E maua ea lau pepe i lenei faʻamaʻi e seasea tupu? Seʻi o tatou talanoa e uiga i le Homocystinuria!

I le avea ai ma matua, atonu e te popole i le soifua maloloina o lau tama. O nisi taimi e masani lava ona e lagona le fefe pe a e faalogo i ni tulaga e seasea tupu ae tatou te lei faalogo i ai. Ia, o le asō o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e seasea tupu e le toatele o tagata e lei faalogo i ai, ae e taua le iloa. O lona igoa o le Homocystinuria.

I se faaupuga faigofie, o le ā le Homocystinuria (HCY)?

Mafaufau i ai, ua tatou iloa o meaʻai tatou te 'aʻai ai, aemaise lava aano o manu, iʻa, susu, ma fuamoa, e iai le porotini . O lenei porotini tele e faia i ni fasi vaega laiti e taʻua o amino acids . E pei o poloka fau fale. I totonu o le tino o se tagata soifua maloloina, o nei amino acids e talepeina ma faʻamalūina, ma avea ma malosiaga e manaʻomia e o tatou tino.

Peita'i, i se tagata e maua i le Homocystinuria (HCY), e le mafai e le tino ona fa'aleagaina ma fa'a'ele'ele lelei se amino acid e ta'ua o le methionine . E ta'ua lea o se fa'aletonu o le metabolism. A tupu lenei mea, o lenei methionine ma se isi vaila'au e ta'ua o le homocysteine, lea e fausia mai ai, e amata ona fa'aputu i totonu o le tino, aemaise lava i le toto. O lenei fa'aputuga e matautia. Afai e le togafitia, e mafai ona mafua ai ni fa'afitauli matuia i le soifua maloloina.

Aiseā ua tupu ai lenei mea? O le ā le māfuaʻaga o lenei mea?

O se enzyme faapitoa i totonu o o tatou tino e fesoasoani i le faagasologa o le talepeina o lenei amino acid e taʻua o le methionine. Mafaufau i lenei enzyme e pei o se pea seleulu. O nei seleulu e tipiina le mea tele e taʻua o le methionine i ni fasi laiti.

I se tagata e maua i le homocystinuria, o lenei enzyme (seleulu) e le gaosia i le tino, pe afai fo'i e gaosia, e le galue lelei.

O a ni fa'ailoga e mafai ona tatou va'aia?

O le mea e ofo ai, pe a e tilotilo i se pepe e fanau mai ma le Homocystinuria, e leai se eseesega. O pepe masani lava i latou. E amata ona aliali mai faailoga i totonu o nai tausaga muamua o le olaga. E le o tamaiti uma e feagai ma nei faailoga i le auala lava e tasi. O nisi tamaiti atonu e iai ni nai faailoga nei, ae o isi atonu e leai.

Ia e mātau lelei uiga o loʻo i le laulau o loʻo i lalo.

E faapefea ona iloa e foma'i lenei mea?

I le tele o atunuu, e faʻaaogaina se suʻega toto mo pepe fou e iloa vave ai tulaga e pei o le Homocystinuria. O lenei suʻega toto e maua ai se faʻailoga pe o iai le lamatiaga o le tamaititi e maua i le faʻamaʻi.

Afai e le masani ai taunuuga, o le a fautuaina e le fomaʻi nisi suʻega faʻapitoa o le toto ma le mimi e faʻamaonia ai le faʻamaʻi. I Sri Lanka, o nei suʻega e masani ona faia pe a uma ona aliali mai faʻailoga ma pe a uma ona tulaʻi mai le masalosaloga.

E fa'apefea ona togafitia? Pe o se mea ea e tatau ona fefe i ai?

Leai, aua le popole. O le mea e sili ona taua o le amata loa lea o togafitiga i le taimi lava e iloa ai le maʻi.O le a fesoasoani atu se foma'i o le metabolism ia te oe i lenei mea. E ono eseese le fuafuaga togafitiga mo tamaiti ta'itasi.

E lua auala autū e togafitia ai:

1. Togafitiga i le Vaitamini B6

E iai se ituaiga homocystinuria e itiiti ifo lona ogaoga. E mafai ona pulea e ala i le tuʻuina atu o ni fualaʻau faʻaopoopo o le vaitamini B6. O le a faia e lau fomaʻi se suega i lau tama/teine ​​e iloa ai pe saʻo lenei togafitiga mo ia. E mafai e lenei vaitamini ona fesoasoani e puipuia ai faʻafitauli tau amio ma le mafaufau i nisi o tamaiti, ma e mafai foʻi ona fesoasoani e faʻaitiitia le lamatiaga o faʻafitauli o mata, ponaivi, ma le toto toto.

2. Taumafataga Fa'apitoa (Taumafataga Maualalo-Methionine)

Afai e le tali atu le tamaititi i togafitiga o le vaitamini B6, o le isi laasaga o le amata lea o se taumafataga e maualalo le methionine . O lenei taumafataga e masani ona faia i le olaga atoa. E taua tele le sailia o le fesoasoani a se fomaʻi meaʻai e faʻapitoa i faʻafitauli o amino acid.

E le gata i lea, e fautuaina e le fomaʻi se susu faʻapitoa e tuʻuina atu i le tamaititi nai lo le susu. O lenei susu faʻapitoa o loʻo i ai isi meaʻai uma e manaʻomia mo le tuputupu aʻe o le tamaititi, faʻatasi ai ma le methionine e aveese.

E le gata i lea, e ono fautuaina e le fomaʻi ni isi faʻaopoopoga.

• Betaine ma le folic acid: O nei mea e faʻaitiitia ai le maualuga o le homocysteine ​​​​e afaina ai le toto.
• Vitamini B12 ma le L-cysteine: E mafai ona le lava nei mea ona o le fa'ama'i. E tu'uina atu le B12 o se tui puipui ma le L-cysteine ​​​​o se fa'aopoopoga.

Ina ia mautinoa o loʻo aoga le togafitiga, e manaʻomia ona siaki soo le toto ma le mimi o lau tama. A o tuputupu aʻe lau tama, atonu e te manaʻomia ona faia ni suiga laiti i le fuafuaga togafitiga.

O lea la, o le ā e tatau ona tatou mafaufau i ai e uiga i le lumanaʻi?

O le tala fiafia, afai e amata vave le togafitiga ma faaauau i le auala sa'o, e mafai e le tamaititi ona tuputupu a'e ma atiina ae e pei ona masani ai . O togafitiga talafeagai e mafai foi ona faaitiitia tele ai le lamatiaga o le stroke, faamai fatu, ma poloka toto.

O nisi taimi, e ono tula'i mai fa'afitauli o le va'ai e ui lava i togafitiga. Ae e mafai ona taulimaina i taotoga po'o isi metotia. O le mea e sili ona taua o le fa'aauau pea ona fesoota'i ma lau foma'i ma mulimuli sa'o i ana fa'atonuga.