Ilmahaaga yar ma leeyahay calaamadahan? Aan ka hadalno cudurka Alagille Syndrome!

Ma waligaa ma u malaynaysay in mararka qaarkood qaar ka mid ah cudurrada ay carruurteennu qaadaan ay noqon karaan kuwo xoogaa adag? Hagaag, mid ka mid ah xaaladaha noocaas ah oo u baahan daryeel yar, laakiin la maarayn karo haddii aad si sax ah u fahamto, waxaa loo yaqaan Alagille Syndrome. Tan waxaa sidoo kale loo yaqaan Alagille-Watson syndrome. Tani waa xaalad hidde ah, taasoo la macno ah inay tahay wax aan ka dhaxalno waalidkeen. Waxay inta badan saameysaa beerka iyo wadnaha. Si kastaba ha ahaatee, qaybaha kale ee jirka ayaa sidoo kale saameyn kara. Aan si faahfaahsan uga hadalno arrintan, miyaanay ahayn?

Waa maxay dhab ahaan cudurka Alagille?

Si fudud haddii loo dhigo, Alagille Syndrome waa xaalad hidde ah . Tani waxay faragelin kartaa shaqada beerkeena, iyo sidoo kale waxay sababi kartaa isbeddello iyo daciifnimo gaar ah oo ku yimaada qaab-dhismeedka wadnaha, taas oo ah, sida wadnaha loo sameeyo. Carruurta qaarkood ee ku dhasha xaaladdan waxay leeyihiin dhowr astaamood oo gaar ah muuqaalkooda. Qaar ka mid ah dhibaatooyinka ka dhalan kara tan waxay noqon karaan kuwo aad khatar u ah xitaa kuwo halis gelin kara nolosha. Taasi waa sababta ay aad muhiim u tahay in laga warqabo tan.

Waa maxay qaybaha jirka ee uu saameeyo cudurka Alagille?

Waxaan horey u soo sheegnay in tani ay inta badan saamayso beerka iyo wadnaha. Laakiin, taasi kaliya ma aha. Waxay sidoo kale saameyn kartaa horumarka dhowr xubnood oo kale oo muhiim ah oo jirkaaga ah. Kuwaas waa:

• Wadnaha: Dhibaatooyinka la xiriira waalka wadnaha iyo xididdada dhiigga ayaa dhici kara.
• Kelyaha: Waxyaabaha sida yaraanta kelyaha iyo samayska cyst.
• Ganaca: Shaqada ganaca, oo ka caawisa habka dheefshiidka, ayaa sidoo kale carqaladeyn karta.
• Indhaha: Aragga oo daciifa.
• Qalfoofka: Isbeddello qaar oo ku yimaada lafaha, sida laf-dhabarta.
• Xididdada dhiigga: Dhibaatooyinku waxay sidoo kale ka dhici karaan xididdada dhiigga ee maskaxda.

Yaa qaadi kara xaaladdan? Sidee bay u badan tahay?

Cudurka Alagille waa xaalad hidde-side . Taas macnaheedu waa haddii ilmuhu uu dhaxlo hidda-wadaha hooyada ama aabaha, ilmuhu wuxuu yeelan karaa calaamadahan. Dhakhaatiirtu waxay tan ugu yeeraan qaab dhaxal ah oo "autosomal dominant". Taas macnaheedu waa xitaa haddii mid ka mid ah waalidiinta uu leeyahay hidda-wadaha, ilmuhu wali wuu qaadi karaa xaaladda. Caadiyan, inta u dhaxaysa 30% iyo 50% kiisaska waxaa loo gudbiyaa qoyska ilaa qoyska sidan.

Si kastaba ha ahaatee, mararka qaarkood waxay ku dhici kartaa qof cusub, xitaa haddii uusan jirin qof qoyska ka mid ah oo cudurkan hore u qabay. Taas macnaheedu waa inay soo muuqan karto iyada oo aan lahayn taariikh qoys.

Marka la eego sida ay tani u badan tahay, waxaa lagu qiyaasaa in xaaladdani ay saameyso qiyaastii hal qof 30,000 ilaa 45,000 oo qof.Laakiin tani ma aha tirada saxda ah, sababtoo ah mararka qaarkood lama ogaan karo, ama waxaa loo qaadan karaa cudur kale sababtoo ah calaamadaha ugu daran oo keliya ayaa la daaweeyaa.

