Ilmahaagu ma leeyahay calaamadahan? Aan ka hadalno 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'!

Ilmahaaga yar ma ku turunturoodaa inta badan marka uu socdo, mise wuxuu u muuqdaa inuu ku dhibtoonayo inuu ilaaliyo dheelitirkiisa? Mararka qaarkood ma ku leeyahay shabag yar yar oo caarada cas ee cadcad ee indhihiisa ama dhabannadiisa? Kuwani waa waxyaabo yaryar oo aan mararka qaarkood iska indha tirno, laakiin waxay noqon karaan calaamado hore oo ah xaalad hidde-side oo naadir ah oo loo yaqaan `Ataxia-Telangiectasia (AT). Markaa, inkastoo tani ay tahay mowduuc adag, aan ka hadalno si fudud oo aad fahmi karto.

Waa maxay dhab ahaan 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Si fudud haddii loo dhigo, 'Ataxia-Telangiectasia (AT),' oo sidoo kale dadka qaar u yaqaan 'Louis-Bar Syndrome', waa xaalad hidde-side oo aad dhif u ah oo inta badan saamaysa habdhiska neerfaha, shabakadda neerfayaasha qaada farriimaha maskaxda, laf-dhabarta, iyo jirka oo dhan, iyo habdhiska difaaca jirka, kaas oo jidhkeena ka ilaaliya cudurrada.

Kani waa xaalad `(neurodegenerative)` ah. Taasi waa, waqti ka dib, unugyada habdhiska neerfaha ayaa si tartiib tartiib ah u daciifa, shaqadooduna way yaraataa. U fakar sida mashiin si fiican u shaqayn jiray uu si tartiib tartiib ah u duugo, qaybahana ay duugoobaan oo ay shaqada joojiyaan. Marka unugyadan neerfaha ay daciifaan, xaalad la yiraahdo `(ataxia)` ayaa dhacda, taasoo jidhku lumiyo dheelitirka da'da yar dhaqdhaqaaqyaduna ay noqdaan kuwo aan joogto ahayn. Taasi waa sababta loogu yeero "ataxia" taas.

Calaamadda kale ee ugu muhiimsan waa telangiectasia. Tani waa marka xididdada dhiigga ee cas oo u eg dun ay ka soo muuqdaan caddaanka indhaha, mararka qaarna dhabannada iyo dhegaha. Kuwaas badanaa xanuun ma lahan, laakiin waa calaamad muujinaysa cudurka.

Yaa cudurkan ku dhici kara?

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` waxaa sababa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha, taas oo ah, 'isbeddel hidde' . Qof kastaa wuu dhaxli karaa tan. Laakiin sidee ku ogaan kartaa? Cudurkani wuxuu dhacaa oo keliya haddii ilmuhu helo nuqul ka mid ah hidda-wadaha 'ATM' oo laga helay hooyada iyo aabaha labadaba. Daawada, waxaan ugu yeernaa dhaxalka 'autosomal recessive'.

Bal qiyaas in labada waalidba ay haystaan ​​hal nuqul oo keliya oo ah hidda-wadahan la beddelay. Markaa ma muujin doonaan calaamado, sababtoo ah laba nuqul oo hidda-wadaha la beddelay ayaa loo baahan yahay si loo qaado cudurka. Laakiin waxay noqon doonaan "sidayaal" hidda-wadahan. Markaa, ilmo ka dhashay laba waalid oo sideyaal ah ayaa leh fursad uu ku helo labada nuqul ee hidda-wadahan la beddelay. Haddii taasi dhacdo, ilmuhu wuxuu yeelan doonaa xaaladda 'AT'. Sida laga soo xigtay tirakoobyada Mareykanka, qiyaastii 1% dadka ku nool dalkaas ayaa sideyaal u ah nuqulkan la beddelay ee hidda-wadaha 'ATM'.

