E iai ni fa'afitauli tau atina'e o lou afafine? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Rett Syndrome?

Atonu ua matauina e lau tamaitiiti, aemaise lava se teineititi, ni fa'atuai o lona atina'e po'o ni faigata i le faia o mea sa masani ona latou faia. Va'ai fa'alemafaufau, o se tamaititi sa lelei lana amio mo le ono masina ua fa'afuase'i ona taofia le a'oa'oina o mea fou ma galo ai fo'i mea sa latou a'oa'oina muamua. E masani lava mo se tina po'o se tama ona lagona le fefe ma le popole pe a va'aia se mea fa'apenei. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e seasea tupu, ae taua le iloa, lea e a'afia tele ai teineiti. O le mea lea tatou te ta'ua o le Rett Syndrome .

O le ā le Rett Syndrome? I se faapuupuuga...

I se faaupuga faigofie, o le Rett Syndrome o se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga ma le neula . E masani ona aʻafia ai teine. E mafua mai i se suiga tau kenera i totonu o se kenera i o tatou tino, aemaise lava o se kenera e taʻua o le `MECP2`. O lenei kenera `MECP2` e taua tele i le atinaʻeina o o tatou faiʻai ma le fesuiaʻiga o faʻamatalaga i le va o sela neula, o lona uiga, o le fesootaʻiga i le va o sela neula (synapse) . O lea la, a iai se suiga i lenei kenera, e aʻafia ai le atinaʻeina o le faiʻai o le tamaititi.

I lenei tulaga, o masina muamua o le olaga o se tamaititi, e masani lava seʻia oʻo i le 6 masina, e atiina ae e pei lava o isi tamaiti. Latou te faia mea e talafeagai mo lo latou matutua, e pei o le totolo, ataata, ma le gaoioi o latou vae. Peitaʻi, pe a mavae le 6 masina, e amata ona leiloa e le tamaititi tomai ma agavaʻa na latou aʻoaʻoina muamua. Mo se faʻataʻitaʻiga, o le mafai ona uu se meataalo i lima e lua, talotalo atu i lo latou tina, ma fai atu upu e faʻaitiitia. O nei faʻailoga e aliali mai i laʻasaga eseese aʻo tuputupu aʻe le tamaititi. Peitaʻi, o le tasi mea e manatua, e ui lava ina taofia nei faʻailoga i le aluga o taimi, ae e le mou atu atoa. O le mea lea, e manaʻomia e nei tamaiti se tausiga faapitoa ma le lagolago i o latou olaga atoa.

O a ni fa'ailoga o le Rett Syndrome?

E pei ona taʻua muamua, e mafai e se tamaititi ona atiina ae i se tulaga masani seia oo i le 6 masina le matua. O faailoga muamua o le Rett Syndrome o le tuai o le tuputupu aʻe . O lona uiga ua tuai le tamaititi i le faia o mea e talafeagai mo lona matua, mo se faataitaiga, le totolo pe a totolo isi tamaiti, talotalo o latou lima, pe amata ona tautala.

A o faasolo ina matua le tamaititi, o faailoga o le faasolo ina leaga o le tuputupu aʻe, lea e toe leiloa ai mea na aoaoina.

O faʻailoga e aʻafia ai maso, gaioiga, ma amioga a le tamaititi:

• Fa'afitauli i le paleni ma le felagolagoma'i a'o savali: Faigata ona tu ma savali. Atonu e pa'ū soo.
• Faigata ona tautala:E faigata ona fai atu upu ma fa'aalia manatu. O nisi tamaiti e ono leiloa le mafai ona tautala atoatoa.
• Faigata ona folo pe lamuina meaʻai: E mafai ona iʻu ai i le lē maua e le tamaititi o meaʻai talafeagai, paʻu lona mamafa, ma le lē lava o meaʻai .
• Vaivai po'o le ma'a'a o maso (spasticity): le mafai ona pulea lelei vae ma lima.
• Faigata ona faatino ni gaioiga masani pe a fai i ai se poloaiga (apraxia): Mo se faʻataʻitaʻiga, e le mafai ona faia pe a fai atu e "talotalo lou lima," ae o nisi taimi e mafai ona talotalo lou lima a o tu saʻo.
• Gaoioiga faifai pea o lima: O gaioiga faifai pea o lima e pei o le oomi, oomi, ma le patipati o ni mea e masani ona iloa i lenei faʻamaʻi.

