O le ā le Tuberous Sclerosis? Aua le fefe, se'i o tatou talanoa i ai.

O e popole i ila papa'e o lau tama/teine? Pe o e popole i le soona ma'i o lau tama/teine? O le mafua'aga o nei fa'ailoga atonu o se ma'i e seasea tupu. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tasi o ma'i e seasea tupu ae mafai ona pulea. O le tuberous sclerosis lea.

I se faaupuga faigofie, o le ā le tuberous sclerosis?

O le Tuberous Sclerosis Complex (TSC) o se tulaga tupuaga e seasea tupu e mafua ai ona tupu ni tumo e le o se kanesa i vaega eseese o le tino, aemaise lava i totoga e pei o le faiʻai, paʻu, fatugaʻo, fatu, ma mama. E taua le manatua e le o se kanesa lenei .

E matuā eseese lava le auala e aʻafia ai tagata taʻitoʻatasi i lenei faʻamaʻi. O nisi tagata e matuā itiiti lava ni faʻailoga e maua ma e ola i se olaga masani. Ae mo nisi tagata, e mafai ona sili atu ona ogaoga lenei tulaga. O le mea lea, e mafai ona tutupu ai ni faʻalavelave matuia.

E faasolosolo malie ona tupu lenei faʻamaʻi i le aluga o taimi. E ui o nisi faʻailoga e ono aliali mai i le amataga o le olaga, ae o isi e ono tele tausaga e faʻatoʻa aliaʻe mai ai. O le mea lea, e matua taua tele mo se tagata e maua i lenei faʻamaʻi ona tumau i lalo o le vaavaaiga a se fomaʻi i lona olaga atoa.

O ai e sili ona aʻafia i lenei faʻamaʻi?

O se tulaga lea e fananau mai ma le fanau mai. E masani lava, e maua se tamaititi i lenei faʻamaʻi pe a tusa ma le 7 masina le matutua. Peitaʻi, e ono tele tausaga e iloa ai le faʻamaʻi i latou e leai ni faʻailoga. E mafai e soʻo se tasi ona maua i lenei faʻamaʻi, e tusa lava po o le a le itupa, lanu, poʻo le lotu. E tusa ma le tasi le miliona tagata i le lalolagi atoa e maua i lenei faʻamaʻi.

O a ni fa'ailoga o le tuberous sclerosis?

E masani ona fa'alagolago fa'ailoga i le totoga o lo'o i ai le pupuga. Se'i o tatou vaevaeina nei fa'ailoga i ni vaega tetele se tolu.

1. Fa'ailoga e feso'ota'i ma le fai'ai

2. Fa'ailoga e feso'ota'i ma le pa'u

3. Fa'ailoga e feso'ota'i ma isi totoga o le tino

1. Fa'ailoga e feso'ota'i ma le fai'ai

O tumo e sili ona taatele i lenei faʻamaʻi o loʻo i totonu o le faiʻai. E ui e le o ni kanesa nei mea, ae e mafai ona faʻalavelave i le galuega a le faiʻai.

• Ma'i oso: O le fa'ailoga sili ona taatele ma mata'utia lea. E tele ituaiga eseese o ma'i oso e mafai ona tutupu.
• Tumo i le fai'ai: E mafai ona tupu tumo (Subependymal giant cell astrocytoma - SEGA) i totonu o ventricles o le fai'ai. Afai e tetele nei mea, e mafai ona fa'aputuina le vai i le fai'ai, ma mafua ai se tulaga e ta'ua o le hydrocephalus.
• Fa'atuai o le atina'e ma fa'aletonu tau mafaufau: E le o tagata uma e maua i nei mea, ae o nisi tamaiti e iai fa'aletonu i le a'oa'oina ma le fa'atuai o le tautala.
• Fa'afitauli tau amio:O tulaga e pei o le autism spectrum disorder poʻo le attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) e mafai ona tutupu faʻatasi ma lenei faʻamaʻi.

2. Fa'ailoga e feso'ota'i ma le pa'u

E masani ona muamua iloa le faʻamaʻi e ala i faʻailoga o le paʻu. E tusa ma le 90% o tagata e maua i le faʻamaʻi o le a oʻo i ai le tasi pe sili atu foʻi o faʻailoga nei:

3. Uiga e fesoʻotaʻi ma isi totoga o le tino

• Fa'afitauli o fatuga'o:E mafai ona tupu ni maa fatuga'o po'o ni cysts i fatuga'o. E mafai ona mafua ai le fa'aletonu o fatuga'o, tiga o le tua po'o le pelvis, ma le toto i le mimi. E seasea tupu, e ono tupu ai le fa'aletonu o fatuga'o po'o le kanesa o fatuga'o (renal cell carcinoma).
• Rhabdomyomas o le fatu: O nei mea e masani ona vaaia i tamaiti laiti. E masani ona fa'aitiitia a'o tuputupu a'e le tamaititi. Peita'i, o nisi o tumo tetele e mafai ona poloka ai le tafe toto i le fatu.
• Fa'afitauli o mata: E ui e mafai ona tupu ni tumo i le retina o le mata, ae e seasea lava ona tupu ni fa'afitauli o le va'ai.
• Suiga i le gutu: Atonu e te matauina ni mea e pei o ni tama'i pupuga i luga o laulaufaiva po'o ni mageso i nifo.

O le ā e mafua ai le tuberous sclerosis?

I se faaupuga faigofie, e mafua lea i se suiga (mutation) i genes. E iai porotini i o tatou tino e pulea ai le tuputupu aʻe ma le vaevaeina o sela. I lenei faʻamaʻi, e iai se faʻaletonu i genes e faʻatonuina ai i latou e gaosia nei porotini (e taʻua o genes TSC1 poʻo TSC2). Ona tuputupu aʻe lea o sela e aunoa ma se taofiofia ma fausia ai ni pu.

