Tala o aiga o loo tauivi ma se faʻamaʻi seasea tupu: O se malaga o le faʻamoemoe (Faʻamaʻi seasea tupu)

Va'ai faalemafaufau, o lau pepe la'itiiti o lo'o 'ata, tamo'e ma ta'alo. O lo'o e fiafia e matamata i la'asaga ta'itasi o lona tuputupu a'e. I le taimi lava e te manatu ai ua lelei mea uma, fa'afuase'i ona suia lana savali, ma amata ona pa'ū soo. O le va'aia o se mea fa'apena o le a fefe ai so'o se tina po'o se tama, a ea? O lenei tala e uiga i ni nai aiga e le'i fa'avaivaia le fa'amoemoe e ui lava i se aafiaga fa'anoanoa. O a latou tala e a'oa'oina ai i tatou i le tele o mea.

Tala ia "Will": O le Aso na Suia ai Mea Uma

O Will o se tamaitiiti e matuā ulavale, e gaoioi, ma e fia feoa’i solo. E tusa ai ma lona tina, o Casey, o laasaga ta’itasi i lona tuputupu a’e na tutupu i le taimi tonu lava. Ina ua tusa ma le lua tausaga o Will, sa lelei lana savali ma lana ta’alo, ae e aunoa ma se mafua’aga manino, na amata ona pa’u soo o ia. I se tasi aso, na faafuase’i ona pa’u o ia.

Mai lava i lea aso, na amata ona vave ona leaga le soifua maloloina o Will. Ina ua maeʻa le tele o suʻega, na iu lava ina iloa e fomaʻi o loʻo maua Will i se faʻamaʻi e seasea tupu. O le faʻamaʻi na taʻua o le 'Leigh syndrome' .

I se faaupuga faigofie, o sela uma i totonu o o tatou tino e iai ni laau eletise laiti e ta'ua o mitochondria e maua ai le malosi. I lenei fa'ama'i e seasea tupu e ta'ua o le Leigh syndrome, o nei nofoaga e gaosia ai le malosi e le galulue lelei ona o se suiga o kenera. Sa iai se suiga o Will i se tasi o na kenera, e ta'ua o le SURF1. O lenei tulaga e patino i se vaega tele o fa'ama'i e ta'ua o fa'ama'i mitochondrial.

Na manatua e Casey lena taimi ma le matuā ootia. "O se taimi faigata tele i o matou olaga. E ui ina sa le mafai e se tasi o la'u fanau ona savali, ae o la'u isi tamaitiiti sa a'oa'oina fo'i e savali." Se'i mafaufau i le lagona o lena tina.

O se taua e sili atu nai lo le avea ma matua

Ina ua tupu lenei mea i la la’ua tama, e le’i na’o le nofonofo ma matamata Casey ma lana tane, o Doug. Sa amata ona la su’esu’eina mea uma e tatau ona iloa e uiga i le fa’ama’i. E pei ona fai mai Casey, "A e fa’alogo i se fa’ama’i e seasea tupu fa’apenei, e pei lava ua malepelepe lou olaga atoa i ou luma... ona tatau lea ona e a’oa’oina mea uma e tatau ona iloa e uiga i le fa’ama’i o lau tama. E pei o le alu i le a’oga fa’afoma’i ma faia se vasega fou atoa."

Ina ua latou iloa le itiiti o faʻamatalaga ma punaoa na maua e uiga i le faʻamaʻi, sa latou aufaatasi ma isi aiga e iai a latou fanau e maua i le faʻamaʻi lava e tasi ma faʻatuina ai le "Cure Mito Foundation." O le sini a lenei faʻavae o le fesoasoani lea e saili se togafitiga poʻo se vailaʻau mo le Leigh syndrome.

Se'i va'ai i lu'itau o lo'o feagai ma mātua e pei o nei ma le matafaioi tele latou te faia.

"Sophia" o lē na liua le tiga i le malosi

E fesoʻotaʻi foʻi le tala i se tina e igoa ia Sophia Silber i lenei mea. O ia foʻi o se tasi o le komiti faʻafoe o le `Cure Mito` Foundation. I le ono tausaga talu ai, na maliu ai lana tama teine ​​laʻitiiti o Miriam, i ni nai vaiaso talu ona fanau mai, i le `Leigh syndrome`. O le teʻi o lena maliu faʻafuaseʻi ma le leʻi mafaufauina sa matuā tele lava, na fai mai ai Sophia na vaeluaina o laʻua olaga i ni vaega se lua ona o le mea na tupu: `aʻo leʻi` ma le `ina ua maeʻa`. "O upu uma, o minute uma o lena taimi e faʻavavau i o matou loto," o lana tala lea.

Ae sa leʻi gata ai iina. Sa ia faʻaaogaina lona poto faʻapolofesa (auiliiliga o faʻamaumauga o suʻega faʻaklinikal) e fatu ai se resitala o gasegase o le a aoina mai ai faʻamatalaga e uiga i gasegase o loʻo maua i lenei faʻamaʻi i le lalolagi atoa. Ua ia ofo fua e faitau afe itula mo lenei mea.

Aiseā e tāua ai faapenei se resitala o gasegase?

Se'i mafaufau, ona o le seasea o nei fa'ama'i, e leai se foma'i e to'atasi e fetaia'i ma le tele o gasegase fa'apenei. O lea la, o fa'amatalaga sili ona lelei e uiga i le atina'eina o le fa'ama'i, lona alualu i luma, ma le suiga o fa'ailoga e tu'uina atu i gasegase ma o latou aiga. A fa'aputuina nei fa'amatalaga i le nofoaga e tasi, e avea ma punaoa taua mo tagata su'esu'e o lo'o sailia ni vaila'au fou. E saunia ai le ala mo togafitiga fou.

Tofi o le Faamoemoe

Se’i o tatou toe fo’i i le tala ia Will. O le asō, ua 11 tausaga o Will. E ui e le mafai ona savali, tautala, pe ‘ai i le gutu, ae o lo’o mautu lona tulaga. O le mea e sili ona taua, o lo’o lelei pea lona mafaufau. Fai mai lona tina e sili ona fiafia o ia i le saienisi. I se talanoaga vitio talu ai nei, na ataata o ia ma tu’u i luga lona limamatua e fa’amaonia ai lenei mea.

O le Cure Mito Foundation, na faʻavaeina e mātua o Will, ua faʻatupeina nei le togafitiga faʻavae i kenera ma suʻesuʻega o le toe faʻaaogaina o vailaʻau e vaʻai pe mafai ona faʻaaogaina isi vailaʻau o loʻo iai e togafitia ai le faʻamaʻi.

O lona uiga o le mea tatou te faia i le suafa o Will e mafai ona faasaoina ai le ola o se isi tamaititi ua maua i lenei faamai i le lumanai. O le talatuu lea ua ia tuua. O nei tala e taʻu mai ai ia i tatou e tusa lava po o le a le faigata o le tulaga, afai tatou te o faatasi ma galulue faatasi ma le faamoemoe, e mafai ona tatou faia se eseesega tele. O le taua o loo tauina e nei matua mo la latou tama o loo fausia ai se lumanai mo le faitau afe o isi tamaiti.