O iai ea nei suiga i foliga o lau tamaitiiti? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Van der Woude Syndrome!

E iai ni tama'i ni'i i laugutu pito i lalo o lau pepe? Pe e iai sona laugutu ua mavaevae pe ua masaesae fo'i lona gutu? O nisi taimi e mafai fo'i ona e va'aia se nifo ua leai? E masani lava mo oe, i le avea ai ma se tina po'o se tama, ona lagona le fefe ma le popole pe a e va'ai i nei mea. Ae aua le popole. O le aso o le a tatou talanoa auiliili ai e uiga i le mafua'aga o nei mea ma mea e mafai ona fai i ai. A e iloa lenei mea, o le a e lagona le mapusaga tele.

Ole a le Van der Woude Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Van der Woude Syndrome o se tulaga e seasea tupu, e maua mai i le tofi e aʻafia ai le auala e atiina ae ai le gutu o se pepe a o iai pea i le manava. O tamaiti e iai lenei tulaga e iai ni pu laiti (pipi laugutu) i o latou laugutu pito i lalo. O nisi taimi e ono siʻitia teisi nei pu. Atonu foi e iai o latou laugutu mavaevae, se gutu mavaevae, po o mea uma e lua. O nisi tamaiti atonu foi e iai ni nifo e leʻi atiina ae.

E ta'ua e foma'i i nisi taimi lenei tulaga o le "lip pit syndrome." Na fa'amatalaina muamua e le foma'i Farani o J. Demarquay i le pe tusa o le 1845. Peita'i, na tu'uina atu i ai le igoa "Vander Woude" e fa'aaloalogia ai Dr. Anne Van der Woude, o lē na su'esu'eina ma le loloto i le amataga o le 1950.

O le ā le Laugutu Mavaevae ma le Laugutu Mavaevae?

Se'i o tatou fa'amaninoina lenei mea. O le laugutu ma le gutu malepelepe o ni fa'aletonu fanau mai e tutupu i le taimi o le tuputupu a'e o se pepe i totonu o le manava. E mafai ona maua se pepe i se tasi o nei tulaga pe maua uma e lua.

• Laugutu Māvaevae: O le taimi lea e lē fetaui lelei ai itu e lua o le laugutu pito i luga o lau tama. E mafai ona mafua ai se tama'i avanoa po'o se māvaevae i le laugutu pito i luga. E mafai fo'i ona a'afia ai laugutu.
• Mavaega o le Laugutu: O le tulaga lea e iai se avanoa po'o se vaeluaga i le taualuga o le gutu o se tamaititi, i le pito i luma o le laugutu, o le vaega ponaivi lea, po'o le pito i tua o le laugutu, o le vaega vaivai lea o a'ano, po'o vaega uma e lua.

O le a le taatele o le Van der Woude Syndrome?

O se tulaga e seasea tupu lenei. Afai e te tilotilo i le lalolagi atoa, e na'o le tasi mai le 35,000 i le 100,000 tagata e a'afia ai lenei tulaga. O lea e mafai ona e iloa ai le seasea tupu o lenei mea.

O le ā le māfuaʻaga o lenei mea?

Ia, se’i o tatou va’ai po’o le a le mafua’aga o le Vander Wood Syndrome. O le mafua’aga autū o lenei mea o se suiga fa’ale-kiene.

O mea uma i totonu o o tatou tino e pulea e se faasologa o faatonuga laiti. O le mea lea tatou te ta'ua o 'genes'. E pei o se fua. O lea la, o se gene faapitoa e ta'ua o le 'IRF6' (Interferon Regulatory Factor 6) e a'afia i le Vander Wood syndrome.O lenei kenera 'IRF6' e galue e pei o se 'inisinia' e fausia mea e pei o le ulu, foliga, pa'u, ma itutino o se pepe. O ia lea e faia mea e mana'omia mo le tuputupu a'e lelei o nei mea.

Se'i mafaufau nei, o le ā e tupu pe afai e iai sina suiga itiiti, pe mafai fo'i ona tatou fai atu o se 'suiga', i fa'atonuga o lo'o galue ai lenei 'inisinia', i le kene `IRF6`? O le vaega `porotini' lea e le gaosia i le aofa'i mana'omia. O le taimi lea e le atia'e lelei ai nisi vaega o foliga o le pepe, aemaise lava laugutu ma le gutu. Ua e malamalama?

