Hunter Syndrome: Tina ma Tama, ia tatou nofouta i lenei tulaga e seasea tupu

E te lagona ea i nisi taimi ua tuai tele lau tamaitiiti i le tuputupu aʻe? Pe foliga ese foʻi ona foliga ma le tino mai isi tamaiti e tutusa o latou tausaga? O nisi taimi, i tua atu o nei mea, atonu o loʻo i ai se tulaga e seasea tupu lea tatou te leʻi faʻalogo i ai. O le asō, o loʻo tatou talanoa e uiga i se faʻamaʻi e le o iloa e le toʻatele o tagata, ae e taua tele mo i tatou o matua ona nofouta i ai. O le Hunter Syndrome lea.

I se faapuupuuga, o le a le Hunter Syndrome?

O le Hunter syndrome o se tulaga e seasea tupu mai, o se faʻamaʻi e tupu mai i le tino. O le taimi lea e le mafai ai e le tino o lau tama ona faʻamaʻaʻaina ma faʻaʻai lelei nisi o molelaʻau suka faigata. Mafaufau i ai e pei o ni tamaʻi solofanua faigaluega i totonu o o tatou tino, lea tatou te taʻua o enzymes. O la latou galuega o le faʻamaʻaʻaina ma faʻamamāina mea e oʻo mai i o tatou tino, o mea tatou te le manaʻomia.

O se tamaititi e iai le Hunter syndrome e fanau mai ma se vaega itiiti lava o le enzyme e manaʻomia e talepe ai se ituaiga faapitoa o le molecule suka. O le a la le mea e tupu? O na molecule suka e le mafai ona talepeina e faasolosolo malie ona faaputuputu i totoga ma aano o le tamaititi. E pei lava o otaota e le aveeseina, e faaputuputu. I le aluga o taimi, o lenei faaputuputuga e mafai ona faaleagaina ai le tuputupu aʻe faaletino ma le mafaufau o le tamaititi.

E vaevaeina e fomaʻi lenei faʻamaʻi i ni vaega tetele se lua:

1. Ituaiga ogaoga o fa'ailoga: O le ituaiga sili ona taatele lea (pe tusa ma le 60%). E vave ona alualu i luma fa'ailoga o nei tamaiti, ma e a'afia fo'i o latou tomai fa'alemafaufau. E masani lava, i le 6-8 tausaga, e amata ona i ai fa'afitauli i le tamaititi i gaioiga masani.

2. Ituaiga mālū: E le tele se suiga o fa'ailoga . E masani lava e le afaina tele le atamai o le tamaititi.

O lenei faʻamaʻi e aʻafia i se vaega o faʻamaʻi e taʻua o mucopolysaccharidoses. O le mafuaʻaga lea e taʻua ai foʻi le Hunter syndrome o le mucopolysaccharidosis type II (MPS II) .

E fa'apefea ona taatele lenei fa'ama'i? O ai e ono maua i ai?

O se faʻamaʻi e seasea tupu . E le gata i lea, e tele lava ina aʻafia ai tama . E tusa ai ma fuainumera, e tusa ma le tasi i le 100,000 i le 170,000 tama e fananau mai e maua i lenei faʻamaʻi.

Peita'i, e mafai e teine ​​ona avea ma avefe'au o le kenera leaga e mafua ai le fa'ama'i. I se fa'apuupuuga, e lua chromosomes X a le teine, ae na'o le tasi le tama. O lea e tusa lava pe maua e se teine ​​le chromosome X leaga, e mafai e lana isi chromosome X maloloina ona faia le enzyme na te mana'omia. Ae afai e maua e se tama le chromosome X leaga, e leai se isi filifiliga e mafai ona ia faia ma e a'afia ai ni fa'ailoga.

O a ni fa'ailoga o lenei fa'ama'i?

E masani ona amata ona alia'e fa'ailoga i se tamaititi i le va o le 2 ma le 4 tausaga. E mafai ona eseese nei fa'ailoga mai lea tamaititi i lea tamaititi. O nisi tamaiti e itiiti a latou fa'ailoga, ae o isi e tele atu.

Aiseā e tupu ai lenei faʻamaʻi?

E mafua lenei mea ona o se fesuiaʻiga i le gene IDS . O le gene IDS e nafa ma le puleaina o le gaosiga o se enzyme e taʻua o le iduronate 2-sulfatase (I2S), lea e manaʻomia e o tatou tino.