Isi fa'ailoga:

• Fa'afitauli i le moe: Le lava o le moe i le po, ma le ala soo.
• Faʻafitauli i le faiga o meaʻai: mea e pei o le reflux ma le manava tata .
• Fa'aletonu tau le mafaufau: Atonu e fa'aitiitia le tomai e a'oa'o ai.
• Le mapu ma le ita soo.
• Scoliosis: E pi'o le tuasivi i le itu.
• Tuputupu aʻe lemu: O mea e pei o le umi ma le tupu o le mamafa atonu e telegese nai lo isi tamaiti.

O faʻailoga e ono lamatia ai le ola i nisi taimi e aofia ai:

• Faigata ona mānava: Manava lē tumau, taofi le mānava, ma isi mea faapena.
• Fa'aletonu o le tata o le fatu.
• Ma'i fa'aoso.

E i ai ni foliga faapitoa o foliga o tamaiti e maua i le Rett Syndrome?

E ono laʻititi le ulu o tamaiti e iai le Rett Syndrome pe a faʻatusatusa i le vaega atoa o latou tino. E taʻua lea o le microcephaly . E mafai ona mafua ai ona iloga teisi foliga o foliga. Peitaʻi, e leai ni foliga faapitoa o foliga e tulaga ese i lenei faʻaletonu, e pei o le "o le foliga lenei o foliga."

O nisi taimi e mafai ona tutusa fa'ailoga o le Rett Syndrome ma fa'ailoga o se isi tulaga e ta'ua o le Angelman Syndrome . E tutusa uma ia tulaga uma e lua, e pei o faigata i le tautala ma fesoota'iga, fa'atuai o le atina'e, ma'i pipili, ma fa'afitauli o le moe. Peita'i, o le Angelman Syndrome e iai ni foliga fa'apitoa o foliga, e pei o mata loloto, gutu lautele, ma va tetele i le va o nifo. E leai ni foliga fa'apitoa o foliga o le Rett Syndrome .

Vaega o le Rett Syndrome

E eseese laasaga o lenei tulaga a'o tuputupu a'e se tamaititi. I laasaga ta'itasi, e ono eseese fa'ailoga e fa'aalia e le tamaititi. Peita'i, e le tutusa uma le auala e ui ai tamaiti uma i nei laasaga uma. Mo se fa'ata'ita'iga, o nisi tamaiti e iai le Rett Syndrome atonu e le mafai lava ona savali.

Vaega o le Rett Syndrome:

1. Vaega I - Vaega amata vave: E amata lenei mea i le va o le 6 ma le 18 masina le matua. E faagesegese le tuputupu aʻe o le tamaititi. Mo se faʻataʻitaʻiga, e tuai le totolo, ma e faʻaitiitia le mafai ona tilotilo saʻo atu i le tina. E le malosi maso o le tamaititi ( le malosi o maso ), ma e ono tulaʻi mai ai faigata i le fafagaina.

2. Vaega II - Vaega vave ona alualu i luma: E masani ona tupu lenei mea i le va o le 1 ma le 4 tausaga. Atonu e le toe mafai e le tamaititi ona tautala ma faʻaaoga ona lima. Atonu e masani ona latou mimilo o latou moto. Atonu e iai foʻi amioga a nisi tamaiti e tutusa ma amioga a tamaiti e iai le Autism Spectrum Disorder, e pei o le leai o se fiafia i fegalegaleaiga faʻaagafesootai.