Sidee ayuu u badan yahay 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Kani waa cudur aad dhif u ah . Adduunka oo dhan, waxaa lagu qiyaasaa in qiyaastii mid ka mid ah 40,000 ilaa 100,000 oo qof uu qabo cudurkan. Taas macnaheedu waa inuu aad ugu yar yahay Sri Lanka.

Sidee ayuu cudurkani u saameeyaa jirka ilmaha?

Ataxia-Telangiectasia (AT) waa cudur si tartiib tartiib ah uga sii dara waqti ka dib.Taasi waa, calaamaduhu way sii kordhayaan waqti ka dib. Ilmaha qaba 'AT' badanaa waxay bilaabaan inay muujiyaan calaamado qiyaastii 5 jir.

Calaamadaha ugu horreeya ee soo muuqda waa dhibaatooyinka dhaqdhaqaaqa.

• Marka aan socdo , waxaan dareemaa sidii in lugahaygu ay isku dheggan yihiin oo aan lumiyo dheelitirkaygii .
• Addimada ayaa si aan dabiici ahayn u ruxmaya.
• Muruqyadu way is jiidjiidayaan.
• Marka aan hadlo , ereyadaydu way isku dhex milmaan, waxayna iila muuqataa inaan ku dhibtoonayo hadalka .

Marka ilmahaagu weynaado oo uu qaangaaro, waxaa laga yaabaa inuu u baahdo qalab gargaar dhaqdhaqaaq, sida kursiga curyaamiinta, si uu u wareego. Waan fahansanahay in tani ay ku adkaan karto waalidiinta inay maareeyaan, laakiin waa muhiim inaad ka warqabto xaaladdan.

Waa maxay calaamadaha 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Sida aan horay uga soo hadalnay, waxaa jira laba calaamadood oo ugu muhiimsan cudurkan:

1. Dhaqdhaqaaqyada isku-dubaridka oo dhib ku ah (ataxia) : Socod adag, dheelitir la'aan, iwm.

2. Xididdo dhiig oo cas oo yaryar oo ka soo baxa indhaha iyo maqaarka (telangiectasia) : Kuwaas waxaa badanaa lagu arkaa caddaanka indhaha, dhabannada, iyo dhegaha.

Intaa waxaa dheer, tiro calaamado kale oo la xiriira dhaqdhaqaaqa ayaa lagu arki karaa xaaladda 'AT':

• Socod adag (tani waa mid ka mid ah calaamadaha ugu muhiimsan ee marka hore la arko).
• Awood la'aanta in indhaha dhinac loo dhaqaajiyo "oculomotor apraxia" ama dhaqdhaqaaq aan caadi ahayn oo indhaha ah "nystagmus".
• Dhaqdhaqaaqyo aan ikhtiyaari ahayn oo gariir leh (chorea).
• Murqo xanuun (myoclonus).
• Lumitaanka tartiib tartiib ah ee shaqada neerfaha (neuropathy).
• Hadal aan sax ahayn : Carruur badan ayaa ku dhibtoonaya inay si sax ah ugu dhawaaqaan ereyada iyo inay si sax ah u isticmaalaan xoogga saxda ah hadalkooda. Natiijo ahaan, hadalkoodu uma eka hadal "caadi ah".
• Dhibaatooyinka dheelitirka .
• Dib-u-dhac ku yimaada koritaanka ama cilladda nidaamka endocrine: Xaaladdan waxaa sii xumeyn kara caabuqyada soo noqnoqda iyo isbeddellada hoormoonada koritaanka.

Ataxia-Telangiectasia (AT) waa cudur daciifiya habdhiska difaaca jirka qofka . Daciifnimadani way sii kordheysaa waqti ka dib. Calaamadaha habdhiska difaaca jirka oo daciifa waxaa ka mid ah:

• Soo noqnoqoshada caabuqyada sambabada ee daba dheeraada.
• Dareen daal mar walba (daal).
• Xanuunku si dhakhso ah ayuu u bilaabmaa marka loo eego kuwa kale.
• Caabuqyo soo noqnoqda iyo bogsashada nabarrada oo gaabis ah.
• Khatarta sii kordheysa ee kansarka sida 'Leukemia' (kansarka dhiigga) ama 'Lymphoma' (kansarka qanjidhada limfaha).
• Xasaasiyadda ka dhalata soo-gaadhista shucaaca (tusaale ahaan raajada X-ray).

