Ma jiraa wax farqi ah oo ku jira horumarka galmada ee ilmahaaga? Aan ka hadalno xanuunka Androgen Insensitivity Syndrome!

Marka uurjiifku ku korayo ilmo-galeenka, mararka qaarkood waxyaabo yaryar ma dhacaan sidii la filayay. Carruurta qaar waxay la kulmi karaan dhibaatooyin yar yar oo ku saabsan xubintooda taranka marka ay dhashaan. Ama, jirkoodu ma isbeddeli karo sidii la filayay marka ay qaan-gaaraan. Waqtiyadaas oo kale, waxaan ka fikiri karnaa xaalad la yiraahdo `(Androgen Insensitivity Syndrome)`. Ha welwelin, waxaan si fudud uga hadli doonnaa arrintan, si aad u fahmi karto.

Waa maxay xanuunka Androgen Insensitivity Syndrome?

Si fudud haddii loo dhigo, Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) waa xaalad uu ilmuhu ku yahay hidde ahaan lab (tusaale ahaan, wuxuu leeyahay X kromosoom iyo Y kromosoom), laakiin jidhkiisu si sax ah ugama jawaabo hoormoonada jinsiga labka, androgens . Ka fikir sidan: waxaa jira irdo yar yar oo jirkeena ku jira oo fariimaha u dira unugyada, waxayna ka jawaabaan hoormoonadan. Qofka qaba AIS, irdahani si sax ah uma shaqeeyaan.

Dhakhaatiirtu waxay ugu yeeraan khalkhalka kala duwanaanshaha galmada . Waxaa hore loogu yeeri jiray cilladda xiniinyaha, laakiin magacaas hadda lama isticmaalo. Xaaladdani waxay saamaysaa sida xubnaha galmada ee ilmuhu u koraan inta ay weli ku jiraan ilmo-galeenka. Waxay sidoo kale saamaysaa horumarinta astaamaha galmada ee dhici doona inta lagu jiro qaan-gaarnimada. Badanaa, dadka qaba xaaladdan ma awoodaan inay carruur dhalaan iyagoo qaangaar ah (dhalmo la'aan) .

Ma jiraan noocyo kala duwan oo arrintan ah?

Haa, waxaa jira saddex nooc oo ugu muhiimsan oo ah "AIS". Nooc kastaa wuxuu leeyahay astaamo yar oo kala duwan.

1. Xanuunka Dulqaadka Androgen (CAIS):

• Dadkani waxay u egyihiin gebi ahaanba gabdhaha dibadda jooga. Taasi waa, xubintooda taranka waxay u egyihiin kuwa gabadha.
• Si kastaba ha ahaatee, ma laha xubinta taranka dumarka (tusaale ahaan ugxan-sidaha, tuubooyinka fallopian, ilmo-galeenka).
• Inta badan, dadka qaba 'CAIS' waxaa lagu koriyaa gabdho.

2. Xanuunka Qayb ka mid ah Xasaasiyadda Androgen (PAIS):

• Xubintooda taranka dibadda waxaa laga yaabaa inaysan si buuxda u kobcin sida wiilasha, ama waxay u ekaan karaan gabdhaha, ama waxay yeelan karaan isku darka labadaba, taasoo adkeyneysa in si cad loo aqoonsado inay yihiin lab ama dheddig (xeryaha taranka ee aan caddayn).
• Dadka qaba 'PAIS' mararka qaarkood waxaa loo koriyo wiilal ahaan, mararka qaarna gabdho ahaan.

3. Cudurka Xasaasiyadda Androgen-ka ee Fudud (MAIS):

• Xubintooda taranka waxay u egyihiin kuwa ilmo lab ah.
• Si kastaba ha ahaatee, badanaa ma awoodaan inay carruur dhalaan (dhalmo la'aan). Dhakhaatiirta qaar ayaa u arka 'MAIS' inay qayb ka tahay 'PAIS' lafteeda.

Yaa qaadi kara xaaladdan? Sidee bay u badan tahay?

