Ilmahaagu had iyo jeer ma faraxsan yahay? Waxay noqon kartaa xaalad hidde-side oo naadir ah (Angelman Syndrome)

Waa farxad waalid kasta inuu arko cunuggiisa yar oo dhoola cadeynaya oo faraxsan mar walba, sax ma aha? Laakiin ma u malaynaysaa in mararka qaarkood farxadda iyo sacabka joogtada ah ay calaamad u noqon karaan xaalad hidde-side oo naadir ah? Waxaa laga yaabaa inaad la yaabto inaad tan maqasho. Maanta waxaan ka hadlaynaa mid ka mid ah xaaladahaas, Angelman Syndrome.

Si fudud haddii loo dhigo, waa maxay cudurka 'Angelman syndrome'?

Cudurka Angelman waa xaalad hidde-side oo naadir ah oo saameysa horumarka ilmahaaga, hadalka, dheelitirka, iyo dhaqdhaqaaqa. Xaaladaha qaarkood, waxay sidoo kale sababi kartaa suuxdin.

Markaad eegto ilmo qaba xaaladdan, waxaad ogaan doontaa inuu had iyo jeer ka faraxsan yahay oo uu ku jiro niyad ka wanaagsan ilmaha caadiga ah. Aad bay u dhoolla caddeeyaan, wayna qoslaan. Waxay sameeyaan dhaqdhaqaaq gacan-qaad ah marka ay faraxsan yihiin. Xaqiiqdii, waxaan sidoo kale dareemeynaa farxad marka aan aragno ilmo dhoolla caddaynaya. Sidaa darteed, waxay kuu ekaan kartaa wax lala yaabo inaad u malaynayso in dabeecaddan farxadda leh ee ilmuhu ay noqon karto calaamad cudur.

Calaamadaha kale ayaa laga yaabaa inay soo muuqdaan marka ilmuhu weynaado. Tusaale ahaan, waxaad bilaabi kartaa inaad dareento dib u dhacyo horumarineed , sida inaadan odhan eraygooda ugu horreeya marka uu gaaro hal sano. Suuxdintu waxay sidoo kale dhici kartaa inta u dhaxaysa da'da laba iyo saddex.

Sidee ayuu u badan yahay xaaladdan?

Cudurka 'Angelman Syndrome' waa xaalad aad dhif u ah , oo saameysa qiyaastii mid ka mid ah 12,000 ilaa 20,000 oo qof.

Waa maxay calaamadaha cudurka Angelman Syndrome?

Calaamadaha xaaladdan way kala duwanaan karaan qof ilaa qof iyo da'da. Aan u kala qaybino laba qaybood.

Astaamaha gaarka ah ee laga arkay wejiyada carruurtan

• Madaxa gaaban oo ballaaran `(brachycephaly)`
• Carrab weyn `(macroglossia)`
• Madaxa oo ka yar madaxa caadiga ah (microcephaly)
• Mandibular prognathia
• Af ballaaran
• Ilkaha oo kala go'an oo waaweyn

Calaamadahani waxay noqon karaan kuwo aad u muuqda markaad gabowdo.

Maxaa keena cudurka Angelman? Maxaa sababa?

Bal qiyaas in jirkeenu leeyahay buugaag tilmaamo ah. Waxaan ugu yeernaa hiddo-sidayaashan . Hiddo-sidayaashan waxay xakameeyaan wax kasta oo jirkeena ku jira. Cudurka Angelman waxaa sababa isbeddel ama cillad ku timaadda hiddo-sidayaasha loo yaqaan 'UBE3A' . Hiddo-sidayaashan aad bay muhiim ugu yihiin nidaaminta shaqada habdhiska neerfaha.

Caadiyan, waxaan helnaa laba nuqul oo hiddo-side kasta ah, mid ka yimid hooyadeen iyo mid ka yimid aabbahay. Inta badan qaybaha jidhka, labada nuqulba waa firfircoon yihiin. Si kastaba ha ahaatee, meelo gaar ah oo maskaxda ah, nuqulka hiddo-side 'UBE3A' ee aan ka helno hooyadeen ayaa firfircoon.

Haddii nuqulka hidda-wadaha 'UBE3A' ee laga dhaxlay hooyada uu si uun u dhaawacmo ama u lumo, ma jiro hidda-wadaha 'UBE3A' ee shaqeynaya qaybahaas maskaxda. Tani waa sababta ugu weyn ee calaamadaha la xiriira cudurka Angelman.

Sidee ayay dhakhaatiirtu u ogaadaan cudurkan?

Calaamadaha cudurkan badanaa ma muuqdaan marka ilmuhu dhasho. Dhakhaatiirtu badanaa waxay cudurka ogaadaan marka ilmuhu jiro inta u dhaxaysa hal ilaa afar sano.

Haddii dhakhtarku ogaado in ilmuhu si tartiib tartiib ah u korayo, sida in uusan ku hadlin xawaare ku habboon da'diisa ama uusan bilaabin socodka, waxaa laga yaabaa inuu shaki qabo. Kadib si taxaddar leh ayuu u baari doonaa dhaqanka ilmaha iyo calaamadaha kale.

Si loo xaqiijiyo cudurka, waxaa loo baahan yahay baaritaanka hidde-sidaha . Baaritaannadani waxay si sax ah u go'aamin karaan in cillad ku jirto hidda-wadaha 'UBE3A'.