Calaamad kale waa kororka heerka borotiinka loo yaqaan 'alpha-fetoprotein (AFP)' ee dhiigga. Sababta saxda ah ee kororkan heerarka 'AFP' lama oga.

Maxaa sababa "Ataxia-Telangiectasia (AT)"?

Cudurkan waxaa sababa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha loo yaqaan "ATM".

Hadda aan si fudud u aragno waxa ay yihiin hiddo-sidayaashan iyo koromosoomyadan. Bal qiyaas in uu jiro buug weyn oo leh dhammaan tilmaamaha jirkeenu ku kori karo. Buuggaas waxaa la yiraahdaa 'DNA'. Cutubyada buuggan 'DNA' waxaa la yiraahdaa 'hidde-sideyaal'. 'DNA'-kan waxaa lagu kaydiyaa gudaha waxyaabaha loo yaqaan 'chromosomes'. Caadiyan, aadanuhu wuxuu leeyahay 46 koromosoom, kuwaas oo loo kala saaray 23 lammaane. Waxaan ka helnaa mid hooyadeen ah kan kalena aabbahay si aan u sameyno lammaanayaasha koromosoomyadan.

Marka unugyada ku jira xubnaha taranka la sameeyo, unugyadani way kala qaybsamaan oo waxay sameeyaan nuqullo naftooda ah. Mararka qaarkood, sida daabacaha oo warqad isku dhejiya, unugyadani waxay samayn karaan khaladaad ku jira hiddo-sidahooda, oo loo yaqaan isbeddello. Nuqullo ka mid ah tilmaamaha waxaa loo sameeyaa sida saxda ah, qaarna si khaldan ayaa loo sameeyaa.

Sida aan hore u soo sheegnay, hidda-wadahaan la beddelay waxaa lagu dhaxlaa qaab "autosomal recessive" ah. Taas macnaheedu waa in hooyada iyo aabbaha labaduba ay yihiin kuwa sidda hidda-wadahaan la beddelay ee "ATM" ah, ilmuhuna uu cudurka qaadi doono haddii labaduba ay dhaxlaan hidda-wadaha la beddelay. Haddii uu ka yimaado hal waalid oo keliya, ilmuhu wuxuu noqon doonaa side oo keliya mana muujin doono calaamado.

Hidde-sidahan 'ATM' aad ayuu muhiim u yahay. Sababtoo ah wuxuu soo saaraa borotiinno u sheega jirka sida loo hagaajiyo 'DNA'-geena marka uu dhaawacmo. Borotiinnada 'ATM' waxay la mid yihiin baarayaasha. Iyaga ayaa ah kuwa hela unugyada dhaawacan iyo jajabyada 'DNA' oo keena '(enzymes)' loo baahan yahay si loo hagaajiyo. Waa sababta oo ah habkan dayactirka 'DNA' in bogagga buugga tilmaamaha jirkeena ay si habsami leh u noqdaan.

Sidoo kale, borotiinka 'ATM' wuxuu u sheegaa habdhiska neerfaha iyo habdhiska difaaca jirka, "Waa inaad si sax ah u shaqeysaa." Markaa, marka isbeddel ku yimaado hidda-wadaha 'ATM', shaqada borotiinka 'ATM' way yaraataa waqti ka dib. Taas macnaheedu waa in unugyadu ay waayaan qaybo ka mid ah buug-gacmeedkooda tilmaamaha, oo aysan si sax ah u shaqayn karin. Taasi waa sababta ugu weyn ee calaamadaha 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'. Ma maqashay?

