O iai ea nei fa'ailoga uiga ese i lau tamaitiiti? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Hurler Syndrome.

E tatau ona e popole pea i le tuputupu aʻe ma amioga a lau tama, a ea? O nisi taimi, e masani lava ona e lagona le fefe pe a le o faagasolo mea e pei ona faamoemoeina. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e seasea tupu ae taua tele e tatau ona e nofouta i ai. Ua taʻua o le Hurler Syndrome. Atonu e te leʻi faalogo muamua i lenei igoa. Ae e taua le nofouta i ai, aemaise lava pe afai o se tasi o lou aiga ua maua i lenei tulaga.

O le ā le Hurler Syndrome? Se'i o tatou malamalama faigofie i ai!

Ia, se'i o tatou tilotilo muamua i le uiga o le Hurler Syndrome. I se faapuupuuga, o se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga. E manatu o le ituaiga sili ona ogaoga o se vaega o fa'ama'i e ta'ua o le Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS 1). O nisi o suka faigata i o tatou tino, aemaise lava glycosaminoglycans (sa ta'ua muamua o mucopolysaccharides), e mana'omia se enzyme fa'apitoa e talepe ai ma aveese mai le tino. O se tagata e maua i le Hurler Syndrome e le gaosia lenei enzyme, pe itiiti fo'i lona gaosia.

Se'i mafaufau, o le ā le mea e tupu pe a lē galue lelei le tagata e aoina otaota i lo tatou fale? E fa'aputu otaota, a ea? O le tulaga lea. A leai lenei enzyme, e fa'aputu na suka i vaega o le tino e ta'ua o `(lysosomes)` i totonu o sela. O nei `(lysosomes)` e pei o ni 'nofoaga fa'amamā laiti' i totonu o o tatou sela. Ona fa'aputu lea o na suka i totonu, ma fa'atumuina e pei o se fa'aputuga otaota. E ta'ua fo'i lea o le `(lysosomal storage condition)`. A tupu lenei mea, e lē mafai e sela ona galulue lelei, ma o nisi taimi e oti ai sela. O le mafua'aga lea e aliali mai ai fa'ailoga o le Hurler syndrome.

O lenei tulaga e mafai ona mafua ai ni faʻaletonu i ponaivi ma soʻoga, foliga tulaga ese o foliga, faʻafitauli i le atinaʻeina o le mafaufau, faʻamaʻi fatu, faʻafitauli i mama, ma le tele o le ate ma le atepili . Afai e tupu lenei mea i se tamaititi, o faʻailoga e ono lamatia ai le ola, ma e paga lea, e mafai ona faʻapuʻupuʻuina le umi e ola ai.

O a isi mea o loʻo i totonu o lenei vaega e taʻua o le MPS I?

Na matou ta'ua muamua o le Hurler syndrome o le fa'ama'i sili ona ogaoga lea o le vaega `(MPS I)`. E lua isi ituaiga i lenei vaega `(MPS I)`.

• Hurler syndrome - O le ituaiga sili lea ona ogaoga o loʻo tatou talanoa i ai.
• Hurler-Scheie syndrome - O se ituaiga lea o le ogaoga e feololo.
• Scheie syndrome - O le ituaiga lea e sili ona lē ogaoga o lenei vaega.

O nei ituaiga e tolu e pei o ni tulaga eseese o le maʻi lava e tasi. E pei e vaivai ma e sili atu ona ogaoga. E masani ona taʻua e fomaʻi ituaiga e lua e le ogaoga tele o le "attenuated MPS I".

O eseesega autū i le va o nei ituaiga o le taimi e amata ai faʻailoga, le saoasaoa o le faʻamaʻi, ma le aʻafiaga i le atamai. I le Hurler syndrome, e masani ona aliali mai faʻailoga i se taimi puʻupuʻu talu ona fanau mai.E iai fo'i sona aafiaga tele i le atina'eina o le mafaufau. I isi ituaiga o le `(attenuated MPS I)`, atonu e le aliali mai ni fa'ailoga se'ia o'o i le ono pe fitu tausaga le matutua. E le gata i lea, o le a'afiaga i le atamai e le ogaoga e pei o le Hurler syndrome. O le mea lea, o tagata e iai le `(attenuated MPS I)` e mafai ona ola i se olaga masani.