E mautofi e tamaiti e maua i lenei tulaga le suiga o le gene `IRF6` mai le tasi matua, o le tina po o le tama. A o faaauau pea ona suʻesuʻeina e saienitisi lenei mea, e ono mafai ona maua nisi gene o loʻo aʻafia ai i le lumanaʻi.

O ai e sili atu le lamatia o le maua i lenei mea?

O le Vander Wood syndrome o se tulaga e pa'ū i lalo o le vaega o le "autosomal dominant disorder ." I se faaupuga faigofie, o lona uiga afai e iai se suiga o le kenera e mafua ai le faʻamaʻi i se tasi o matua, e mafai ona maua e le tamaititi.

O lona uiga afai e iai se suiga o le kenera i se tasi o matua, e 50% le avanoa e maua ai e tamaiti taʻitasi le tulaga. E masani lava, o le matua e maua le kenera e iai foʻi le tulaga. Peitaʻi, e seasea lava, e mafai e se tamaititi ona maua le suiga o le kenera ae le faʻaalia ni faʻailoga o le Vander Wood syndrome.

O a ni fa'ailoga o lenei tulaga?

E tele faʻailoga autū o le Vander Wood Syndrome, lea e tatau ona tatou nofouta i ai.

• Laugutu māvaevae, gutu māvaevae, po'o mea uma e lua: O le fa'ailoga sili ona iloga ma manino lea.
• Pu'u po'o fa'aputuga laugutu: Atonu e aliali mai ni fa'aputuga laiti po'o ni fa'aputuga i le tasi itu po'o itu uma e lua o le laugutu pito i lalo. O nisi taimi atonu e tasi pe sili atu fo'i o nei mea.
• Laugutu pito i lalo e susu: Talu ai ona o nei 'laugutu' e feso'ota'i ma kalani faua po'o kalani mucus, e ono foliga mai e susu ma susu i taimi uma le laugutu pito i lalo.
• Nifo ua leiloa (hypodontia) po'o fa'afitauli i le enamel o nifo (dental hypoplasia): Atonu e misi e nisi tamaiti le tasi pe sili atu fo'i nifo tumau. Atonu fo'i e iai ni o latou fa'afitauli i le atina'eina o le enamel, o le ufiufi pito i fafo o nifo.

O a ni fa'afitauli e mafai ona tula'i mai ona o lenei tulaga?

O nisi tamaiti e iai le Vander Wood syndrome atonu e iai fo'i isi faigata, ae le o tagata uma e maua i nei mea.

• Faatuai o le atina'e: O nisi tamaiti atonu e oo i ai sina fa'atuai i lo latou atina'e lautele.
• Fa'aletonu laiti o le mafaufau: Atonu e iai ni fa'aletonu laiti i le tomai e a'oa'o ai.
• Fa'atuai le tautala ma le gagana: O fa'afitauli i laugutu ma le gutu e mafai ona mafua ai le fa'atuai o le atina'eina o le tautala ma le gagana.

E mafai ona e iloa lenei mea a o iai le pepe i le manava?

Ioe, o nisi taimi e mafai.

E mafai e se su'esu'ega ultrasound a'o iai pea le pepe i totonu o le manava ona iloa ai se laugutu ma'i ma, e seasea lava, se gutu ma'i. E iai fo'i su'ega fa'apitoa e siaki ai le suiga o le kene IRF6. O nei su'ega e ta'ua o su'ega a'o le'i fanau.

• Chorionic villus sampling (CVS): O lenei mea e aofia ai le aveina o se tama'i fa'ata'ita'iga o le aano mai le placenta ma fa'ata'ita'i i ai.
• Amniocentesis fa'asolopito: E aofia ai le aveina o se fa'ata'ita'iga o le vai amniotic o lo'o si'omia ai le pepe ma fa'ata'ita'i ona genes.

E mafai e nei suʻega ona faʻamaonia pe iai se fesuiaʻiga o kenera.

E faʻapefea ona iloa tonu lenei mea pe a uma ona fanau le pepe?