Ma suurtagal baa in si khaldan loo ogaado cudurkan?

Haa, mararka qaar sidaas ayay noqon kartaa, sababtoo ah calaamadaha Angelman Syndrome waxay la mid yihiin xaalado caafimaad oo kale oo dhowr ah.

• Xanuunka Autism-ka
• Curyaannimo maskaxda ah
• Cudurka Prader-Willi

Maadaama xaaladaha noocaas ah ay is dulsaarmi karaan, baaritaanka hidde-sidaha ayaa lagama maarmaan u ah ogaanshaha saxda ah.

Waa maxay daaweynta loogu talagalay cudurka 'Angelman Syndrome'?

Hadda ma jirto daawo loogu talagalay cudurka Angelman Syndrome. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira daaweyno badan oo kaa caawin kara maaraynta calaamadaha iyo ka caawinta ilmaha inuu ku noolaado nolol wanaagsan.

• Daawooyinka ka hortagga suuxdinta: Si habboon u mari daawooyinka uu dhakhtarku kuu qoray.
• Daaweynta Hadalka: Ka caawinta ilmaha inuu muujiyo naftiisa isagoo adeegsanaya luqadda calaamadaha, sawirrada, iyo aaladaha isgaarsiinta gaarka ah.
• Daaweynta jirka: Waxay ka caawisaa hagaajinta socodka, dheelitirka, iyo isku-dubaridka.
• Daaweynta shaqada: Tababaridda ilmaha si uu u qabto hawlo maalmeedka si madax-bannaan oo uu u noqdo mid madaxbannaan.
• Aaladaha caawinta: Isticmaalka qalabka lagu xidho dhabarka, anqawyada, ama cagaha si loo caawiyo socodka iyo istaagga.
• Dhibaatooyinka hurdada: Samee caadooyin hurdo oo wanaagsan oo noqo caado inaad seexato waqti go'an.
• Dhibaatooyinka dheefshiidka: Sii daawo uu dhakhtarku kuu qoray.

Baahiyaha daaweynta ee ilmo kasta way kala duwan yihiin. Dhakhtarkaagu wuxuu go'aamin doonaa qorshaha daaweynta ugu fiican iyadoo lagu saleynayo calaamadaha iyo baahiyaha ilmahaaga.

Maxaan sameyn karaa si aan u daryeelo ilmahayga?

Waalid ahaan, door weyn ayaad ku leedahay inaad ciyaarto.

• Daawooyinka uu dhakhtarku kuu qoro ku sii waqtigii loogu talagalay iyo qiyaasta saxda ah.
• Hubi inaad tagto xarumaha caafimaadka ee hubiya horumarka ilmahaaga.
• Ilmahaaga ka qayb qaado kalfadhiyada daaweynta jirka, shaqada, iyo hadalka.
• Hubso inaad dhakhtarka u tagto ballan kasta oo la qorsheeyay.

Carruurta qabta cudurka Angelman waxay u baahan karaan caawimo hawlo maalmeedka noloshooda oo dhan. Kooxda caafimaadka ee daaweysa ilmahaaga ayaa ku siin doonta taageerada iyo talada aad u baahan tahay.

Goorma ayaad u baahan tahay inaad dhakhtarka aragto?

Ilmaha qaba xaaladdan wuxuu u baahan yahay baaritaanno caafimaad oo joogto ah si loo hubiyo in daawaynta iyo daaweyntu ay si sax ah u shaqeynayaan. Haddii aad aragto isbeddello cusub ama ka sii daraya calaamadaha ilmahaaga, isla markiiba u sheeg dhakhtarkaaga.

Sidee ayuu noqon doonaa mustaqbalka carruurtan?

Dadka badankood ee qaba cudurka Angelman Syndrome waxay leeyihiin cimri caadi ah. Taas macnaheedu waa inaysan si dhakhso ah ugu dhiman xaaladdan. Marka ilmuhu korayo, waxaa jiri doona dib u dhac ku yimaada dhaqdhaqaaqa, hadalka, iyo horumarka. Si kastaba ha ahaatee, ilmuhu wuu ciyaari karaa, wax baran karaa, oo la shaqayn karaa carruurta kale.

Dadka waaweyn, dadka qaar waxay si madax-bannaan u noolaan karaan iyagoo haysta taageero. Kuwa kalena waxay u baahan karaan daryeel waqti-buuxa ah.

Waa la fahmi karaa inaad dareento culays culus marka aad ogaato in dhoola cadeynta quruxda badan ee ilmahaagu ay tahay calaamad cudur. Laakiin xasuuso, xitaa ka dib marka la ogaado cudurkan, ilmahaagu wuxuu weli yeelan doonaa dhoola cadeynta macaan, dhoola cadeynta macaan. Waxa ugu muhiimsan waa inaad fiiro gaar ah u yeelato horumarka ilmahaaga oo aad siiso daaweynta lagama maarmaanka ah waqtigii loogu talagalay, sida dhakhtarku sheegay. Dhakhtarkaaga iyo kooxda caafimaadku waxay kaa caawin doonaan tallaabo kasta oo jidka ah. Markaa ha ka baqin inaad weydiiso su'aalo oo aad wax badan ka barato xaaladdan.