O ai e mafai ona maua i le Hurler Syndrome?

O se suiga fa'asolopito lea e mafai ona a'afia ai so'o se tamaititi. Peita'i, afai o se tasi o lou aiga na maua i le Mucopolysaccharidosis ituaiga I, e maualuga teisi le lamatiaga o lau tama e maua i lenei tulaga. E le o se mea lea na faia e le tina i le taimi o le maitaga.

E fa'apefea ona taatele lenei tulaga?

O le Hurler Syndrome o se tulaga e seasea tupu. E fuafua e aʻafia ai le tusa ma le tasi mai le 100,000 pepe fou. E tutusa lava le ono maua o alii ma tamaitai i lenei tulaga. O le ituaiga MPS I e le ogaoga tele, lea na taʻua muamua, e aʻafia ai le tusa ma le tasi mai le 500,000 pepe fou.

E faapefea ona aafia le tino o se pepe i le Hurler Syndrome?

O lenei tulaga e aʻafia ai le tele o vaega o le tino tuputupu aʻe o se pepe. O nisi o faʻailoga faaletino e mafua mai i lenei tulaga. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• Ua sili atu le telē o le ulu nai lo le masani.
• O mata puaoa o le taimi lea e foliga mai ai ua puaoa le vaega pa'epa'e o le mata (cornea) o lo'o si'omia ai le mama uliuli o le mata.
• Vaega o foliga: Fa'ateleina le va i le va o mata, muaulu tele, isu mafolafola, laugutu tetele, ma isi mea fa'apena.
• E a'afia ai fo'i le auala e tuputupu a'e ai ponaivi, lea e mafai ona mafua ai ona fa'aitiitia le umi o le pepe (pu'upu'u le mānava).

I le fa’aopoopoga i nei fa’ailoga i fafo, e a’afia ai fo’i totoga i totonu o le tino. Ae maise lava le fatu ma mama. Ona o lenei mea, e ono maua soo ai le pepe i fa’ama’i taliga, fa’ama’i sinus, ma fa’ama’i mama. O nisi taimi, e ono mana’omia ni masini e fesoasoani ai i le manava, ma atonu e mana’omia se taotoga e toe fa’aleleia ai mea ua fa’aleagaina i totoga.

E mafai ona lamatia ai le ola o le Hurler syndrome. Peita'i, afai e vave ona iloa ma togafitia le fa'ama'i, e mafai ona fa'ateleina le taimi e ola ai le pepe.

Afai o loʻo e fuafua e te maʻitaga i le lumanaʻi, o se manatu lelei le malamalama i tulaga lamatia o nei tulaga tuufaasolo, talanoa i lau fomaʻi, ma aʻoaʻo e uiga i suʻega tau kenera.

O a ni fa'ailoga o le Hurler Syndrome?

E mafai ona eseese fa'ailoga o lenei fa'ama'i mai lea tagata i lea tagata, ma e mafai fo'i ona eseese le ogaoga. E masani ona amata fa'ailoga i le amataga o le la'itiiti. O se tasi o uiga autū e iloga ai lenei mea mai isi ituaiga o MPS I o le fa'aalia lea o le tuai o le atina'eina o le mafaufau i le amataga o le olaga ma fa'asolosolo malie ona fa'aitiitia le mafai ona a'oa'oina ma le manatua i le aluga o taimi.I ituaiga e le ogaoga tele o le MPS I, e masani lava e le afaina tele ai le atamai.

O nisi nei o faʻailoga o le Hurler syndrome:

• Fa'afitauli o le valve o le fatu, vaivai o le maso o le fatu (cardiomyopathy)
• Leiloa o le faalogo po'o le leiloa atoa o le faalogo
• Fa'aputuga o le vai o le cerebrospinal i tafatafa o le fai'ai (hydrocephalus)
• Fa'ateleina o totoga ma aano feso'ota'i, e pei o le ate, atepili, tonsils, ma maso
• Fa'afitauli i le va'ai, mo se fa'ata'ita'iga, fa'ateleina o le mamafa o mata (glaucoma)
• Fa'afitauli o so'oga (ma'a'a o so'oga, carpal tunnel syndrome, fa'ama'i o so'oga)
• Fa'ama'i pipisi masani o le manava, apnea moe, faigata ona manava
• Hernias (pupula i totonu o le manava poʻo le vaega o le puimanava)