Sidee loo ogaadaa 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Dhakhtar ayaa ku bilaabi doona baaritaanka calaamadahaaga iyo sameynta baaritaanno sawir-qaadis iyo baaritaanno dhiig si loo ogaado isbeddelka hidde-sidaha ee keena calaamadahaaga. Dhakhtarkaagu wuxuu sidoo kale si faahfaahsan u eegi doonaa taariikhda caafimaadka ilmahaaga iyo taariikhda caafimaadka qoyska si loo ogaado cudurka. Haddii aad ka shakisan tahay inaad qabto AT, waa muhiim inaad la kulanto dhakhtar difaaca jirka si loo sameeyo qiimeyn buuxda.

Baaritaanno noocee ah ayaa loo isticmaalaa in lagu ogaado 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Waxaa jira dhowr baaritaan oo kaa caawin kara ogaanshaha cudurkan:

• Baaritaanka hidde-sidaha : Kani waa baaritaan dhiig oo tilmaami kara isbeddelka hidde-sidaha ee gaarka ah ee keena calaamadahaaga.
• Sawir-qaadista Magnetic Resonance Imaging (MRI) : Sawir-qaadista MRI waxay sawir ka qaadaysaa maskaxda waxayna eegtaa calaamadaha unugyada neerfaha ama unugyada cerebellum oo daciifa (cerebellar atrophy). Tani waa calaamad muujinaysa in ataxia ay ka sii darayso.
• Karyotyping : Tani sidoo kale waa baaritaan dhiig. Waxay baartaa koromosoomyada si loo aqoonsado xaaladaha hidde-sidaha.
• Baaritaannada dhiigga : Baaritaannada dhiigga waxaa la sameeyaa si loo hubiyo heerarka sare ee alpha-fetoprotein (AFP).

Wadamo badan, baaritaannada dhallaanka cusub ayaa loo isticmaalaa in lagu ogaado xaaladda Ataxia-Telangiectasia (AT). Haddii kale, dhakhaatiirtu waxay badanaa ogaadaan xaaladda carruurnimada hore.

Waa maxay daawaynta loo isticmaalo "Ataxia-Telangiectasia (AT)"?

Daaweynta 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' waa in la xakameeyo calaamadaha . Ilaa hadda ma jirto daawo loogu talagalay cudurkan . Xulashooyinka daawaynta waa kuwo shaqsiyeed, taasoo la macno ah inay ku kala duwanaan karaan ilmo ilaa ilmo. Waxaa ka mid noqon kara:

• Si loo xakameeyo telangiectasia, oo ah shabakad xididdada dhiigga ah oo ka soo baxa maqaarka , iska ilaali qorraxda xad-dhaafka ah .
• Haddii kansar dhaco , kiimoterabiga ayaa la isticmaalaa.
• Daawaynta jirka si loo xoojiyo muruqyada.
• Helitaanka cirbadaha gammaglobulin si loogu daaweeyo caabuqyada neef-mareenka.
• Qaadashada daaweynta immunoglobulin si loo taageero nidaamka difaaca jirka oo daciif ah.
• Qaadashada antibiyootikada si loo daaweeyo caabuqyada.
• Qaadashada daawooyinka sida Diazepam si loo xakameeyo dhibaatooyinka hadalka iyo dhaqdhaqaaqa murqaha ee aan ikhtiyaarka lahayn.

Ma yareyn karaa khatarta ilmahayga ee ah inuu ku dhaco 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Maadaama 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' ay tahay natiijada isbeddelka hidde-sidaha, ma jirto si looga hortago inay dhacdo . Si kastaba ha ahaatee, guud ahaan, waxaa jira waxyaabo aad sameyn karto si aad u yareyso khatartaada inaad dhasho ilmo qaba cillad hidde-sidaha, sida ka fogaanshaha sigaarka iyo ka fogaanshaha soo-gaadhista kiimikooyinka. Haddii aad qorsheyneyso inaad uur yeelato, waa fikrad wanaagsan inaad la hadasho dhakhtarkaaga wixii ku saabsan la-talinta hidde-sidaha si aad u fahamto khatartaada inaad dhasho ilmo qaba cillad hidde-sidaha sida 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'.