3. Vaega III - Tulaga maualuga po'o le tulaga mautu le tumau: E masani ona tupu lenei mea i le va o le 2 ma le 10 tausaga. O nisi o fa'ailoga na ogaoga i le vaega lona lua, mo se fa'ata'ita'iga, tomai fa'afeso'ota'i ma tomai fa'atino, atonu e fa'aleleia teisi. Atonu latou te fa'aalia le naunau e toe fa'aagafesootai. E masani ona tupu le ma'i i le taimi lea.

4. Vaega IV - Pa'ū mulimuli ane o le malosi o le tino: E mafai ona tupu lenei mea i soo se taimi pe a mae'a le Vaega III. Atonu e leiloa e le tamaititi le mafai ona savali ma le malosi o maso. Ae ui i lea, e tatau ona fa'aauau pea ona iai tomai fa'afeso'ota'i ma le mafaufau o le tamaititi i le taimi nei.

O a mafuaʻaga o le Rett Syndrome?

E masani ona mafua le Rett Syndrome i se suiga fa'asolopito i se gene e ta'ua o le `MECP2`. E pei ona ou ta'ua muamua, o lenei gene e fa'atonuina le gaosia o se porotini e ta'ua o le `MECP2`. E fesoasoani lenei porotini e fa'atumauina ai feso'ota'iga (synapses) i le va o sela o neula ma fesoasoani i le faia'ai o le tamaititi e galue lelei.

Peita'i, e lē o mataupu uma o le Rett Syndrome e feso'ota'i ma le gene MECP2. O nisi o fesuia'iga tau kenera (mo se fa'ata'ita'iga, o le tapeina) po'o fesuia'iga i isi genes, e pei o le CDJK5 ma le FOXG1, e mafai fo'i ona mafua ai mataupu e lē masani ai o le Rett Syndrome. O nisi taimi, o nei fa'ailoga e mafai ona mafua mai i genes e le'i fa'ailoaina lava.

O le mea tāua, o lenei suiga fa'ale-kitena e masani ona tupu fa'afuase'i/fa'afuase'i . O lona uiga, e le masani ona tu'ufa'asolo mai matua i fanau. O lea e te le tau lagona ai le tausalaina tele i ai.

E maua ea tama i le Rett Syndrome?

E masani ona na'o teine ​​e a'afia i le Rett Syndrome . E mafua ona o le suiga o kenera e mafua ai ona tupu i luga o le X chromosome. E pei ona e silafia, e lua X chromosome (XX) o se fafine.

Talu ai e tasi le chromosome X ma le tasi le chromosome Y (XY) o tama, e seasea lava ona tupu lenei tulaga. Afai e iai lenei eseesega i le chromosome X e tasi a se tama, e mafai ona matuā ogaoga faʻailoga. E mafai ona iʻu ai i le faʻapaʻu pepe pe oʻo lava i le oti i le taimi e fanau mai ai.

Ua ta'ua e foma'i lenei tulaga i tama o le "MECP2-related severe neonatal encephalopathy." E mafai fo'i ona fa'aalia i lenei tulaga ni fa'ailoga e tutusa ma le Rett syndrome, e pei o le fa'aletonu o le mafaufau, ma'i pipili, ma faigata ona gaoioi.

Fa'afitauli o le Rett Syndrome

O se tamaititi e iai lenei tulaga e ono lamatia i le atiaʻeina o faʻafitauli nei, o nisi o ia mea e ono lamatia ai le ola:

• Nia o le manava tata: O se tulaga o le niumonia e mafua mai i mea'ai po'o meainu e ulufale i mama.
• Epilepsy: Ma'i e masani ona tupu.
• Fa'aletonu o le fatu: Mo se fa'ata'ita'iga, o tulaga e pei o le Long QT syndrome .
• Fa'afitauli i mama po'o le mānava.

E faʻapefea ona suʻesuʻeina e fomaʻi le Rett Syndrome?