Fa'ailoga vaaia i fafo

A o faagasolo le tausaga muamua o lau pepe, atonu e te amata vaaia nei faailoga i fafo:

• Pupuu le tino
• Dysostosis ( le sa'o o le fa'atulagaina o ponaivi )
• O le pi'o i luma o le tua pito i luga (e pei o se tua punou) (thoracic-lumbar kyphosis)
• Tupu tele o fulufulu i le tino, aemaise lava i foliga ma tua

O le ā le māfuaʻaga o lenei mea?

O le mafuaʻaga autū o le Hurler syndrome o se fesuiaʻiga i le gene e taʻua o le `IDUA`. O lenei gene `IDUA` e tuʻuina atu ai faʻatonuga e fai ai `(lysosomal enzymes)` na tatou talanoaina muamua. Ia manatua, o lenei enzyme e faʻaleagaina ai mea e le aoga (na suka) i totonu o sela. Ona, a le galue lelei lenei gene `IDUA`, e le lava le aofaʻi o le enzyme e gaosia. O le iʻuga, e faʻaputuina mea e le aoga i totonu o sela, ma feoti ai sela pe le galue lelei. O le mafuaʻaga lea e aliali mai ai faʻailoga o le Hurler syndrome.

E faʻapefea ona oʻo mai lenei mea mai lea tupulaga i lea tupulaga?

O se tulaga tuufaasolo lea, o lona uiga e tuufaasolo mai matua i le tamaititi. E tuufaasolo mai i se auala e pei o le autosomal recessive. I se faaupuga faigofie, ina ia maua e se tamaititi lenei tulaga, e tatau i le tamaititi ona maua le gene leaga o le `IDUA` mai le tina ma le tama. Afai e na o le tasi le matua e maua le gene leaga, o le a le maua e le tamaititi le faʻamaʻi. Peitaʻi, e mafai e lena tamaititi ona avea ma `avefeʻau` o le faʻamaʻi. O lona uiga e tusa lava pe leai ni a latou faʻailoga, e mafai ona latou tuʻuina atu le gene i a latou fanau.

E faʻapefea ona maua le faʻamaʻi o le Hurler Syndrome?

O le mea e lelei ai, e iai su'ega e mafai ona iloa ai lenei tulaga a'o le'i fanau mai le pepe. O nei su'ega e ta'ua o su'ega o le prenatal screening.

• Amniocentesis: O lenei mea e aofia ai le aveina o se tama'i fa'ata'ita'iga o le vai o le amniotic o lo'o si'omia ai le pepe ma fa'ata'ita'i i ai.
• Fa'ata'ita'iga o le chorionic villus: E aofia ai le aveina o se fasi'ie la'ititi mai le placenta ma fa'ata'ita'i i ai.

E mafai e nei suega uma e lua ona siaki pe iai ni fa'aletonu tau kenera i le DNA o le pepe.

A uma ona fanau le pepe, o le a suʻesuʻeina e le fomaʻi le pepe, vaʻai i faʻailoga, ma faia ni suʻega o le enzyme activity e faʻamaonia ai le faʻamaʻi. O le a latou fesiligia foʻi pe iai se tasi o le aiga na maua i lenei tulaga (mucopolysaccharidosis), aua e mafai ona tupu mai i le tofi tuufaasolo.

O nisi taimi, e ono faia ni suega faaopoopo e faamaonia ai le ma'i. Mo se faataitaiga:

• O se X-ray e vaʻai ai i ponaivi o le pepe
• O le echocardiogram (su'esu'ega o le fatu)
• Su'ega o le toto ma le mimi

O le ā le togafitiga mo lenei mea?

O togafitiga mo le Hurler syndrome e taulaʻi muamua i le puipuia ma le puleaina o faʻailoga.