Sidee ayuu Alagille Syndrome u saameeyaa jirkayga?

Calaamadaha cudurka Alagille Syndrome way kala duwan yihiin qof ilaa qof. Taas macnaheedu waa in qof kasta oo qaba xaaladdan uusan yeelan doonin calaamado isku mid ah. Waxa dhaca ayaa ah in marinnada xameetida ee beerkeena aysan si fiican u korin. Waa kuwo aad u gaaban, cidhiidhi ah, ama leh marinno xameeti yar. Marinnada xameetida ayaa ah kuwa xameetida ka soo saarta beerka - dareere ka caawiya dheefshiidka dufanka cuntada aan cunno - ilaa xameetida iyo xiidmaha yar. Markaa, marka marinnada xameetida ay si fiican u shaqeeyaan, xameetida waxay ku xayirantaa beerka. Kadib beerku wuxuu bilaabaa inuu dhaawacmo .

Sidoo kale, tani waxay sidoo kale saameysaa wadnaha. Sida marinnada bile-ka ay u cidhiidhi noqdaan, wadnuhu iyo xididdada dhiiggu way cidhiidhi noqon karaan isbeddelana wuu dhici karaa. Tani waxay faragelin kartaa socodka dhiigga ee ka yimaada wadnaha una gudba inta kale ee jirka, oksijiintana si habboon looma gaarsiin karo.

Waa maxay calaamadaha cudurka Alagille Syndrome?

Calaamadahani waxay badanaa ka soo muuqdaan dhallaanka ama carruurnimada hore . Si kastaba ha ahaatee, waxaa laga yaabaa inaysan soo muuqan ilaa qaangaarnimada. Darnaanta calaamadaha way kala duwanaan karaan xitaa qoyska dhexdiisa.

Calaamadaha la xiriira beerka

Waxaa naloo sheegay in Cudurka Alagille uu sababi karo dhaawac beerka ah. Marka beerka uu dhaawacmo, waxaa laga yaabaa inaad aragto calaamado sidan oo kale ah:

• Maqaarka iyo indhaha oo huruud noqda - waxaan ugu yeernaa cagaarshow (ama icterus).
• Maqaarku si xun ayuu u cuncunayaa.
• Jaalle, dufan (sida buro) oo ku yaal dusha sare ee maqaarka (xanthomas).
• Kaadi madow.

Dhaawacan beerka wuxuu dhacaa sababtoo ah marinnada biliary-ga ayaa maqan, cidhiidhi ah, ama cilladaysan. Marinnada biliary-ga waxay qaadaan xameeti, dareere ka caawiya dheefshiidka dufanka, laga bilaabo beerka ilaa xameetida iyo xiidmaha yar. Marka marinnadani aysan si fiican u shaqayn, xameetidu waxay ku ururtaa beerka. Beerku si sax ah uma qaban karo shaqadiisa, taas oo ah inuu ka saaro qashinka dhiigga.

Maadaama jidhku uusan si habboon u nuugi karin dufanka iyo fiitamiinnada qaar (gaar ahaan A, D, E, iyo K), calaamado dheeraad ah ayaa dhici kara:

• Daciifnimo lafo.
• Koritaan yar, koritaan dherer la'aan.
• Dhibaatooyinka aragga (gaar ahaan kuwa saameeya cornea iyo retina).
• Dhibaatooyinka dheelitirka jirka iyo dhaqdhaqaaqa.
• U janjeera xinjirowga dhiigga.
• Dib u dhacyada horumarka.
• Nabarro beerka ah (cirrhosis).

Qiyaastii 15% dadka qaba cudurka Alagille Syndrome ayaa halis ugu jira inay la kulmaan xaalado halis gelin kara nolosha sida cudurrada beerka ee daran iyo beerka oo shaqadiisa gaba.