Afai e iai se laugutu mavaevae, gutu mavaevae, po'o ni pu i laugutu pe a uma ona fanau mai, e foliga mai o le a fautuaina e lau foma'i se suega o kenera . E masani ona faia lenei mea e ala i le aveina o se fa'ata'ita'iga o le toto. O lenei suega o le a mautinoa ai pe iai sou suiga i le kenera IRF6 e mafua ai le Vander Wood syndrome. O nisi taimi e ono talosagaina ai oe ma lau pa'aga e fai lenei suega kenera ina ia malamalama ai i le tala'aga o kenera o lou aiga.

E fa'apefea ona togafitia lenei mea?

O le togafitiga autū mo lenei tulaga o le taotoga . Aua le popole, ua matuā alualu i luma nei lenei taotoga.

• E manaʻomia se taotoga e tapuni ai avanoa i le va o se laugutu māvaevae ma se gutu māvaevae, o lona uiga, e toe faaleleia ai.
• E masani ona faia le taotoga o le laugutu māvaevae pe a i le va o le 2 ma le 6 masina le matua o le pepe.
• O le taotoga e toe faaleleia ai le gutu ua masaesae e masani ona faia mulimuli ane, o lona uiga, pe a i le va o le 9 ma le 18 masina le matua o le pepe.
• Afai e iai ni 'gutu' o laugutu na tatou talanoaina, e faia se taotoga e aveese ai ma taofia ai le tafe o le faua ma le sua i laugutu. O nisi taimi e mafai ona faia lenei taotoga i le taimi e tasi ma le taotoga e toe faaleleia ai le 'gutu ua malepelepe' po'o le 'palate ua malepelepe'.

O a isi togafitiga o lo'o iai?

I le faaopoopo atu i le taotoga, e iai isi togafitiga e mafai ona fesoasoani i le tamaititi.

• Faigata ona fafagaina: O pepe e mavaevae laugutu po'o le gutu mavaevae e ono faigata ona miti ma 'ai se'ia o'o i le taotoga. Afai e tupu lenei mea, atonu e te mana'omia le va'ai i se foma'i mea'ai po'o se foma'i tautala mo fautuaga i fagu fa'apitoa mo le fafagaina ma metotia fa'asusu.
• Togafitiga tautala: Atonu e faigata lava i nisi tamaiti ona tautala pe a uma le taotoga. E mafai e le togafitiga tautala ona avea ma se fesoasoani tele i ia tulaga.
• Togafitiga o nifo:Po'o iai ni ou nifo ua misi pe fa'afitauli i le enamel o ou nifo, e taua tele lou faia o siaki masani o nifo ma se foma'i nifo fa'apitoa ma ia tausia lelei ou nifo ma ou laulaufaiva. Atonu fo'i e te mana'omia ni nifo pepelo pe togafitiga fa'asao nifo e sui ai nifo ua misi.

E mafai ona puipuia le Van der Woude Syndrome?

O se tulaga fa'ale-tupu fa'alenatura lea, o lea e faigata ai ona puipuia atoa. Peita'i, afai e te iloa o oe po'o lau pa'aga e iai le suiga o kenera e mafua ai, o se manatu lelei le va'ai i se faufautua fa'ale-tupu fa'alenatura a'o le'i maua sau tamaititi.

E mafai e se faufautua tau kenera ona fa'amatala atu ia te oe le lamatiaga o le tu'ufa'atasia o lenei suiga tau kenera i tupulaga o le lumanai, ma po'o a metotia e mafai ona fa'aaoga e fa'aitiitia ai lena lamatiaga (mo se fa'ata'ita'iga, mea e pei o le `PGD` - `Preimplantation Genetic Diagnosis`, lea e faia i tekinolosi e pei o le `IVF`).

O le ā le lumanaʻi o se tasi e maua i lenei tulaga?

Atonu e foliga mata'utia lenei mea, ae i le tele o tulaga, e mafai ona togafitia ma le manuia lenei tulaga. O le taotoga e faasa'o ai le laugutu malepelepe ma le laugutu malepelepe e matua manuia lava. E tele mea e mafai ona e faia i le fale e fesoasoani ai i lau tama e vave ona toe malosi pe a uma le taotoga.