O togafitiga autū e lua o loʻo maua i le taimi nei o:

1. Togafitiga e Suia ai le Enzyme (ERT): O lenei mea e aofia ai le tuʻuina atu i le tino o se enzyme ua leai. O le enzyme e taʻua o le alpha L-iduronidase (igoa tau fefaʻatauaʻiga aldurazyme). E mafai ona fesoasoani lea e puipuia ai faʻailoga mai le faʻateteleina ma faʻaleleia nisi o faʻalavelave. E amata lenei togafitiga i le taimi lava e iloa ai le faʻamaʻi. O se togafitiga e faʻaauau pea ona tuʻuina atu o se tui . O le a filifili le fomaʻi pe faʻafia ona tuʻuina atu le tui, e fuafua i le ogaoga o le faʻamaʻi.

2. Hematopoietic Stem Cell Transplant (HSCT): O se taotoga faigofie lea o le suia o le ponaivi o le faiʻai. O lenei togafitiga e masani ona tuʻuina atu i tamaiti e i lalo ifo o le lua tausaga le matutua (o nisi taimi e matutua atu, i lalo o le vaavaaiga a se fomaʻi). I tulaga ogaoga, e mafai ona fesoasoani e faʻaumiumi ai le soifua, puipuia le salalau o le faʻamaʻi, faʻasaoina tomai faʻalemafaufau, ma faʻaitiitia ai faʻailoga faaletino. E aofia ai le suia o le enzyme stem cells mai le faiʻai o se tagata foaʻi maloloina i totonu o le tamaititi.

I le faʻaopoopoga i nei togafitiga autū, e iai isi togafitiga e pulea ai faʻailoga:

• Ta'otoga: E mafai ona faia le taotoga e toe fa'aleleia pe sui ai valve o le fatu, aveese le katarata ma fa'aofi se tioata fa'apitoa (sui o le cornea), fa'asa'o ai fa'aletonu o le tuputupu a'e o ponaivi, ma toe fa'aleleia ai hernia.
• Togafitiga fa'afoma'i eseese: Togafitiga fa'aletino, togafitiga i galuega, togafitiga i le tautala, ma isi.
• Afai e faigata ona e mānava, fa'aaoga se masini e pei o le masini CPAP.
• Afai e le lelei lau faalogo, fa'aaoga mea fesoasoani i le faalogo.
• Fuala'au fa'amama tiga e fa'aitiitia ai le tiga e mafua mai i fa'ailoga.

E i ai ni fa'alavelave mai le togafitiga?

I nisi tulaga, e mafai ona tutupu ni fa'alavelave ona o le tui fa'agase na tu'uina atu i le taimi o le taotoga, aua e faigata i nei tamaiti ona manava ma o le fe'avea'i o so'oga e faigata ai ona fa'aofi se laina IV.

E le gata i lea, ina ia maua le tele o aogā mai togafitiga ERT ma HSCT, e taua le amata i le taimi atofaina. O le tolopoina o togafitiga, aemaise lava pe afai ua uma ona aliali mai ni faʻailoga e fesoʻotaʻi ma le atinaʻeina o le mafaufau, e ono faʻaitiitia ai taunuuga. O le mea lea, aʻo leʻi amataina le togafitiga mo lau tama, talanoa i lau fomaʻi e uiga i ni aafiaga poʻo ni faʻalavelave e ono tulaʻi mai.

E iai se auala e puipuia ai lenei tulaga mai le tupu i le pepe?

E fa'anoanoa, o le Hurler syndrome o se fa'ama'i tu'ufa'atasi, o lea e le mafai ona puipuia. Peita'i, afai o lo'o e fuafua e maua ni fanau i le lumana'i, o se manatu lelei le fa'afeso'ota'i o se foma'i mo fautuaga tau kenera ma, afai e mana'omia, su'ega tau kenera e malamalama ai i le lamatiaga o le maua e lau tama o lenei fa'ama'i tu'ufa'atasi.

O le ā e tupu pe afai e iai sau pepe e maua i le Hurler Syndrome?