Maxaan filan karaa haddii aan haysto ilmo qaba 'AT'?

Ataxia-Telangiectasia (AT) waa cudur sii xumaanaya waqti ka dib. Calaamadaha khafiifka ah ee saameeya dhaqdhaqaaqa ilmahaaga waxay ka bilaabmaan carruurnimada, iyadoo ay weheliyaan shabakadaha xididdada dhiigga ee muuqda ee maqaarka. Marka ilmuhu weynaado, unugyadoodu waxay lumiyaan awooddooda ay ku shaqeeyaan sida ku cad buug-gacmeedka tilmaamaha. Taas macnaheedu waa in calaamadaha ilmuhu ay sii daranaadaan, waxayna badanaa u baahan karaan inay isticmaalaan kursiga curyaamiinta marka ay gaaraan qaangaarnimada.

Calaamad ka mid ah xaaladdan waa daciifnimada nidaamka difaaca jirka, sidaa darteed xitaa infekshan yar wuxuu saameyn xun ku yeelan karaa caafimaadka ilmaha.

Nidaamka difaaca jirka oo daciif ah ayaa sidoo kale kordhiya khatarta ah inuu ku dhaco kansarro sida leukemia ama lymphoma. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira daaweyn lagu hagaajinayo shaqada nidaamka difaaca jirka, taas oo kaa caawin karta inaad ilmahaaga caafimaad qabto.

Cimriga AT wuu kala duwan yahay iyadoo ku xiran darnaanta calaamadaha. Si kastaba ha ahaatee, dadka badankood ee qaba cudurka waxay ku nool yihiin qaangaarnimada dhallinyarada (qiyaastii 30 sano, celcelis ahaan 25 sano). Daaweynta hore ee caabuqyada caadiga ah iyo baaritaannada ka hortagga kansarka waxay gacan ka geysan karaan kordhinta cimriga.

Ma jiraa daawo loo helo 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Maya, ma jirto daawo loo heli karo "Ataxia-Telangiectasia (AT)" . Daawayntu waxay higsaneysaa in lagu yareeyo calaamadaha, la yareeyo nolosha qof kasta oo qaba cudurka, lana kordhiyo cimrigiisa.

Sideen ilmahayga ugu daryeeli karaa 'AT'?

Marka aad ogaato in ilmahaagu qabo 'Ataxia-Telangiectasia (AT),' way adkaan kartaa in la fahmo nooca xaaladda oo dhan iyo in si sax ah loo ogaado sida loo caawiyo ilmahaaga. Dhakhtarka ilmahaaga ayaa ku siin doona qorshe daaweyn oo ku habboon astaamihiisa, isaguna wuu diyaar u noqon doonaa inuu ka jawaabo su'aalo kasta oo aad qabtid.

Dhakhtarkaagu wuxuu sidoo kale kugula talin karaa inaad la kulanto la -taliye hidde-side . La-taliyayaasha hidde-sideyaashu waa khubaro ku takhasusay hidde-sideyaasha. Waxay ka caawin karaan qoyskaaga inay wax badan ka bartaan Ataxia-Telangiectasia (AT) waxayna ka caawin karaan ilmahaaga inuu ku noolaado nolol raaxo leh oo qancisa. Waxay sidoo kale kaa caawin karaan inaad la qabsato walbahaarka aad la kulmi karto marka ilmahaagu helo ogaanshaha cudurka.

Goorma ayaan dhakhtar u tagaa?