Xaaladdan 'AIS' waxaa sababa cillad ku jirta hidda-wadaha 'Androgen Receptor (AR)' , kaas oo ku jira koromosoomka 'X' ee hooyada u gudbisa ilmaha. Maadaama tani ay tahay hidda-wadaha 'X-linked', haddii hooyadu ay tahay side hidda-wadaha cilladaysan, ilmaheeda labka ah wuxuu leeyahay fursad 1 ka mid ah 4 oo ah inuu ku dhaco xaaladdan 'AIS'. Carruurta dheddigga ah ayaa sidoo kale dhaxli kara hidda-wadaha cilladaysan, ka dibna waxay sidoo kale noqon doonaan sideyaal, laakiin ma yeelan doonaan 'AIS'.

AIS waa xaalad aad dhif u ah . PAIS waxay saameysaa qiyaastii hal ka mid ah 99,000 oo carruur ah oo lab ah. CAIS waxay saameysaa inta u dhaxaysa laba ilaa shan ka mid ah 100,000 oo carruur ah.

Maxaa arrintani u dhacaysaa? Waa maxay sababta?

Sidaan hore u soo sheegnay, sababta ugu weyn ee tan waa cillad ku timaadda hidda-wadaha 'AR' ee ku jira koromosoomka 'X'. Marka hidda-wadahani uusan si fiican u shaqayn, jidhku ma samayn karo soo-dhoweeyayaasha androgen-ka. Soo-dhoweeyayaasha androgen-ka, si fudud loo dhigo, waa waxyaabaha ka caawiya unugyada jirka inay ka jawaabaan hoormoonnada labka ah ee loo yaqaan androgens (tusaale ahaan , testosterone) . Markaa, marka soo-dhoweeyayaashani maqan yihiin, jidhku ma "aqoonsado" hoormoonnada labka ah, taasoo la macno ah in xitaa haddii hoormoonnadaasi jiraan, aysan samayn waxa loo malaynayo inay sameeyaan.

Waa maxay astaamaha arrintan?

Calaamadaha AIS way kala duwan yihiin iyadoo ku xiran nooca. Si kastaba ha ahaatee, astaamaha ugu muhiimsan ee dhammaan noocyada waa dhalmo la'aan .

Dadka qaba 'CAIS' ma uuraysan karaan ama ma uuraysan karaan lammaanahooda. Inkasta oo xubintooda taranka ay u eg yihiin kuwa haweeneyda, haddana ma laha xubno taranka gudaha ee dumarka. Dadka qaba 'PAIS' ama 'MAIS' sidoo kale aad ayay u yar tahay inay carruur dhalaan. Waxaa laga yaabaa inay yeeshaan gus aad u yar, soo saarista shahwaduna aad ayay u yar tahay ama ma jirto.

Calaamadaha kale ee dadka qaba CAIS ay la kulmi karaan waxaa ka mid ah:

• In si aan caadi ahayn loo dheereeyo gabadha caadiga ah inta lagu jiro qaangaarnimada.
• Maqnaanshaha caadada (Amenorrhea) .
• Inta lagu jiro qaan-gaarnimada , waxaa jira timo aad u yar ama ma jiraan oo ku yaal kilkilooyinka iyo agagaarka xubinta taranka.
• Cidhiidhi ama qoto dheer oo siilka ah .
• Xiniinyaha ayaa ku sii jira godka caloosha (ma soo degin).

Calaamadaha kale ee dadka qaba PAIS ay la kulmi karaan waxaa ka mid ah:

• Xiniinyaha Bifid waa xaalad uu xiniinyaha u qaybsamo laba .
• Ballaarinta kintirka (Clitoromegaly) .
• Ballaarinta unugyada naasaha ee wiilasha (Gynecomastia) .
• Hypospadias waa marka furitaanka kaadi mareenka uu ku yaal dhinaca hoose ee guska, ee uusan ku jirin cidhifka .
• Xididdada labka .
• Gus aan caadi ahayn oo yar (Micropenis) .
• Xiniinyaha qayb ahaan aan kor u bixin .