Calaamadaha la xiriira wadnaha

Cudurka Alagille wuxuu sidoo kale saameyn karaa wadnaha iyo shaqadiisa. Taas macnaheedu waa:

• Xididdada halbowlaha sambabada waa cidhiidhi ku yimaada xididdada dhiigga ee dhiigga ka qaada wadnaha una gudbiya sambabada.
• Isbeddellada ku yimaada qaab-dhismeedka wadnaha. Tusaale ahaan, god u dhexeeya labada qol ee hoose ee wadnaha (ciladda septal-ka ventricular), ama cidhiidhi ku yimaada tuubada dhiigga u qaada sambabada, god u dhexeeya qolalka wadnaha, isbeddel ku yimaada booska xididka dhiigga ee ugu weyn (aorta), iyo ventricle-ka midig ee ballaaran (tetralogy of Fallot).
• Dhawaaqyada wadnaha ee aan caadiga ahayn (gunuun wadne).
• Midab buluug ah oo maqaarka ka soo baxa (cyanosis) oo ay ugu wacan tahay heerarka oksijiinta oo hooseeya ee dhiigga.

Astaamaha muuqda ee wejiga iyo jidhka

Carruurta ku dhalata cudurka Alagille waxay leeyihiin astaamo waji oo kala duwan:

• Masaafada u dhaxaysa indhaha waa ballaaran tahay, indhuhuna waa qoto dheer yihiin.
• Gadh fiiqan oo cad.
• Foorno weyn.

Calaamadaha kale ee laga arki karo jirka waa:

• Cilladaha lafaha. Tusaale ahaan, laf-dhabarta balanbaalis.
• Khatarta dhiigbaxa iyo istaroogga maskaxda oo ay ugu wacan tahay cillado ku yimaada xididdada dhiigga ee maskaxda.
• Ciriiri tartiib tartiib ah oo ku yimaada halbowle weyn oo maskaxda ah (Moyamoya syndrome).
• Dhibaatooyinka kelyaha (yaraan, fiix, shaqo xaddidan).
• Ganacaagu ma awoodo inuu si habboon u burburiyo oo uu nuugo nafaqooyinka cuntada.

Cudurka Alagille ma saameeyaa awoodaha maskaxda?

Qiyaastii 2% carruurta qabta cudurka Alagille Syndrome waxay leeyihiin naafonimo maskaxeed . Si kastaba ha ahaatee, carruurta qaar (qiyaastii 16%) ayaa laga yaabaa inay dib u dhac yar ku yeeshaan horumarinta heerarka dhaqdhaqaaqa guud, sida socodka. Si kastaba ha ahaatee, tani maaha naafonimo maskaxeed.

Maxaa sababa cudurka Alagille?

Inta badan kiisaska, in ka badan 90% kiisaska Alagille Syndrome waxaa sababa dhibaato ku timaadda hidda-wadaha JAG1. Tani waxay noqon kartaa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha ama tirtirid. 2% ilaa 3% kale ayaa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha NOTCH2. Si kastaba ha ahaatee, qiyaastii 3% kiisaska, sababta saxda ah ee hidde-sideyaasha weli lama oga.

Hidde-sidayaashan, oo loo yaqaan `JAG1` iyo `NOTCH2`, waxay faraan unugyadeenna inay soo saaraan borotiinnada loo baahan yahay si loo dhiso qaybo kala duwan oo jirka ah inta lagu jiro marxaladda uurjiifka. Haddii uu jiro isbeddel ku yimaada labadan hiddo-sidayaashan, ama haddii uu jiro luminta walxaha hidde-sidayaasha ee qaybta koromosoomka 20 halkaas oo hidda-sidayaasha `JAG1` ay ku yaalliin, unugyadu si sax ah uma helaan tilmaamahaas. Tani waa marka ay soo baxaan calaamadaha sida cilladaha qaab-dhismeedka ee wadnaha, cidhiidhiga marinnada bile-ka, iyo cilladaha lafaha.

Sidee loo ogaadaa cudurka Alagille Syndrome?

Cudurka Alagille wuu adkaan karaa in la ogaado sababtoo ah astaamuhu way ku kala duwan yihiin qof ilaa qof. Baadhista cudurku waxay ka bilaabataa taariikh caafimaad oo dhammaystiran iyo baaritaan dhammaystiran oo calaamadahaaga ah. Dhakhtarku wuxuu shaki ka qabaa cudurka Alagille haddii aad leedahay ugu yaraan saddex ka mid ah calaamadaha soo socda:

• Qaabab aan caadi ahayn oo ka mid ah marinnada biliary-ka.
• Cudurka beerka ama xannibaadda socodka bile-ka (cholestasis).
• Cudurka wadnaha.
• Dhibaatooyinka lafaha.
• Dhibaatooyinka aragga.
• Astaamaha wajiga ee gaarka ah.