E iloa e se fomaʻi le Rett Syndrome e ala i le suʻesuʻeina o le tamaititi ma faia suega talafeagai. I le avea ai ma se tina, atonu e te masalomia o loʻo i ai se mea o sese pe a le ausia e lau tama/teine ​​tulaga taua o le atinaʻe mo lona matua, aemaise lava i le tausaga muamua. O le taimi lena e tatau ai ona e ave lau tama/teine ​​i se fomaʻi tamaiti poʻo lau fomaʻi aiga.

O le a su'esu'eina e lau foma'i lau tama ma va'ai pe iai ni fa'ailoga. Ona faia lea o su'ega e fa'amaonia ai isi tulaga e ono tutusa o latou fa'ailoga. I le tele o tulaga, e mafai ona fa'amaonia le tulaga e ala i se su'ega toto fa'asolopito e va'ai ai se suiga i le kene MECP2. O lenei su'ega fa'asolopito e le mana'omia ai se sauniuniga fa'apitoa po'o se nofo i le falema'i.

E masani ona faia le su'esu'ega i le va o le 6 ma le 18 masina o le soifua maloloina, auā o le taimi lea e amata ai ona iloa fa'ailoga.

Ona o le Rett Syndrome o se tulaga e seasea tupu, o nisi taimi e faigata ai ona maua vave se faʻamaoniga. E ono umi se taimi mo le 'au fomaʻi e faʻamaonia ai isi tulaga uma ma faʻamaonia o le tulaga lea. E ono faigata le faʻatali mo tali, ae o le i ai o se faʻamaoniga manino e mafai ona fesoasoani i le 'au fomaʻi e togafitia ai faʻailoga o lau tama.

E faʻapefea ona togafitia le Rett Syndrome?

O togafitiga e faʻalagolago i faʻailoga patino o le tamaititi. Mo se faʻataʻitaʻiga, e mafai ona tuʻuina atu vailaʻau mo le maʻi pipili ma faʻalavelave tau gaioiga. Afai e iai ni faʻafitauli o le tamaititi i tomai tau gaioiga ma le gagana, e ono fautuaina e le fomaʻi ni togafitiga e pei o:

• Togafitiga fa'atino galuega: Fesoasoani i galuega i aso faisoo ma fa'aleleia le fa'atinoga o lima.
• Togafitiga fa'aletino: Fesoasoani i mea e pei o le savali, paleni, ma le fa'amalosia o maso.
• Togafitiga tautala: Fesoasoani e faaleleia atili ai le tautala ma fesootaiga.

Mo tamaiti e 2 tausaga ma luga atu, o se vailaʻau e taʻua o le Trofinetide ua faʻaalia ai ni taunuuga lelei i suʻega faʻaklinikal . O le togafitiga muamua lea ua faʻamaonia e le U.S. Food and Drug Administration (FDA) faʻapitoa mo le Rett Syndrome . E le o se togafitiga, ae ua manatu o se togafitiga e suia ai faʻamaʻi. E tatau ona e talanoaina lenei filifiliga ma lau 'au fomaʻi ma faia faʻatasi se faʻaiuga.

E le gata i lea, e mafai e lau tama ona manuia mai:

• O le ofuina o se fusi fa'amau pe faia se taotoga mo le scoliosis .
• Siaki soo mo fa'aletonu o le fatu.
• Lagolago i mea'ai.
• Polokalame fa'alea'oa'oga fa'apitoa i le a'oga.

E leai se togafitiga mo le Rett Syndrome i le taimi nei. Ae ui i lea, e mafai e fomaʻi a lau tama/teine ​​ona fesoasoani e pulea faʻailoga i lona olaga atoa.

O afea e tatau ona ou ave ai la'u tamaititi e va'ai se foma'i?

Afai e te matauina e le o ausia e lau tama/teine ​​​​taimi atofaina tulaga faatauaina o le atinaʻe e talafeagai mo lona matua, aemaise lava pe a mavae le 6 masina, vaʻai loa se fomaʻi.

Afai ua maua lau tama/teine ​​i le Rett Syndrome , afai e iai ni a'afiaga leaga mai togafitiga, pe afai e iai ni fa'ailoga fou pe afai e fa'ateteleina fa'ailoga o lo'o iai, ta'u i lau foma'i.

