBA`). O lenei kene e fa'atonuina i tatou e fai se enzyme e ta'ua o le `glucocerebrosidase` (`GCase`).

O enzymes o porotini ia e fesoasoani i faiga fa'akemikolo i totonu o o tatou tino. O se tasi o galuega autu a lenei enzyme 'GCase' o le talepeina lea o ga'o ('sphingolipids') na tatou ta'ua muamua ma aveese mai le tino.

O se tagata e maua i le fa'ama'i Gaucher e le lava lona gaosia o lenei enzyme i lona tino. Ona, nai lo le talepeina ma aveeseina, e fa'aputuina na ga'o i nofoaga e pei o totoga ma ponaivi o ni "sela Gaucher." O lenei fa'aputuga o le pogai lea o fa'afitauli uma.

O ai e sili ona ono maua i lenei faʻamaʻi?

E mafai e so'o se tasi ona maua i lenei fa'ama'i. Peita'i, o le ituaiga 1 o le fa'ama'i Gaucher e sili ona taatele i tagata Iutaia Ashkenazi. O isi ituaiga e lua (2 ma le 3) e le fa'apitoa i so'o se lanu po'o se ituaiga tagata.

O a ni fa'ailoga o le fa'ama'i o Gaucher?

E eseese fa'ailoga mai lea tagata i lea tagata. O nisi tagata e toetoe lava a leai ni fa'ailoga, ae o isi e mafai ona iai ni fa'ailoga ogaoga e ono lamatia ai le ola.

Fa'ailoga e a'afia ai totoga ma le toto

• Anemia: A tumu le ponaivi i ga'o, e fa'aitiitia le gaosiga o sela toto mumu. A le lava sela toto mumu e feavea'i ai le okesene e mana'omia e le tino, e te lagona le matuā vaivai. O le mea lea e ta'ua o le anemia.
• Ate ma le atepili ua faateleina: E faateleina nei totoga e lua ona o le faaputuputuina o ga'o. E mafua ai ona oso a'e le manava ma fulafula. A faateleina le atepili, e faaleagaina ai platelets, ia e fesoasoani i le toto e poloka.
• Manu'a ma le tafe toto: Ona o le maualalo o le numera o platelet, e oo lava i se manu'a la'ititi e umi se taimi e taofi ai le tafe toto, ma iu ai i manu'a ma le tafe toto mai le isu. E masani fo'i ona tafe toto le isu.
• Vaivai: O le anemia e mafai ona mafua ai ona e lagona le vaivai ma le moe i taimi uma.
• Fa'afitauli i mama: E mafai e ga'o ua fa'aputu i mama ona mafua ai faigata ona mānava.

Fa'ailoga e a'afia ai ponaivi

A lē maua e ponaivi le toto, okesene, ma meaʻai latou te manaʻomia, ona amata lea ona vaivai.

• Tiga: Tiga ogaoga i ponaivi ma so'oga. E ono tula'i mai fa'ama'i e pei o le gugu.
• Osteonecrosis: O le isi igoa mo lenei mea o le 'avascular necrosis'. I se faaupuga faigofie, e tupu pe a leai se okesene i ponaivi ma mate ai le aano o ponaivi.
• E faigofie ona gau ponaivi: O lenei faʻamaʻi e mafua ai se tulaga e taʻua o le osteoporosis. O lona uiga e leiloa e ponaivi le calcium, ma faʻagaeʻetia ai. E oʻo lava i sina pa'ū itiiti e mafai ona mafua ai ona gau ponaivi.

Fa'ailoga e a'afia ai le fai'ai (e fa'atatau i ituaiga 2 ma le 3)

• Faigata ona fa'asusu i le susu ma le tuai o le tuputupu a'e (i pepe e maua i le ituaiga 2).
• Faigata i le aʻoaʻoina ma le malamalama.
• Fa'afitauli i mata, e pei o le faigata ona minoi ou mata mai lea itu i lea itu.
• Fa'afitauli i le paleni ma le felagolagoma'i.
• Ma'i ma le tetete fa'afuase'i o le tino.

E fa'apefea ona e iloa ua maua oe i lenei fa'ama'i?

Afai e te maua nei fa'ailoga, o le a muamua su'esu'eina oe e lau foma'i ma fesili e uiga i ou fa'ailoga. Ona i ai lea o su'ega autu e lua e fa'amaonia ai le fa'ama'i:

1. Su'ega toto: O le fua lea o le maualuga o le enzyme 'GCase' i le toto.

2. Su'ega DNA: E su'eina se faua po'o se fa'ata'ita'iga o le toto mo le iai o le fesuia'iga o kenera e mafua ai le fa'ama'i.

O a togafitiga mo le faʻamaʻi o Gaucher?

E iai fo'i togafitiga aogā mo le fa'ama'i Gaucher ituaiga 1. Peita'i, e leai se togafitiga mo le fa'aleagaina o le fai'ai e mafua mai i le ituaiga 2 ma le 3.

O togafitiga autū e lua mo le ituaiga 1 o:

E tatau ona faia nei togafitiga i le olaga atoa e puipuia ai le faaleagaina o totoga ma ponaivi.

O afea e tatau ai ona ou vaai se foma'i?

• Afai e iai ni ou fa'ailoga po'o ni fa'ailoga o lo'o ta talanoaina (aemaise lava le manu'a e le mafai ona fa'amatalaina, le vaivai tele, tiga o ponaivi, ma le fulafula o le manava) , ia mautinoa e va'ai se foma'i.
• Afai e te iloa o loo maua se tasi o lou aiga i le fa'ama'i o Gaucher, e atamai pe a e faia lau suega.
• Afai ua maua oe i le fa'ama'i, e taua tele lou logoina o ou tei ma tagata o lou aiga vavalalata, auā atonu fo'i o lo'o maua i latou i le fa'ama'i pe o i latou fo'i o lo'o feavea'ia le fa'ama'i.

E masani lava ona e lagona le fefe ma le popole pe a e iloa ua e maua i se faʻamaʻi e seasea tupu e pei o le faʻamaʻi o Gaucher. Ae ia manatua, o loʻo iai nei ni togafitiga e matua aoga lava, aemaise lava mo le ituaiga 1. O le galulue faʻatasi ma lau fomaʻi ma le mulimulitaʻi lelei i lau fuafuaga togafitiga, e mafai ona e pulea ou faʻailoga ma ola i se olaga fiafia.