Calaamadaha kale ee dadka qaba 'MAIS' ay la kulmi karaan:

• Ballaarinta naasaha `(Gynecomastia)` .
• Gus yar (Micropenis).
• Timaha jirka oo aad u yar .

Sidee baad tan u aqoonsan kartaa?

Dhakhtarku wuxuu ogaan karaa PAIS marka uu dhasho isagoo eegaya xubnaha taranka ee ilmaha. Si kastaba ha ahaatee, haddii ilmuhu qabo CAIS ama MAIS, waxaa laga yaabaa inaan la ogaan ilaa ilmuhu gaaro qiyaastii 11 ama 12 sano, marka ilmuhu qaangaaro . Waa marka dhakhtarku sheegi karo haddii ay jirto dhibaato.

Tusaale ahaan, ilmaha qaba CAIS waxaa laga yaabaa inaanu lahayn caado ama aanu lahayn timo biqil. Ilmaha qaba MAIS waxaa laga yaabaa inuu yeesho gus aad u yar ama uu yeesho naaso. Inta lagu jiro qaan-gaarnimada, xiniinyaha aan kor u bixin ayaa ka soo bixi kara meel daciif ah oo ku taal derbiga caloosha. Mararka qaarkood, dhakhaatiirtu waxay ogaadaan in ilmuhu leeyahay xiniinyaha aan kor u bixin marka qalliin loogu sameeyo hernia inguinal ah .

Noocyo baaritaanno ah ayaa la sameeyaa?

Si loo xaqiijiyo xaaladdan "AIS", dhakhtarku wuxuu u baahan doonaa inuu sameeyo dhowr baaritaan:

• Baaritaannada dhiigga: Kuwani waxay hubiyaan heerarka hoormoonka , koromosoomyada galmada, iyo cilladaha hidde-sidaha .
• Tijaabooyinka sawir-qaadista: Tijaabooyinka sida ultrasound-ka ayaa xaqiijin kara in xubnaha taranka dheddigga ay samaysmeen iyo in kale.

Haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabay cudurka AIS, oo aad qorsheyneyso inaad carruur dhasho, waa fikrad wanaagsan inaad sameyso baaritaanka hidde-sidaha . Baaritaankani wuxuu kuu sheegi karaa inaad tahay side hiddo-wadahaan aan caadiga ahayn.

Waa maxay daawaynta arrintan?

Daaweynta AIS waxaa lagu go'aamiyaa jinsiga loo qoondeeyay dhalashada. Inta badan daaweyntu waxay bilaabataa ka dib marka ilmuhu qaangaaro. Tani waxay u oggolaanaysaa jirka ilmaha inuu maro isbeddello horumarineed waxayna u oggolaanaysaa ilmaha inuu si dheeraad ah ugu lug yeesho go'aannadiisa daaweynta.

Si kastaba ha ahaatee, qaar ka mid ah khubarada caafimaadka ayaa aaminsan in daawaynta qaar, sida ka saarista xiniinyaha, la sameeyo ka hor qaan-gaarnimada sababtoo ah khatarta ah in nooc ka mid ah kansarka loo yaqaan gonadoblastomas uu ku dhaco xiniinyaha aan soo bixin. Waxay sidoo kale sheegeen in daaweyno kale la sameyn karo ka dib marka qaan-gaarnimada dhammaato.

Ikhtiyaarada daaweynta ee carruurta lagu koriyo wiilasha:

• Qalliinka lagu hagaajinayo xubinta taranka ragga. Tusaale ahaan, 'hagaajinta hypospadias' (dib u habaynta furitaanka kaadi mareenka) ama 'orchiopexy' (dib u habaynta xiniinyaha aan kor u soo bixin ee ku jira xiniinyaha).
• Qalliinka naaska lagu dhimayo si looga saaro unugyada naasaha ee xad-dhaafka ah.
• Qalliinka hagaajinta hernia waa hab lagu xiro unugyada furan ama daciifka ah ee ku jira darbiga caloosha.
• Daaweynta hoormoonka testosterone .