Baaritaanno dhowr ah ayaa la sameeyaa si loo xaqiijiyo ogaanshaha cudurka:

• Qaadista qayb yar oo beerka ah si loo baaro (biopsy-ga beerka).
• Baaritaannada dhiigga.
• Baaritaan indhaha ah.
• Raajo dhabarka ah.
• Baaritaan ultrasound caloosha iyo/ama wadnaha ah.
• Baaritaan hidde-side.
• Baaritaannada shaqada kelyaha.
• Tijaabooyinka shaqada ganaca.

Sideen ku ogaan karaa in ilmahaygu qabo cudurka Alagille ama Biliary Atresia?

Cudurka Alagille iyo Biliary Atresia waxay leeyihiin calaamado isku mid ah. Cudurka Alagille Syndrome, socodka xabka ee marinnada xabka ee u gudba xiidmaha yar waa la xaddiday, xabkana wuxuu ku ururaa beerka. Xabka Biliary Atresia waxaa sidoo kale sababa dhaawac ama nabarro ku dhaca marinnada xabka, taasoo keeni karta calaamado isku mid ah. Dhallaanka cusub waxay la kulmi karaan calaamado isku mid ah labada xaaladoodba:

• Kaadi midab madow leh.
• Saxaro midab khafiif ah leh.
• Caloosha oo bararta.
• Cagaarshowgu wuxuu sii jiraa dhowr toddobaad ka dib dhalashada.

Carruurta qabta xanuunka biliary atresia waxay sidoo kale yeelan karaan cillado kale oo dhalasho, sida Cudurka Alagille, iyo sidoo kale cillado ku yimaada wadnaha, kelyaha, iyo beeryarada. Daraasado qaar ayaa muujiyay in hidda-wadaha la midka ah ee loo yaqaan JAG1 ee sababa Cudurka Alagille uu ku lug yeelan karo xanuunka biliary atresia.

Maadaama xanuunka biliary atresia uu ka badan yahay cudurka Alagille, iyo maadaama dhammaan saameynta cudurka Alagille aysan muuqan marka ay yar yihiin, dhakhaatiirtu waxay marka hore ka shakin karaan xanuunka biliary atresia. Si kastaba ha ahaatee, daaweynta labada xaaladoodba inta badan waa isku mid . Haddii ilmahaagu uu markii dambe yeesho calaamado kale oo ah cudurka Alagille, waa la ogaan karaa waqtigaas.

Sidee loo daaweeyaa cudurka Alagille?

Wali ma jirto daawo gaar ah oo loo heli karo xaaladdan.Sidaa darteed, daaweyntu waxay ujeedadeedu tahay in la xakameeyo calaamadaha soo baxa. Taasi waa, daaweynta waxaa lagu go'aamiyaa calaamadaha. Kuwa soo socda waxaa loo samayn karaa daaweyn ahaan:

• Waxay bixisaa fiitamiinno A, D, E iyo K.
• Siinta dhallaanka caanaha ay ku jiraan "triglycerides silsilad dhexdhexaad ah" oo si fiican u nuugi kara nafaqooyinka.
• Quudinta iyada oo loo marayo tuubada caloosha ama tuubada nasogastric si cuntada si toos ah loogu geeyo habdhiska dheefshiidka.
• Bixinta daawooyinka (ursodeoxycholic acid) ee daweeya cudurrada beerka.
• Isticmaalka daawooyinka lagu daaweeyo cuncunka (tusaale ahaan daawooyinka antihistamines, cholestyramine, naltrexone, rifampin) iyo kareemada qoyan ama kareemada si loo qooyo maqaarka.
• Kala-leexashada qaybta biliary-ga waa hab qalliin oo lagu beddelo waddada biliary-ga ee u dhaxaysa beerka iyo marinnada mindhicirka.
• Qalliinka loogu talagalay xaaladaha saameeya wadnaha, xididdada dhiigga, iyo kelyaha.