E matuā fa’anoanoa lava le fa’alogo i ai. E le o se tulaga lelei tele le va’aiga mo tamaiti e maua i le Hurler syndrome. Ona o fa’ailoga ogaoga o lenei fa’ama’i, aemaise lava aafiaga i le fatu ma mama, o le averesi o le umi e ola ai se tamaititi e tusa ma le 10 tausaga. Peita’i, afai e vave ona iloa le fa’ama’i ma amata togafitiga e pei o le `HSCT` (bone marrow transplant) ma le `ERT` (enzyme therapy), e mafai ona fa’ateleina teisi le umi e ola ai.

E mafai e tamaiti e maua i le tulaga feololo po'o le ma'ale'ale o le MPS I ona ola se'ia o'o i le 20 ma le 30 o latou tausaga pe a togafitia. O le maliu vave e masani ona mafua mai i le fa'aletonu o le mānava.

Ae ia manatua, afai e le ogaoga tele le faʻamaʻi ma amata vave togafitiga, e ono mafai lava ona e ola i se olaga masani.

E iai se fofo atoatoa mo lenei mea?

E oʻo mai i le taimi nei, e leai se fofo mo le Hurler syndrome. Peitaʻi, o togafitiga o loʻo iai nei e mafai ona fesoasoani tele e faʻaumiumi ai le ola ma faʻaitiitia ai faʻailoga e lamatia ai le ola.

O afea e tatau ona e ave ai lau pepe i se fomaʻi?

Afai e te masalomia o loʻo iai ni faʻailoga o le Hurler syndrome i lau pepe, aemaise lava pe afai e le o ausia e ia tulaga faʻatulagaina o le atinaʻe e pei ona faʻamoemoeina mo lona matua, pe afai foʻi e foliga mai o loʻo faigata ia te ia le vaʻai poʻo le faʻalogo, vaʻai loa i le fomaʻi a lau tama.

Fa'alavelave fa'afuase'i! Afai o lo'o faigata i lau pepe ona manava, lagona e pei e le tumau lona tata o le fatu, pe le iloa soo se mea (atonu o ni fa'ailoga ia o le cardiomyopathy), ave loa i le falema'i lata ane, pe vala'au le 1990.

O a fesili e tatau ona e fesili atu i le fomaʻi?

A e iloa ua maua lau tama i lenei tulaga, e masani lava ona tele ni au fesili. Fesili i lau fomaʻi e uiga i mea e pei o:

• O le ā le togafitiga sili mo le tulaga o la'u tama e puipuia ai fa'ailoga?
• E i ai ni aafiaga e ono tula'i mai i togafitiga e te fautuaina?
• E fa'afia ona tuiina la'u tama i le togafitiga e sui ai le enzyme?

O le a le eseesega i le va o le Hurler Syndrome ma le Hunter Syndrome?

O nei mea uma e lua o ni "tulaga e teu ai lysosomal." O lona uiga, o faʻamaʻi ia e faʻaputu ai otaota i totonu o sela. Peitaʻi, e iai ni nai eseesega laiti i le va o ia mea e lua:

• Hurler Syndrome: O le ituaiga sili lea ona ogaoga o le Mucopolysaccharidosis ituaiga I (MPS I). I lenei tulaga, e faʻaitiitia ai le enzyme a le tino e taʻua o le alpha-L-iduronidase.
• Hunter Syndrome: O se tulaga e itiiti ifo lona ogaoga nai lo le Hurler Syndrome. E aofia i le vaega o le Mucopolysaccharidosis type II (MPS II). I lenei tulaga, e fa'aitiitia ai le enzyme i le tino e ta'ua o le iduronate-2-sulfatase (I2S).

Ma le mea mulimuli, o mea e manatua

O le maua i le Hurler Syndrome e mafai ona faigata mo se aiga ona taulimaina, aemaise lava i le tele o fesili e tulaʻi mai e uiga i le olaga o le tamaititi. I le taimi faigata lenei, e taua tele le galulue vavalalata ma fomaʻi a lau tama ma ia e malamalama lelei i le faʻamaʻi ma filifiliga togafitiga. E le gata i lea, ia manatua e te le o tuua toʻatasi. Saili le lagolago mai aiga, uo, ma tagata tomai faapitoa i le soifua maloloina e mafai ona avatu le mafanafana. O le vave maua o se faʻamaoniga ma togafitiga talafeagai e mafai ona fesoasoani i lau tama e ola i le olaga sili ona lelei.

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