Ikhtiyaarada daawaynta ee loo heli karo carruurta loo korsado hablaha:

• Qalliin lagu saarayo xubinta taranka ragga ama unugyada kintirka ee xad-dhaafka ah.
• Hababka aan qalliinka ahayn ee lagu ballaariyo siilka si loo qoto dheereeyo siilka.
• Daaweynta hoormoonka estrogen .

Ma laga hortagi karaa arrintan?

Ma jirto si looga hortago AIS. Si kastaba ha ahaatee, haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo xaaladdan oo aad ka walaacsan tahay in ilmahaagu uu dhaxli karo hidda-wadahaan aan caadiga ahayn, baaritaanka hidde-sidaha ayaa la sameyn karaa si loo ogaado inaad tahay side.

Sidee bay yihiin kuwa qaba xaaladdan? (Aragtida Mustaqbalka)

Dadka qaba AIS waxay ku noolaan karaan nolol buuxda oo caafimaad qabta . Qaar badan ayaa si fiican uga jawaaba daaweynta hoormoonka iyo qalliinka. Si kastaba ha ahaatee, maadaama AIS ay badanaa keento dhalmo la'aan, waxay noqon kartaa mid shucuur ahaan adag dad badan. Waxay sidoo kale saameyn weyn ku yeelan kartaa caafimaadka maskaxda carruurta iyo dadka waaweyn ee da'da yar.

Haddii aadan samayn qalliinka gonadektomi , khatartaada ah inaad qaaddo kansarka xiniinyaha ayaa kordheysa qiyaastii 30%.

Haddii ilmahaygu qabo AIS, sideen u caawin karaa?

"Daryeelka caafimaadka maskaxda ee ilmaha waa qayb weyn oo ka mid ah maaraynta AIS."

Haddii ilmahaagu qabo AIS, waa muhiim inaad yeelato nidaam taageero oo xooggan oo lagu fahmo dhakhaatiirta, asxaabta, iyo qoyska. Ku biirista kooxaha taageerada waxay sidoo kale ka caawin kartaa ilmahaaga inuu la wadaago waayo-aragnimadiisa iyo caqabadaha kale ee la kulmaya isla waxaas.

Marka ilmahaagu gaaro qaangaarnimada, oo uu bilaabo inuu ogaado in jirkiisu uusan isbeddelin sidii la filayay, waa muhiim inaad kala hadasho AIS .

Sidee ula macaamilaa AIS markaad qof weyn tahay?

La noolaanshaha AIS marka aad qaangaar tahay waxay noqon kartaa mid adag. Way adkaan kartaa inaad yeelato nolol galmo oo caadi ah, inaad hesho lamaane fahmaya oo aqbalaya xaaladdaada, dhalmo la'aantuna waxay saameyn nafsi ah ku yeelan kartaa dad badan.

Haddii aad qabto AIS, waxaa ku caawin kara inaad la hadasho la-taliye ama daaweeye wixii ku saabsan waayo-aragnimadaada. Waxaad sidoo kale la xiriiri kartaa kuwa kale ee leh AIS ee kooxaha taageerada.

Ugu dambeyntii, waxyaabo la xasuusto

Xanuunka Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) waa xaalad qofku uu yahay nin hidde ahaan lab ah laakiin uusan ka jawaabin hoormoonada ragga. Natiijo ahaan, xubnahooda taranka waxay u ekaan karaan kuwa dumarka, ama waxay yeelan karaan astaamo lab iyo dheddig labadaba. Xaaladdani waxay sababi kartaa caqabado kala duwan. Sidaa darteed, aad bay muhiim u tahay dadka qaba AIS inay si joogto ah ula hadlaan dhakhaatiirtooda oo ay helaan taageero nafsi ah oo xooggan. Iyadoo la siinayo talo caafimaad oo habboon iyo taageerada kuwa ay jecel yihiin, dadkani waxay sidoo kale ku noolaan karaan nolol guul leh.

` Cudurka xasaasiyadda Androgen, AIS, horumarka galmada, hoormoonada, cudurada hidde-sideyaasha, koromosoomyada, dhalmo la'aanta, xubnaha taranka, qaangaarnimada, baaritaanka hidde-sideyaasha