Maadaama Ataxia-Telangiectasia (AT) ay saamayso habdhiska difaaca jirka, haddii ilmahaagu muujiyo calaamado caabuq , waa inaad isla markiiba la tashataa dhakhtar si loo daaweeyo. Calaamadaha caabuqa waxaa ka mid noqon kara:

• Midabka maqaarka ee meesha cudurka qaba.
• Qarqaryo.
• Qufac.
• Qandho.
• Dareen xanuun ama dhaawac ah oo ka jira qayb ka mid ah jirka ama jirka oo dhan.
• Barar meel ka mid ah jirka.
• Neefsasho la'aan.
• Matag ama shuban.

Su'aalo noocee ah ayaan weydiiyaa dhakhtarkayga?

• Ma inaan tagaa daaweeye jireed si uu u hagaajiyo xoogga muruqa ilmahayga?
• Ma jiraan wax saameyn ah oo ka yimaada daawaynta loo qoray calaamadaha ilmahayga?
• Haddii aan ahay side hidda-wadaha isbeddelay, ma halis ayaan ugu jiraa inaan ilmo yeesho oo qaba 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Fahmidda ogaanshaha ilmahaaga ee 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' waxay noqon kartaa waayo-aragnimo aad u adag oo walaac leh adiga oo ah daryeele. Si kastaba ha ahaatee, dhakhtarkaagu wuxuu ku siin doonaa qorshe daaweyn oo wanaagsan oo ku habboon calaamadaha ilmahaaga. Waxa ugu muhiimsan waa inaad ilmahaaga siiso jacaylka iyo taageerada uu u baahan yahay inta uu nool yahay. Sidoo kale, ka digtoonow calaamado kasta oo cusub oo soo baxa, si dhakhso ah u daawee, oo isku day inaad cimriga ilmahaaga dheereyso intii suurtagal ah.

## Waxyaabo muhiim ah oo ay tahay in la xasuusto (Fariin Guriga Loo Qaado)

Ataxia-Telangiectasia (AT) waa cudur hidde-side oo naadir ah oo saameyn weyn ku yeelan kara ilmaha iyo qoysaskooda. Waa wax caadi ah in la dareemo cabsi iyo walwal marka la baranayo.

• Waa muhiim inaad aqoonsato calaamadaha hore : Raadso talo caafimaad haddii aad dareento isbeddel ku yimaada qaabka socodka ilmahaaga, dheelitirka, hadalka oo dhib ku ah, ama dhibco cas oo qariib ah oo ku yaal maqaarka/indhaha.
• In kasta oo aan dawo loo helin tan, haddana calaamadaha waa la maarayn karaa : daaweynta saxda ah iyo adeegyada taageerada ayaa gacan ka geysan kara hagaajinta tayada nolosha ilmaha iyo kordhinta cimrigiisa.
• Ka taxaddar difaaca jirkaaga : Carruurta qabta 'AT' waxay halis sare ugu jiraan inay qaadaan caabuqyo. Markaa ka digtoonow calaamadaha caabuqa oo si dhakhso ah u raadso daaweyn.
• Keligaa ma tihid : Adiga iyo ilmahaagu waxaad ka heli kartaan taageerada aad u baahan tihiin dhakhaatiir, la-taliyayaasha hidde-sidaha, iyo kooxaha taageerada.
• Jacaylka iyo taageeradu waa waxyaabaha ugu muhiimsan : Jacaylkaaga, dulqaadkaaga, iyo taageeradaadu waa waxyaabaha ugu qiimaha badan ilmahaaga inta lagu jiro safarkan.

Waxaan rajeynayaa in macluumaadkani uu kaa caawiyay inaad fahamto xaaladdan adag. Haddii aad qabtid wax su'aalo dheeraad ah, ha ka labalabeyn inaad la hadasho dhakhtar.

` Ataxia-telangiectasia, AT, cudurka Louis-Bar, cudurada hidde-sideyaasha, habdhiska neerfaha, habdhiska difaaca jirka, xanuunada dhaqdhaqaaqa, cudurada naadirka ah, cudurada carruurta