Haddii Alagille Syndrome uu keeno dhaawac beerka oo daran iyo shaqo la'aan beerka ah, beerista beerka ayaa laga yaabaa inay lagama maarmaan noqoto.

Sideen ula noolaan karaa oo aan u maareyn karaa calaamadahayga?

Maadaama calaamaduhu ay kala duwan yihiin qof kasta oo qaba xaaladdan, dhakhtarkaaga ayaa go'aamin doona daaweynta kugu habboon. Waa muhiim inaad yeelato baaritaanno joogto ah si loo hubiyo caafimaadka wadnahaaga iyo beerkaaga. Haddii dhakhtarkaagu kuu bilaabo daaweyn cusub, waxaad u baahan doontaa inaad mar kale la kulanto dhakhtarkaaga dhowr toddobaad gudahood si aad u aragto sida uu u shaqeynayo iyo waxyeellooyinka uu leeyahay. Daaweyntu waxay inta badan ku shaqeysaa yareynta calaamadaha, kaa caawinta inaad dareento fiicnaan, iyo ka hortagga dhibaatooyinka halista ah ee nolosha halis gelin kara.

Ma laga hortagi karaa cudurka Alagille?

Maadaama ay tani tahay xaalad ay sababaan isbeddellada hidde-sidaha, runtii ma jirto si looga hortago . Haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo cudurka Alagille Syndrome, ama haddii aad uur leedahay oo aad rabto inaad ogaato khatarta aad ugu jirto inaad xaaladda hidde-sidaha u gudbiso ilmahaaga, kala hadal dhakhtarkaaga baaritaanka hidde-sidaha.

Waa maxay nooca mustaqbal ee qofka qaba cudurka Alagille Syndrome uu filan karo?

Ma jirto daawo gaar ah oo loogu talagalay cudurka Alagille Syndrome, maadaama uu yahay xaalad nolosha oo dhan ah . Daaweyntu waxay ujeedadeedu tahay xakamaynta calaamadaha, bixinta raaxada, iyo ka hortagga dhibaatooyinka halista gelinaya nolosha.

Aad ayey muhiim u tahay in xaaladdan la aqoonsado marxalad hore oo la bilaabo daaweynta. Tani waxay yareyn kartaa saameynta.

Dadka qaba cudurka beerka ee daran iyo cudurrada wadnaha waxay yeelan karaan cimri gaaban. Si kastaba ha ahaatee, hadda waxaa jira daaweyno badan oo kaa caawin kara in xaaladdan wax laga qabto.

Dadka qaba cudurka Alagille waa inay si joogto ah ula kulmaan dhakhaatiirtooda si ay u sameeyaan baaritaanno joogto ah . Tani waxay kaa caawin kartaa inaad ogaato in xaaladdu ay keenayso calaamado halis gelinaya nolosha iyo sida daaweyntu waxtar u leedahay. Baaritaannada joogtada ah waxaa ka mid noqon kara:

• Baaritaanka ultrasound ee wadnaha (echocardiogram).
• Baaritaan ultrasound ah oo caloosha ah (beerka iyo kelyaha).
• Baaritaanka indhaha ee sanadlaha ah.
• Sawir MRI ah oo lagu sameeyo xididdada dhiigga ee maskaxda.

Waa maxay rajada nolosha qofka qaba cudurka Alagille?

Dadka badankood ee leh calaamadaha fudud ee Alagille Syndrome waxay ku noolaan karaan cimri caadi ah . Si kastaba ha ahaatee, kuwa leh calaamadaha daran waxay yeelan karaan cimri gaaban.

Kala hadal dhakhtarkaaga calaamadahaaga. Isaga ama iyadu waxay badanaa dalbadaan baaritaanno si loo hubiyo sida xubnaha gudahaagu u shaqeynayaan. Hadafka ugu weyn ee daaweyntu waa in laga hortago calaamadaha halista ku ah nolosha.

Goorma ayaan dhakhtarkayga u tagayaa?