E manuia le toʻatele o tamaiti pe a uma le taotoga ma ola i ni olaga masani ma atoatoa e pei o isi tamaiti. Afai e faigata ona latou tautala, e mafai e le togafitiga tautala ona fesoasoani. O lea e taua ai le i ai o le faʻamoemoe.

O afea e tatau ai ona e va'ai i se foma'i?

Afai e iai so'o se fa'afitauli o lo'o mulimuli mai i lau tama/teine, va'ai loa i se foma'i:

• Faigata ona manava
• Faigata ona 'ai
• Faigata ona tautala
• Faigata ona folo

Afai e te maua i nei mea, e taua tele lou sailia loa o se fautuaga faafoma'i.

O le ā se mea e tatau ona e fesili i lau foma'i?

A e alu e vaai le fomaʻi, e mafai ona e fesili i fesili nei:

• O le ā le māfuaʻaga ua maua ai e laʻu tama le Vander Wood syndrome?
• E manaʻomia ea e laʻu tama se taotoga? Afai o lea, o afea e faia ai?
• O a nisi togafitiga o lo'o maua e mafai ona fesoasoani i la'u tama?
• O le a se mea e mafai ona ou faia i le fale e fesoasoani ai i fa'afitauli o le 'ai ma le tautala?
• Pe tatau ona faia ni su'ega tau kenera ma lo'u toalua?
• Pe tatau ona ou nofouta i faailoga o faigata?

Fai atu nei fesili ma fa'amanino mea uma o lo'o i lou mafaufau.

O le ā le eseesega i le va o le Van der Woude Syndrome ma le Popliteal Pterygium Syndrome?

E fai si faigata fo'i lenei mea, ae e lelei pe a iloa puupuu.

O le Popliteal Pterygium Syndrome (PPS) o se tulaga fo'i e mafua mai i le autosomal dominant. E pei o le Vander Wood Syndrome, e mafua mai i se fesuia'iga i le gene lava e tasi, o le IRF6. Peita'i, e sili atu ona taatele le PPS nai lo le Vander Wood Syndrome.E seāseā (e na'o le to'atasi mai le 300,000 tagata o le lalolagi e a'afia ai).

I le fa’aopoopoga i fa’ailoga o le Vander Wood syndrome, e pei o le laugutu malepelepe, gutu malepelepe, ma pu o laugutu, o se tamaititi e iai le `PPS` atonu e iai ni isi fa’ailoga:

• Atonu e iai ni aano tele e pipii i le va o laumata pito i luga ma lalo, po'o le va o auvae.
• Atonu e iai ni gaugau o le pa'u i luga o vae matua.
• O labia majora, le vaega i fafo o le measā i teine, e le atoatoa lona tuputupu aʻe.
• E le'i ifo fuamanava o tama.
• Atonu e iai ni upega o le pa'u i tua o tulivae po'o le va o tamatamailima po'o tamatamaivae (e ta'ua fo'i o le syndactyly).

Ma le mea mulimuli, mea e tatau ona manatua (Savali e Ave i le Fale)

E masani lava ona e lagona le faanoanoa, popole, ma le ita pe a e iloa o loo i ai i lau tama se foliga e le masani ai, e pei o le `lip pits`, `cleft lip`, po o le `cleft palate`. I le avea ai ma matua, e leai se mea e sese ai le lagona faapena.

Ae o le mea tāua, e mafai ona togafitia ma le manuia le tele o nei tulaga. E mafai e le taotoga ona faasa'o le tele o nei suiga faaletino, fesoasoani i lau tama e tuputupu a'e lelei, ta'alo ma isi, a'oa'o, ma ola i se olaga masani.

Afai e faigata i lau tama/teine ​​ona 'ai pe tautala, e mafai ona e sailia se fesoasoani fa'apitoa. Afai e iai ni fa'afitauli i nifo, e taua tele le sailia o se fautuaga masani i nifo.

Afai e maua lau tama/teine ​​i le Vander Wood syndrome, e taua le va'ai i se faufautua tau kenera e talanoa ai pe fa'apefea ona a'afia tupulaga o le lumana'i ona o le fesuia'iga o kenera na mafua ai ma au filifiliga. E le na'o oe, ma e tele foma'i, tagata e togafitia ma fesoasoani e mafai ona fesoasoani ia te oe i lenei malaga.

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