O le ā le umi e ola ai se tamaititi e maua i le Rett Syndrome?

E to'atele tagata e maua i le Rett Syndrome e ola lelei se'ia o'o i le 40 o latou tausaga ma sili atu. Afai e le ogaoga fa'ailoga, e ono ola lelei lau tama/teine. Peita'i, afai e tula'i mai ni fa'afitauli tau soifua maloloina, e ono fa'apu'upu'uina le umi e ola ai.

O le foma'i le tagata sili e te fesili i ai e uiga i le umi e ola ai lau tama/teine. E mafai ona ia malamalama i le tulaga patino o lau tama/teine ​​ma fa'amatala atu ia te oe.

Fa'amaoniga o le Rett Syndrome

O le Rett Syndrome o se ma'i e tumau i le olaga atoa. E eseese aafiaga o fa'ailoga i tagata ta'ito'atasi. Atonu e mafai e lau tama/teine ​​ona pulea ana gaioiga, savali, ma fesoota'i na o ia. Peita'i, o le a mana'omia le tausiga i le ao ma le po mo le olaga atoa.

E le gata i lea, e manaʻomia e lau tama/teine ​​ona faia ni taimi atofaina masani ma lana 'au fomaʻi e pulea lelei ai faʻailoga ma puipuia ai faʻafitauli. I nisi tulaga o le Rett Syndrome, o faʻafitauli e mafai ona oʻo atu ai i le oti vave.

O le iloa o loʻo maua lau tama i se faʻamaʻi neura e seasea tupu e mafai ona lofituina ai. Atonu e te lagona le popole ma le faʻanoanoa ona e le o tuputupu aʻe lau tama e pei o isi tamaiti. E ui o le tino o lau tama e manaʻomia le tele o le taimi ma le tausiga aʻo tuputupu aʻe, aua le faʻavaivai. O le a i ai fomaʻi ma oe i laʻasaga uma o le ala e tuʻuina atu i lau tama le tausiga e manaʻomia e ia.

O loʻo maua e le au suʻesuʻe ni togafitiga fou e mafai ona fesoasoani i tamaiti e maua i le Rett Syndrome e ala i suʻega faʻaklinikal . Afai e iai ni au fesili e uiga i le vaʻaiga poʻo togafitiga a lau tama, fesili i lau fomaʻi.

O mea e sili ona tāua e manatua (Savali e Ave i le Fale)

E masani lava ona e lagona le lofituina pe a e iloa ua maua lau tama i le Rett Syndrome . Ae ia manatua nei mea:

• E lē na o oe: ​​E iai isi mātua o loʻo feagai ma tulaga faapena. O fomaʻi, tagata e togafitia oe, ma vaega lagolago ua sauni e fesoasoani ia te oe.
• E tāua le vave iloa: Afai e te matauina se faatuai i le tuputupu aʻe o lau tama/teine, ia vave saili se fautuaga faafomaʻi.
• E mafai e togafitiga ona pulea fa'ailoga: E ui e leai se fofo atoatoa, ae e mafai e togafitiga ma togafitiga ona fa'aleleia atili le tulaga lelei o le olaga o le tamaititi.
• E eseese tamaiti uma: E eseese fa'ailoga ma le a'afiaga o le fa'ama'i mai lea tagata i lea tagata. O le a fesoasoani foma'i ia te oe e atia'e se fuafuaga tausiga e sili ona fetaui ma lau tama.
• Ia tumau pea le faʻamoemoe: O loʻo agaʻigaʻi i luma le saienisi faafomaʻi ma o loʻo faia ni suʻesuʻega fou, o lea e taua ai le tumau i le itu lelei.

O le mea e sili ona tāua o le avatu lea i lau tama le alofa, tausiga, ma le tausiga faafomaʻi talafeagai.

` Rett Syndrome, fa'ama'i tupu'aga, fa'ama'i neura, tuputupu a'e o tamaiti, kene MECP2, fa'atuai o le tuputupu a'e