Haddii lagaa helay cudurka Alagille Syndrome oo aad la kulanto mid ka mid ah calaamadahan dhaawaca beerka, isla markiiba la tasho dhakhtar:

• Haddii maqaarkaaga iyo/ama indhahaagu ay huruud noqdaan.
• Haddii maqaarku si xoog leh u cuncunayo iyada oo aan sabab gaar ah lahayn.
• Haddii dufan badan (burooyin huruud ah) ay ka muuqdaan dusha sare ee maqaarka.
• Haddii kaadidaadu ka madow tahay sidii caadiga ahayd.

Haddii aad la kulanto calaamado muujinaya cudurka Alagille Syndrome oo kugu adkeynaya inaad qabato hawlahaaga maalinlaha ah, isla markiiba la xiriir dhakhtarkaaga. Sidoo kale waa muhiim inaad dhakhtarkaaga u sheegto haddii ilmahaaga qaba cudurka Alagille Syndrome uu muujiyo wax horumar ah inta uu ku jiro dhallaannimada ama carruurnimada hore.

Goorma ayaan aadi karaa Waaxda Gurmadka Degdegga ah (ETU) ?

Cudurka Alagille wuxuu sababi karaa calaamado wadnaha oo halis gelin kara nolosha . Haddii aad leedahay mid ka mid ah calaamadahan, isla markiiba tag qolka gurmadka degdegga ah:

• Haddii garaaca wadnahaagu aanu caadi ahayn.
• Haddii aad neefsan weydo.
• Haddii maqaarkaaga, bushimahaagu, ama cidiyahaagu ay buluug u muuqdaan.

Qaar ka mid ah kiisaska Alagille Syndrome ayaa halis dheeraad ah ugu jira istaroogga. Haddii aad la kulanto mid ka mid ah calaamadahan istaroogga, isla markiiba wac 911 (ama aad qolka gurmadka degdegga ah ee kuugu dhow):

• Haddii aad dareento dareen la'aan dhinac ka mid ah jirkaaga.
• Haddii aad ku dhibtoonayso hadalka, ama haddii ereyadaadu ay ku dheggan yihiin.
• Haddii uu jiro isbeddel degdeg ah oo ku yimaada aragga.
• Dawakhaad, lumitaanka dheelitirka, dhibaatooyinka isku-dubaridka.
• Madax xanuun daran.

Su'aalo noocee ah ayaan weydiiyaa dhakhtarkayga?

Markaad la kulanto dhakhtarkaaga, waxaad weydiin kartaa su'aalo sidan oo kale ah:

• Astaamaheygu sidee bay u daran yihiin?
• Ma u baahan doonaa qalliin?
• Goorma ayaan dib ugu soo laabanayaa si aan u arko sida daaweyntu u guulaysato?
• Waa maxay waxyeellooyinka ka dhasha daawaynta aad qortay?

Xusuusnow, Cudurka Alagille wuxuu si kala duwan u saameeyaa dadka kala duwan. Dadka qaar waxay yeelan karaan calaamado aad u khafiif ah, halka kuwa kalena ay yeelan karaan calaamado aad u daran oo u baahan daaweyn dheeraad ah ama qalliin. Markaa si dhow ula shaqee dhakhtarkaaga si aad u hesho daryeelka aad u baahan tahay. Waa muhiim inaad la socoto baaritaannadaada si aad u maareyso waxyeellooyinka iyo calaamadaha khatarta gelin kara nolosha.

Fariinta Guriga La Qaadanayo

Cudurka Alagille waa xaalad hidde-side. Waxay inta badan saamaysaa beerka iyo wadnaha. Calaamaduhu way ku kala duwanaan karaan qof ilaa qof. In kasta oo aan la helin daawo, haddana waxaa jira daawayn kaa caawin karta xakamaynta calaamadaha iyo ka hortagga dhibaatooyinka halista ku ah nolosha. Baaritaanka hore iyo daawaynta ayaa muhiim ah, waana inaad raacdaa talada dhakhtarkaaga. Haddii adiga ama ilmahaagu aad qabtaan mid ka mid ah calaamadahan, ha ka baqin inaad dhakhtar aragto oo aad caawimo hesho. Xusuusnow, keligaa ma tihid, waxaana jira dhakhaatiir iyo dad aad jeceshahay oo kaa caawin kara safarkan.

Cudurka Alagille, Cudurrada Hidde-sidaha, Cudurrada Beerka, Cudurrada Wadnaha, Cudurrada Carruurta, Jaundice