O lenei enzyme I2S e fa'aleagaina ai molela'au suka faigata e ta'ua o glycosaminoglycans (GAGs). O tamaiti e iai le Hunter syndrome (MPS II) e le gaosia lava lenei enzyme I2S, pe gaosia foi i ni nai aofa'iga laiti.

O lenei mea e mafua ai ona faaputuputu molela'au suka e ta'ua o GAGs i totonu o lysosomes, o nofoaga autu ia e toe fa'aaogaina ai sela. O Lysosomes e pei o nofoaga autu e toe fa'aaogaina ai sela. O fa'ama'i e tutupu ona o le fa'aputuina o mea i totonu o lysosomes e ta'ua fo'i o fa'aletonu o le teuina o lysosomal . I le aluga o taimi, o nei fa'aputuga e fa'aleagaina ai totoga o le tino.

O a nisi fa'afitauli e mafai ona tula'i mai ona o lenei fa'ama'i?

E fuafua i le ogaoga o le faʻamaʻi, e ono aʻafia le tamaititi i ni faʻafitauli eseese. E faʻaaoga e fomaʻi vailaʻau ma o nisi taimi e oʻo lava i taotoga e pulea ai nei faʻafitauli.

E fa'apefea ona iloa le fa'ama'i?

O le a faia e le fomaʻi a lau tama ni suega se tele e iloa ai lenei faʻamaʻi.

• Su'ega mimi: O lenei su'ega e siaki ai le maualuga tele o molela'au suka (GAGs) na tatou talanoaina muamua i le mimi.
• Su'ega toto: E mafai ona iloa ai pe maualalo pe leai fo'i le gaioiga o le enzyme talafeagai i le toto.
• Su'ega fa'ale-kenera: O lenei su'ega e faia e fa'amaonia ai pe o iai le fesuia'iga o kenera e mafua ai le fa'ama'i.

E fa'apefea ona togafitia?

E leai se togafitiga mo le Hunter syndrome i le taimi nei . Peita'i, o lo'o i ai togafitiga e pulea ai le alualu i luma o le fa'ama'i, iloa vave fa'afitauli, ma fa'aleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga o le tamaititi.

O le togafitiga sili ona lelei mo lenei mea o le Enzyme Replacement Therapy (ERT) . E aofia ai le gaosia fa'apitoa o le enzyme o lo'o misi i le tino ma tu'uina atu i le tamaititi. O lenei vaila'au e ta'ua o le idursulfase (Elaprase®) . O lenei togafitiga e masani ona tu'uina atu i le uaua i le vaiaso.

E le gata i lea, o loʻo faia foʻi suʻesuʻega i le togafitiga o kenera i le lalolagi atoa, ma o loʻo i ai le faʻamoemoe o le a taʻitaʻia ai i togafitiga sili atu i le lumanaʻi.

O le ā se mea e mafai ona e fai atu e uiga i le lumanaʻi o le tamaititi?

Ua ou iloa o se fesili faigata tele lenei e fai. I tulaga ogaoga o le faʻamaʻi, e mafai ona puʻupuʻu le umi e ola ai se tamaititi. E masani lava i le va o le 10 ma le 20 tausaga. Peitaʻi, o tamaiti e iai ni faʻailoga mama e mafai ona ola seʻia oʻo ina matutua.

Fesili e fai i lau fomaʻi

Afai ua maua lau tama i lenei faʻamaʻi, e masani lava ona tele ni fesili i lou mafaufau. Fesili manino i lau fomaʻi e uiga i nei mea.

• O se ituaiga ogaoga pe māmā lenei o le faʻamaʻi?
• O le ā le tulaga o la'u tama i le taimi pu'upu'u ma le taimi umi?
• E faapefea ona aafia le olaga o la'u tama i lenei fa'ama'i?
• O a ni togafitiga e mafai ona faia?

E masani lava i se aiga ona te’i ma faanoanoa pe a latou iloa se tulaga fa’afoma’i fa’apenei. Ia manatua e te le o tuua to’atasi i le taimi nei. Talanoa i lau foma’i, aiga, ma uo mamae e uiga i lenei mea. E mana’omia ona tatou galulue fa’atasi uma e avatu i lau tama le tausiga sili ona lelei.