E lua auala e mafai ona tupu ai lenei faʻaletonu tau kenera:

1. Fa'afuase'i: O le tele o taimi (pe tusa ma le lua vaetolu), o lenei fa'aletonu tau kenera o se mea fou e tupu. O lona uiga, e leai se tina po'o se tama e maua i le fa'ama'i. E tupu fa'afuase'i lenei fa'aletonu tau kenera pe a uma ona afuafua le tamaititi.

2. Tofi: I le tusa ma le tasi vaetolu o mataupu, e maua e se tamaititi le faʻamaʻi mai se matua o loʻo maua i le faʻamaʻi.

E fa'apefea ona iloa le fa'ama'i?

E su'esu'eina e se foma'i lenei fa'ama'i e ala i le su'esu'eina o fa'ailoga. E vaevaeina nei fa'ailoga i ni vaega se lua: "fa'ailoga tetele" ma "fa'ailoga laiti."

O nisi taimi, ona o le aliaʻe o faʻailoga i le aluga o taimi, e ono faʻavasegaina muamua le faʻamaʻi o le "possible TSC."

O nisi o suʻega e faʻaaogaina e iloa ai le faʻamaʻi o:

• Mo le fai'ai: MRI po'o le CT scan o le fai'ai, suega EEG e siaki ai pe iai ni ma'i ea.
• Mo le pa'u: Su'esu'ega o le pa'u, aemaise lava le su'esu'ega o le lamepa a Wood e iloa manino ai togitogi papa'e.
• Mo fatuga'o: Su'ega o le ultrasound o le manava po'o le MRI.
• Mo le fatu: Echocardiogram.
• Su'ega fa'ale-kenera: E mafai e se fa'ata'ita'iga o le toto ona fa'amaonia pe i ai se fa'aletonu i kenera TSC1 po'o le TSC2.

O le a filifili e lau fomaʻi poʻo a suʻega e manaʻomia e faʻatatau i ou faʻailoga.

O a ni togafitiga mo lenei mea?

E lē mafai ona fa'amalolo atoatoa le tuberous sclerosis. Peita'i, e iai togafitiga lelei e pulea ma fa'atonutonu ai fa'ailoga. E fa'alagolago togafitiga i le natura o fa'ailoga.

• Vaila'au:
• Mo le puleaina o le maalili: E tele ituaiga vailaʻau eseese mo le maalili.
• Ina ia fa'aitiitia tumo: O se vasega o vaila'au e ta'ua o le mTOR inhibitors e mafai ona pulea le tuputupu a'e o tumo i le fai'ai, fatuga'o, ma isi nofoaga ma fa'aitiitia ai.
• Ta'otoga: O nisi taimi, o tumo tetele o lo'o fa'aleagaina ai totoga atonu e mana'omia ona aveese i se taotoga. E matua taua lava le aveeseina o tumo o lo'o poloka ai le tafe o le vai i le fai'ai.
• Togafitiga fa'apitoa i pa'u: Atonu e māsiasi nisi tagata i le aliali mai o pupuga i foliga ma le pa'u. O togafitiga e pei o le laser skin resurfacing ma le dermabrasion e mafai ona fa'aitiitia ai o latou foliga vaaia.
• Isi togafitiga: O togafitiga e pei o le togafitiga o le tautala ma le togafitiga o galuega e fesoasoani tele foi mo tamaiti e faatuai lo latou tuputupu aʻe.

O le ā se mea e mafai ona e faʻamoemoeina a o e ola faʻatasi ma lenei faʻamaʻi?

E to'atele tagata e maua i lenei fa'ama'i e mana'omia ona faia ni scan e pei o le MRI ia le itiiti ifo ma le fa'atasi i le 1-2 tausaga, aemaise lava i le taimi o tamaiti, e mata'ituina ai le tuputupu a'e o tumo.

E matuā eseese lava aafiaga o le faʻamaʻi mai lea tagata i lea tagata.

• Tagata e iai ni fa'ailoga e le ogaoga tele: E matua'i le ogaoga lava fa'ailoga. Atonu e mana'omia ona latou inuina ni vaila'au. Ae e mafai ona latou ola i se olaga masani e aunoa ma ni fa'alavelave tetele i o latou olaga.
• O i latou e iai aafiaga feololo: E ui e mafua ai ni faʻalavelave i faʻailoga, ae e mafai ona pulea lelei i togafitiga ma le vaavaaiga masani a fomaʻi.
• Matuā a'afia: Atonu e maua nei tagata i ni ma'i pipili matuia, fa'aletonu tau mafaufau, ma isi mea fa'apena. Atonu e faigata ia i latou ona nonofo na o i latou ma atonu e mana'omia le tausiga fa'afoma'i faifai pea.

O afea e tatau ai ona ou vaai se foma'i?

Afai e maua oe po'o lau tama i le TSC, e taua tele lou va'ai i se foma'i i taimi masani i lou olaga atoa. E mafai ona fesoasoani lea e iloa ma togafitia ai so'o se fa'afitauli fou i se taimi vave.

O afea e tatau ai ona e alu i le Emergency Treatment Unit (ETU)?

O le ma'i e sili atu ma le 5 minute (fit) pe tele ni ma'i sosoo (status epilepticus) o se fa'alavelave fa'afoma'i. I ia tulaga, e tatau ona ave loa le ma'i i le Emergency Treatment Unit (ETU) a le falema'i.

E le gata i lea, afai e te atiaʻe ni faʻailoga ua taʻu atu e lau fomaʻi e te matuā faʻaeteete i ai (e pei o le tiga o le ulu, tiga o fatugaʻo), ia vave saili se fautuaga faafomaʻi.